Zespół Riley-Day
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu Riley-Dai Syndrom Rileya-Daisa, znany również jako rodzinna autautomia, jest rzadkim rodzinnym autosomalnym zaburzeniem recesywnym, o którym po raz pierwszy donieśli Riley i Day (1949), głównie w rodzinie Żydów wschodnioeuropejskich i innych. Dzieci etniczne, pacjenci z bliskimi krewnymi nosicielami genu około 1/50. Cechami klinicznymi są bogate i różnorodne zaburzenia autonomiczne, takie jak brak łez, nieprawidłowe pocenie się, rumień skóry, trudności w połykaniu, sporadycznie wysoka gorączka i utrata brodawki przypominającej język. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: aspiracyjne odwodnienie zapalenia płuc
Patogen
Przyczyna zespołu Riley-Dai
Przyczyna choroby:
Przyczyna zespołu Riley-Dai wciąż nie jest w pełni poznana. W ostatnich latach stwierdzono, że chorobą jest autosomalna recesywna dziedziczna neuropatia obwodowa. Wszyscy pacjenci mają dwa defekty genu replikacji, a gen powodujący chorobę znajduje się na chromosomie 9. Krótkie ramię od 31 do 33 obszaru.
Patogeneza
Choroba jest wrodzoną anomalią autonomicznego układu nerwowego. Neurony w zwojach czuciowych, zwojach współczulnych i zwojach przywspółczulnych są znacznie zmniejszone. Neurony te są stale tracone w ciągu życia pacjenta. Liczba współczulnych zakończeń nerwowych jest zmniejszona w krążeniu krwi pacjenta. Przyczyna noradrenaliny, dopaminy i β-hydroksylazy jest mniejsza, ponieważ współczulne unerwienie tkanek obwodowych jest zmniejszone, a receptor nadnerczy jest uczulony, więc uwalnianie katecholaminy z rdzenia nadnerczy może powodować nadmierny stres, chociaż niektóre objawy sugerują Centralny układ nerwowy, ale bez podobnych zmian w centralnym układzie nerwowym, inteligencja jest w normalnym zakresie.
Badania wykazały również, że noradrenalina w moczu, zwiększony metabolizm adrenaliny wanilil kwasu migdałowego (VMA), wysoki kwas wanilinowy (HVA), mogą być również spowodowane nieprawidłowym metabolizmem katecholamin u dziecka, noradrenaliną Hormon i jego pochodne są powodowane przez przeszkody.
Patologicznymi zmianami choroby są głównie dysplazja współczulna zwojów szyjnych współczulnych, a liczba i objętość neuronów są zmniejszone, głównie w grzbietowym jądrze przyśrodkowym wzgórza, komórkach istoty szarej rdzenia i klatki piersiowej, zwojach korzenia grzbietowego i zwojach współczulnych. Zmiany, neurony przedrzucawkowe, zwyrodnienie siatkówki pnia mózgu, zwoje zwieraczy, zwoje neuronalne zwoju rzęskowego; ponadto kręgosłup grzbietowy, korzeń grzbietowy, wiązki grzbietu itp. Mają zmiany demielinizacji, kilka wyników Zwoje współczulne rdzenia kręgowego mają pigmentację.
Zapobieganie
Zapobieganie syndromowi Rileya-Daily
Trudności w leczeniu chorób genetycznych, niezadowalające wyniki, ważniejsze jest zapobieganie, środki zapobiegawcze obejmują unikanie małżeństwa bliskich krewnych, wdrożenie poradnictwa genetycznego, testów genetycznych u nosicieli i prenatalnej diagnozy oraz selektywnej aborcji, aby zapobiec urodzeniu dzieci.
Powikłanie
Powikłania zespołu Rileya-Dynera Powikłania aspiracja odwodnienie zapalenia płuc
Może wystąpić wysoka gorączka o nieznanej przyczynie lub skomplikowane aspiracyjne zapalenie płuc, niestabilność emocjonalna, sporadyczne wymioty, odwodnienie i objawy żołądkowo-jelitowe itp., Około 40% pacjentów może mieć drgawki.
Objaw
Zespół Rileya-Daily Objawy Często Objawy Wrzody jamy ustnej Mówienie z owrzodzeniem rogówki nosa Nadciśnienie łaskotanie Łagodne niskie ciśnienie krwi Biegunka Łzawe łzy
1. Choroba polega głównie na utracie przytomności i zaburzeniach współczulnych po urodzeniu, inteligencja jest normalna lub niska, postęp jest powolny, dzieci nie mają różnic płciowych, powolny wzrost w okresie niemowlęcym, często towarzyszy im napadowe wymioty, biegunka lub zaparcia, ścięgno, Zaburzenia ruchowe, ataksja, patologiczne stawy Charcota i owrzodzenia jamy ustnej.
2. Dziecko rodzi się z niższą masą ciała niż normalne dziecko, płacz jest mały i krótki, siła ssania jest słaba, funkcja połykania jest słaba i łatwo jest cierpieć z powodu aspiracyjnego zapalenia płuc. Niskie napięcie, zmniejszone lub nieobecne odruch plwociny, nieprawidłowe regulowanie źrenic, odruch rogówkowy, suchość spojówek, brak łez, gładki język, brak brodawki w kształcie języka, rozległy ból, łagodna hipotermia, brak stymulacji bólu Reakcja, widoczny rumień skóry, wypryski włosów kończyn, nieprawidłowe pocenie się, katar lub brak śliny, zaburzenia smaku i drgawki.
3. W dzieciństwie może wystąpić autonomiczny kryzys nerwowy, który charakteryzuje się niestabilnością emocjonalną, drażliwością, autyzmem, obniżonym zachowaniem, zmienną temperaturą ciała, niestabilnym rytmem serca i częstością oddechów, a dyskinezy naczyniowe są jedną z cech tej choroby. Jeśli wahania ciśnienia krwi są niestabilne, często występuje pionowe niedociśnienie i napadowe nadciśnienie.
4. Dzieci w wieku szkolnym są niskiego wzrostu, chód jest niestabilny, rozmawia z dźwiękami nosa (dysfunkcja spółgłoski), skolioza, wymioty dojrzewania są łagodzone, ale słaby ruch wzajemny, często wykazujący oddawanie moczu lub połykanie omdlenia, emocje Niestabilny, nie może brać udziału w zajęciach sportowych, około 40% pacjentów może mieć drgawki, któremu towarzyszy gorączka i brak tlenu.
5. Dzieci często cierpią na zapalenie płuc, inne przyczyny śmierci to nagła śmierć sercowa i nagłe zatrzymanie akcji serca Ostrożna i rozważna opieka nad pacjentami może przetrwać do 30 do 40 lat, a pacjenci mogą mieć normalne dzieci.
Zbadać
Zespół Riley-Dai
1. Badanie krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego nie jest specyficzne.
2. Testy genetyczne mogą ujawnić defekty genetyczne.
3. Dzieci ze śródskórną iniekcją histaminy często nie odczuwają bólu i reakcji rumieniowej.
4. Przy 2,5% metacholinie (acetylocholinie) kropelki pilokarpiny mogą powodować małą plwocinę, podczas gdy reakcja źrenicy z noradrenaliną w płynie jest normalna, może pomóc w zdiagnozowaniu.
5. EEG często wykazuje nieprawidłowości; słuchowe potencjały wywołane przez pień mózgu również wykazują nieprawidłowości.
Diagnoza
Identyfikacja diagnostyczna zespołu Riley-Dai
Kryteria diagnostyczne
Pacjenci często mają charakterystyczne, przypominające twarz moreli ukośne oczy w kształcie moreli, wystające uszy i podbródek, dzieci nie mogą płakać podczas płaczu, kończyny często mają sinicę siniczą, w tułowiu występuje tymczasowy rumień o różnych głębokościach, mięśnie Niespójna aktywność, wzdęcie brzucha, postawa kątowa, jedna z cech skóry głowy, która czuje się niekontrolowana podczas stukania w głowę, ból rogówki jest zmniejszony, względnie niewrażliwy na ból, 50% pacjentów ma bezbolesną rogówkę Wrzody, autonomię rodzinną, nerwy ruchowe i autologiczne deficyty czuciowe można zdiagnozować.
Diagnostyka różnicowa
Ostra neuropatia autonomiczna
Ostry początek, objawy kliniczne niewyraźnego widzenia, nieprawidłowości w świetle źrenic i regulacji, mniejsze pocenie się, brak łez, niedociśnienie ortostatyczne, zatrzymanie moczu itp., W większości przypadków stopniowe samoistne wyzdrowienie po tygodniach lub miesiącach.
2. Zespół Sjögrena
Główne cechy to łzawienie, wydzielanie śliny, pot i wydzielanie soku żołądkowego są często wadliwe, często towarzyszy im zapalenie rogówki i spojówek, nieżyt nosa, zapalenie gardła, obrzęk ślinianek przyusznych i porażenie nerwów obwodowych czaszki.
