Dziecięcy zespół rozsianej lipogranuloma
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu rozsianego ziarniniaka tłuszczowego u dzieci Zespół rozsianego ziarniniaka tłuszczowego (zespół Farberssy'ego) jest rozsianą lipogranulomatozą, znaną również jako choroba odkładania się ceramidów, ziarniniak tłuszczowy Farbera. Choroba jest autosomalną dziedziczną chorobą dziedziczną charakteryzującą się małym zaangażowaniem stawu, guzkami podskórnymi i uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Wrażliwi ludzie: małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: noworodkowa infekcja krtani oddechowych
Patogen
Przyczyny zespołu rozsianego ziarniniaka tłuszczowego u dzieci
Przyczyna choroby:
Zespół rozsianego ziarniniaka tłuszczowego może być autosomalnym zaburzeniem recesyjnym.
Patogeneza:
Z powodu braku ceramidazy ceramid nie może zostać rozbity na sfingozynę i kwasy tłuszczowe, a zatem gromadzi się w mózgu, narządach wewnętrznych i guzkach podskórnych.
Zapobieganie
Zapobieganie zespołowi rozsianego ziarniniaka tłuszczowego u dzieci
Zapobieganie odnosi się do zapobiegania chorobom wrodzonym, zapobieganie powinno odbywać się od ciąży przedporodowej do prenatalnej:
Badanie przedmałżeńskie
Rola pozytywnej roli w zapobieganiu wadom wrodzonym zależy od elementów badania i treści, głównie w tym testów serologicznych (takich jak wirus zapalenia wątroby typu B, Treponema pallidum, HIV), testów układu rozrodczego (takich jak badania przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy), ogólnego badania fizykalnego ( Takich jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i zapytaj o historię choroby w rodzinie, osobistą historię medyczną itp., Wykonuj dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.
2. Kobiety w ciąży w jak największym stopniu unikają szkodliwych czynników
W tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich itp., W procesie opieki przedporodowej w czasie ciąży, systematycznego badania wad wrodzonych, w tym regularnego badania ultrasonograficznego, serologii Badanie przesiewowe itp., W razie potrzeby, kontrola chromosomów.
Po wystąpieniu nieprawidłowego wyniku należy ustalić, czy przerwać ciążę; bezpieczeństwo płodu w macicy; czy następstwa po porodzie są możliwe, czy można je leczyć, jak prognozować itp. Oraz podjąć praktyczne środki w celu diagnozy i leczenia.
Powikłanie
Powikłania pediatryczne rozsianego zespołu lipogranulomatozy Powikłania, noworodkowe zakażenie krtani dróg oddechowych
Guzki mogą powodować świszczący oddech, chrypkę i trudności w oddychaniu w gardle; może wystąpić powiększenie wątroby, postępująca niepełnosprawność intelektualna i podatność na infekcje dróg oddechowych.
Objaw
Objawy rozsianego zespołu ziarniniakowatości tłuszczowej u dzieci Częste objawy Podskórny obrzęk stawowy guzków, odruchy, zanikanie, ból stawów, dysfagia, ziarniniak, powiększenie wątroby, świszczący gardło noworodka
W miesiącach klinicznych u niemowląt mogą wystąpić objawy, takie jak obrzęk stawów, deformacja i ból, guzki podskórne znajdują się w stawach wokół stawów i tkanek podskórnych, powiek, kręgosłupa, twarzy itp., Aw gardle może również wystąpić świszczący oddech. Charakterystyczne objawy, takie jak chrypka, oddychanie i trudności w wymowie, większość dzieci ma zajęcie ośrodkowego układu nerwowego, objawiające się dyskinezą, niskim napięciem mięśniowym, odruchem porażenia, trudnościami w przełykaniu, postępującym zaburzeniem rozwoju intelektualnego i zwykle mają infekcje dróg oddechowych.
Ponadto dziecko ma również powiększoną wątrobę, okresową gorączkę, łagodne żółte plamki wiśni na dnie i obrzęk dołka.
Patologię można zaobserwować w tkance miękkiej otaczającej staw i inne ściśnięte części skóry i tkanki podskórnej, z masami rurkowymi lub guzkowymi, z tłustymi żółtymi plamami na błonie surowiczej ściany ciała i narządów wewnętrznych.
Zbadać
Badanie zespołu rozsianego ziarniniaka tłuszczowego u dzieci
1. Badanie krwi: patrz niedokrwistość, umiarkowane białe krwinki (15 ~ 20) × 10 9 / L.
2. Badanie szpiku kostnego: szpik kostny czasami widzi wakuolizowane komórki tkankowe.
3. Badanie patologiczne: zmiany patologiczne guzków podskórnych wykazały wczesne stadium dużych komórek tkankowych, rozproszonych w limfatach i komórkach plazmatycznych, a wkrótce pojawiły się komórki piankowate zawierające substancje PAS-dodatnie, a na koniec utworzono wakuolizowaną martwicę i zwłóknienie.
4. Badanie rentgenowskie: prześwietlenie kości i stawów wykazało osteoporozę, zaburzenia strukturalne, zniszczenie stawów i stwardnienie wokół niego.
5. B-ultradźwięki: Ultra-widoczne powiększenie wątroby brzucha B.
6. Laryngoskopia: widoczne guzki krtani.
7. Kontrola okulistyczna: można zobaczyć, że dno plamki żółtej ma łagodne czerwone wiśniowe plamki, obrzęk dołka i inne objawy.
8. Inne: należy wykonać badanie EEG, CT mózgu i testy wywiadowcze.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza zespołu rozsianego ziarniniaka tłuszczowego u dzieci
Chorobę można rozważyć na podstawie cech klinicznych.
Diagnostyka różnicowa
1. Reumatoidalne zapalenie stawów u dzieci typ choroby wielostawowej Ten typ występuje rzadko w ciągu 1 roku, reumatoidalny ból ujemny pod względem czynnika, ból wielostawowy, może wystąpić w dzieciństwie, często łagodne zapalenie stawów, ale bez deformacji stawów lub uszkodzenia kości.
2. Guzkowe zapalenie tkanki podskórnej (choroba Webera-Christiana) stwierdzone u dzieci z gorączką, powtarzającą się gorączką, podskórnymi guzkami, guzkami bardziej powszechnymi udami, o średnicy około 1 ~ 2 cm, miękką, czerwoną, lekko bolesną, tygodnie Po samoregulacji występują depresje skórne i przebarwienia, które mogą mieć wątrobę, węzły chłonne i śledzionę.
