Dziecięcy zespół Berla-Weira
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu pediatrycznego-Wei Beckwith-Wiedemannsyndrome to pępowina, zespół exomphalos-makroglossia-gigantyzm, znany również jako zespół EMG, zespół Wiedemanna typu II, zespół guza Wilmma i zespół hemiplegii, zespół Beckwitha, Noworodkowy hipoglikemiczny olbrzymi zespół trzewnego olbrzymiego języka (hipoglikemia noworodkowa, trzewna hipoglikemia, zespół małogłowia). Objaw ten jest rzadką wrodzoną wadą rozwojową charakteryzującą się wybrzuszeniem pępowiny, olbrzymim językiem i olbrzymim ciałem, i mogą mu towarzyszyć inne wady rozwojowe i nieprawidłowości, takie jak hipoglikemia, przerost trzewny, przerost hemiplegiczny, mała głowa, nieprawidłowości pępowinowe, rumień twarzy , wnętrostwo, przerost łechtaczki, wady serca, olbrzymia nerka, olbrzymi moczowód, olbrzymia gałka oczna itp., a niektóre mają pewien związek z niektórymi nowotworami. Może to być również dziedziczenie wielogenowe w przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: zaburzenia mowy wnętrostwo w wątrobie obojczykowej
Patogen
Przyczyna zespołu pediatrycznego-Wei
Przyczyna:
Przyczyna zespołu Bo-Wei jest nieznana i może być autosomalną monogeniczną dziedziczną chorobą, a także uważa się, że wiele genów może być dziedziczonych.
Patogeneza
Wiedemann uważa, że choroba jest spowodowana przez pewien czynnik uwalniający w obszarze podwzgórza, a niektórzy ludzie sądzą, że jest ona spowodowana nieprawidłowościami hormonalnymi .. Charakteryzuje się hipoglikemią, testem radioimmunologicznym, insuliną i hormonem wzrostu itp. Badanie patologiczne trzustki pokazuje komórki β wysp. Hiperplazja, mikroskopia elektronowa wykazała zwiększone wydzielanie komórek beta.
Zapobieganie
Profilaktyka zespołu pediatrycznego-Wei
Zwracaj uwagę na odpoczynek, pracę i odpoczynek oraz uporządkowane życie. Rodzice powinni wybrać różnorodne ziarna, niektóre mięsa i ryby na owoce, warzywa, płatki zbożowe, groszek i bób. Dieta bogata w cukier, wysokobiałkowa i niewielka ilość posiłków. W przypadku hipoglikemii spowodowanej wrodzonymi zaburzeniami metabolicznymi, takimi jak galaktozemia lub nietolerancja fruktozy, należy przerwać mleko i podać pokarm bez laktozy. Osoby tolerujące fruktozę powinny unikać sacharozy, słodyczy lub owoców i stosować dietę bez fruktozy. Wielobiałkowa terapia wysokobiałkowa i wysokowęglowodanowa w hipoglikemii indukowanej przez keton. Osoby uczulone na leucynę używają węglowodanów jako głównego pokarmu i ograniczają pokarmy leucynowe (takie jak mleko i jajka). Unikaj jedzenia łatwo przyswajalnych węglowodanów lub produktów o wysokim indeksie glikemicznym, ponieważ produkty wytwarzane przez wysoki poziom cukru we krwi są szybko wchłaniane, a poziom cukru we krwi gwałtownie spada po pewnym czasie, powodując spadek cukru we krwi w organizmie.
Powikłanie
Powikłania zespołu pediatrycznego-Wei Powikłania zaburzenie mowy wnętrostwo w wątrobie obojczykowej
Olbrzymi język wpływa na ssanie, powodując trudności w karmieniu, zaburzenia mowy, niejasne słowa, drgawki, olbrzymia nerka, gigantyczna gałka oczna, olbrzymi moczowód, idiopatyczny przerost serca, wnętrostwo, przerost łechtaczki, wada przeponowa, rumień twarzy, płomień twarzy Cętkowany itp., Podatny na nowotwór Wilm, wątrobiak, nefroblastoma, guz gonadalny, rak nadnerczy i tak dalej.
Objaw
Objawy zespołu pediatrycznego-Wei Objawy typowe Wady serca Przerost serca Olbrzymi język Łechtaczka głowy Mała Przerwa utrata przytomności
1. Wybrzuszenie pępowiny: Jest to główna najbardziej widoczna wada rozwojowa, na ogół gigantyczne wybrzuszenie pępowiny, o szerokości podstawy większej niż 6 cm, która może zawierać wątrobę i / lub jelito cienkie.
2. Olbrzymi język: język jest pełen jamy ustnej, a język często wysuwa się z ust. Ponieważ usta nie rosną, olbrzymi język wpływa na ssanie i powoduje trudności w karmieniu, wpływając na normalne gryzienie, powodując zaburzenia mowy i niejasne słowa.
3. Olbrzymie ciało: Ciało dziecka jest oczywiście większe niż przeciętny noworodek. Masa ciała i długość ciała olbrzymiego ciała są znacznie wyższe niż normalny wiek. Olbrzymie ciało rośnie z wiekiem, a niektóre z nich wykazują wzrost i nadpobudliwość. .
4. Hipoglikemia: hipoglikemia występuje w okresie noworodkowym, szczególnie u wcześniaków. Większość hipoglikemii pojawia się 24 do 48 godzin po porodzie, nawet kilka godzin po porodzie, częste epizody w pierwszym miesiącu, ciężkie przypadki mogą być Przewlekłe drgawki, utrata przytomności, hipoglikemia zwykle stopniowo ustępowały po 3 do 4 miesiącach po urodzeniu, a poziom glukozy we krwi pacjentów wracał do normy po operacji.
5. Inne nieprawidłowości w pępku: może wystąpić przepuklina pępkowa, przepuklina pępowiny i oddzielenie mięśnia prostego brzucha.
6. Inne wady rozwojowe: przerost trzewny, olbrzymia nerka, gigantyczna gałka oczna, olbrzymi moczowód, wada serca, idiopatyczny przerost serca, wnętrostwo, przerost łechtaczki, wada przeponowa, małogłowie, słaby rozwój twarzy, deformacja ucha, rumień twarzy Płonące plamki na twarzy matki itp., Szczególnie w skurczu czołowego brwi (Tabela 1).
7. Związek z guzem: choroba ma tendencję do łatwego wpływania na niektóre nowotwory. Literatura podaje, że około 10% pacjentów ma guz Wilm, hepatoblastoma, nefroblastoma, guz gonadalny, rak nadnerczy itp. Zgłaszane z przerostem połowy ciała prawdopodobieństwo guza złożonego jest większe i wynosi od 25% do 30%.
Zbadać
Badanie zespołu pediatrycznego-Wei
Większość stężenia glukozy we krwi wynosiła 1,12 mmola / l (20 mg / dl), a poziom glukozy we krwi w grupie domowej wynosił 1,2 ～ 4,4 mmola / l (23 ～ 79 mg / dl), a średnia wynosiła 2,8 mmola / l (56 mg / dl).
Konwencjonalne prześwietlenie, USG B, echokardiografia, angiografia itp. Można znaleźć w olbrzymiej nerce, moczowodzie, przerostu i deformacji serca, wnętrowie i innych nieprawidłowościach.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza zespołu Pediatric-Berger
Każdego z trzema cechami (wybrzuszenie pępowiny, olbrzymi język, olbrzymie ciało) można zdiagnozować, a hipoglikemia została wymieniona jako czwarty główny objaw tego objawu Oprócz klinicznych objawów hipoglikemii należy zwrócić uwagę na pomiary stężenia glukozy we krwi w celu ułatwienia diagnozy. Wiedemann uważa, że jeśli brakuje trzech głównych objawów, ale inne nieprawidłowości lub nieprawidłowości można nadal zdiagnozować jako ten zespół.
Różni się od chorób takich jak wrodzona wada serca, wodonercze i nieprawidłowości chromosomów płciowych.
