Dziecięcy zespół asymetrycznego wzrostu, niskiego wzrostu i dysplazji seksualnej
Wprowadzenie
Wprowadzenie do asymetrycznego zespołu dysplazji płciowo-karłowatej u dzieci Asymetria między krótkimi zmianami w zespole rozwoju seksualnego (znany również jako zespół Silvera, zespół Russella-Silvera, wrodzony przerost boczny, wrodzona asymetria - zespół hiperplazji pigmejsko-gonadyny, ta choroba jest wrodzona Choroby przenoszone drogą płciową, oprócz przerostu połowy ciała i wielu wrodzonych anomalii, w 2/5 przypadków stwierdzono niski poziom cukru we krwi w tym samym czasie, 2/3 ma zaburzenia czynności nerek. Zhang Mingtong i wsp. Poinformowali w 1987 r., Że dziewczyna ma cukrzycę. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0001% -0 0003% Wrażliwi ludzie: małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: upośledzenie umysłowe hipoglikemia
Patogen
Ciało asymetryczne u dzieci - przyczyna niskiego wzrostu - zespół dysplazji seksualnej
(1) Przyczyny choroby
Przyczyna tego objawu nie została w pełni wyjaśniona.
(dwa) patogeneza
Patogeneza jest niejasna, w przypadku wad wrodzonych występują nieprawidłowości chromosomalne, a jądro białych krwinek ma chimeryczną kombinację chromosomów (45, X / 46, XY), dlatego można uznać, że zapłodnione jajo jest podzielone na dwie różne wielkości podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. Spowodowane przez różne komórki Roget podejrzewa, że płód znajduje się w macicy, a niektóre procesy patologiczne w regionie błonicy i przysadki mózgowej są wtórne. Czekaj
Zapobieganie
Ciało asymetryczne u dzieci - niski wzrost - zapobieganie dysplazji seksualnej
Przyczyna tej choroby nie została jeszcze w pełni wyjaśniona. Metoda zapobiegania odnosi się do metody zapobiegania chorobom wrodzonym, a środki zapobiegawcze powinny obejmować od ciąży przed prenatalną:
Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV) i badania układu rozrodczego (takiego jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy). Ogólne badania lekarskie (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytania o rodzinną historię choroby, osobistą historię medyczną itp., Wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.
Kobiety w ciąży powinny w miarę możliwości unikać szkodliwych czynników, w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich itp. W trakcie opieki przedporodowej w czasie ciąży konieczne jest systematyczne sprawdzanie wad wrodzonych, w tym Regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne itp., W razie potrzeby badanie chromosomów.
Po wystąpieniu nieprawidłowego wyniku należy ustalić, czy przerwać ciążę; bezpieczeństwo płodu w macicy; czy następstwa po porodzie są możliwe, czy można je leczyć, jak prognozować itp. Oraz podjąć praktyczne środki w celu diagnozy i leczenia.
Prenatalne techniki diagnostyczne to: 1 hodowla komórek amniopunkcji i powiązane testy biochemiczne (czas nakłuwania owodni jest odpowiedni na 16 do 20 tygodni ciąży); 2 oznaczenie alfa-fetoproteiny we krwi matki i płynu owodniowego; 3 obrazowanie ultrasonograficzne (dotyczy około 4 miesięcy ciąży) 4-liniowe badanie (po 5 miesiącach ciąży) jest korzystne dla diagnozy wad rozwojowych szkieletu płodu; 5 określenie chromatyny komórek kosmków (40 do 70 dni po zapłodnieniu), przewidywanie płci płodu w celu zdiagnozowania chorób genetycznych związanych z chromosomem X; Analiza zastosowania genów w 6 aplikacjach; 7 mikroskopia płodowa.
Dzięki zastosowaniu powyższej technologii zapobiega się narodzinom płodu z ciężkimi chorobami genetycznymi i wadami wrodzonymi.
Powikłanie
Ciało asymetryczne u dzieci - niski wzrost - powikłania zespołu dysplazji seksualnej Powikłania, niedotlenienie, hipoglikemia
Różnica długości kończyn dolnych może prowadzić do skoliozy, wielu deformacji, upośledzenia umysłowego, nieprawidłowej czynności nerek, tendencji do hipoglikemii i guzów Wilm.
Objaw
Dzieci asymetryczne ciało-karzeł-zespół dysplazji seksualnej objawy wspólne objawy piąty palec krótka zakrzywiona skolioza zwężenie tętnicy płucnej kąt jamy ustnej zwis przegrody międzykomorowej przedwczesne
Ta choroba jest wrodzonym zaburzeniem, zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą chorować, nieprawidłowe wyniki po urodzeniu, głównie następujące objawy kliniczne.
Przerost połowy długości
Boki ciała są asymetryczne, stanowią 78%, stopień może być inny, może być cała połowa ciała, lub tylko czaszka, kręgosłup, jedna lub część kończyny, różnica między długością kończyny dolnej może prowadzić do skoliozy, rozwój dwustronnych centrów kostnienia Różnica jest prędzej czy później, chociaż normalne ludzkie kończyny mogą mieć pewien stopień asymetrii po obu stronach, asymetria pacjenta jest znacznie powyżej normalnego zakresu.
2. Narodziny niska waga
Przy urodzeniu niska masa ciała i małe ciało stanowiły 93% Zhang Mingtong poinformował, że 1 przypadek urodził się przy masie ciała 1960 g.
3. Różnorodność wrodzonych anomalii
Takich jak szerokie czoło, duża odległość oka, kąt ugięcia, naczyniak skóry i tak dalej.
4. Nieprawidłowości szkieletowe
W przypadku czaszki kość twarzy jest oczywista i wyraża się ją jako małą twarz, trójkątną twarz itp., I może mieć krótkie zgięcie piątego palca, a palec u nogi się zmienia.
5. Uszkodzenie sercowo-naczyniowe
10% do 20% przypadków z wadą przegrody międzykomorowej lub komorowej, tetralogią Fallota, zwężeniem płuc, pierwotnym nadciśnieniem płucnym.
6. Inne anomalie
Osoby mają upośledzenie umysłowe, upośledzenie umysłowe, zaburzenia czynności nerek, spodziectwo, nienormalną skórę, przebarwienia, epizody niskiego poziomu cukru we krwi i guzy Wilmsa (około 10%).
7. Nieprawidłowości rozwojowe płciowe
34%, wykazując przedwczesne dojrzewanie płciowe, głównie dziewczynki, Stool zgłosił przypadki miesiączki od 9 do 11 lat, Zhang zgłosił 1 przypadek 10 lat miesiączki, większość włosów łonowych jest wcześnie, rozwój narządów płciowych i rozwój fizyczny Wiek szkieletu jest opóźniony, a gonadotropina w moczu może być również podwyższona. Nawet jeśli jest ona bezobjawowa, błona śluzowa pochwy ma złuszczające się komórki jako dowód stymulacji estrogenem. / ml, gonadotropina z moczu 39,6U / 24h, te trzy wartości gonadotropin osiągnęły wysoką wartość u normalnych dorosłych kobiet w wieku rozrodczym.
Zbadać
Badanie asymetrycznego zespołu dysplazji płciowo-karłowatej u dzieci
1. Gonadotropina w moczu może zwiększać błonę śluzową pochwy za pomocą złuszczonych komórek jako dowód stymulacji estrogenowej.
2. Gonadotropina zwiększa FSH, LH i gonadotropinę w moczu.
Badanie rentgenowskie wieku kości i rozwoju wieku jest niespójne, wiek kości jest do tyłu; piąty palec jest krótki i zakrzywiony, a palec u nogi; połowa kości czaszki, kręgosłupa lub kończyn jest większa niż strona przeciwna, echokardiografia, radiografia klatki piersiowej, elektrokardiogram i angiografia można zobaczyć wrodzone serce Nieprawidłowe zmiany, takie jak wady naczyniowe.
Diagnoza
Diagnoza i diagnostyka różnicowa asymetrycznej dysplazji płciowo-karłowatej u dzieci
Rozpoznanie tego zespołu opiera się głównie na jego cechach klinicznych oraz badaniu laboratoryjnym i rentgenowskim.
Różni się od prostej wrodzonej choroby sercowo-naczyniowej, identyfikacji z przedwczesnym dojrzewaniem płciowym, dzieci z przedwczesnym dojrzewaniem płciowym, wiek kostny często mają wczesne wyniki.
