typ mukopolisacharydozy Ⅱ
Wprowadzenie
Wprowadzenie do mukopolisacharydozy typu II Mukopolisacharydoza typu II jest również znana jako zespół Huntera, po raz pierwszy opisany przez Huntera (1917), a Wolff (1946) zgłosił pierwsze dziedziczenie sprzężone z chromosomem X z rodziny zespołów Huntera. Zgodnie z cechami klinicznymi, nieprawidłowościami biochemicznymi i metodami genetycznymi tego typu, Mekusick (1965) klasyfikuje go jako mukopolisacharydozę typu II, która wiąże się z dziedziczeniem dziedzicznym. Występuje tylko u mężczyzn, a matka pacjenta jest nosicielką, ale nie rozwija choroby. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: wskaźnik zapadalności wynosi około 0,0005% -0,001% Wrażliwi ludzie: mężczyźni. Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: przewlekła biegunka nadciśnienie płucne
Patogen
Etiologia mukopolisacharydozy typu II
(1) Przyczyny choroby
Przyczyną tej choroby jest współistniejące dziedziczenie recesyjne, które występuje tylko u mężczyzn. Matka pacjenta jest nosicielką, ale nie rozwija choroby.
(dwa) patogeneza
Patogeneza tej choroby polega na tym, że z powodu braku u esterazy siarczanu kwasu iduronowego u pacjenta degradacja kwaśnego mukopolisacharydu jest utrudniona, a gen enzymu znajduje się w Xq27.3 ~ q28, co powoduje nadmierne odkładanie się mukopolisacharydu. Komórki tkanek, które są wydalane z moczem, mogą ostatecznie prowadzić do dysfunkcji wraz ze wzrostem akumulacji mukopolisacharydu w komórkach tkankowych.
Patologia: Zmiany histopatologiczne są w zasadzie podobne do typu I, tzn. W lizosomach różnych typów komórek występuje nadmierne odkładanie się kwaśnego mukopolisacharydu, chociaż nie ma widocznego zmętnienia rogówki, nadal można zaobserwować badanie mikroskopowe w komórkach śródbłonka rogówki. W pewnym stopniu osadzania się mukopolisacharydu, mukopolisacharydy osadzone w narządach wewnętrznych to głównie siarczan heparanu i siarczan dermatanu.
Zapobieganie
Zapobieganie mukopolisacharydozie typu II
Choroba akumulacji glikogenu to grupa dzieci z zaburzeniami dziedzicznego metabolizmu glikogenu, charakteryzująca się nadmierną akumulacją glikogenu w tkance ciała i trudnościami z rozkładem. Rzadko jest zaburzeniem metabolicznym glikogenu, powodującym mniejsze magazynowanie glikogenu w organizmie. Pierwotna kumulatywna choroba nie jest chorobą, ale grupą chorób. Obecnie zidentyfikowano 12 rodzajów chorób. Cechy kliniczne charakteryzują się hipoglikemią. Zaangażowane narządy to głównie wątroba, nerki i mięśnie szkieletowe. Chromosomalne recesywne dziedziczenie, brak różnic płciowych, głównie w dzieciństwie, niektórzy pacjenci do dorosłych, choroba już się nie rozwija, może utrzymać ogólny stan zdrowia.
Pacjenci są głównie spowodowani brakiem niektórych enzymów rozkładających glikogen, takich jak glukozo-6-fosfataza, chymaza glukozowa α-1,4, fosfofruktokinaza, kinaza fosforylacji wątroby i tym podobne.
Rodzice wielu pacjentów żenią się z bliskimi krewnymi, unikanie małżeństwa z bliskimi krewnymi jest ważną częścią zapobiegania tej chorobie Po znalezieniu nagromadzenia glikogenu, polega on głównie na zapobieganiu i leczeniu hipoglikemii, niewielkiej ilości posiłków, ograniczeniu tłuszczu i całkowitej liczby kalorii, ograniczeniu aktywności fizycznej, kwasu mlekowego w surowicy Najwyższy, powinien wziąć wodorowęglan sodu, aby zapobiec kwasicy, kortykosteroidy, adrenalina, glukagon itp. Mogą pomóc w kontrolowaniu hipoglikemii.
Powikłanie
Powikłania mukopolisacharydozowe typu II Powikłania przewlekła biegunka nadciśnienie płucne
Może być powikłany zwyrodnieniem siatkówki i ślepotą, ale także współistniejącą, postępującą głuchotą, powiększeniem wątroby i śledziony, przewlekłą biegunką, przewlekłą infekcją dróg oddechowych, nadciśnieniem płucnym, zawałem wieńcowym, powiększeniem serca.
Objaw
Objawy mukopolisacharydozy typu II Typowe objawy Głuchota, biegunka, powiększenie wątroby i śledziony, staw szponiasty, toniczny niedobór enzymu lizosomalnego, powiększenie serca, guzek skurczowy i rozkurczowy
Objawy kliniczne tego typu są podobne do objawów typu I, ale są łagodne, zmiana postępuje powoli i jest normalna w chwili urodzenia, rozwija się wstecz od około 2 lat, a kość i twarz są łagodnym zespołem Hulla, ale jest lżejszy. Późno postęp jest wolniejszy, może wystąpić sztywność stawów, dłonie przypominające pazury, krótkie, ale brak zgięcia grzbietu kręgosłupa, skóra jest pomarszczona lub zgrubienie guzowate, zwłaszcza kończyn górnych i klatki piersiowej, czasami symetryczne rozmieszczenie, Są owłosione, rogówka nie jest mętna, ale w późnym etapie badania lampą szczelinową można zaobserwować łagodne zmętnienie, może być ślepe z powodu zwyrodnienia siatkówki, często postępującej głuchoty, powiększenia wątroby i śledziony, często przewlekłej biegunki, głosu oddechowego, często towarzyszy Przewlekłe infekcje dróg oddechowych, nadciśnienie płucne i zawał wieńcowy są również częste, często z powiększeniem serca, któremu towarzyszą szmery skurczowe i rozkurczowe, poważna niewydolność jest bardziej oczywista.
Ten typ można podzielić na dwa podtypy w zależności od nasilenia objawów: MPSII-A jest ciężki, niewydolność psychiczna jest cięższy, ma ponad 15 lat przed śmiercią; MPSII-B jest lekki, normalna inteligencja, długie życie, może przetrwać do 40 ~ 50 lat lub starszych.
Zbadać
Badanie mukopolisacharydozy typu II
Nadmiar siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu pojawia się w moczu, który jest taki sam jak typ I, ale zawartość siarczanu dermatanu jest inna, typ II wynosi 55%, a typ I 88%.
Badanie rentgenowskie.
Wyniki badań rentgenowskich są podobne do typu I, ale zmiany są łagodniejsze, początek jest późniejszy, pigmej jest zwykle łagodny, druga i piąta falanga są krótkie w środku, bliższa śródręcza nie jest spiczasta, a dystalna łokieć i dalsza powierzchnia stawowa mogą być względnie nachylone. Pod kątem, łagodne zwężenie stawu nadgarstkowego, dorosły często ma wtórne zmiany kości i stawów.
Diagnoza
Diagnoza typu II i identyfikacja mukopolisacharydozy
Zgodnie ze specjalnymi objawami klinicznymi tego typu, w połączeniu z wywiadem rodzinnym, zmianami patologicznymi i powiązanymi badaniami laboratoryjnymi, diagnoza może zostać potwierdzona.
Należy go odróżnić od typu I. Ustalenia rentgenowskie są podobne do typu I, ale zmiany są jaśniejsze, a początek jest późniejszy. Gnomy są zwykle łagodne.
