męskie przedwczesne dojrzewanie
Wprowadzenie
Wprowadzenie do przedwczesnego dojrzewania płciowego u mężczyzn Przedwczesne dojrzewanie odnosi się do przedwczesnego rozwoju dojrzewania. Na ogół definiuje się, że chłopców, którzy rozwijają dojrzewanie przed 9 rokiem życia i dziewczynki przed 8 rokiem życia, można podzielić na prawdziwe (znane również jako centralne pełne) przedwczesne dojrzewanie płciowe i pseudo (znane również jako przedwczesne niepełne) przedwczesne dojrzewanie płciowe. Klasa Prawdziwe przedwczesne dojrzewanie płciowe odnosi się do tego, że oś podwzgórze-przysadka-gonada jest nieodpowiednio przedwcześnie aktywna, co prowadzi do przedwczesnego rozwoju dojrzewania, który jest taki sam jak normalny okres rozwojowy. Druga cecha płciowa jest zgodna z płcią genetyczną, może produkować plemniki lub jaja i ma płodność. Umiejętność Pseudoprelokalne dojrzewanie płciowe to wzrost hormonów płciowych spowodowany czynnikami innymi niż centrum gonad, rozwija się tylko druga seksualność, ale komórki płciowe nie mają tej samej dojrzałości i płodności. Klinicznie prawdziwe przedwczesne dojrzewanie jest bardziej powszechne niż pseudo przedwczesne dojrzewanie. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 1% Wrażliwi ludzie: mężczyźni Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: Zespół giganta Zespół giganta i akromegalia Ból głowy Nudności i wymioty Nadczynność przytarczyc
Patogen
Przedwczesna przyczyna u mężczyzn
(1) Przyczyny choroby
Istnieje wiele przyczyn przedwczesnego dojrzewania płciowego, aw klinice częściej występuje przedwczesne dojrzewanie płciowe zależne od GnRH.
(dwa) patogeneza
Prawdziwe przedwczesne dojrzewanie
(1) idiopatyczne przedwczesne dojrzewanie płciowe: na ogół sporadyczne, sporadyczne przypadki są częstsze u kobiet (kobieta: mężczyzna ma około 4: 1), niektóre mogą być rodzinne (mogą być autosomalne recesywne), przyczyna tej choroby jest nieznana Z niektórych powodów zahamowanie rozwoju gonad przez podwzgórze może być poza kontrolą (jak następuje utrata represji tylnego podwzgórza w wzgórzu tylnym), tak że GnRH i gonadotropina przysadkowa są wydzielane przedwcześnie, co powoduje podwzgórze-przysadkę mózgową Przedwczesne zainicjowanie osi gonadalnej powoduje przedwczesne dojrzewanie płciowe U większości pacjentek z tą chorobą rozwija się rozwój seksualny przed 8 rokiem życia (kolejność to pierwszy rozwój gruczołu sutkowego - włosy łonowe - skurcze menstruacyjne - pojawianie się grzywy), rozwój wargowy ma pigmentację, pochwa Zwiększone wydzieliny, chłopiec wykazywał wzrost jąder prącia, powiększenie zmarszczek moszny wraz z pigmentacją, zwiększenie erekcji prącia, a nawet produkcję nasienia, wzrost mięśni, podskórną redukcję tkanki tłuszczowej, obie płcie wykazywały długie ciało, wiek kości z góry, a ostatecznie Kości są przedwcześnie zespolone, tak że po osiągnięciu dorosłości ich ciało jest krótsze niż normalnie, a dojrzałość płciowa pacjenta jest również wcześnie. Niektórzy pacjenci mogą mieć stosunek płciowy w przeszłości, a nawet ciążę.
Pacjenci z podwyższonym poziomem LH w surowicy, podwyższonym poziomem FSH, któremu towarzyszy podwyższony poziom hormonów płciowych, takich jak ciągłe pobieranie krwi, LH może wykryć wydzielanie pulsu, idiopatyczne przedwczesne dojrzewanie płciowe tej samej płci wyprzedza proces dojrzewania, sztuczna linia jest zwykle niższa niż normalnie Średni wiek populacji to 2,5 roku, a zanim dziewczynka skończy 8 lat, chłopiec osiąga dojrzałość płciową przed 9 rokiem życia i może zostać zdiagnozowany jako przedwczesne dojrzewanie płciowe.
W idiopatycznej homoseksualnej przedwczesności sporadyczne przypadki są częstsze u kobiet, kobieta: mężczyzna ma około 4: 1. U kobiet, idiopatyczne homoseksualne przedwczesne dojrzewanie jest 8,5 razy większe niż przedwczesne dojrzewanie organiczne, takie jak guz. U mężczyzn przedwczesne dojrzewanie organiczne stanowi 50–60% wszystkich przedwczesnych dojrzewania płciowego, a patogeneza idiopatycznego przedwczesnego dojrzewania płciowego jest niejasna, przypuszcza się, że może być spowodowany wczesną aktywnością podwzgórza.
Rodzinne idiopatyczne przedwczesne dojrzewanie płciowe dotyka głównie mężczyzn. Niektóre rodziny zachorowują od kilku pokoleń. Ekstremalne przykłady mają nawet oznaki dojrzałości płciowej po urodzeniu. Wzór genetyczny ogranicza się do dziedziczenia autosomalnego dominującego u mężczyzn, co prowadzi do dojrzałości płciowej. Powodem jest aktywacja funkcji jąder, brak zmian dojrzewania płciowego w wydzielaniu gonadotropin, a także doniesienia o rodzinnym przedwczesnym dojrzewaniu płciowym z udziałem kobiet - możliwe jest, że różne rodziny mają różne wzorce genetyczne.
Idiopatyczne prawdziwe przedwczesne dojrzewanie płciowe to wzrost jąder chłopca, wzrost zmarszczek moszny, pigmentacja, wzrost penisa i włosów łonowych, wzrost erekcji prącia, a nawet produkcja nasienia, zwiększenie masy mięśniowej, zmniejszenie tłuszczu podskórnego, rozwój gruczołu sutkowego dziewczynki, otoczka i długość sutka Duże, wargi sromowe, pigmentacja, zwiększone wydzielanie z pochwy, wzrost włosów łonowych, skurcze menstruacyjne, badanie ultrasonograficzne może wykryć powiększenie jajników, ponadto wzrost linii prostej ciała przyspiesza, wiek kości jest zaawansowany, a ostatecznie nasadka postępuje z wyprzedzeniem, co powoduje niski wzrost, psychikę pacjenta, Inteligencja jest zgodna z faktycznym wiekiem.
Poziomy LH i FSH są podwyższone W celu częstego pobierania krwi LH jest pulsowany, a poziom hormonów płciowych odpowiednio zwiększany.
Kiedy dziecko ma objawy kliniczne przedwczesnego dojrzewania, testosteron we krwi obwodowej wzrasta prawie o 100% u dzieci płci męskiej. E2 wzrasta o około 50% u dzieci płci żeńskiej. Wzrost poziomu prostego hormonu płciowego nie wystarczy, aby udowodnić centralne miejsce przedwczesnego dojrzewania płciowego. Centralność probatywnej wstępności obejmuje dwa punkty:
Zwiększony 1 poziom gonadotropin, pojedyncze oznaczenie krwi obwodowej, prawdopodobieństwo FSH wzrosło o 80% do 100%, LH wynosi od 20% do 70%, co może być związane z trybem pulsacyjnym wydzielania LH, dlatego należy ustalić kilka razy, aby dokonać prawidłowego Sądząc, podobnie jak test stymulacji GnRH, odpowiedź sekrecyjna LH u dzieci z przedwczesnym dojrzewaniem płciowym jest wyższa niż u dzieci w tym samym wieku.
Dorastają 2 gonady, rozmiar jąder można ocenić palpacyjnie, a jajnik musi polegać na USG B, aby osiągnąć cel, a następnie wykluczyć chorobę organiczną ośrodkowego układu nerwowego, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, badanie TK mózgu lub obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) pomaga wykluczyć choroby w mózgu. Jeśli dowodzi centralności przedwczesnego dojrzewania płciowego i wyklucza zmiany wewnątrzczaszkowe i inne przyczyny, można go zdiagnozować jako idiopatyczne przedwczesne dojrzewanie płciowe tej samej płci.
Rodzinni pacjenci przedwcześnie dojrzewający płci męskiej mają dodatni wywiad rodzinny, a wszyscy pacjenci są płci męskiej Aktywowana mutacja genu receptora LH u mężczyzny prowadzi do przedwczesnego dojrzewania płciowego, natomiast aktywowana mutacja receptora FSH powoduje guz jajnika i prowadzi do nadmiernego wydzielania estrogenu. Pseudopregnant.
(2) Przedwczesne dojrzewanie płciowe spowodowane chorobami ośrodkowego układu nerwowego: głównie spowodowane organicznymi chorobami mózgu, w tym nowotworami (takimi jak gwiaździak wzgórzowy, glejak, nerwiak niedojrzały, hamartoma, szyszka) Guzy ciała, potworniak itp.), Infekcje (takie jak ziarniniak gruźlicy, zapalenie mózgu, ropień mózgu itp.), A także torbiele, wodogłowie, uraz mózgu itp. Na czynniki te mogą mieć wpływ naciek, blizny, ucisk guza itp. Funkcja wzgórzowa, powodująca wcześniejsze uruchomienie funkcji układu osi gonad, dokładny mechanizm jest nadal niejasny, ale stwierdzono, że sam hamartoma może wydzielać GnRH, guz szyszynki, potworniak może również wydzielać substancje czynne z gonadotropiną, szyszką sosnową Guzy ciała mogą również powodować przedwczesne dojrzewanie płciowe ze względu na obniżoną melatoninę.
Rozwój tego rodzaju przedwczesnego dojrzewania płciowego jest podobny do idiopatycznego. Różnica między tymi dwoma typami polega na tym, że idiopatyczny nie może wykryć odpowiedniej przyczyny, a ten typ może znaleźć organiczne zmiany wewnątrzczaszkowe, które można uzyskać za pomocą rentgenowskiego czaszki, CT, MRI itp. Sprawdź, aby zidentyfikować.
(3) Pierwotna niedoczynność tarczycy z przedwczesnym dojrzewaniem: małe dzieci z powodu niedoczynności tarczycy wiek kości jest znacznie opóźniony, poważnie związany ze wzrostem i upośledzeniem umysłowym, ale niektórzy pacjenci mogą mieć przedwczesne dojrzewanie płciowe, wczesny rozwój narządów płciowych, pigmentację skóry, dziewczynki Może wystąpić miesiączka i mlekotok, mechanizmem może być obniżony hormon tarczycy, ujemne sprzężenie zwrotne do podwzgórza i zwiększone wydzielanie TRH w podwzgórzu, podczas gdy TRH nie tylko stymuluje wydzielanie TSH z przysadki, ale także stymuluje wydzielanie PRL, LH i FSH w przysadce mózgowej. Zwiększone, hormony te działają na gonady, pierś powoduje przedwczesne dojrzewanie płciowe, tę chorobę można poprawić po leczeniu hormonem tarczycy.
(4) Nieprawidłowość wielu włókien kostnych z zespołem Alzrighta: u pacjenta występuje dysplazja szkieletowa, brązowe plamki na skórze tułowia, którym często towarzyszy przedwczesne dojrzewanie płciowe, przyczyna jest nieznana i uważa się, że czaszka jest przerośnięta do podstawy czaszki. Zaburzenia podwzgórza, niektóre przypadki mogą mieć zwiększone wydzielanie gonadotropin, podczas gdy inne to gonadotropiny z funkcjonalnymi torbielami jajników i wzrostem estrogenu we krwi, dlatego uważa się je za niezależne od gonadotropin Presekwencja seksualna, ta choroba jest dobra dla dziewcząt, chłopcy są rzadcy, dziewczęta wykazują skurcze menstruacyjne, dojrzałe narządy rozrodcze, rozwój piersi, ich rozwój seksualny nie jest w normalnej kolejności (normalny pierwszy rozwój piersi - wzrost włosów łonowych - skurcze menstruacyjne), a zatem Różni się od prawdziwego przedwczesnego dojrzewania.
(5) Zespół srebra: Choroba ta związana jest z niskim wzrostem, wrodzonym przerostem połowy ciała, przedwczesnym dojrzewaniem, o czym po raz pierwszy donosił Silver w 1953 r. Choroba ma przedwczesne dojrzewanie płciowe, zwiększa się gonadotropina w moczu, rozwój seksualny jest wcześnie, a wiek kości to W porównaniu z rozwojem płciowym jest oczywiście opóźniony. Mechanizm nie jest znany. Po urodzeniu hormon wzrostu znajduje się w normalnym zakresie. Jeśli jednak podana zostanie duża ilość hormonu wzrostu, wzrost wysokości można przyspieszyć szybko, co, jak się przypuszcza, wiąże się z niską wrażliwością komórek organizmu na hormon wzrostu.
(6) Zespół Williamsa: zespół Williamsa jest dziedziczną chorobą z wieloma wadami rozwojowymi narządów, zwłaszcza zwężeniem tętnic, głównie z powodu nieprawidłowej elastyny, której wadą genetyczną jest 7q11 chromosomu 7. .23 mikrodelecja, z powodu braku 16 genów, takich jak LIMK1, WBSCR1, WBSCR5, RFC2 i geny elastyny w tym obszarze, pacjenci z upośledzeniem umysłowym i trudnościami w uczeniu się, szczególne rozpoznanie i osobowość, często przedwczesne łonowe, 12-letnie włosy łonowe Rozwój osiągnął etap Tannera III, wiek kości jest normalny lub zaawansowany, a przyczyną rozwoju dojrzewania może być podwzgórze lub przysadka mózgowa.
(7) testotoksykoza: znana również jako rodzinna męska nie-niezależna od gonadotropin predykcja płciowa z przedwczesnym zaburzeniem rozwoju komórek Leydiga i komórek zarodkowych (rodzinna ograniczona płciowo niezależna od gonadotropiny męskość z przedwczesnym dojrzewaniem komórek Leydiga i komórek zarodkowych Syndrom ten został po raz pierwszy opisany w 1981 r., Penis dziecka wzrósł, czasami pojawił się przerost prącia po urodzeniu, komórki Leydiga w jądrze, komórki Seroti dojrzewały wcześniej i miały spermatogenezę, czasami towarzyszy im proliferacja komórek Leydiga, cierpiąca na Wzdłużny wzrost i wiek szkieletu, rozwój mięśni, stan pobudzający LH i FSH i GnRH na poziomie krwi, jak przed okresem dojrzewania, ogólnie brak cech wydzielania pulsu LH, wzrost poziomu testosteronu we krwi do poziomu dorosłego, poziomy DHEAS we krwi Jest to odpowiednik wieku kostnego, ale wyższy niż normalny wiek w tym samym wieku. Cechą wewnętrzną jest to, że agoniści GnRH nie mogą hamować dojrzewania i proliferacji komórek Leydiga i komórek rozrodczych, a wydzielanie testosteronu nie jest hamowane. Erekcja prącia i wytrysk mogą mieć Płodność, wydzielanie LH i odpowiedź na GnRH w tym czasie są takie same jak u normalnych dorosłych, co wskazuje na obecność wtórnego GnR Czynniki rozwoju dojrzewania zależne od H, niektórzy dorośli pacjenci mają upośledzone wytwarzanie nasienia, podwyższone stężenie FSH we krwi, czasami wewnętrznie sporadyczne, ale większość to rodzinna zachorowalność, odnotowano doniesienia o rodzinie z dziewięciu kolejnych pokoleń Kobiety niosą aktywowane zmutowane geny receptora LH, podczas gdy mężczyźni są chorzy.
Etiologia wewnętrzna została zasadniczo ustalona. Receptor LH / HOG ma masę cząsteczkową od 80 000 do 90 000, a gen receptora znajduje się w 2p21. Receptor LH / HOG jest członkiem rodziny receptorów sprzężonych z białkiem G. Istnieje co najmniej 10 rodzajów mutacji aktywujących missense, głównie występujących w segmencie 542-581, które powodują przedwczesne dojrzewanie płciowe z powodu nadmiernej i długotrwałej stymulacji komórek Leydiga i komórek płciowych z powodu mutacji aktywujących.
2. Pseudo-przedwczesne dojrzewanie płciowe u mężczyzn
Presekwencja seksualna w tej grupie pacjentów nie jest związana z podwzgórzowo-przysadkowym ośrodkiem gonad i nie jest wynikiem aktywacji generatora pulsu GnRH ośrodkowego układu nerwowego. Ten typ przedwczesnego dojrzewania płciowego jest niepełny.
(1) guzy wytwarzające gonadotropinę: HCG można znaleźć w raku nabłonka kosmówki lub potworniakach, a guzy wątroby wytwarzają substancje podobne do LH, które promują wydzielanie hormonów płciowych, ponieważ wytwarzana jest tylko jedna gonadotropina, nie może ona powodować prawdziwego przedwczesnego dojrzewania. Tymi pacjentami są prawie wszyscy mężczyźni, ze zwiększonym wzrostem narządów płciowych, ale bez płodności.
(2) Przedwczesna produkcja androgenów: może być spowodowana rakiem komórek jądra Leydiga (jednostronny wzrost jąder, testosteron w osoczu jest znacznie zwiększony) lub zmianami nadnerczowymi (takimi jak niedobór 21 hydroksylazy lub 11 niedobór hydroksylazy spowodowany wrodzonymi Rozrost nadnerczy, utrudnienie syntezy kortyzolu, zwiększone wydzielanie ACTH, zwiększenie wydzielania androgenów w nadnerczach) spowodowało wzrost poziomu androgenów we krwi oraz niewielką liczbę jatrogennych lub niewłaściwego stosowania nadmiernego androgenów.
(3) Nadmierne wytwarzanie estrogenu: takie jak guz komórek ziarnistych jajnika, torbiel jajnika lub nowotwór wytwarzający estrogen, tak że żeńskie zewnętrzne narządy płciowe i wtórne cechy płciowe rozwijają się przedwcześnie, ale nie dojrzewają zarodkowe komórki.
Wyżej wspomniana nadmierna nadnercza lub choroba gonad spowodowana przez serotoninę wykazywała wzrost 17-KS w moczu, a test supresji deksametazonu był często sugerowany jako przerost nadnerczy, ale nie jako guz nadnerczy lub gonad.
(4) Nadmierne stosowanie egzogennych androgenów lub estrogenów: Tiwary i wsp. Stwierdzili, że egzogenne pokarmy estrogenowe mogą powodować pseudo-przedwczesne dojrzewanie płciowe u kobiet i powrócić do normy po zaprzestaniu.
Zapobieganie
Profilaktyka przedwczesnego dojrzewania płci męskiej
Idiopatyczne przedwczesne dojrzewanie jest na ogół sporadyczne, a niektóre z nich mogą być rodzinne (mogą być autosomalne recesywne). Potrafi przeprowadzić testy genetyczne, na czas odkryć. Zminimalizuj działanie hormonów płciowych w środowisku: takich jak pyłki, miód, mleczko pszczele, zarodki kurze, kokony jedwabników; pokarmy zwierzęce, które rosną bardzo szybko, owoce sezonowe, soja i ich produkty, suplementy dla dorosłych, takie jak fretki, Cordyceps sinensis, żeń-szeń, niektóre reklamowane Płyn do jamy ustnej, który pozwala dzieciom rosnąć wyżej i mocniej, o wysokiej zawartości hormonów, takich jak szyje drobiowe, smażone potrawy itp. Mycie dorosłych i kosmetyki itp. Unikaj kontaktu z materiałami filmowymi i tekstem o treściach seksualnych w filmach i czasopismach. Unikaj nadmiernej ekspozycji na światło: wyłącz światła w nocy. Więcej ćwiczeń, zbilansowana dieta, unikanie wysokokalorycznych potraw oraz zapobieganie nadwadze i otyłości.
Powikłanie
Przedwczesne powikłanie u mężczyzn Powikłania Olbrzymia choroba gigantyczna akromegalia i akromegalia ból głowy nudności i wymioty nadczynność przytarczyc
Przyspieszone tworzenie kości może ostatecznie prowadzić do życia o wiele poniżej wysokości docelowej. W przypadku chorób ośrodkowego układu nerwowego, takich jak guzy wewnątrzczaszkowe, mogą wystąpić bóle głowy, wymioty, zmiany widzenia lub inne objawy i objawy neurologiczne; zespół McCune-Albright może mieć kość Pseudocysty, deformacje i złamania mogą być związane z tarczycą, nadnerczem, przysadką i nadczynnością przytarczyc, takimi jak wole guzkowe, nadczynność tarczycy, przerost guzków nadnerczy, nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu w celu wywołania gigantycznej choroby lub kończyn Koniec tłuszczu i inne znaki.
Objaw
Przedwczesne dojrzewanie płciowe u mężczyzn Objawy Niedobór 21-hydroksylazy wydzielina z pochwy zwiększona u mężczyzn przedwczesna pigmentacja zaburzenia uczenia się
Prawdziwe przedwczesne dojrzewanie
(1) idiopatyczne przedwczesne dojrzewanie płciowe: na ogół sporadyczne, częściej u kobiet (kobieta: mężczyzna ma około 4: 1), niektóre mogą być rodzinne (mogą być autosomalne recesywne), przyczyna jest nieznana, kobiety często Rozwój następuje przed ukończeniem 8 lat, kolejność to pierwszy rozwój piersi → włosy łonowe → skurcze menstruacyjne → włosy grzywy, rozwój warg sromowych (z pigmentacją), zwiększone wydzielanie z pochwy.
Samce rozwijają rozwój seksualny przed 9 rokiem życia, jądra, powiększają się penisy, narośla moszny powiększają się wraz z pigmentacją, zwiększa się erekcja prącia, a nawet produkcja nasienia, wzrost mięśni, podskórna redukcja tłuszczu.
Obie płcie charakteryzują się długim ciałem i długim wiekiem kości, co może prowadzić do przedwczesnego zespolenia się kości, skrócenia dorosłego wzrostu i przedwczesnej dojrzałości płciowej. Niektórzy mogą mieć stosunek seksualny lub ciążę w przeszłości.
(2) Przedwczesne dojrzewanie płciowe spowodowane chorobami ośrodkowego układu nerwowego: objawy kliniczne są podobne do tych idiopatycznych. Tylko ten typ może wykazywać neurologiczne zmiany organiczne związane z identyfikacją, głównie w oparciu o zdjęcie rentgenowskie czaszki, CT, MRI itp. Sprawdź
(3) Pierwotna niedoczynność tarczycy (niedoczynność tarczycy) z przedwczesnym dojrzewaniem płciowym: niewielka liczba wcześniaków z niedoczynnością tarczycy może być związana z przedwczesnym dojrzewaniem płciowym, może być spowodowana zmniejszonym poziomem hormonów tarczycy, ujemnym sprzężeniem zwrotnym, co powoduje zwiększenie wydzielania TRH podwzgórza, TRH nie tylko stymuluje wydzielanie TSH z przysadki, ale także stymuluje wydzielanie PRL, LH i FSH, prowadząc do przedwczesnego dojrzewania.
(4) wielokrotne zwłóknienie kości (zespół Albrighta) z przedwczesnym dojrzewaniem płciowym: pacjenci z dysplazją szkieletową, brązowymi plamami na skórze tułowia, często towarzyszy przedwczesne dojrzewanie płciowe, przyczyna jest nieznana, występuje u dziewcząt, chłopcy są rzadcy, ich seksualność Kolejność rozwoju różni się od normalnej: normalny rozwój to zwykle najpierw rozwój piersi → wzrost włosów łonowych → skurcze menstruacyjne, a chorobą są najpierw skurcze menstruacyjne (narządy rozrodcze są dojrzałe), a następnie rozwój gruczołu sutkowego.
(5) Zespół srebra z przedwczesnym pokwitaniem: wrodzony niski wzrost, wrodzony przerost połowy ciała z przedwczesnym pokwitaniem, prawidłowy poziom hormonu wzrostu po urodzeniu, ale jeśli później zostanie podana duża liczba terapii hormonem wzrostu, wzrost wzrostu można szybko przyspieszyć, spekulować komórkami docelowymi Jest to związane z niską wrażliwością na hormon wzrostu, a cechą charakterystyczną przedwczesnego dojrzewania jest znaczne opóźnienie wieku kostnego w porównaniu z rozwojem płciowym.
(6) Zespół Williamsa z przedwczesnym dojrzewaniem: nieodłączny z wieloma wadami narządów, zwłaszcza defektem genetycznym zwężenia tętnicy, defektem genetycznym jest LIMK1.WBSCR1.WBSCR5.RFC2 i elastyna w locus 7q11.23 16 genów, takich jak geny, jest usuwanych, a objawami klinicznymi są upośledzenie umysłowe, trudności w uczeniu się, specjalne funkcje poznawcze i osobowość, którym często towarzyszy przedwczesne dojrzewanie płciowe i diagnostyka różnicowa oparta na wykrywaniu usunięcia genu.
(7) Zatrucie jąder z przedwczesnym dojrzewaniem płci męskiej: Choroba ta znana jest również jako rodzinna przedwczesna dojrzałość płciowa mężczyzn niezależnych od gonadotropin z komórkami Leydiga i predyspozycjami rozwojowymi komórek płciowych, pacjenci z powiększeniem prącia, a niektórzy mają przerost przy urodzeniu Penis, jądra Leydiga, komórki Sertoli dojrzewają z góry i mają spermatogenezę, czasem towarzyszy im proliferacja komórek Leydiga, wzrost podłużny i wiek kostny dziecka, rozwój mięśni, erekcja i wytrysk mogą mieć płodność, sperma kilku dorosłych pacjentów Większość zaburzeń ma charakter rodzinny, a kilka jest sporadycznych, a choroba jest spowodowana mutacjami mysimi w genie receptora LH / HCG (2p21).
(8) powodujące przedwczesne dojrzewanie płciowe po leczeniu wrodzonego przerostu nadnerczy: wrodzony przerost nadnerczy, taki jak pacjenci z niedoborem 11-beta hydroksylazy i 21-hydroksylazy, po leczeniu glikokortykoidami lub jednoczesnymi minerokortykoidami, Poziom ACTH w osoczu jest zahamowany, a nadnercza powoduje spadek sterydów gonadowych, jednak z powodu opóźnienia w diagnozie i leczeniu wiek kości pacjenta jest zaawansowany. Po osiągnięciu progu dojrzewania pacjent może aktywować funkcję osi podwzgórzowo-przysadkowo-gonadowej. Przedwczesne dojrzewanie, a także pacjenci wcześniej leczeni sterydami gonadowymi.
2. pseudo przedwczesne dojrzewanie płciowe
Główną różnicą między objawami klinicznymi pseudo-przedwczesnego dojrzewania a prawidłowością jest jego rozwój seksualny. Dojrzałość jest niepełna, to znaczy wykazuje jedynie rozwój pewnych cech dodatkowych, ale nie dojrzewa komórek zarodkowych (nasienia i pęcherzyka). Brak płodności.
Zbadać
Badanie przedwczesne mężczyzn
Inspekcja laboratoryjna
1. Oznaczanie hormonów płciowych i gonadotropin Wydzielanie hormonów płciowych i gonadotropin ma oczywiste cechy wiekowe FSH we krwi 2-letnich dzieci płci męskiej i żeńskiej, estradiol u chłopców i testosteron u chłopców są wyższe po 2 latach Znacząco zmniejszony, ponownie zwiększony po rozpoczęciu dojrzewania, przed rozpoczęciem dojrzewania, testosteron we krwi <1,75 nmola / l, estradiol <37,5 pmola / l; testosteron <0,7 nmola / l, estradiol <75,0 pmola / l Kiedy prawdziwe przedwczesne dojrzewanie płciowe, LH, FSH wzrosły i następowały okresowe zmiany. Nastąpiła fluktuacja dzień-noc przed ustanowieniem okresowych relacji zwrotnych, a wzrastała podczas snu nocnego. Surowica FSH, LH, testosteron i dzieci z idiopatycznym przedwczesnym dojrzewaniem płciowym Zawartość estradiolu jest wyższa niż u normalnych dzieci w tym samym wieku, ale normalny górny limit i patologiczny dolny limit nie pokrywają się, więc nie ma ścisłego limitu, więc diagnostyczna wartość odniesienia jest niewielka (szczególnie wcześnie), w razie potrzeby, DHEAS, ciąża Związek między ketonem, 17-hydroksyprogesteronem, HCG, DHEAS a faktycznym wiekiem i wiekiem kości może odzwierciedlać funkcję nadnerczy, co jest pomocne w diagnozowaniu prawdziwego przedwczesnego dojrzewania płciowego. Gdy gonadotropina nie jest podwyższona, należy wziąć pod uwagę estrogen. Guz jajnika lub nadnercza, jeśli jest androgenem W przypadku heterologicznego wydzielania HCG należy wziąć pod uwagę podwyższone podwyższenie, podwyższony progesteron we krwi sugeruje guz lutealny, częstą przedwczesną zmianę hormonu rozrodczego.
2. Test stymulacji GnRH lub klomifenu może zrozumieć stan funkcjonalny podwzgórza-przysadki mózgowej.
(1) Test stymulacji GnRH: LH obserwuje się 30 minut po wstrzyknięciu GnRH w prawdziwym przedwczesnym dojrzewaniu płciowym, FSH wzrasta 2-krotnie lub więcej niż wartość podstawowa, podczas gdy pseudo-przedwczesne dojrzewanie płciowe i funkcja osi podwzgórze-przysadka-gonada nie są w pełni dojrzałe. Niereaktywny lub o niskiej odpowiedzi, przedwczesny rozwój piersi, odpowiedź tego testu jest znaczącym wzrostem piku FSH, a reakcja LH nie jest oczywista, w przeszłości prosta reakcja na promowanie LH, może identyfikować przedwczesny rozwój piersi i płeć centralną Wczesna dojrzałość, w ostatnich latach, badanie wykazało, że niemowlęta w wieku poniżej 4 lat z prostym przedwczesnym rozwojem piersi, szczytowa wartość reakcji LH w tym teście może wynosić> 20 U / l, więc niemowlęta poniżej 4 lat nie mogą być zidentyfikowane na podstawie samej reakcji LH w celu zidentyfikowania prostych wcześniaków piersi Rozwój i centralne przedwczesne dojrzewanie płciowe, ale w celu określenia reaktywności FSH na stymulację GnRH, ogólnie uważa się, że centralne przedwczesne dojrzewanie płciowe, LH / FSH> 1 po stymulacji GnRH i rozwój prostego gruczołu mlekowego, LH / FSH <1.
(2) Test stymulujący klomifen ma pewną wartość do oceny tworzenia osi podwzgórze-przysadka-gonad: jest mniej przydatny, ale był rzadziej stosowany Przed badaniem FSH i LH były stosowane jako poziom podstawowy, a następnie przyjmowano 100 mg klomifenu. Przez 5 kolejnych dni FSH badano ponownie 6. Po LH, jeśli wartość podstawowa została zwiększona o 50%, dojrzewa oś podwzgórze-przysadka-gonadalna, co było pomocne w rozpoznaniu prawdziwego i rzekomego przedwczesnego dojrzewania płciowego.
3. Oznaczanie 17-ketonów w moczu u pacjentów z wrodzonym przerostem nadnerczy lub rakiem nadnerczy, zwiększony 17-keton w moczu, wykonalny test hamowania deksametazonu, pacjenci z rakiem nadnerczy ze zwiększonym 17-ketonem w moczu nie mogą być hamowani przez niską dawkę deksametazonu, wrodzona nadnercza Hiperplazja korowa ma podwyższony poziom 17-hydroksyprogesteronu w osoczu, podwyższony poziom 11-deoksykortykosteronu w osoczu i podwyższony poziom gestrositolu ciążowego.
Badanie obrazowe
1. Do określenia wieku kostnego wykorzystano zdjęcie rentgenowskie lewego nadgarstka, u których wiek kostny przekraczający faktyczny wiek 2 lat uznano za przedwczesne dojrzewanie płciowe, a u osób z opóźnionym wiekiem kości wskazano niedoczynność tarczycy.
2. Zdjęcie rentgenowskie Sella, dno oka, badanie pola widzenia itp., Aby pomóc zrozumieć, czy występuje uszkodzenie śródczaszkowe, zwapnienie siodła sugerujące czaszkę i gardło, zwapnienie szyszynki i powiększenie selli, deformacja sugerująca guz śródczaszkowy, śródczaszkowe Guzy mogą powodować obrzęk wzrokowy i zmiany pola widzenia w dnie.
3. EEG, topografia mózgu, uszkodzenie narządów mózgu, często nieprawidłowe zmiany, niektóre dzieci z idiopatycznym przedwczesnym dojrzewaniem, rozlane nieprawidłowości w EEG, w tym nienormalna wolna fala z napadową aktywnością i napiwkiem Fale, kolce itp. Zmieniają się.
4. B-USG jamy brzusznej i miednicy, może zrozumieć nadnercza i jajniki, rozmiar i morfologię macicy oraz warunki jajników.
5. Badanie CT i MRI badania głowy CT i MRI pozwala zrozumieć zmiany wewnątrzczaszkowe, szczególnie w celu identyfikacji guzów śródczaszkowych, jest również ważne dla wykluczenia wtórnego przedwczesnego dojrzewania i idiopatycznego przedwczesnego dojrzewania Normalnie jest również cenny do identyfikacji guzów nadnerczy i jajników Niektóre osoby używają MRI do diagnozowania przedwczesnego dojrzewania centralnego w zależności od stopnia wklęsłości górnej części przysadki (oczywista depresja poziomu 1, łagodna depresja poziomu 2, płaska 3 poziom, poziom 4 Łagodne wybrzuszenie, 5 wybrzuszonych wybrzuszenia), uważa się, że ocena przysadki ma ważną wartość w diagnozowaniu przedwczesnego dojrzewania u dzieci w wieku przedpokwitaniowym, a osoby z klasą 4 lub wyższą mogą wysoce podejrzewać centralne przedwczesne dojrzewanie.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja przedwczesnego dojrzewania płci męskiej
Diagnoza
Na podstawie szczegółowych danych klinicznych i niezbędnych badań laboratoryjnych należy wykluczyć zmiany podwzgórzowe, przysadkowe, gonadowe i nadnerczowe. Testy laboratoryjne powinny najpierw ustalić, czy przedwczesne dojrzewanie płciowe jest zależne od gonadotropin, i pomaga pulsacyjne wydzielanie LH / FSH. Identyfikacja tych dwóch.
Badanie obrazowe służy głównie do wyszukiwania guzów przysadki i gonad, jeśli nie ma choroby organicznej, można ją prześledzić, ale mutację genu receptora LH można wykluczyć.
Przyczyną przedwczesnego dojrzewania płciowego niezależnego od gonadotropin są przede wszystkim gonady i nadnercza, które są spowodowane nadmiernym wydzielaniem hormonów gonadalnych, jednak należy zauważyć, że niektóre guzy gonadalne są również samo syntezowane i podobne do hamartoma podwzgórza. Wydzielanie gonadotropin.
Diagnostyka różnicowa
Zgodnie z etiologią i testami laboratoryjnymi, czy wczesna wczesność jest zależna od gonadotropin, podwzgórza, przysadki, gonad i nadnerczy, przedwczesne dojrzewanie chłopców przed 9 rokiem życia często wywoływane przez zmiany organiczne.
1. Prosty wczesny rozwój piersi, część centralnego przedwczesnego dojrzewania (PICPP): Cechami klinicznymi prostego wczesnego rozwoju piersi są mały wiek początku, częściej u dziewcząt w wieku od 6 miesięcy do 2 lat, jedynie łagodny rozwój piersi lub symetria Lub tylko rozwój jednostronny, a często zmiany cykliczne, brak nadmiernej prędkości wzrostu i zjawisko wiodące wiek kostny, srom nadal utrzymuje naiwny typ, brak wzrostu yiny, grzywy, rodzaj zmiany rozwoju dojrzewania, może mieć historię rodzinną. FSH było znacznie podwyższone po prowokacji GnRH (normalne dziewczęta w okresie dojrzewania również wzrosły po prowokacji), ale LH nie wzrosło znacząco, większość <5 0u = "" l = "" fsh = "" lh = ""> 1. Warto zauważyć, że PICCP jest konwertowany na CPP bez żadnego ostrzeżenia klinicznego. Dlatego po diagnozie PICPP wymagana jest regularna kontrola, szczególnie jeśli piersi są wielokrotnie powiększane lub utrzymują się, a badanie jest powtarzane w razie potrzeby.
2. CPP przekształcone z niecentralnego przedwczesnego dojrzewania, takiego jak wrodzony przerost nadnerczy, musi zwracać uwagę na monitorowanie występowania CPP podczas leczenia pierwotnej choroby.
3, wrodzona niedoczynność tarczycy związana z przedwczesnym dojrzewaniem płciowym: szczególny rodzaj przedwczesnego dojrzewania płciowego, wczesne dzieci z podwyższoną podstawową wartością LH we krwi, ale nie podwyższone po prowokacji GnRH, choroba jest dłuższa po przekształceniu w prawdziwe CPP. Ważną cechą jest niski wzrost.
4, pseudo-przedwczesne dojrzewanie: spowodowane przez choroby egzogenne, takie jak choroby nadnerczy, choroby gonad i leki. Jego cechy kliniczne to: rozwój seksualny nie przebiega zgodnie z normalnymi zasadami rozwoju, często brakuje wtórnych cech płciowych, takich jak guz jajnika u kobiet spowodowany przedwczesnym owłosieniem łonowym łonowym, męski CAH, guz nadnerczy, powiększenie penisa bez odpowiedniego Jądra są powiększone, a środki antykoncepcyjne źle traktowane. Pigmentacja skóry sutka, otoczki i krocza jest bardzo oczywista, szczególnie przy powiększeniu piersi, kobiecych warg sromowych większych, obrzęku warg sromowych mniejszych i zwiększonym wydzielinie z pochwy. Masz krwawienie z pochwy.
Punkty identyfikacyjne prawdziwego i pseudo przedwczesnego dojrzewania:
Powiększenie piersi, po długim okresie (zwykle około 2 lat) regularną miesiączkę należy uznać za prawdziwe przedwczesne dojrzewanie płciowe; jeśli piersi zostaną wkrótce powiększone, miesiączka może być pseudo-przedwczesna.
Prawdziwemu przedwczesnemu dojrzewaniu zwykle towarzyszy wzrost tempa wzrostu i dojrzałości kości, a wiek kości przekracza wiek rzeczywisty.
Stwierdzono, że LH i FSH o wysokiej wartości we krwi są prawdziwym przedwczesnym dojrzewaniem, a te o niskiej wartości to pseudo-przedwczesne dojrzewanie, w razie potrzeby zastosowano test stymulacji LHRH.
