mukopolisacharydoza
Wprowadzenie
Wprowadzenie do mukopolisacharydozy Mukopolisacharydoza (MPS) to grupa lizosomalnych chorób kumulacyjnych spowodowanych wadami hydrolazy lizosomalnej, która utrudnia degradację kwaśnego mukopolisacharydu (glukozaminoglikanu), a gromadzenie się mukopolisacharydu w organizmie powoduje Szereg objawów klinicznych. Pacjenci z mukopolisacharydozą gromadzą się w tkankach lub narządach, takich jak kość i chrząstka, z powodu nadmiernego mukopolisacharydu, który wpływa na prawidłowy rozwój tych tkanek lub narządów. Nadmiar mukopolisacharydów jest wydalany z moczem i występuje szereg objawów klinicznych. A wyniki badań obrazowych, mukopolisacharydoza jest wrodzonym lub pierwotnym zespołem metabolicznym. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi. Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: noworodkowa hepatosplenomegalia zastoinowa niewydolność serca
Patogen
Przyczyny mukopolisacharydozy
Przyczyna choroby:
Czynniki genetyczne (90%):
Mukopolisacharydoza jest wrodzonym lub pierwotnym zespołem metabolicznym: 1. Mukopolisacharydoza typu I (zespół Hurlera): autosomalne zaburzenie recesywne z powodu α-L-iduronazy Ze względu na brak (α-L-iduronidazy) można go podzielić na trzy podtypy:
(1) Zespół Hurlera: to znaczy typu MPSIH.
(2) Zespół Scheie jest typu MPS-IS, to znaczy 7 rodzajów typu Zhongyuan V (typ MPS-V).
(3) Zespół Hurlera-Sheie, zmiana jest pomiędzy dwoma pierwszymi typami.
2. Mukopolisacharydoza typu II (zespół Huntera)
Jest to współistniejąca (X), dziedziczna choroba, występująca tylko u mężczyzn, ze względu na brak siarczanu kwasu iduronowego w organizmie, objawy kliniczne i badanie rentgenowskie MPS-1, ale jej postęp kliniczny jest wolniejszy niż poprzednie, objawy kliniczne Lżejszy od poprzedniego, ten typ opiera się na objawach klinicznych i jest podzielony na dwa podtypy:
1MPSIIA, znany również jako typ ciężki;
2MPSIIB, znany również jako typ łagodny.
3. Mukopolisacharydoza typu III (zespół Sanfilippo)
Dawniej znana jako polidystroficzna oligofrenia, jest to autosomalna recesywna choroba dziedziczna. W organizmie występuje wiele enzymów. Charakterystyczne objawy kliniczne to postępujące upośledzenie umysłowe. Inne, takie jak wygląd, zmiany ciała i nasilenie, są różne. Brak różnic enzymatycznych i objawów klinicznych itp. Można podzielić na cztery podtypy, a mianowicie MPSIIIA, MPSIIIB, MPSIIIC i MPSIIID.
4. Mukopolisacharydoza typu IV (zespół Morquio)
Jest to bardziej powszechna mukopolisacharydowa choroba spichrzeniowa, która jest autosomalna recesywna, a jej objawy kliniczne są unikalne. Ten typ dzieli się na dwa podtypy:
(1) Typ MPSIVA, związany z tym brak enzymu to sulfataza N-acetylo-galaktozamino-6-siarczanowa.
(2) typ MPSIVB, brak enzymu to β-galaktozydaza (bata-galaktozydaza), dwa podtypy, nasilenie objawów klinicznych może być zupełnie inne, zwykle choroba typu A jest poważniejsza.
5. Choroba spichrzeniowa mukopolisacharydu typu V.
Ten typ jest uważany za typ Seuciego mukopolisacharydozy typu I. Różni się on od zespołu Hrulara tym, że nie ma poważnego zmętnienia rogówki, a zmętnienie jest obwodowe. Pacjent ma normalną inteligencję, normalną lub nieco krótką i ma długą żywotność. Normalna, ale owłosiona, sztywność stawów, tylna kolumna, prześwietlenie głowy wykazały jedynie niewielkie zmiany.
6. Mukopolisacharydoza typu VI (zespół Maroteaux-Lamy'ego)
Lub niedobór arylosulfatazy B, autosomalna recesywna choroba genetyczna, pozbawiona enzymu jest enzymem arylosulfatazy, ten typ jest zasadniczo podobny do zespołu Hurlera, ale inteligencja jest normalna, różni się od Hurlera Niektórzy pacjenci nadal mają osteofity, zwłaszcza beznaczyniową martwicę głowy kości udowej. Rokowanie w tej chorobie jest dłuższe niż w przypadku zespołu MPSI. Rozpoznanie różnicowe u Hurlera opiera się głównie na dłuższej żywotności, podstawowej inteligencji i osteofitach. Występuje wzrost siarczanu dermatanu i siarczanu heparyny w obecności moczu Hurlera, podczas gdy typ VI jest zwiększany tylko w tym ostatnim. W przypadku braku enzymów typ I nie ma α-L-iduronidazy, a typ VI nie ma arylosulfatazy B.
7. Mukopolisacharydoza typu VII (zespół Sly'ego)
Jest to autosomalna recesywna choroba genetyczna, która jest niezwykle rzadka. Pacjentowi brakuje β-glukuronidazy. Pacjent jest niskiego wzrostu, upośledzenia umysłowego, piersi z kurczaka, skoliozy kręgosłupa itp. Dwa podtypy choroby, pierwszy z nich ma wczesny początek i występuje przykurcz stawu, drugi jest późny, często z beznaczyniową martwicą głowy kości udowej.
Patogeneza:
Z wyjątkiem tego, że MPS typu II jest dziedziczonym recesywnie sprzężonym z chromosomem X dziedziczeniem, dziedziczenie wszystkich innych typów jest recesywne autosomalnie, wadliwy gen znajduje się na autosomie i wystąpi tylko homozygotyczny genotyp. Wśród dzieci zygoty prawdopodobieństwo mutacji i normalności wynosi 25%, a pozostałe 50% to nosiciele heterozygotycznych genów. Ponieważ wadliwy gen MPS typu II znajduje się na chromosomie płciowym X, tylko mężczyźni są chorzy, a kobiety są Nosiciele genów, mężczyźni w potomstwie i kobiety są w 50% nosicielami.
Do tej pory potwierdzono wiele rodzajów mutacji genetycznych, a różnice między różnymi populacjami są duże.
Mukopolisacharydy obejmują siarczan 4-chondroityny, siarczan 6-chondroityny, siarczan chondroityny, siarczan heparanu, siarczan keratanu, heparynę i kwas hialuronowy, którymi są rogówka, chrząstka, kość, skóra, powięź, zastawka serca i Elementy strukturalne naczyniowej tkanki łącznej, brak α-iduronidazy typu MPSI, brak sulfatazy kwasu iduronowego typu MPSII i brak β-glukuronidazy MPS VII, wszystko to prowadzi do siarczanu chondroityny i Degradacja siarczanu heparanu jest utrudniona, a brak różnych enzymów MPSIII może powodować degradację siarczanu heparanu. Niedobór MPSIV β-galaktozydazy wpływa głównie na degradację siarczanu keratanu. Acylosulfataza B typu MPSVI Brak degradacji siarczanu chondroityny jest głównie utrudniony, a różne składniki mukopolisacharydu, które nie mogą być degradowane, gromadzą się w organizmie i odkładają w powyższych tkankach, powodując uszkodzenie narządów i dysfunkcję. Jednocześnie nadmierne mukopolisacharydy można usunąć z moczu. Ciągle rozładowywany.
Zapobieganie
Zapobieganie chorobom spichrzowym mukopolisacharydu
Mukopolisacharydoza to grupa wrodzonych zaburzeń metabolicznych mukopolisacharydu, należących do chorób lizosomalnych. Rodziny wysokiego ryzyka muszą przeprowadzić diagnostykę prenatalną, aby zapobiec ponownemu urodzeniu się tej samej rodziny. Aktywnie uczestnicz w ćwiczeniach fizycznych na świeżym powietrzu, zwiększ ich odporność, regularnie uczestnicz w badaniach fizycznych i przekonaj się, że choroba szybko zwraca się o pomoc lekarską.
Powikłanie
Powikłania przechowywania mukopolisacharydu Powikłania noworodkowa hepatosplenomegalia zastoinowa niewydolność serca
Wzrost jest do tyłu, inteligencja do tyłu, a różne postępujące zniekształcenia kości wpływają na funkcje motoryczne, wątrobę, powiększenie śledziony, głuchotę, język, zaburzenia zachowania, późne stadium paraplegii uciskowej i paraliż oddechowy, zastoinową niewydolność serca i tak dalej.
Klasyczni pacjenci typu II mają łagodniejsze objawy niż typ I. Ten typ to głównie mężczyźni, a rogówka pacjenta nie jest mętna, u pacjentów z typem III upośledzenie umysłowe jest głównym objawem klinicznym, u pacjentów z typem IV luźne stawy nadgarstka. Klatka piersiowa wystaje do przodu, podobnie jak pierś kurczaka; pacjenci typu VI mają normalną inteligencję i zmętnienie rogówki; pacjenci typu VII mogą mieć bardzo różne objawy kliniczne, ciężkie objawy obrzęku płodu, a pacjenci lekcy mogą mieć niski wzrost.
Objaw
Objawy choroby spichrzeniowej mukopolisacharydu Częste objawy Zaburzenia widzenia Hepatosplenomegalia Upośledzenie umysłowe ropy dużego ucha Nieprawidłowe pojawienie się krótkiego zmętnienia rogówki stopniowo staje się grubsze i bardziej owłosione
Większość dzieci jest normalna od urodzenia, a wzrost i rozwój w ciągu 1 roku życia są w zasadzie normalne. Wiek początku różni się w zależności od rodzaju mukopolisacharydozy. Początkowymi objawami są głównie infekcje ucha, ślinienie i przeziębienie.
Chociaż postęp różnych rodzajów mukopolisacharydozy różni się znacznie od ciężkości choroby, dzieci mają pewne wspólne cechy w objawach klinicznych, takie jak niski wzrost, specjalna twarz i nieprawidłowy układ kostny. Wspólne zmiany i czynności są ograniczone, u wszystkich dzieci obserwuje się zajęcie wielu narządów, niektóre dzieci mają zmętnienie rogówki, a zatem mogą powodować upośledzenie wzroku, a nawet ślepotę, częstsze występowanie hepatosplenomegalii i układu krążenia, niektóre dzieci mogą mieć inteligencję Postępująca progresja, przepuklina pępkowa i przepuklina pachwinowa, powolny wzrost, wodogłowie, pogrubienie skóry, wzrost włosów, przewlekły chuliganizm, powtarzające się infekcje ucha i uszkodzenie słuchu.
Choroba spichrzeniowa mukopolisacharydu typu I
Chociaż istnieją trzy podtypy mukopolisacharydozy I, wszystkie są pozbawione tego samego enzymu, ale stopień niedoboru enzymu jest inny, a wśród nich zespół Hurlera występuje częściej, a objawy kliniczne są najpoważniejsze, objawy zespołu Scheie są częstsze. Późno stan jest najlżejszy, a syndrom Hurlera-Scheie jest gdzieś pośrodku.
Zwykle wydajność jest normalna po urodzeniu: po 6 miesiącach do 1 roku życia dziecko stopniowo rośnie powoli, z apatią, powolną reakcją, niskim upośledzeniem umysłowym, językiem dziecięcym lub nawet idiotycznym, dużą głową, czołem wystającym do kształtu łodzi, rozszerzoną odległością oka, zapadnięciem się nosa lub Płaskie, powiększenie nozdrza, gruba warga i wywinięte, otwarte usta, duży język i często wystają poza jamę ustną, zęby są małe i matowe, uzębienie jest rzadkie, nieregularne, zmętnienie rogówki jest częste, ciężkie przypadki mogą powodować ślepotę, często zapalenie ucha środkowego i Powoduje utratę słuchu, a nawet głuchotę, zastawka serca i struny mogą powodować powiększenie serca i niewydolność serca, zmiany chrząstki oskrzeli mogą powodować zwężenie dróg oddechowych, łatwe do równoczesnego zakażenia, wybrzuszenie brzucha, powiększenie wątroby i śledziony oraz przepuklinę pachwinową lub przepuklinę pępkową, Może mieć biegunkę lub zaparcia, gęste włosy, grubą czerń, krótką szyję, wzruszenie ramion, kończyny i krótki tułów, kifozę, łukowaty garb, większość stawów jest zgięta i wyprostowana, ograniczona aktywność, często kolano, koślawość i płaskostopie Izometryczny, dłoń, krótki palec, może pojawić się zespół cieśni nadgarstka, pacjenci z zespołem Hurlera często umierają w dzieciństwie, zespół Scheie i zespół Hurlera-Scheie mogą przetrwać do dorosłości
2. Choroba spichrzeniowa mukopolisacharydu typu II
Rzadko, w zależności od ciężkości choroby, dzieli się na dwa podtypy, A i B. Wśród nich typ A jest poważniejszy. Wszyscy pacjenci to mężczyźni w wieku od 2 do 6 lat. Objawy kliniczne są podobne do zespołu Hurlera, ale czas jest oczywisty. Później postęp jest powolny, upośledzenie umysłowe i niski wzrost nie są tak poważne, jak zespół Hurlera.Poważny stan zaczyna się w dzieciństwie i ma barwnikowe zwyrodnienie siatkówki i obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, ale brak zmętnienia rogówki, słuch jest postępującym uszkodzeniem, a ostatecznie rozwija głuchotę. Wady rozwojowe kości są łagodne, zajęcie serca jest częstsze, objawiające się głównie jako choroba zastawek serca, choroba niedokrwienna serca i zastoinowa niewydolność serca, większość z nich ma zespół obturacyjnego bezdechu, hepatosplenomegalię, biegunkę lub zaparcia, pacjenci często przed 15 rokiem życia Śmierć, pacjenci typu B są łagodniejsi, niektóre słuchy i rogówka są normalne i nie ma deformacji szkieletu.
3. Choroba spichrzeniowa mukopolisacharydu typu III
Jest to niezwykle rzadkie w praktyce klinicznej. Chociaż ten typ może mieć 4 różne niedobory enzymów, jego objawy kliniczne są bardzo podobne, głównie w przypadku postępującego upośledzenia umysłowego. Wśród nich postęp kliniczny typu IIIA mukopolisacharydozy jest szybszy, ogólnie 4 ~ Przed ukończeniem 5 roku życia inteligencja była normalna, a następnie stopniowo wydawała się niereagująca, upośledzenie umysłowe, postępujące postępujące, ciężkie przypadki 2-3 lat mogą mieć upośledzenie umysłowe, więcej włosów, inne zmiany, takie jak specjalna twarz, niski wzrost i kości Wady rozwojowe itp. Nie są poważne i mogą być nawet normalne, zwykle z uszkodzeniem słuchu, ale brak zmętnienia rogówki, na ogół nie obejmuje serca, przepuklina brzuszna, wątroba i śledziona mogą być nieznacznie powiększone, nieco krótkie lub zasadniczo prawidłowe, bardzo mało Charakteryzuje się niskim wzrostem, ograniczonym ruchem stawu, a nawet sztywnością stawu, dłoń i inne stawy mogą wykazywać deformację zgięcia.
4. Mukopolisacharydoza typu IV
Znakomitą wydajnością jest opóźnienie wzrostu. Ogólnie wzrost jest mniejszy niż 160 cm w wieku dorosłym, twarz i inteligencja są normalne, maluch się spóźnia, chód jest niestabilny podczas chodzenia, krótka szyja, ramiona, czas ząbkowania jest późny, zęby nie są zadbane, zęby Brak połysku, zmętnienie rogówki może wystąpić już w dzieciństwie, słuch jest postępującym uszkodzeniem, często bez zajęcia serca, łagodny obrzęk wątroby i śledziony, brak przepukliny brzusznej, wady szkieletowe, w tym piersi z kurczaka, garbaty, koślawe kolana, płaskie stopy i stawy Odkształcenie, takie jak przykurcz zginający i oczywiste rozluźnienie stawów, ale nie może wystąpić sztywność stawów, podwichnięcie szyjki macicy, powodując objawy ucisku rdzenia kręgowego, większość pacjentów może przetrwać od 20 do 30 lat.
5. Choroba spichrzeniowa mukopolisacharydu typu V.
Ten typ jest uważany za typ Seuciego mukopolisacharydozy typu I. Różni się on od zespołu Hrulara tym, że nie ma poważnego zmętnienia rogówki, a zmętnienie jest obwodowe. Pacjent ma normalną inteligencję, normalną lub nieco krótką i ma długą żywotność. Normalna, ale owłosiona, sztywność stawów, tylna kolumna, prześwietlenie głowy wykazały jedynie niewielkie zmiany.
6. Choroba spichrzeniowa mukopolisacharydu typu VI
Niezwykle rzadkie objawy kliniczne są podobne do mukopolisacharydozy typu I, ale inteligencja pacjenta jest normalna, zwykle począwszy od 2 do 3 lat, opóźnienie wzrostu, zamknięcie szwów czaszkowych jest wcześnie, może wystąpić wodogłowie i objawy nadciśnienia wewnątrzczaszkowego i Spaczna hemipareza, zmętnienie rogówki pojawiły się wcześniej, postępujące uszkodzenie słuchu, ciężka ślepota i głuchota, choroby zastawek serca, powiększenie wątroby i śledziony oraz przepuklina pachwinowa są częstsze, wady szkieletowe są podobne do typu MPSI, ale stosunkowo Światło, zwykle kończyny górne są bardziej dotknięte niż kończyny dolne, aktywność stawów jest oczywiście ograniczona i może wystąpić łagodna sztywność stawów, a większość pacjentów nie żyje dłużej niż 10 lat.
7. Choroba spichrzowa mukopolisacharydu typu VII
Bardzo rzadko, specjalna twarz stopniowo pojawiała się wkrótce po urodzeniu, ogólna inteligencja jest normalna, zmętnienie rogówki i uszkodzenie słuchu są częstsze, głównie powiększenie wątroby i śledziony, zwykle nie dotyczy serca, bez przepukliny brzusznej, krótkich kończyn górnych, słabego rozwoju kości Mogą występować deformacje kości, takie jak piersi z kurczaka i koślawe kolana.
Zbadać
Badanie mukopolisacharydozy
Inspekcja laboratoryjna
Kontrola moczu
(1) Oznaczanie mukopolisacharydu:
1 Jakościowy test mukopolisacharydu w moczu: płytka moczu jest purpurowo-niebieska lub punktowa, a normalne plamy moczu nie zmieniają koloru.
Oznaczanie mukopolisacharydu w moczu w ciągu 224 godzin: mukopolisacharyd wydalany z moczem u normalnych ludzi wynosi 3 ~ 25 mg na dobę, a mukopolisacharyd w moczu pacjentów z mukopolisacharydozą często przekracza 100 mg / 24h, z powodu różnych enzymów brakujących w różnych typach mukarozy Zawartość i ilość mukopolisacharydu w moczu jest różna. Mukopolisacharydy w moczu MPSI, MPSII i MPSVII to siarczan chondroityny i siarczan heparanu, wśród których najważniejszy jest zespół Hurlera, a pacjenci z MPSIII mają tylko kwas siarkowy w moczu. Heparyna typu MPSIV to siarczan keratanu, który stopniowo maleje z wiekiem, a typ MPSVI to głównie siarczan chondroityny.
(2) Oznaczanie aktywności enzymów: Można zmierzyć aktywność różnych enzymów w moczu, a odpowiednie aktywności enzymów różnych rodzajów mukopolisacharydozy są zmniejszone.
2. Badanie krwi
(1) Ciało Reilly: wszystkie typy mukopolisacharydozy można zobaczyć w limfocytach krwi obwodowej lub szpiku kostnym i neutrofilach, istnieją różne rodzaje ciemnofioletowych cząstek mukopolisacharydu o różnych rozmiarach, a mianowicie ciało Reilly, Oprócz białych krwinek, MPSVI nadal widzi ciała Reilly w płytkach krwi.
(2) Oznaczanie aktywności enzymu: Oznaczanie aktywności enzymu w leukocytach krwi obwodowej jest główną podstawą do diagnozy i identyfikacji różnych rodzajów mukopolisacharydozy.
Badanie obrazowe
Kontrola rentgenowska
(1) Typ MPSI: W każdym podtypie typu MPSI prześwietlenie zmian kostnych przez promieniowanie rentgenowskie jest również najpoważniejsze w zespole Hurlera.
1 czaszka: zasadniczo normalna w ciągu 6 miesięcy po urodzeniu, a następnie wczesne zamknięcie szwu czaszki, opóźnienie przedniego odcinka krzyżowego jest opóźnione, średnica przednio-tylna czaszki jest zwiększona, a zgrubienie opon mózgowych może powodować niedrożność wodogłowia obturacyjnego. Czaszka jest dalej powiększana, zwiększa się średnica przedniego siodła siodła i występuje kształt „J” na plecach lub kształt buta; jeśli występuje torbiel podpajęczynówkowa, powiększenie siodła, płyta czaszki jest gęsta, bariera jest pogrubiona, podstawa czaszki i czaszka są grube. Wierzch ma również stwardnienie, zatokę klinową, zatokę wyrostka sutkowego i zatoki przynosowej i słabe zgazowanie, grubą i krótką dysplazję żuchwy, płaską lub wklęsłą, dolną jamę krzyżową płytką, nieregularną, małe zęby, ułożone Rzadkie, nieregularne, zęby trzonowe często znajdują się w gałęzi żuchwy.
2 kręgosłup: górna i dolna krawędź trzonu kręgowego są obustronnie wypukłe lub eliptyczne, odontoid jest krótki i może nastąpić podwichnięcie stawu przedsionkowo-osiowego. Dolne kręgi piersiowe i lędźwiowe (klatka piersiowa 12, talia 1 lub talia 1 i talia 2) są krótkie. Owalny kształt ma ostry przód i dolną krawędź, i jest jak „ptasi dziób” występ i jest przesunięty do tyłu, tworząc kifozę.
3 klatka piersiowa: koniec kręgosłupa żebra jest mały, środek do końca mostka stopniowo się poszerza, pokazując zmianę przypominającą „łódkę łodzi”, wewnętrzna część obojczyka jest wyraźnie pogrubiona, zewnętrzna część jest cienka i odwrócona, pozycja łopatki jest podniesiona, lekko równoboczny trójkąt, Dolny róg staje się ostrzejszy, łopatka jest płytka i mała, a nawet znika. Głowa kości ramiennej jest mała, kąt wysychania szyi staje się mały, a nawet kąt prosty może być obecny i może występować deformacja varus.
4 miednica: uprowadzenie kości ramiennej, zwężenie podstawy kości ramiennej, owalny kształt otworu kulszowego, poszerzenie spojenia łonowego, nachylenie górnej krawędzi panewki, spłycenie panewki, wzrost kąta panewki, Kości są małe i gęste, jądro głowy kości udowej jest małe lub nieregularne, a czas pojawienia się jest później, szyja kości udowej jest smukła, a kąt wyschnięcia szyi jest zwiększony.
5 długa kość rurkowa: zmiany kończyn górnych są bardziej widoczne niż kończyny dolne Ze względu na przeszkodę kształtującą kręgosłup kręgosłup jest gruby i krótki, końce zwężają się, kość korowa jest cieńsza, jama szpiku kostnego jest powiększona, a bariera rozwoju poprzecznego paska jest widoczna. Kości są małe, nieregularne lub opóźnione.
6 krótka kość i nadgarstek: dłoń (跖), proksymalne pogrubienie palca, palec zaostrzony, dystalny zaostrzony koniec, podobny do głowicy, dystalny paliczek (szczególnie kciuk) dystalna końcówka jest cienka, deformacja zgięcia przypominająca pazur, Kość nadgarstka jest nieregularna, kostnienie jest opóźnione, centrum kostnienia jest małe, a liczba jest mniejsza niż u dzieci w tym samym wieku, rozwija się łokieć i dalszy koniec kości ramiennej, a powierzchnia stawu nadgarstkowego ma kształt „V”.
(2) MPS typu II: Układ kostny zmienia się podobnie jak zespół Hurlera, ale czas pojawienia się jest stosunkowo późny, postęp jest wolniejszy, zmiana jest często lżejsza, główne zmiany obejmują: poszerzenie kręgosłupa długiego kości, liczne zaburzenia rozwoju kości, siodło to „ Kształt „J” jest powiększony, żebra przypominające „wiosło łódkowe” są zmieniane, a kręg lędźwiowy to występ przypominający „dziób ptaka”.
(3) MPS typu III: ten typ kości jest nienormalnie łagodny, może mieć grzebień czaszki, pogrubienie tylnej kości piszczelowej i potylicznej, słabe zgazowanie wyrostka sutkowego; górne i dolne krawędzie trzonu kręgowego lekko wybrzuszone lub owalne; poszerzone przy środkowym końcu obojczyka Przednie żebro niektórych pacjentów jest poszerzone przez „łódkę łódki”; skrzydło ramienia jest uprowadzone, kość ramienna jest krótka i wąska, a górna krawędź panewki jest stosunkowo prosta; kość rurkowa jest krótka, a suchy koniec jest nieco poszerzony, czemu może towarzyszyć Kształt kości jest zatkany, a jama szpiku kostnego jest wąska i nieregularna.
(4) Typ MPSIV: czaszka i pępek są normalne. Wczesne ciało kręgowe jest lekko zaokrąglone, a następnie stopniowo staje się płaskie. Przednia krawędź ma wypust podobny do języka, a przestrzeń międzykręgowa jest poszerzona; odontoid jest mały lub nieobecny, co łatwo wywołać Staw przedsionkowo-osiowy jest niestabilny, przednia i tylna średnica klatki piersiowej jest powiększona, mostek jest skrócony, a przedni proces jest zakrzywiony, czyli klatka piersiowa; żebro jest wklęsłe z przodu i rozszerzone, porwane, tylny koniec żebra jest cieńszy, a środkowy koniec obojczyka jest poszerzony. Skrzydło motyla rozciąga się na zewnątrz i do góry, łopatka jest mała, pozycja jest podniesiona, łopatka staje się płytka lub znika, skrzydło kości ramiennej zostaje uprowadzone, podstawa kości ramiennej jest zwężona, panewka stawu płytkiego staje się płytka, a łopatka jest nachylona od zewnątrz do wewnątrz. Zmiana, kości kulszowe i łonowe są krótkie i grube, głowa kości udowej jest spuchnięta, depresja jest wklęsła, nieregularna, kąt wyschnięcia szyjki kości udowej jest powiększony, może wystąpić zwichnięcie biodra, dolny koniec kości udowej i górny koniec kości ramiennej są małe, a metafiza jest poszerzona. Podwójna lub falista gęsta opaska, linia krzyżowa jest zwężona, łokieć, dalszy promień kości ramiennej jest mały i nieregularny, a nawet znika, powierzchnia stawu jest nachylona; kość nadgarstka jest niewielka i nieregularna, kość długa jest ogólnie krótka i gruba, a metafizyczny koniec jest nieregularnie zwiększany. Szeroki, ze spiczastymi rogami; cienka kora korowa, rzadka i nieregularna kość beleczkowa, Martwica niedokrwienna próbka szpiku mogą się zmieniać, śródręcza, paliczków przysadzisty, nie nasada zmniejszony.
(5) Typ MPSVI: podobny do zespołu Hurlera, niektórzy pacjenci mogą mieć martwicę kości martwicy niedokrwiennej, która występuje częściej w czaszce kości udowej.
(6) Typ MPSVII: głównie dysplazja wielu kości, wyniki badań rentgenowskich podobne do zespołu Hurlera.
2. TK i rezonans magnetyczny (MRI) mogą dokładnie zrozumieć zakres i zakres zmian strukturalnych, w tym mózg, kręgosłup, kość (chrząstka), stawy, drogi oddechowe i układ sercowo-naczyniowy, z których oba mogą wyraźnie wykazywać dysplazję czaszki, mózg Zmiany istoty białej, wodogłowie, zwężenie podpajęczynówkowe, torbiel pajęczaka, pogrubienie opony stawowej czaszki i szyjki macicy, kompresja rdzenia kręgowego itp., Ale w badaniu istoty białej rezonans magnetyczny jest bardziej czuły i niezawodny niż CT, zwykle przebieg choroby Im dłuższy CT i zmiany w badaniu rezonansu magnetycznego, tym bardziej oczywiste.
3. USG w trybie B do badania wewnątrzmacicznego można znaleźć u płodu z lub bez deformacji kości i stawów, powiększenia wątroby i śledziony oraz wodogłowia.
4. Biopsja tkankowa Biopsja wykazała, że aktywność enzymów metabolicznych mukopolisacharydu w hepatocytach, fibroblastach skóry lub tkanki łącznej była znacznie zmniejszona.
5. Badanie prenatalne zwykle nie jest stosowane jako rutynowe badanie prawidłowej ciąży. W przypadku kobiet z dziećmi z mannozydozą stężenie mukopolisacharydu w płynie owodniowym i aktywność enzymatyczną komórek płynu owodniowego można ustalić po ponownym zajściu w ciążę. Jeśli stężenie płynu owodniowego mukopolisacharyd jest znacznie zwiększone, Aktywność enzymatyczna komórek owodniowych jest znacznie zmniejszona i można ustalić diagnozę prenatalną.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja choroby spichrzeniowej mukopolisacharydu
Diagnoza
Zgodnie z historią medyczną można zdiagnozować objawy kliniczne, testy laboratoryjne i rentgenowskie, CT, rezonans magnetyczny, ultradźwięki B, badanie prenatalne i inne środki.
Diagnostyka różnicowa
Czasami wymagana jest diagnoza różnicowa między różnymi typami, głównie na podstawie cech klinicznych dziecka i powiązanych badań enzymologicznych. Ponadto mukopolisacharydozę należy zidentyfikować z następującymi chorobami:
1. Wielokrotny niedobór lipazy
Objawy kliniczne tej choroby są podobne do objawów mukopolisacharydozy, ale upośledzenie umysłowe i objawy neurologiczne pojawiają się szybciej niż mukopolisacharydoza, często podobne do białaczki metachromatycznej, pacjenci często mają powiększenie wątroby i utrwaloną skórę. Łuski ryb, testy laboratoryjne na niedobór moczu niemukopolisacharydowego i enzymów komórkowych.
2. Gangliozja układowa (gangliozyd GML)
Ma cechy kliniczne choroby spichrzeniowej tłuszczu i mukopolisacharydu. Dziecko ma ciężkie układowe odkładanie gangliozydów u niemowląt, inteligentne opóźnienie rozwoju, niskie napięcie mięśniowe, powiększenie wątroby i śledziony, a ponad połowa pacjentów ma plamkę skórną i Czerwona kropka Sakura.
3. Mannozydoza
Psychiczne, opóźnienie rozwoju ruchowego, utrata słuchu, brzydka twarz, powiększenie wątroby, niski ton mięśni, łagodna dysplazja wielu kości itp., Duża ilość oligosacharydów mannozowych w moczu, brak moczu mukopolisacharydowego.
4. Fukoziza
Twarz pacjenta jest brzydka, powiększenie wątroby i śledziony, ciężka mentalność, opóźnione ćwiczenia, dysplazja wielu kości, wydalanie fukozy oligosacharydowej z moczem i brak moczu mukopolisacharydowego.
5. Glukozuria asparaginowa
Łatwo jest pomylić go z zespołem Hurlera i Huntera, dziecko jest normalne przy urodzeniu, stopniowo pojawia się szeroki nos, zapadnięty grzbiet nosa, zgięcie nozdrzy, grube usta i inna brzydka twarz, ma krótką szyję, asymetrię głowy, skoliozę, wątrobę Powiększenie śledziony jest duże, a mocz zawiera dużą ilość asparaginy.
6. Mukolipidoza
Objawy kliniczne i zmiany rentgenowskie mukoidozy typu I mają wiele wspólnego z zespołem Hurlera, ale większość chorób mukolipidowych ma drgawki miokloniczne, atrofię mięśni, pulsacyjne ruchy dłoni i stóp, oczopląs i plamkę żółtą. I zwiększone czerwone plamki sakury, zwiększone wydalanie cytrynianu z moczem, oligosacharydy zwiększone, poziomy mukopolisacharydu są prawidłowe.
Stan psychiczny mukoidozy typu II, wczesny początek rozwoju motorycznego i szybki rozwój, wczesny przerost dziąseł, wąska klatka piersiowa, choroba zastawkowa serca, brak zmętnienia rogówki, tworzenie się okostnej kości długiej za około pół roku, dzieci często We wczesnych latach wzrosła liczba niemukopolisacharydów w moczu.
Mukoidoza typu IV może również wykazywać upośledzenie umysłowe, zmętnienie rogówki itp., Ale nie może zawierać moczu mukopolisacharydowego.
7. Zespół kolana
Objawy kliniczne są podobne do zespołu Morquio, w tym dużej głowy, zapadnięcia się nosa, rozszczepu podniebienia, krótkiej szyi, klatki piersiowej w kształcie dzwonu, odwarstwienia siatkówki, utraty słuchu, przepukliny brzusznej, krótkich kończyn i tułowia, łukowatej kości ramiennej, kifozy, sztywności stawów itp. Może również występować mocz siarczanu keratanowego, ale nie występuje niedobór N-acetylogalaktozydazy-6-sulfatazy ani β-galaktozydazy.
