niedobór hormonu wzrostu
Wprowadzenie
Wprowadzenie do niedoboru hormonu wzrostu Dzieci z zaburzeniami wzrostu i rozwoju z powodu niewystarczającego hormonu wzrostu wydzielanego przez przednią przysadkę mózgową, a niskiego wzrostu nazywane są niedoborem hormonu wzrostu. Najczęstsze przyczyny niewystarczającego wydzielania hormonu wzrostu w przednim przysadce mózgowej to: 1 pierwotna: dysfunkcja przysadki 2 wtórna: guz, uszkodzenie popromienne, uraz głowy, infekcja śródczaszkowa itp. Każda zmiana uszkadza przednią przysadkę lub podwzgórze Może powodować opóźnienie wzrostu. Czasami zła stymulacja otaczającego środowiska życia może powodować uraz psychiczny dzieci, a także może tymczasowo powodować niedobór hormonu wzrostu. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,01% - 0,03% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: opóźnienie rozwojowe
Patogen
Przyczyny niedoboru hormonu wzrostu
(1) Przyczyny choroby
1. Idiopatyczny niedobór hormonu wzrostu
Większość tych pacjentów nie jest dobrze poznana, a dostępne dane wskazują, że większość idiopatycznego niedoboru hormonu wzrostu powoduje zmiany w podwzgórzu, a uwalnianie hormonu uwalniającego hormon wzrostu (GHRH) jest znacznie zmniejszone. Niektóre dane z sekcji zwłok wykazały, że w przednim przysadce mózgowej jest wystarczająca ilość komórek hormonu wzrostu i wewnątrzkomórkowe magazynowanie hormonu wzrostu. Dzieci te dobrze reagują na leczenie GHRH i jego analogami. GHRH może nie tylko promować komórki hormonu wzrostu przysadki mózgowej. Wzrost i wydzielanie hormonów może również promować ekspresję genu GH, promując w ten sposób transkrypcję, translację, syntezę i przechowywanie genu GH. Obecnie powszechnie uważa się, że choroba ta jest wczesną zmianą podwzgórzową u dzieci, która uszkadza komórki GHRH i ostatecznie Częstotliwość wydzielania i wydzielanie GHRH są zmniejszone, tak że komórki GH przysadki nie mogą odbierać wystarczającej liczby sygnałów, więc komórki GH są słabo rozwinięte, a magazynowanie i wydzielanie hormonów jest zmniejszone, co prowadzi do bezpośredniej przyczyny uszkodzenia komórek GHRH podwzgórza. Czynniki wieloczynnikowe, w tym dysplazja podwzgórza przed porodem, zakażenie przy urodzeniu i po urodzeniu, a nawet autoimmunologiczne, mogą również Jest to związane z niedotlenieniem i urazem porodowym przy urodzeniu, które mogą powodować nieprawidłowe wydzielanie hormonów w innych podwzgórzach i przysadce mózgowej, ale idiopatyczny niedobór hormonu wzrostu jest prawie zawsze izolowanym niedoborem hormonu wzrostu. Po działaniu czynników, takich jak uwalnianie innych hormonów lub uwalnianie hormonów hamujących, testy kliniczne i laboratoryjne powinny być w stanie wykryć istniejące poziomy wykrywania hormonów; wydaje się, że czynniki patogenne nie są bardzo jasne, powyższe możliwe przyczyny i selekcja komórek GHRH Związek z zaburzeniami seksualnymi wymaga dalszych badań, a znaczna liczba pacjentów nie ma oczywistej odpowiedzi lub słabej odpowiedzi na leczenie GHRH. Idiopatyczny karzeł przysadki ma nie tylko pierwotne uszkodzenie podwzgórza, ale także sam przysadka może być spowodowany urazem porodowym. Zakażenie i niedotlenienie, a także zakażenie poporodowe, autoimmunologiczne i inne czynniki powodują zmiany, ponieważ choroba jest łagodnym procesem, obecnie nie ma szczegółowych informacji na temat aspektów fizjologicznych, biochemicznych i patologicznych bezpośrednio związanych z podwzgórzem i przysadką.
2. Wrodzony niedobór hormonu wzrostu
U pacjentów z wrodzonym niedoborem hormonu wzrostu po urodzeniu prawidłowy wzrost. Ostrożny wzrost można zaobserwować w pierwszym roku. Oczywiste jest zaburzenie wzrostu w wieku 1-2 lat. Stopień niedoboru hormonu wzrostu może być lekki i lekki, a wzrost światła jest powolny. Ponieważ ten rodzaj pacjentów, oprócz niedoboru hormonu wzrostu, większości innych niedoborów hormonu podwzgórzowego przysadki mózgowej, inteligencja dziecka jest na ogół normalna, CT lub MRI można znaleźć w podwzgórzu i przysadce mózgowej ze zmianami organicznymi, może nie być żadnych szczególnych ustaleń; Zmiana może mieć anatomiczną nieprawidłowość.
Wrodzona przysadka nieobecna jest autosomalnym zaburzeniem recesyjnym, które jest bardzo rzadkie, z ciężkim niedoczynnością przysadki i brakiem lub tylko pustym sella.
Dziedziczny niedobór hormonu wzrostu jest faktycznie spowodowany utratą genu GH. Ci pacjenci mają poważniejsze stany, a zaburzenia wzrostu można znaleźć 6 miesięcy po urodzeniu. Najczęstszym typem takich pacjentów jest 7,5 kb podstawowy fragment genu GH. Pigmejową przysadkę spowodowaną utratą można podzielić na cztery rodzaje w zależności od metody genetycznej i odpowiedzi na leczenie oraz aktywność endogennego hormonu wzrostu w organizmie.
3. Organiczne zmiany podwzgórza i przysadki mózgowej
Podwzgórze i przysadka mózgowa ulegają nabytemu zniszczeniu, które może prowadzić do nabytego niedoboru lub redukcji hormonu wzrostu. Klinicznie powszechne przypadki to guzy (głównie czaszkowo-gardłowe), zespół Sheehana, uraz, infekcja, przysadka Udar, podwzgórze i przysadka są narażone na źródła radioaktywne itp. Dzieciom tym często towarzyszą inne objawy niedoczynności przysadki. Niedobór pojedynczego hormonu wzrostu jest rzadki; nawet jeśli wzrost kliniczny jest głównie zaburzony, można wykryć większość innych hormonów. Wydajność
4. Społeczne czynniki psychologiczne
Tacy pacjenci nie byli zgłaszani w Chinach, dzieci mają normalne odżywianie, ale mogą występować zaburzenia psychiczne, takie jak dziwactwa, komórki GH w przysadce są prawidłowe, u niektórych pacjentów poziomy wydzielania GH są niskie, a niektórzy są normalni, głównie z powodu pulsacyjnego wydzielania GHRH. Prowadząc do trybu wydzielania hormonu wzrostu, częstotliwość pulsu jest związana z nieprawidłowością czasu i amplitudy. Uważa się, że dziecko nie nadaje się do rozwijającego się środowiska rodzinnego i istnieje sprzeczność lub poczucie złego traktowania. Środowisko życia ulega zmianie, a wzrost większości dzieci może wrócić do normy; Takie dzieci są mniej skuteczne przy zastępowaniu GH lub GHRH.
(dwa) patogeneza
Większość pacjentów nie ma oczywistej przyczyny, która nazywa się idiopatycznym niedoborem hormonu wzrostu (IGHD), ponieważ u wielu dzieci z IGHD występowały w przeszłości zmiany okołoporodowe (takie jak przedwczesne porody, dystocja, uduszenie itp.), IGHD ( W niektórych literaturach występowanie pojedynczego niedoboru GH (IGHD) może być związane z okołoporodowym uszkodzeniem mózgu Dzieci z IGHD mają słabą odpowiedź na pojedynczy GHRH, ale większość pacjentów z GHRH ma GH we krwi. Może wzrosnąć do normy, wskazując, że brak GH może być wtórny do braku GHRH.
Niektóre niedobory hormonu wzrostu wykazują oczywiste cechy genetyczne rodziny, a mianowicie rodzinny niedobór hormonu wzrostu W zależności od tego, czy występuje inny niedobór hormonu przysadki, rodzinny niedobór hormonu wzrostu dzieli się na pojedynczy niedobór hormonu wzrostu. Izolowany niedobór hormonu wzrostu i niedobór hormonu wzrostu (lub połączony niedobór hormonu przysadki), zgodnie z cechami genetycznymi, izolowany niedobór hormonu wzrostu dzieli się na trzy typy: typ I jest autosomalny recesywny Dziedziczony, typ II jest autosomalny dominujący, typ III to niedobór GH związany z chromosomem X, którego typ I jest również podzielony na dwa podtypy IA i IB, a podtyp IA składa się z genu GH-1 (lub genu GH-N) Z powodu delecji podtyp IB może być spowodowany mutacją genu GH-1 lub mutacją genu receptora GHRH. Gen patogenny typu III jest nadal niejasny. Podobnie jak pojedynczy niedobór GH, niedobór wielohormonu GH Klasyfikowany również do 3 typów, typ I to autosomalne dziedziczenie recesywne, typ II to autosomalne dominujące dziedzictwo, typ III to niedobór GH związany z chromosomem X, a niedobór GH typu wielohormonalnego jest spowodowany mutacją genu Propl. Typ II jest spowodowany mutacją w genie Pit-1. Rodzaj genów choroby jest niejasna.
Najbardziej izolowany niedobór GH jest spowodowany mutacjami w genie GH-1, który znajduje się na długim ramieniu chromosomu 17, a poniżej genu GH-1 zawiera gen GH-2 (lub gen GI-V) i trzy Geny CS, które mają wysoką homologię z genem GH-1, geny te można wymieniać nierównomiernie, co powoduje delecję genu GH-1, punktową mutację genu GH-1, delecję genu GH-1 Powoduje, że organizm nie może syntetyzować i wydzielać hormonu wzrostu w celu wytworzenia poważnego niedoboru hormonu wzrostu typu IA (ale nie wpływa to na inne hormony przysadki), pacjentowi brakuje hormonu wzrostu w okresie płodowym, ale ponieważ wzrost płodu nie zależy od hormonu wzrostu, dziecko jest w pałacu Nie ma to wpływu na wzrost dożylny, a dzieci nie są odporne na ludzki hormon wzrostu (hGH) z powodu braku hormonu wzrostu podczas rozwoju. Są podatne na przeciwciała anty-hGH i są oporne na hGH podczas leczenia hGH. Niektórzy pacjenci Gen GH-1 ulega mutacji punktowej lub przegrupowaniu, ale pacjent nadal wyraża GH, a ekspresyjny zmutowany GH ma pewną funkcję (ale zmniejszoną aktywność), co jest niedoborem GH typu IB. Ten pacjent utworzył hGH w fazie embrionalnej. Tolerancja immunologiczna, egzogenne leczenie hGH nie jest łatwe do wytworzenia przeciwciał, receptora GHRH Mutacje osłabiają działanie GHRH i powodują niedobór GH, który jest również niedoborem GH typu Teoretycznie mutacje w genie GHRH mogą również powodować niedobór GH, ale jak dotąd nie stwierdzono mutacji w niedoborze GH u ludzi. .
Dlaczego mutację genu GH-1 można wyrazić jako autosomalne recesywne dziedziczenie (typ I) lub autosomalne dominujące dziedziczenie (typ II) Mechanizm powstawania autosomalnego recesywnego niedoboru GH jest łatwy do zrozumienia. Ponieważ heterozygota zawiera normalny gen GH-1, jego produkt ekspresji może utrzymywać normalne wydzielanie GH, więc heterozygoty nie występują. Mechanizm powstawania autosomalnego dominującego niedoboru GH może być związany z dominującym efektem negatywnym. Zmutowany gen tego typu pacjenta może kodować niefunkcjonalny GH. Ten niefunkcjonalny GH może konkurować z normalnym GH o receptor GH. Chociaż heterozygotyczni pacjenci mają normalny gen GH-1, wyrażana jest normalna ekspresja GH. Obecność zmutowanego GH traci swoją funkcję. Nazywa się to dominującym efektem negatywnym. Dominujący efekt negatywny powoduje rozwój heterozygoty, co przejawia się w autosomalnym dominującym dziedziczeniu.
Niedobór wielohormonalnego hormonu wzrostu jest generalnie spowodowany mutacjami czynników transkrypcyjnych, które odgrywają ważną rolę w rozwoju przysadki i ekspresji genów hormonu przysadki. Pit-1 jest specyficznym dla przysadki czynnikiem transkrypcyjnym, który należy do rodziny POU i należy do helisy. Spiralny czynnik transkrypcyjny, promotor genu GH-1 zawiera Pit-1 powyżej, element reakcji, może wiązać homodimer Pit-1 (kompleks złożony z 2 monomerów Pit-1), dimer Pit-1 i Wiązanie elementu odpowiedzi Pit-1 zwiększa transkrypcję genu GH-1, promując w ten sposób syntezę i wydzielanie GH. Pit-1 odgrywa również ważną rolę w utrzymaniu proliferacji komórek GH przysadki, dlatego mutacja genu Pit-1 może powodować Zanik komórek GH i niedobór GH, białko Pit-1 działa jako dimer, który jest podstawą mutacji jego mutacji w sposób dominujący. Jeśli gen Pit-1 od jednego rodzica zostanie zmutowany, białko ulegające ekspresji traci swoją funkcję. Dimer tego niefunkcjonalnego zmutowanego białka Pit-1 i normalnego białka Pit-1 traci funkcję aktywacji transkrypcji genu GH-1, zakłócając w ten sposób funkcję normalnego białka Pit-1. Jest to również dominujące zjawisko negatywne. Dlatego tak długo, jak pacjent Gdy rodzicielski gen Pit-1 jest zmutowany, może rozwinąć się choroba, dlatego jest dominujący. Pit-1 odgrywa również ważną rolę w ekspresji genów PRL i TSH, dlatego mutacja genu Pit-1 powoduje również PRL. I brak TSH, pacjenci mogą mieć również brak LH, FSH, a nawet ACTH.
Czynnik transkrypcyjny Prop-1 jest wymagany do ekspresji Pit-1, a mutacja Prop-1 może powodować obniżenie ekspresji Pit-1, co może również powodować niedobór GH i innych hormonów przysadki. Czynnik transkrypcyjny Lhx-3 (lub P-) Mutacje w LIM) i HesX1 (lub Rpx) mogą wpływać na rozwój przysadki mózgowej, powodując niedobór hormonów przysadki, takich jak GH.
Niektóre wrodzone wady rozwojowe, takie jak brak deformacji mózgu, brak pękania przodomózgowia, brak przysadki, zwichnięcie neurohypofizyczne, wady rozwojowe linii środkowej twarzy, torbiele pajęczynówkowe itp. Mogą również wpływać na funkcję podwzgórza-przysadki mózgowej, powodując niedobór hormonu wzrostu.
Nowotwory podwzgórza i przysadki mózgowej, stany zapalne, stłuczenia, zabiegi chirurgiczne, radioterapia itp. Mogą prowadzić do niedoboru GH, który można zbiorczo nazwać nabytym niedoborem GH.
Zapobieganie
Zapobieganie niedoborowi hormonu wzrostu
1. Niedobór GH ma oczywiste cechy genetyczne rodziny i może być stosowany do badania chromosomów.
2. Regularna opieka okołoporodowa w celu uniknięcia zmian okołoporodowych, takich jak dystocja, uduszenie wewnątrzmaciczne itp., Aby nie spowodować uszkodzenia mózgu.
Powikłanie
Powikłania niedoboru hormonu wzrostu Komplikacje, akrobacje
Oprócz wyżej wymienionych objawów, wtórny niedobór hormonu wzrostu może być związany z różnymi objawami pierwotnej choroby, może być spowodowany przez guzy podwzgórzowo-przysadkowe, utratę wzroku, wady pola widzenia i wzrost ciśnienia śródczaszkowego w późniejszym etapie. , a także senność, konwulsje itp.
Objaw
Objawy niedoboru hormonu wzrostu Częste objawy Ton jak wydzielanie glukokortykoidów u dziecka zbyt mało braków miesiączki włosy blade i brązowe depresja wnętrostwo bez kości brody wcześnie zamknięte
Pierwotny niedobór hormonu wzrostu występuje częściej u chłopców. Wzrost i waga dziecka są normalne po urodzeniu, a opóźnienie wzrostu następuje kilka tygodni później. Stopniowo staje się oczywiste po 2-3 latach. Jego wygląd jest oczywiście mniejszy niż faktyczny wiek, ale proporcja różnych części ciała jest nadal dobrze wyważona. Inteligentny rozwój jest również normalny. Wzrost jest niższy niż 30% normalnych dzieci w tym samym wieku. Z wiekiem może wystąpić zmniejszenie wtórnych cech płciowych i dysplazji narządów płciowych. Wtórny niedobór hormonu wzrostu może wystąpić w każdym wieku, oprócz powyższych objawów istnieją różne objawy i oznaki pierwotnej choroby.
Idiopatyczny niedobór hormonu wzrostu występuje częściej u chłopców, mężczyzn: kobiety = 3: 1, dzieci z podwyższoną masą urodzeniową i prawidłową masą ciała, tempo wzrostu spowalnia po 1 roku życia, opóźnienie wzrostu jest poważniejsze niż niska masa ciała, niski wzrost W tym samym wieku, od trzeciego percentyla krzywej wzrostu normalnych zdrowych dzieci (lub mniej niż dwa odchylenia standardowe), roczna stopa wzrostu jest mniejsza niż 4 cm, a rozwój inteligencji jest normalny. Głowa dziecka jest okrągła, twarz dziecinna, twarz gruba, skóra delikatna, włosy smukłe, szczęka i kostka zahamowane, zęby opóźnione, a ułożenie nie jest zadbane. . Większość rozwoju dojrzewania jest opóźniona.
Niektórym dzieciom z niedoborem hormonu wzrostu towarzyszy jeden lub więcej innych niedoborów hormonu przysadki Oprócz opóźnionego wzrostu dzieci te mają także inne objawy towarzyszące: dzieci z niedoborem hormonu adrenokortykotropowego (ACTH) są podatne na hipoglikemię. Niedobór hormonu stymulującego tarczycę (TSH) może mieć objawy łagodnej niedoczynności tarczycy, takie jak utrata apetytu i bezczynności, któremu towarzyszy dysplazja gonadalna w niedoborze gonadotropiny i mały penis (tj. Długość penisa prostego mniejsza niż 2,5 cm) Do czasu dojrzewania nadal nie ma narządów płciowych i wtórnego rozwoju seksualnego.
Organiczny niedobór hormonu wzrostu może wystąpić w każdym wieku, z tymi spowodowanymi przez nieprawidłowe warunki okołoporodowe, którym często towarzyszą objawy cukrzycy. Warto zauważyć, że guzy wewnątrzczaszkowe mają takie objawy, jak zwiększony ból głowy, wymioty, wady pola widzenia i inne objawy ciśnienia śródczaszkowego i ucisku nerwu wzrokowego.
Zbadać
Kontrola niedoboru hormonu wzrostu
Kontrola laboratoryjna:
1. Eksperyment stymulacji hormonem wzrostu
Rozpoznanie niedoboru hormonu wzrostu zależy od hormonu wzrostu. Normalna wartość hormonu wzrostu w surowicy ludzkiej jest bardzo niska i jest to wydzielanie pulsowe. Ma na nią wpływ różne czynniki. Dlatego pobieranie próbek krwi i hormonu wzrostu nie ma znaczenia dla diagnozy, ale jeśli poziom hormonu wzrostu we krwi jest znacznie wyższy. Przy normalnym (> 10 μg / l) można wykluczyć GHD. Dlatego podejrzewa się, że dzieci z GHD muszą przejść test stymulacji hormonu wzrostu w celu określenia funkcji przysadki mózgowej w celu wydzielania hormonu wzrostu.
Test fizjologiczny jest testem przesiewowym, a test narkotykowy jest testem potwierdzonym. Ogólnie uważa się, że podczas testu wartość szczytowa GH wynosi <10 μg / l, co oznacza, że funkcja wydzielania jest nieprawidłowa. Szczyt GH wynosi <5 μg / L, co nie jest całkowitym niedoborem GH. Szczyt GH wynosi 5-10 μg / L, co jest brakiem GH. Ze względu na ograniczenia różnych testów stymulacji hormonem wzrostu, GHD musi zostać zdiagnozowane, jeśli wyniki dwóch lub więcej testów stymulacji lekiem nie są prawidłowe. Ogólnie insulinę dodaje się do testu klonidyny lub lewodopy. W przypadku młodszych dzieci, zwłaszcza z hipoglikemią na czczo, należy zachować szczególną ostrożność w przypadku insuliny, która może powodować poważne reakcje, takie jak hipoglikemia i drgawki. Ponadto, jeśli konieczne jest rozróżnienie, czy zmiana znajduje się w podwzgórzu, czy w przysadce, wymagany jest test stymulacji GHRH.
2. Określenie spektrum wydzielania 24H GH we krwi
Szczytowa wartość hormonu wzrostu u normalnych ludzi jest bardzo różna od wartości podstawowej. Wydzielanie H w ciągu 24 godzin może poprawnie odzwierciedlać wydzielanie GH w organizmie. Zwłaszcza u dzieci z GHND wydzielanie GH może być normalne, ale wydzielanie 24 godzin jest normalne. Niewystarczające, szczyt GH w nocy jest również niski, ale program jest uciążliwy i ma dużo pobierania krwi, co nie jest przeznaczone dla pacjentów.
3. Oznaczanie czynnika wzrostu jądra trzustki (IGF-1)
IGF-1 jest obecny głównie w krążeniu krwi w postaci wiązania białka (IGF-BP), z czego dominuje IGF-BP3 (ponad 95%). IGF-BP3 ma chłodzenie wspólne do transportu i regulacji IGF-1, a na jego syntezę wpływa również Regulacja osi GH-IGF, zatem zarówno IGF-1, jak i IGF-BP3 są wskaźnikami do wykrywania funkcji osi. Tryb wydzielania tych dwóch jest różny od GH i nie jest pulsacyjny, więc jest stabilny, a jego stężenie wynosi poniżej 5 lat. Bardzo niska, a wraz z wiekiem i wynikami rozwojowymi, szczytem dojrzewania, dziewczęta osiągają szczyt dwa lata wcześniej niż chłopcy, obecnie może być stosowany jako test przesiewowy GHD dla dzieci w wieku od 5 lat do dojrzewania, wskaźnik ten ma pewne ograniczenia Wpływają na to również takie czynniki, jak stan odżywienia, rozwój seksualny i funkcja tarczycy, i należy o tym pamiętać podczas oceny wyników.
4. Inne kontrole pomocnicze
(1) Badanie rentgenowskie: wiek kości jest zwykle oceniany na podstawie prawego nadgarstka i kości śródręcza. Wiek kostny dzieci z GHD jest opóźniony w stosunku do faktycznego wieku 2 lat lub starszego.
(2) Badanie CT lub MRI: dzieci, u których zdiagnozowano GHD, w razie potrzeby wybierz CT głowy lub MRI, aby zrozumieć organiczne zmiany podwzgórzowo-przysadkowe, szczególnie w przypadku guzów.
5, inne badanie endokrynologiczne
Po ustaleniu GHD należy zbadać inne funkcje osi podwzgórze-przysadka: test stymulacji TSH, T4 lub hormonu uwalniającego tyreotropinę (TRI) i hormon uwalniający hormon luteinizujący (LHRH) można wybrać zgodnie z objawami klinicznymi. Funkcja wzgórza wzgórzowo-przysadkowego, osi tarczycy i osi gonad.
Główna podstawa diagnozy: 1 niski wzrost, wzrost za trzecim percentylem normalnych dzieci w tym samym wieku i tej samej płci, 2 powolny wzrost, tempo wzrostu <4 cm / rok, 3 wiek kostny za faktycznym wiekiem ponad 2 lata, test stymulacji 4GH Pokazuje, że GH jest częściowo lub całkowicie pozbawiony, 5 inteligencji jest normalna i jest proporcjonalna do wieku, 6 wyklucza inne choroby.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja niedoboru hormonu wzrostu
Diagnoza
Przed zdiagnozowaniem niedoboru hormonu wzrostu podejrzewani pacjenci powinni najpierw ustalić, czy są krasnoludami, które zwykle nie są łatwe do znalezienia w ciągu 1 roku życia, chyba że stan jest poważny, zaburzenia wzrostu w ciągu 1 roku życia nie są szczególnie oczywiste, ciężkie przypadki pojawiają się po 6 miesiącach; Pacjent musi zmierzyć wysokość, a następnie porównać ją z wartością normalną, która jest niższa niż 30% wartości normalnej. Można to również ustalić na podstawie obliczeń. Wzór jest (od 1 do 12 lat): wiek 80+ (rok) × 5 jest niższy niż 30% wartości można ustalić, mniej niż 20% powinno wzmocnić obserwację, szczególnie w ciele GH nadal ma niewielką wydzielinę, wskaźnik długości dziecka jest krótki, ale nadal jest odległość od 30% celu wymaganego do diagnozy.
Diagnoza niedoboru hormonu wzrostu, oprócz polegania na objawach klinicznych, polega głównie na określeniu niedoboru hormonu wzrostu w celu wykluczenia innych przyczyn krasnali, powodując wiele przyczyn zaburzeń wzrostu i rozwoju, a jego objawy kliniczne nieco różnią się od gnomów przysadkowych, a niektóre z nich są Jest dokładnie tak samo.
Diagnostyka różnicowa
1. Niski wzrost spowodowany czynnikami innymi niż hormonalne
(1) Konstytucyjny niski wzrost: brak choroby, dodatni wywiad rodzinny, wzrost przy urodzeniu, normalna waga, powolny wzrost w dzieciństwie, opóźniony rozwój dojrzewania, przyspieszony wzrost w okresie dojrzewania, niektóre osoby nie są oczywiste, wzrost dorosłych jest normalny lub Podczas normalnego dolnego limitu, okresu opóźnionego wzrostu, dziecko nie wykazywało sprawności twarzy karła przysadki, prawidłowego kształtu ciała, normalnego lub nieco opóźnionego wieku kostnego, a inne testy laboratoryjne były prawidłowe.
(2) genetyczny dziedziczny karłowatość: związany z rodziną, pochodzeniem etnicznym, bez zaburzeń endokrynologicznych, prawidłowy wiek kostny.
(3) Przedwczesna dysplazja: niemowlęta o niskiej masie urodzeniowej, niektóre wcześniaki rosły z małymi percentylami po urodzeniu i nadal są bardzo krótkie po osiągnięciu dorosłości, a twarz dziecka może być naiwna, okrągła, a nawet pomarszczona. Ciało jest normalne, wiek kości jest normalny lub nieco opóźniony, a funkcja hormonalna jest normalna.
Wszystkie rodzaje poważnych przewlekłych chorób całego ciała lub narządów mogą powodować zaburzenia wzrostu u dzieci i młodzieży.Poważniejsze niedożywienie, złe wchłanianie, przewlekła choroba wątroby, wrodzona wada serca, przewlekła choroba nerek, przewlekła choroba płuc, badanie endokrynologiczne u karłowatości Wcześniej problemy te należy odnotować lub sprawdzić.
(4) różne krótkie zespoły: choroby wrodzone lub dziedziczne, takie jak zespół Turnera, zespół Noonana (zespół pseudo Turnera), zespół Pradera-Williego-Lalherta, zespół Laurence-Moon-Biedle i autosomy Wszystkie rodzaje nieprawidłowości mogą objawiać się w niskim wieku w dzieciństwie, a nawet u dorosłych; oprócz niskiego wzrostu mają również swoje własne unikalne objawy kliniczne, które łatwiej odróżnić od niedoboru hormonu wzrostu.
(5) niedorozwój kości i chrząstki: dzieci z wieloma wadami kończyn, łatwe do odróżnienia.
2. Inne niedociągnięcia spowodowane czynnikami hormonalnymi
(1) Krasnolud Larona: zwiększony poziom GH we krwi, ale wadliwy w receptorach lub receptorach wątrobowych, co powoduje spadek insulinopodobnego czynnika wzrostu I (IGF-I); ten ostatni jest głównym czynnikiem wzrostu, który promuje wzrost po urodzeniu. Choroba ma charakter autosomalny recesywny, a jej objawy kliniczne są zgodne z niedoborem hormonu wzrostu. Rozpoznanie zależy od wzrostu GH we krwi u dziecka w celu dokonania oceny, ustalenia niedoboru IGF-I we krwi lub znacznego zmniejszenia, a także wzrostu GH , możesz potwierdzić diagnozę.
(2) Pigmej Pigmejowy: znaleziony w populacji środkowej w Afryce Środkowej, Azji Południowo-Wschodniej i Oceanie Atlantyckim, jest autosomalny recesywny, normalny lub podwyższony GH w surowicy, ale obniżony IGF-I, IGF-II Zwykle egzogenny hormon wzrostu nie poprawia wzrostu.
(3) Nieprawidłowe wydzielanie GH struktury molekularnej: Rzadko stężenie immunologicznie aktywnego GH we krwi wzrasta, ale jego aktywność biologiczna jest zmniejszona lub nieobecna.
(4) niedoczynność tarczycy: u dzieci z kretynizmem, upośledzeniem umysłowym, nieprawidłowym kształtem ciała, ale niektóre dzieci są nietypowe, z widocznymi zaburzeniami wzrostu i rozwoju, inne objawy są łagodne, należy zwrócić uwagę.
(5) hiperaktywność glukokortykoidów: w tym choroba Cushinga, nadmierne wydzielanie kortyzolu z guzów nadnerczy i długotrwałe leczenie glukokortykoidami z różnych przyczyn, głównie dlatego, że duża liczba glukokortykoidów hamuje wydzielanie hormonu wzrostu Hamuje stymulujący wpływ interleukiny na wzrost chrząstki i powoduje ujemny bilans azotowy, co powoduje zaburzenie syntezy białek i odwapnienie kości, tak że matryca kostna powstaje powoli, sole wapnia nie mogą się osadzać, a wzrost jest zahamowany.
(6) Cukrzyca: słaba kontrola cukrzycy u dzieci, niektóre dzieci z zaburzeniami wzrostu i rozwoju, mogą być spowodowane nadmierną endogenną glikokortykoidami w tej części dziecka, w połączeniu z niedoborem insuliny, skutecznie wpływa na jej syntezę białek, skutecznie Leczenie cukrzycy może przywrócić wzrost. Jeśli dziecko ma cukrzycę, niski wzrost i powiększenie wątroby i śledziony, nazywa się to zespołem Maurica.
(7) Moczyca cukrzycowa: Niekontrolowane dzieci mają zaburzenia wzrostu z powodu ograniczonego przyjmowania pokarmu i środowiska wewnętrznego oraz zaburzeń metabolicznych Po korekcji większość z nich może wznowić wzrost.
