obustronna nieobecność nerek
Wprowadzenie
Dwustronny niedobór nerek Dwustronny niedobór nerek został po raz pierwszy odkryty przez Wolfstrigela w 1671 roku, a Potter obszernie opisał objawy kliniczne choroby w 1946 i 1952 roku. Wielu badaczy dogłębnie badało różne aspekty tego zespołu i próbowało wyjaśnić go z jedną etiologią, ale nigdy nie osiągnęło konsensusu. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0002% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: deformacja rurki przedsionkowo-komorowej Powtarzająca się deformacja przewodu pokarmowego
Patogen
Dwustronny niedobór nerek
Przyczyna choroby:
Prawidłowy rozwój nerek wymaga prawidłowych pąków moczowodów do penetracji pierwotnych nerek w 5. do 7. tygodniu zarodków ludzkich.Jeśli istnieją czynniki, które powodują zmiany w morfologii lub sekwencji, takie jak brak odmiedniczkowego zapalenia nerek lub tworzenie się pąków moczowodów, utrudni to nerkę. Chociaż żadna tkanka nerkowa nie może utworzyć nerki, nie jest jasne, czy niedobór nerki jest pierwotnym rozwojem nerki czy zarodka moczowodu.W 1965 r. Badania Pottera nad płodem i dzieckiem wynikały z braku normalnego rozwoju pąka moczowodów. Zaobserwowano, że dopóki istnieje jakakolwiek część moczowodu, można odróżnić tkankę nerkową, natomiast w 1960 r. Ashley i Mostofi przeprowadzili wiele sekcji zwłok, ujawniając, że w wielu przypadkach niedoboru nerek występują częściowe lub całkowite moczowody i ich struktury rurowe. Zaobserwowano, że w przypadku dysplazji nerek nie powstaje moczowód, chociaż odkrycia te są do pewnego stopnia sprzeczne, wspólnie wspierają teorię, że pąki moczowodów bezpośrednio stymulują różnicowanie miąższu nerki, a także wskazują, że różnicowanie nerek jest spowodowane produkcją nerek. Możliwość, że sam 嵴 jest nadal.
Patogeneza:
Nerka chorego dziecka jest zwykle całkowicie nieobecna. Czasami występuje mały śródmiąższowy zawierający pierwotne składniki kłębuszkowe, które stanowią niezróżnicowany narząd. Można zauważyć, że małe naczynia krwionośne są emitowane z aorty i penetrują śródmiąższowe. Skład piłki, moczowód może być całkowicie lub częściowo nieobecny, a pęcherz jest nieobecny lub zahamowany.
Zapobieganie
Dwustronne zapobieganie niedoborowi nerek
Przyczyna tej choroby nie jest jasna i wiąże się z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym, zwykle jest związana z małżeństwem bliskiego krewnego i nie można bezpośrednio zapobiec tej chorobie. U pacjentów z podejrzanymi nieprawidłowościami chromosomowymi w wywiadzie rodzinnym należy przeprowadzić badania genetyczne, aby uniknąć potomstwa choroby spowodowanej dziedziczeniem chromosomów po ślubie. Jednocześnie należy zwrócić uwagę na wzmocnienie odżywiania w czasie ciąży, rozsądną dietę i unikanie bodźców emocjonalnych, które wpływają na rozwój embrionalny.
Powikłanie
Dwustronny niedobór nerek Powikłania wady rozwojowe rurki przedsionkowo-komorowej powtarza deformację przewodu pokarmowego
50% pacjentów można łączyć z wadami układu sercowo-naczyniowego i jelitowego. U mężczyzn rozwój prącia jest na ogół normalny, ale istnieją doniesienia o dysplazji prącia, 43% przypadków ma niedorozwój jąder, a jajniki często u kobiet. Zanik lub niewydolność, pochwa jest często zamkniętą ślepą lub całkowicie nieobecna, nadnercza rzadko występują nienormalnie lub nieobecne W ultrasonografii nadnercza są większe lub leżą, a inne narządy są rzadsze.
Objaw
Objawy dwustronnego niedoboru nerek, częste objawy, brak deformacji kończyn moczowych, twarz, starość
Ponieważ płód nie wytwarza moczu, ilość kobiet w ciąży ze zbyt dużą ilością płynu owodniowego, niedorozwój płuc płodu, masa ciała 1000 ~ 2500 g, w towarzystwie twarzy Pottera, pokazującej niedojrzałe starzenie, wystające fałdy skórne nad oczami, omijanie Wewnętrzne hemoroidy są półkoliste i opadają na policzki. Nos jest płaski i czasami nie ma nozdrzy. Mała żuchwa ma wyraźne zagłębienie między dolną wargą a kostką. Przedsionek jest niski, blisko głowy, a płatek ucha jest szeroki i pociągnięty do przodu. Skóra jest nienormalnie sucha i luźna, dłoń jest stosunkowo duża i ma kształt pazurów, płuca nie są rozwinięte, klatka piersiowa w kształcie dzwonu jest powszechna, kończyny dolne są często wysklepione lub przypominają skorpiona, biodra i kolana są nadmiernie zgięte, a czasami kończyny dolne są zgrzane, tworząc deformacje nóg.
Zbadać
Badanie dwustronnego niedoboru nerek
Stwierdzono, że badanie ultrasonograficzne nerek po bezmoczu może prowadzić do dokładnego rozpoznania. Jeśli nie można zdiagnozować ultrasonografii brzusznej, można wybrać CT nerki. Badanie radionuklidów może również potwierdzić BRA. Jeśli tych metod badania nie można zdiagnozować lub nie można ich wykonać, można wybrać tętnicę. Badanie kontrastu.
Diagnoza
Rozpoznanie dwustronnego niedoboru nerek
Należy zwracać uwagę na typowe rysy twarzy i małowodzie. Nie ma moczu w ciągu 24 godzin po urodzeniu. Należy rozważyć możliwość BRA bez rozdęcia pęcherza. Jednak większość noworodków z BRA ma ciężkie zaburzenia oddechowe w ciągu 24 godzin po urodzeniu. Dlatego ludzie zaniedbują objawy bezmoczu, a dzięki powszechnemu stosowaniu ultrasonografii prenatalnej można zdiagnozować drugi i trzeci etap ciąży ze względu na zmniejszenie lub brak ciężkiego płynu owodniowego.
