Dziecięcy rodzinny zespół węchowo-hipoplastyczny
Wprowadzenie
Wprowadzenie do dziecięcego rodzinnego zespołu hipoplazji węchowo-seksualnej Rodzinny zespół hipoplazji węchowo-seksualnej (zespół rodzinno-seksualny -aplasjasy) to zespół hipoplazji węchowo-seksualnej (anosmiaeunuchoidism), znany również jako zespół Kallmanna, zespół jąder wolnych od węchu, zespół zaburzeń węchowych narządów płciowych itp. Jest to dziedziczna choroba spowodowana wrodzonym niedoborem gonadotropin, powodująca dysplazję gonad z utratą czucia węchowego lub utratą. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: ślepota barw, głuchota neurologiczna, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, rozszczep wargi i podniebienia
Patogen
Etiologia rodzinnego zespołu dysplazji węchowo-seksualnej u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Ta choroba jest wrodzoną dziedziczną chorobą.
(dwa) patogeneza
Może być dziedziczonym recesywnie sprzężonym z chromosomem X lub autosomalnym dominującym ograniczeniem męskim, prawie wszystkie występujące u mężczyzn, kobiety mogą być nosicielami genów w rodzinie Może być wiele osób z zachorowalnością, a także inni mężczyźni z normalną funkcją seksualną i utratą lub porażeniem węchowym. Kobieca funkcja seksualna w rodzinie jest normalna, ale może wystąpić niewydolność węchowa.
Badanie patologiczne tkanki mózgowej u niektórych pacjentów może ujawnić defekty lub niedorozwój płata węchowego mózgu, zmniejszone lub nieobecne komórki Leydiga, brak tworzenia plemników w kanalikach nasiennych, brak wyników podwzgórza z materiałów klinicznych i patologicznych oraz wyraźny przysadka mózgowa Zmiany organiczne, uważa się, że pacjenci z niedoborem gonadotropin mogą być wrodzonymi zaburzeniami czynności przysadki podwzgórzowej, to selektywne wydzielanie gonadotropin jest niewystarczające, przyczyna nasoksji, której towarzyszy hipoplazja opuszki węchowej powodująca utratę lub niewydolność węchową, gonadotropina Nasilenie niedoboru hormonów można podzielić na pełne lub niepełne.
Zapobieganie
Profilaktyka zespołu hipoplazji węchowo-seksualnej u dzieci
Zapobiegaj urodzeniu dziecka:
Przeprowadź poradnictwo genetyczne:
Dla rodzin z wywiadem rodzinnym: poradnictwo genetyczne może pomóc dorosłym z selektywną płodnością.
Przedmałżeńskie badanie lekarskie: odgrywa pozytywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym wywiadu rodzinnego, indywidualnej historii medycznej danej osoby oraz konsultacji chorób genetycznych. Podczas leczenia przedporodowego w czasie ciąży wymagane jest systemowe badanie w kierunku wad wrodzonych, w tym regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne i badanie chromosomalne.
Testy prenatalne: Podczas leczenia przedporodowego w czasie ciąży wymagane jest systematyczne badanie w kierunku wad wrodzonych, w tym regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne i badania chromosomalne.
Powikłanie
Powikłania rodzinnego zespołu dysplazji węchowo-seksualnej u dzieci Powikłania, ślepota barwna neurologiczna głuchota, barwnikowe zapalenie siatkówki, rozszczep wargi i podniebienia
W połączeniu z ślepotą kolorów, głuchotą neurologiczną, pigmentozą siatkówki, rozszczepem wargi i podniebienia, rybia łuską, padaczką i upośledzeniem umysłowym.
Objaw
Rodzinny zespół dysplazji węchowo-płciowej u dzieci Objawy Częste objawy Zaburzenia węchu Niedorozwój jąder Krótki penis bez brody i włosów łonowych drugorzędne cechy płciowe
1. Wrodzona utrata zapachu lub awaria octu, perfum, amoniaku i innych aromatycznych substancji lotnych bez zapachu lub zapachu jest bardzo powolna.
2. Dziecięca seksualność występuje w dzieciństwie, jądra są małe, często pozbawione temperamentu chłopca, brak wtórnych cech płciowych przed i po okresie dojrzewania, brak włosów łonowych i włosów łonowych, rzadkie lub żeńskie rozmieszczenie, penis jak małe dzieci, dysplazja jąder, W kraju, gdy jeden pacjent miał 23 lata, obustronne jądra miały tylko 0,5 cm x 0,7 cm, a penis miał 2,5 cm długości.
3. Inne funkcje przysadki mózgowej do wydzielania innych funkcji pobudzających hormony znajdują się w normalnym zakresie, więc nie ma nieprawidłowej funkcji tarczycy lub nadnerczy.
Zbadać
Badanie rodzinnego zespołu hipoplazji węchowo-seksualnej u dzieci
Testosteron w osoczu, hormon folikulotropowy, niski poziom hormonu folikulotropowego (FSH) niski lub nawet niewykrywalny, test stymulacyjny hormonu uwalniającego hormon luteinizujący (LH-RH) może nie odpowiadać, biopsja jąder może zobaczyć zmniejszenie liczby komórek mezenchymalnych Lub całkowicie brak, brak tworzenia plemników w cienkich kanalikach.
Na EEG można zaobserwować nieprawidłowe kształty. USG B może wykryć gonady (jądra lub jajniki) i dysplazję macicy, wnętrostwo itp.
Diagnoza
Rozpoznanie i diagnoza rodzinnego zespołu dysplazji węchowo-seksualnej u dzieci
Zgodnie z kliniczną utratą węchu i naiwną diagnozą seksualną badanie patologiczne wykazało, że komórki nerwowe węchowe błony śluzowej nosa są słabo rozwinięte, a biopsja jąder jest pomocna w diagnozie.
W odróżnieniu od innych idiopatycznych chorób, tej chorobie towarzyszy brak węchowych i normalnych chromosomów płciowych do diagnozowania.
