Dziecięcy rodzinny zespół żółtaczki niehemolitycznej
Wprowadzenie
Wprowadzenie do rodzinnego niehemolitycznego zespołu żółtaczki u dzieci Rodzinny niehemolityczny zespół żółtaczki (zespół Gilbertsy'ego), znany również jako zespół Gilberta, choroba Gilberta, hiperbilirubinemia typu I, wrodzona niehemolityczna żółtaczka niewiążąca, zespół Gilberta-Lereboulleta, zespół Meulengrachta, Fizyczny zespół dysfunkcji wątroby, sporadyczna żółtaczka u nastolatków, fizjologiczna hiperbilirubinemia i tak dalej. Często zdarza się wywiad rodzinny, 25% rodziców i 50% rodzeństwa ma podwyższone stężenie bilirubiny w surowicy, dlatego uważa się, że objaw ten może być przenoszony przez dominujący gen o niepełnej penetracji. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Osoby wrażliwe: niemowlęta i małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: wzdęcia
Patogen
Przyczyna rodzinnego niehemolitycznego zespołu żółtaczki u dzieci
Czynniki genetyczne:
Choroba jest autosomalna dominująca i występuje wrodzony defekt w procesie przekształcania wolnej bilirubiny w skoniugowaną bilirubinę, co prowadzi do żółtaczki klinicznej.
Patogeneza
Patogeneza tej choroby nie jest w pełni poznana Powód wzrostu bilirubiny jest ogólnie uważany za spowodowany brakiem transferazy glukuronylowej w hepatocytach, który nie może skutecznie tworzyć sprzężonej bilirubiny, powodując, że bilirubina pozostaje we krwi. Astragalus i Astragalus są klasyfikowane jako żółtaczka wątrobowa zgodnie z patologią.Hepatocyty mają wrodzone wady metabolizmu bilirubiny, to znaczy wrodzone wady w procesie przekształcania wolnej bilirubiny w skoniugowaną bilirubinę.
Zapobieganie
Zapobieganie rodzinnemu niehemolitycznemu zespołowi żółtaczki u dzieci
Miej historię rodzinną, jest dziedziczeniem autosomalnym dominującym, powinien dobrze wykonywać poradnictwo w zakresie chorób genetycznych.
Powikłanie
Powikłania dziecięcego rodzinnego niehemolitycznego zespołu żółtaczki Powikłania
Zasadniczo nie ma żadnych oczywistych komplikacji.
Objaw
Objawy rodzinnego niehemolitycznego zespołu żółtaczki u dzieci Częste objawy Żółtaczka twardzinowe Bilagubina Astragalus zwiększona niestrawność Zablokowane wzdęcia z żółcią
Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą chorować, stosunek mężczyzn do kobiet wynosi 4: 1. Większość objawów żółtaczki pojawia się przed okresem dojrzewania, a wkrótce po porodzie może nie być zauważona przez wiele lat. Żółknięcie twardówki jest jedynym objawem, a pacjent jest nieregularnie lekki. Stopień żółtaczki, często z powodu zmęczenia, wahań nastroju i innych czynników, żółtaczka pogłębiona, brak wątroby, najbardziej bezobjawowe lub tylko łagodne niestrawność, ból i zmęczenie górnej części brzucha oraz inne objawy są często błędnie rozpoznawane jako zapalenie wątroby, podwyższone stężenie bilirubiny we krwi Charakteryzuje się wzrostem głodówki i spadkiem fenobarbitalu.
Zbadać
Badanie rodzinnego niehemolitycznego zespołu żółtaczki u dzieci
1. Badanie bilirubiny przerywany wzrost bilirubiny, całkowita bilirubina jest często wyższa niż 51,3 μmol / L, zwiększona podczas postu, przyjmując fenobarbital zmniejszony, reakcja pośrednia była dodatnia.
2. Testy czynności wątroby Transaminaza i inne testy są normalne.
USG jamy brzusznej B należy wykonywać bez powiększenia wątroby i śledziony.
Diagnoza
Rozpoznanie i rozpoznanie rodzinnego niehemolitycznego zespołu żółtaczki u dzieci
Objawy kliniczne łagodnej żółtaczki i objawów ze strony przewodu pokarmowego, badanie laboratoryjne całkowitej ilości bilirubiny we krwi w 80% przypadków wyższych niż 51,3 μmol / l, prawie cały wzrost jest wolny bilirubiny, reakcja pośrednia dodatnia, czynność wątroby i wątroba Badanie histologiczne było normalne.
Różni się od żółtaczkowego zapalenia wątroby i G-6-PD.
