Dziecięcy zespół dysautonomii rodzinnej
Wprowadzenie
Wprowadzenie do dziecięcego zespołu dysfunkcji autonomicznych u dzieci Familialdysautonomiasyndrome (zespół Riley-Day), znany również jako rodzinna dysfunkcja autonomiczna, zespół centralnej dysfunkcji autonomicznej. Uważa się ją za wrodzoną chorobę charakteryzującą się dysfunkcją neurologiczną, zwłaszcza dysfunkcją autonomiczną. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 5% - 8% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: bradykardia, niedociśnienie, omdlenia, ataksja
Patogen
Etiologia rodzinnego zespołu dysfunkcji autonomicznych u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Chociaż etiologia tej choroby jest nieznana, jej patogeneza jest oczywiście rodzinna i autosomalna recesywna.
(dwa) patogeneza
1. Nieprawidłowości metaboliczne Niektórzy uczeni uważają, że niektóre nieprawidłowości metaboliczne są ściśle związane z tym objawem, jak pokrótce opisano poniżej.
(1) Nieprawidłowy metabolizm katecholamin w organizmie: Patogeneza tej choroby może być związana z nieprawidłowym metabolizmem katecholamin w organizmie Ze względu na zmniejszoną aktywność hydroksylazy dopaminowej (DβH), proces przekształcania dopaminy w noradrenalinę jest zaburzony.
(2) Nieprawidłowy metabolizm acetylocholiny: Stwierdzono, że rogówka pacjenta, tęczówka i gruczoł łzowy mają niewystarczający enzym konwertujący acetylocholinę (acetylo-transferaza choliny), a pacjenci są wrażliwi na metacholinę (metacholinę), wiele choliny po podaniu. Objawy dysfunkcji neurologicznej można szybko poprawić i uważa się, że nieprawidłowy metabolizm acetylocholiny jest ważnym czynnikiem na początku.
(3) Nieprawidłowy metabolizm podjednostki czynnika wzrostu nerwu β (β-NGE): badania eksperymentalne wykazały, że aktywność czynnika wzrostu nerwu (NGF) u pacjentów jest trzykrotnie większa niż w grupie kontrolnej i wytwarzane są fibroblasty skóry. Aktywność podjednostki czynnika wzrostu nerwów β wynosi 10% u zdrowych ludzi. Po leczeniu lsoprotenolem nie obserwuje się wzrostu β-NGF podobnej do normalnej tkanki, co wskazuje, że nieprawidłowość metabolizmu β-NGF jest związana z nieprawidłowością biologiczną cząsteczki odpowiadającą defektowi genetycznemu tej choroby. Może odgrywać rolę.
2. Badanie patologiczne W badaniu patologicznym stwierdzono dysplazję nerwów obwodowych pacjenta, a wyniki badania histochemicznego dotyczą aksonów i splotu okołonaczyniowego i nie zawierają noradrenaliny.
Zapobieganie
Profilaktyka zespołu dysfunkcji autonomicznych u dzieci i młodzieży
Nie ma skutecznej metody zapobiegania i należy zwrócić uwagę na poradnictwo genetyczne.
Powikłanie
Powikłania dziecięcego zespołu autonomicznej dysfunkcji dziecięcej Powikłania, bradykardia, niedociśnienie, omdlenia, ataksja
Istnieją bradykardia i niedociśnienie, a nawet omdlenia, mogą wystąpić powolny rozwój, skolioza i koślawość stóp, owrzodzenie rogówki, upośledzenie umysłowe, ataksja i tak dalej.
Objaw
Rodzinny zespół dysfunkcji autonomicznej u dzieci i młodzieży objawy typowe objawy ból brzucha ataksja nudności wrzód rogówki hipertermia niedociśnienie bradykardia dyzartria wahania ciśnienia krwi duże omdlenia
Większość przypadków ma objawy po urodzeniu. Według literatury choroba ta występuje częściej u Żydów, a główne objawy kliniczne są następujące.
1. Podczas płaczu nie ma łez lub tylko łza, a pacjentom trudno jest zwiększyć wytwarzanie łez za pomocą różnych bodźców fizycznych i chemicznych.
2. Nadmierna potliwość Głowa i plecy pocą się bardzo podczas podniecenia lub posiłku, ale dłonie i podeszwy nie pocą się, a skład potu jest jak zwykle.
3. Rumień skóry jest często zjadany lub podekscytowany emocjonalnie, twarz, szyja, ramiona, górna część klatki piersiowej mogą pojawić się w stanie przejściowym wyraźną czerwoną plamkę, szybko znikają po posiłku.
4. Nienormalna temperatura ciała może mieć niewyjaśnioną gorączkę i skłonność do zarażenia się wysoką gorączką.
5. Niestabilne ciśnienie krwi Ciśnienie krwi jest podatne na wahania z powodu łagodnego podrażnienia lub pewnych zmian emocjonalnych.
6. Objawy trawienne często nie powodują ssania mleka po porodzie, czasami trudności w ssaniu, po nieco starszym wieku, mogą mieć trudności z przełykaniem, refluksem pokarmowym, okresowymi nudnościami i wymiotami, spastyczny ból brzucha.
7. Zmiany funkcji wentylacji W warunkach wysokiego dwutlenku węgla lub niedotlenienia funkcja wentylacji jest zmniejszona, występuje bradykardia i niedociśnienie, a nawet omdlenia.
8. Wygląd zewnętrzny ciała jest krótki, powolny rozwój, skolioza i koślawość, owrzodzenie rogówki i niezdarne ruchy.
9. Objawy neuropsychiatryczne przemawiają późno, dyzartria, powolny smak, niestabilność emocjonalna, znikają odruchy rogówkowe, odruchy plwocinowe znikają lub zanikają, a inteligencja jest niska, ataksja.
Zbadać
Badanie rodzinnego zespołu dysfunkcji autonomicznej u dzieci
Redukcja kwasu moczowego 3-metoksy-4-hydroksymandelowego (VMA) i glikolu 3-metoksy-4-hydroksyfenyloetylenowego (HMPG), kwasu 3-metoksy-4-hydroksyfenylooctowego (HVA) w moczu i płynie mózgowo-rdzeniowym Zwiększona aktywność DβH w surowicy zmniejszona, śródskórne wstrzyknięcie histaminy nie spowodowało zaczerwienienia skóry, ale może spowodować łzawienie.
Regularne zdjęcie rentgenowskie, USG B, elektrokardiogram, EEG itp.
Diagnoza
Rozpoznanie i diagnozowanie zespołu dysfunkcji autonomicznej u dzieci
Zgodnie z objawami klinicznymi objawy i badania laboratoryjne mogą postawić diagnozę.
Kiedy występuje gorączka niewiadomego pochodzenia, odróżnia się od chorób zakaźnych; gdy występują objawy z przewodu pokarmowego, odróżnia się od zapalenia żołądka i jelit.
