zespół żółtaczki abilirubinurii
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu żółtaczkowo-moczowego bez pigmentacji żółciowej Zespół apopleksji brzusznej, znany również jako dziedziczna sferocytoza, jest wrodzonym defektem błony erytrocytów charakteryzującym się ostrą anemią hemolityczną i żółtaczką w przewlekłym procesie. Liczba kulistych komórek we krwi wzrasta, a kruchość osmotyczna czerwonych krwinek wzrasta. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,001% -0,002% Osoby wrażliwe: dobre dla niemowląt i małych dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: kamica żółciowa dna rumień
Patogen
Brak żółtaczkowego zespołu pigmentowego
Etiologia: dziedziczne wady wrodzone.
Zapobieganie
Brak profilaktyki żółtaczkowej żółciowej dróg moczowych
1. Badanie stanu zdrowia przedmałżeńskiego
Mężczyźni i kobiety, którzy zdecydowali się na związek, powinni przejść kompleksowy system kontroli stanu zdrowia przed przystąpieniem do procesu rejestracji małżeństwa. W szczególności ważne jest, aby unikać zawierania małżeństw przez bliskich krewnych. Potomkowie bliskich krewnych cierpiących na upośledzenie umysłowe, wrodzone wady rozwojowe i różne choroby genetyczne są kilkakrotnie bardziej skłonni do małżeństwa niż nie-bliscy krewni.
2. Poradnictwo genetyczne przed ciążą
Zarówno mężczyźni, jak i kobiety lub jedna strona, jeśli w ich rodzinie są chorzy genetycznie chorzy, martwią się, czy po ślubie będą mieli tę samą chorobę genetyczną, należy skonsultować się z nimi, czy mogą wziąć ślub, jeśli konsekwencje małżeństwa są poważne; jedna z dwóch stron ma pewną chorobę, ale nie wiem Czy istnieje szansa na chorobę genetyczną, czy można ją ożenić i przekazać przyszłym pokoleniom? Lekarz postawi jasną diagnozę i zapewni odpowiednie leczenie.
3, prenatalne badania przesiewowe w celu uniknięcia narodzin dziecka
Badania prenatalne dotyczą głównie chorób, które obecnie nie są dobrze leczone, a ich celem jest zapobieganie urodzeniom wadliwych dzieci. Zwykle w 16–20 tygodniu ciąży należy zbadać 2-3 ml krwi obwodowej kobiet w ciąży W przypadku stwierdzenia ryzyka wysokiego ryzyka (wysoki współczynnik ryzyka przekracza 1/270) należy wykonać amniopunkcję w celu potwierdzenia rozpoznania.
Powikłanie
Brak powikłań żółciowych pigmentowych zespołu żółtkowego moczu Powikłania kamica żółciowa dna rumień
Jest podatny na powikłania, takie jak kryzys hemolityczny, kamica żółciowa, dna moczanowa, uparty wrzód stawu skokowego lub wrzód rumieniowy kończyny dolnej.
Kryzys hemolityczny Ta choroba jest głównie chorobą dziedziczną, która wywołuje odpowiedź immunologiczną typu krwi z powodu niezgodności grupy krwi między matką a dzieckiem. Brakuje dominującego antygenu odziedziczonego przez płód. Antygen wchodzi do matki, a wytworzone przeciwciało odpornościowe (IgG) może dostać się do krążenia krwi płodu przez kosmówkę łożyskową, związać się z receptorem powierzchniowym czerwonych krwinek płodu, aktywować dopełniacz i uczynić go Zniszczenie i hemoliza, powodujące niedokrwistość i obrzęk, powiększenie wątroby i śledziony oraz postępująca ciężka żółtaczka w krótkim czasie po urodzeniu, a nawet encefalopatia bilirubinowa.
Choroba, w której przewód żółciowy lub woreczek żółciowy wytwarza kamienie żółciowe i powoduje silny ból brzucha, żółtaczkę, gorączkę itp., Nazywa się „kamicą żółciową”. Kamica żółciowa jest najczęstszą chorobą żółciową.
Dna moczanowa jest chorobą stawów związaną z kryształami, spowodowaną odkładaniem się moczanu monosodowego (MSU), która jest bezpośrednio związana z hiperurykemią spowodowaną zmniejszeniem metabolizmu plwociny i (lub) wydalania kwasu moczowego, szczególnie ostre charakterystyczne zapalenie stawów. Przewlekłe choroby kamienia tophi, w tym głównie ostre zapalenie stawów, tworzenie się tophi, przewlekłe zapalenie stawów topusa, nefropatia moczanowa i kamica moczowa, ciężka niepełnosprawność stawów i niewydolność nerek.
Wrzód jest zlokalizowanym ubytkiem lub owrzodzeniem skóry lub błon śluzowych. Powierzchnia jest często pokryta ropą, martwiczą tkanką lub ekdysą. Blizna jest pozostawiona, co może być spowodowane infekcją, urazem, guzkami lub pęknięciem guza. Jego rozmiar, kształt, głębokość, proces rozwoju itp. Również są niespójne. Często w połączeniu z przewlekłą infekcją może nie leczyć przez długi czas. Takich jak wrzód żołądka, wrzód dwunastnicy, przewlekły wrzód łydki.
Objaw
Brak żółtaczkowego pigmentowego zespołu żółtkowego moczu objawy typowe objawy wysoka gorączka nudności żółtaczka ból mięśni
Zespół ten objawia się głównie jako niedokrwistość, liczne epizody żółtaczki i śledziony, zespół ten może często występować we wczesnym dzieciństwie, niektórzy pacjenci znajdują się w średnim wieku z powodu nasilenia objawów, dzieciństwo często spowodowane niedokrwistością spowodowaną niedokrwistością, hemolizą W tym okresie, ze względu na silną funkcję kompensacyjną szpiku kostnego, niedokrwistość może być łagodna lub nieistniejąca, łatwa do zignorowania, żółtaczka może wystąpić podczas hemolizy, ale jej nasilenie jest różne. Prawie wszyscy pacjenci mają splenomegalię, głównie łagodną do średniej Obrzęk wątroby może być nieznacznie powiększony lub nie obrzęknięty, infekcja, zmęczenie lub podniecenie emocjonalne mogą powodować ostrą hemolizę, a nawet kryzys hemolityczny, objawiający się nagłą wysoką gorączką, nudnościami i wymiotami, mięśniami dolnej części pleców, bólem mięśni, bólem wątroby i śledziony i Niedokrwistość jest zaostrzona, infekcja może również powodować nagłe zaburzenia aplastyczne szpiku kostnego, niedokrwistość może zostać zaostrzona, mogą wystąpić objawy kamicy żółciowej, a nawet przewlekłe wrzody kończyn dolnych.
Zbadać
Badanie zespołu żółtaczki moczowej bez pigmentacji żółciowej
W epizodzie nieostrym hemoglobina może być normalna. Kiedy pojawia się kryzys hemolizy lub kryzys regeneracji szpiku kostnego, hemoglobina jest znacznie zmniejszona, retikulocyty wynoszą w większości od 5% do 20%, a sferyczne krwinki czerwone są najbardziej widoczną przepuszczalnością czerwonych krwinek. Znacząco wzrosła, gdy wystąpiła hemoliza, zwiększył się wskaźnik żółtaczki w surowicy, wzrosła bilirubina pośrednia, podczas gdy bilirubina bezpośrednia wzrosła, bilirubina w moczu była ujemna, bilirubina w moczu i bilirubina w moczu wzrosły, a czas przeżycia krwinek czerwonych został znacznie skrócony. Przerost erytroidalny jest aktywny w szpiku kostnym i jest regenerowany, gdy wystąpi kryzys zaburzenia aplastycznego.
Diagnoza
Rozpoznanie i różnicowanie zespołu żółtaczki moczu bez dróg żółciowych
