pediatryczna kardiomiopatia przerostowa
Wprowadzenie
Wprowadzenie do kardiomiopatii przerostowej u dzieci Kardiomiopatia przerostowa (HCM) jest dziedziczną chorobą charakteryzującą się przerostem komór i brakiem powiększenia komory serca. HCM jest również nazywany idiopatycznym zwężeniem podaortalnym (ISS) i asymetrycznym przerostem przegrody międzykomorowej. (Asymmetricseptalhypertrophy, ASH), różnorodne objawy kliniczne, jest jedną z przyczyn nagłej śmierci starszych dzieci i młodzieży. Kardiomiopatia przerostowa u dzieci obejmuje grupę chorób o różnej etiologii, charakteryzujących się nieprawidłowym niewyjaśnionym przerostem komory i serca Jama nie jest powiększona, głównie zajęcie lewego serca, można również wpłynąć na mięsień sercowy prawej komory, przerost komory jest asymetryczny, nierówna, jama komorowa jest mała, wypełnienie krwi lewej komory jest zablokowane, spadek zgodności rozkurczowej lewej komory jest podstawowy patologiczny, tkanka Nauczył się przedstawiać grupę chorób mięśnia sercowego z nieuporządkowanymi włóknami mięśnia sercowego. HCM został po raz pierwszy opisany przez Liouville i Hallopeau w 1869 roku. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0001% - 0,0002% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: arytmia, niewydolność serca, nagła śmierć
Patogen
Przyczyny przerostowej kardiomiopatii dziecięcej
Potwierdzono, że HCM jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną, dotyczy 50% rodzeństwa, a około 50% HCM jest spowodowane mutacjami w siedmiu kodujących białkach kurczliwych, w których mutacja genu łańcucha ciężkiego miozyny stanowi 30%. 40%, chociaż krewni HCM spowodowani tą samą mutacją genu często mają znacząco różne objawy kliniczne, kilka badań wykazało, że fenotyp HCM jest determinowany głównie przez defekty genetyczne, takie jak określone zmiany morfologiczne i nagła śmierć. Związany z mutacją genetyczną.
Czynniki genetyczne (45%):
Pierwotna kardiomiopatia przerostowa może mieć charakter rodzinny lub sporadyczny. Zgodnie z ustaleniami epidemiologicznymi 2/3 osób z wywiadem rodzinnym stanowi 1/3 chorobowości rodzinnej. 50% przyczyn HCM nie jest Oczywiste jest, że 50% rodzin ma mutacje genetyczne, które najczęściej występują w autosomalnym dominującym dziedzictwie, co stanowi około 76%.
Zaburzenia regulacji wapnia (28%):
Badania kliniczne i eksperymenty wykazały, że u pacjentów z kardiomiopatią przerostową występują zaburzenia regulacji wapnia, szczególnie podwyższony wewnątrzkomórkowy poziom wapnia w mięśniu sercowym jest związany z funkcją rozkurczową komór. Wagner i wsp. Stwierdzili, że liczba receptorów jonów wapnia w kardiomiocytach wzrosła u pacjentów z przerostową kardiomiopatią, odzwierciedlając wzrost zależnej od napięcia gęstości kanału wapniowego. Zjawisko to występuje nie tylko w przerośniętej przegrodzie komorowej, ale także w prawidłowym prawym przedsionku mięśnia sercowego. Wzrost ciała nie jest wtórną zmianą, ale pierwotną wadą.
Zapobieganie
Zapobieganie kardiomiopatii przerostowej u dzieci
Zwróć uwagę na poradnictwo genetyczne, a inne środki są przedmiotem dalszych badań nad etiologią. Kardiomiopatia przerostowa ma genetyczne predyspozycje rodzinne, dlatego historia choroby w rodzinie powinna zwracać uwagę na regularne wizyty w szpitalu. W przypadku duszności, zmęczenia, bólu w okolicy przedsercowej lub omdlenia zaleca się jak najszybsze udanie się do szpitala. U pacjentów ze zdiagnozowaną kardiomiopatią przerostową wskazane jest unikanie zmęczenia, zapobieganie infekcjom układu oddechowego, rzucanie palenia i picia alkoholu, utrzymywanie dobrego samopoczucia oraz regularne odwiedzanie szpitala w celu ochrony lub poprawy czynności serca i poprawy jakości życia.
Powikłanie
Powikłania kardiomiopatii przerostowej u dzieci Komplikacje, arytmia, niewydolność serca, nagła śmierć
Często komplikuje się z powodu niewydolności serca, arytmii, skłonności do nagłej śmierci.
Objaw
Objawy kardiomiopatii przerostowej u dzieci Częste objawy Słaby duszność szmer serca Przerost mięśnia sercowego Zawroty głowy dusznica bolesna kołatanie serca i łóżko paznokcie lekko niebiesko-zielone powiększenie serca
Dzieci z HCM nie mają oczywistych objawów, często widząc po raz pierwszy z powodu szmeru serca lub pacjentów z HCM w rodzinie. Objawy kliniczne są zmienne i różnią się w zależności od wieku początku. Niemowlęta poniżej 1 roku życia są cięższe niż dzieci w wieku powyżej 1 roku, a 60% niemowląt ma HCM. Niedrożność odpływu lewej i prawej komory, często występuje niewydolność serca, śmierć w wieku 1 roku, dzieci powyżej 1. roku życia są zwykle bezobjawowe, tylko kilka niedrożności lewego odpływu komory jest bardziej narażone na nagłą śmierć niż niemowlęta.
Typowymi objawami niemowląt są trudności w oddychaniu, tachykardia, trudności w karmieniu, niewydolność serca w ciężkich przypadkach, sinica, powiększone serce, szmer serca lub arytmia, a niewielka liczba dzieci ma przyspieszone oddychanie, zmęczenie, kołatanie serca, dusznicę bolesną, zawroty głowy, omdlenia I omdlenie i nagła śmierć po aktywności, nawet jeśli nie ma oczywistych objawów, istnieje ryzyko nagłej śmierci, niewydolność serca jest rzadka, objawy krótkiego pulsu, zniesione bicie wierzchołkowe lub podwójna pulsacja, pierwsze dźwięki serca są normalne, drugie serce brzmi najbardziej Normalnie niewielka liczba niedrożności odpływu lewej komory, nieprawidłowy podział, szmer skurczowy 3/6 na dolnej lewej granicy mostka i wierzchołku mostka, natychmiast wzmacniany po wysiłku, a pozycja przysiadu osłabiona.
Zbadać
Badanie kardiomiopatii przerostowej u dzieci
1. Ogólne badanie krwi: głównie w celu wykrycia chorób metabolicznych, które mogą powodować przerost serca, takich jak kontrola poziomu cukru we krwi na czczo, karnityny we krwi, mleczanu, kwasu pirogronowego, stężenia aminokwasów itp .; kontrola aminokwasów w moczu, kwasów organicznych i innych składników oraz Jego zawartość.
2. Biopsja mięśnia sercowego: rozważ cewnikowanie serca i angiografię sercowo-naczyniową podczas rozważania leczenia chirurgicznego, pomiaru parametrów hemodynamicznych, gradientu ciśnienia, przerostu i rozległości komory, deformacji jamy serca, zwężenia dróg odpływowych i niedomykalności zastawek W innych przypadkach niewielka liczba noworodków HCM musi wykonać biopsję mięśnia sercowego, aby wykluczyć chorobę Pompego (choroba magazynowania glikogenu typu II), ale można określić tę drugą biopsję mięśnia szkieletowego, a bezpieczne, hipertroficzne zaburzenie układu włókien mięśnia sercowego, komórki mięśnia sercowego są nienormalnie duże, obwód jądrowy Często otoczony przez „halo”, rozrost mitochondriów, histochemiczne oznaczanie ciężkiej akumulacji glikogenu, testy immunochemiczne wykazały zwiększoną zawartość katecholaminy w przerośniętym mięśniu sercowym, o znaczeniu diagnostycznym, 3. Badanie genetyczne wywiadu rodzinnego i mutacji genetycznych, I pomóc ustalić rokowanie i ukierunkować leczenie.
3. Badanie EKG: może wykazać przerost lewej komory, spadek odcinka ST, odwrócenie załamka T, przerost lewego przedsionka, nienormalną falę Q, wydłużony odstęp QT, zespół kilku stanów pobudzenia lub inny schemat blokowy w pomieszczeniu, u małych dzieci Przerost prawej komory może odzwierciedlać niedrożność odpływu prawej komory. Dynamiczne monitorowanie elektrokardiograficzne pokazuje przedwczesny skurcz komory, częstoskurcz komorowy i nadkomorowy, bradykardię zatokową i blok przedsionkowo-komorowy, a kilkoro dzieci ma prawidłowy zapis EKG. Jednak większość dzieci ma nieprawidłowe elektrokardiogramy:
(1) przerost lewej komory.
(2) Nieprawidłowa fala Q (od 30% do 50%): głęboka, wąska i trwała, bardziej powszechna w I, II, III, aVF, aVL lub V4, odprowadzenie V5, patologiczne tworzenie fali Q, z jednej strony Początkowy wektor przerostowej depolaryzacji przegrody jest związany z ruchem do przodu i do góry, w wyniku czego II, III, avF jest nieprawidłowymi falami Q, prawy przewód klatki piersiowej jest wysoki, a wąskie fale R; z drugiej strony zwłóknienie mięśnia sercowego, zwyrodnienie i zaburzenia, wezwanie do zmniejszenia mocy Lub zniknął, tak że przegroda międzykomorowa jest dodawana do prawego przedniego wektora depolaryzacji, powodując nieprawidłową falę Q w odprowadzeniu lewej klatki piersiowej.
(3) Zmiany ST-T: Widać, że ogromna fala T wyśrodkowana na V3 i V4 jest odwrócona, a większość przewodzenia w klatce piersiowej u dzieci IHSS nie ma głęboko odwróconych fal T, a nawet płytkie odwrócone fale T są rzadkie.
(4) arytmia: wspólny zespół przed wzbudzeniem, całkowity blok przedsionkowo-komorowy, blok gałęzi wiązki i szybkie arytmie komorowe itp., Także widoczne zmiany węzłów zatokowych, częstoskurcz nadkomorowy itp. HCM wywołane przez chorobę spichrzeniową glikogenu (choroba Pompego) ma typową triadę elektrokardiogramu: krótki odstęp PR, nienormalnie wysoki kompleks QRS i rozległe odwrócenie załamka T. Badanie zmienności rytmu serca (HRV) nie pomaga Wykrywanie pacjentów z HCM z nagłym zgonem wysokiego ryzyka; pomiar dyspersji QTc wykazał, że dyspersja QTc u pacjentów z HCM była znacznie wyższa, a dyspersja QTc typu obturacyjnego była znacznie wyższa niż w przypadku typu nieobstrukcyjnego. Dyspersja QTc była istotnie dodatnio skorelowana ze stopniem przerostu przegrody międzykomorowej. HCM z arytmią komorową i predyktorami nagłej śmierci.
4. Echokardiografia: Echokardiografia ma większe znaczenie w diagnozowaniu HCM Jest to metoda diagnostyczna HCM. Normalne niemowlęta mają grubość przegrody ≤ 4 mm, dzieci w wieku przedszkolnym ≤ 5 mm, starsze dzieci ≤ 7 mm, tylna ściana lewej komory i komora. Przy tej samej grubości echokardiografia dopplerowska może wykryć następujące zmiany:
(1) przegrody międzykomorowe: przerost asymetrii przegrody międzykomorowej, słaba ruchliwość, mała komora serca, zwężenie średnicy skurczowej lewej komory, stosunek przegrody międzykomorowej do grubości ściany tylnej lewej komory (IVS / LVPW) od 1,3 do 1,5, komora Pogrubienie ścian może zaatakować różne części: przegrody przedniej stanowią od 10% do 15%, przegrody przedniej i przegrody tylnej stanowią od 20% do 35%, przegrody tylnej, wierzchołka lub ściany przedniej stanowią około 20%, ściany przedniej i Odstępy między pokojami stanowią 50%.
(2) niedrożność odpływu z lewej komory i gradient ciśnienia: zwężenie odpływu z lewej komory, krok ciśnienia w aorcie i odpływie z lewej komory może osiągnąć 9,3 kPa (70 mmHg) lub więcej.
(3) Zjawisko SAM: zjawisko skurczowego ruchu przedniego przedniej płatka mitralnego (SAM), w kontakcie z przerostową przegrodą komorową, zjawisko SAM rozpoczyna się pod koniec pierwszej 1/3 skurczu, Na 1/3 fazy skurczowej powstaje kontakt przegrody międzykomorowej i powstaje zwężenie odpływu lewej komory. Rozkurczowy przedni płat mitralny przedni i odległość przegrody międzykomorowej są mniejsze niż normalne. Zjawisko SAM może być związane z niedokrwieniem mięśnia sercowego lub zawałem mięśnia sercowego, chorobą mikronaczyniową, Podaż tlenu i nierównowaga popytu, zaburzenie ruchu ściany i zwłóknienie zwyrodnieniowe mięśnia sercowego.
(4) zastawka aortalna: zastrzyk skurczowy zastawki aortalnej, zamknięty wcześnie w skurczu, w stanie półokluzyjnym, wydłużony czas rozkurczowy izowolumiczny, niektórzy pacjenci mogą mieć niedomykalność aorty.
(5) Zmiany czynności serca: zmniejszona frakcja wyrzutowa lewej komory; dysfunkcja rozkurczowa komorowa, przedłużony komorowy rozkurczowy przepływ krwi Wydłużony czas przyspieszenia piku E, obniżony wczesny rozkurczowy pik E, znaczny spadek DEF spowolnienia, późny rozkurczowy pik A Zwiększona spłata.
5. Cewnik serca: Rozpoznanie HCM za pomocą echokardiografii może zastąpić cewnikowanie serca. Rozważając leczenie chirurgiczne, należy wykonać cewnikowanie serca i angiografię sercowo-naczyniową, mierząc parametry hemodynamiczne, gradient ciśnienia, przerost i rozległość komory, deformację komory serca, zwężenie odpływu i niedomykalność zastawki. Niewielka liczba HCM niemowląt wymaga biopsji mięśnia sercowego, aby wykluczyć chorobę Pompego (choroba magazynowania glikogenu typu II), ale ta ostatnia biopsja mięśnia szkieletowego może być określona i bezpieczna. Różnica ciśnienia skurczowego w lewej komorze i lewej komorze> 2,67 kPa (20 mmHg), zwiększone ciśnienie końcowe rozkurczowe lewej komory, angiografia lewej komory wykazała zwężenie komory serca, zwężenie w kształcie litery „S” pod zastawką aorty, pogrubienie ściany komory Nieregularne pogrubienie przegrody międzykomorowej wystaje do komory serca, a także może być jednocześnie rozwijany lewy przedsionek. Angiografia lewej komory wierzchołka wierzchołka może wykazywać zmianę „naczyniową”, a przerostowa komórka prawej komory wymaga angiografii prawej komory.
6. Badanie rentgenowskie klatki piersiowej: badanie rentgenowskie jest niespecyficzne, normalna krew płucna lub łagodne przekrwienie płuc, normalny rozmiar serca lub łagodne powiększenie lewej komory, niemowlęta z większym powiększeniem serca i zwiększona tekstura płuc, przekrwienie płucne.
7. Obrazowanie rezonansu magnetycznego: Dostarcza bardziej szczegółowych danych morfologicznych do wykrywania regionalnego asynchronicznego ruchu lewej komory u pacjentów z HCM z prawidłowym globalnym skurczem, co jest bardziej wartościowe dla analizy rozmytych wyników uzyskanych przez wskaźniki wypełnienia lewej komory.
8. Badanie radionuklidowe: widoczne wskaźniki funkcji rozkurczowej lewej komory obejmują objętość końcowo-rozkurczową lewej komory, szczytową szybkość wyrzutu, szczytową szybkość napełniania, szczytowy czas napełniania i wypełnienie 1/3 pierwszej 1/3 końca rozkurczu.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza kardiomiopatii przerostowej u dzieci
Diagnoza
Na podstawie wywiadu medycznego, wywiadu rodzinnego, objawów klinicznych i echokardiografii diagnozę można ogólnie potwierdzić.
1. Obturacyjna diagnoza HCM HCM musi najpierw wykluczyć przerost mięśnia sercowego spowodowany innymi przyczynami, takimi jak wrodzona choroba serca, wysokie ciśnienie krwi, choroby hormonalne i metaboliczne itp., Jeśli występuje ból w klatce piersiowej, omdlenia, kołatanie serca i inne objawy, badanie serca wykryte wcześnie i późno szmer przedsercowy Intensywność szmeru zmienia się wraz ze zmianami pozycji ciała, wstrzymywania oddechu, zaciskania pięści itp. Gdy elektrokardiogram pokazuje przerost lewej komory, zmiany ST-T i nieprawidłowe fale Q, należy rozważyć rozpoznanie obturacyjnego HCM. Jeśli spełnione są następujące warunki: cewnik sercowy wykazał różnicę ciśnienia skurczowego lewej komory międzykręgowej> 2,67 kPa (20 mmHg), lub angiografia sercowo-naczyniowa wykazała zwężenie lewej komory; zwężenie drogi komorowej wykazało zjawisko SAM, grubość przegrody / ścianę tylnej komory lewej komory Stosunek grubości wynosi 1,3 do 1,5, a obturacyjny HCM można zdiagnozować.
2. Nieobstrukcyjny HCM Klinicznie, chociaż występują objawy takie jak kołatanie serca, zmęczenie, zawroty głowy itp., Ale nie występują nieprawidłowości w badaniu serca; echokardiograficzne wskazanie przegrody międzykomorowej i ścianki tylnej lewej komory, brak powiększenia lewej komory, pojemność minutowa serca jest w zasadzie normalna, nie ma Zjawisko SAM, EKG ma zmiany ST-T i nienormalną falę Q, należy rozważyć rozpoznanie nieobstrukcyjnego HCM, jeśli test cewnika sercowego nie wykazuje różnicy ciśnienia między przewodem odpływowym lewej komory a lewą komorą, angiografia lewej komory pokazuje pogrubienie ściany lewej komory Jednak nie ma zwężenia odpływu z lewej komory i wzrost objętości lewej komory, brak rzutu serca, może potwierdzić diagnozę nieobstrukcyjnego HCM.
3. W połączeniu z dysfunkcją rozkurczową HCM w połączeniu z dysfunkcją rozkurczową, dzieci obecnie nie mają kryteriów diagnostycznych dla dysfunkcji rozkurczowej, ale jeśli wystąpią następujące warunki, rozważ rozpoznanie dysfunkcji rozkurczowej: historia HCM i dysfunkcji lewej komory oraz Badanie rentgenowskie wykazało przekrwienie płuc i normalny lub nieco większy cień serca; echokardiografia wykazała, że średnica końcowo-rozkurczowa lewej komory nie rozszerzyła się, grubość ścianki była normalna lub pogrubiona, a szybkość skracania średnicy wewnętrznej wynosiła> 25%, przy szybkim wypełnianiu Stosunek prędkości przepływu mitralnego do skurczowego przedsionkowego skurczowego (stosunek E / A) ≤1, zmniejszenie rozkurczowej niedomykalności mitralnej przedniej (nachylenie EF); badanie radionuklidowe nieprawidłowej funkcji rozkurczowej lewej komory; cewnik sercowy Badanie wykazało, że ciśnienie klina kapilarnego płuc wynosiło> 2,4 kPa (18 mmHg) bez objętości końcowo-rozkurczowej lewej komory; badanie inwazyjne lub nieinwazyjne frakcji wyrzutowej lewej komory było prawidłowe.
Diagnostyka różnicowa
Wtórny przerost komorowy
(1) Wrodzony zwężenie aorty i wtórny przerost komorowy zwężenia aorty: tę chorobę należy odróżnić od wrodzonego zwężenia aorty i wtórnego zwężenia komory zwężenia aorty, silne pulsowanie tętnic kończyn górnych jest silne, Ciśnienie krwi jest wysokie, pulsacja tętnic kończyn dolnych jest osłabiona lub zanikła, a ciśnienie krwi nie jest wykrywane, ponieważ ma typowy szmer skurczowy zastawki aortalnej i chrapanie skurczowe, drugi dźwięk obszaru aorty jest osłabiony i widoczne jest prześwietlenie klatki piersiowej. W odcinku aorty występuje zwężenie i rozszerzenie tylne. Badanie echokardiograficzne wykazuje małe otwarcie zastawki aortalnej, cewnikowanie lewego serca i zwężenie aorty. Istnieje znaczna różnica ciśnienia skurczowego między lewą komorą a aortą oraz ciśnienie skurczowe HCM. Różnica kroków jest widoczna między przewodem odpływowym lewej komory, a HCM niemowlęcia nadal wymaga odróżnienia od następującego przerostu komory:
(2) Niemowlęta urodzone przez matkę chorą na cukrzycę: mają przerost komory i hipoglikemię, a większość z nich łagodzi się w ciągu kilku miesięcy po urodzeniu.
(3) Choroba Pompego: przerost komory, powikłany niewydolnością serca, dzieci z dużym językiem, niska siła mięśni, skrócony przedział EC elektrokardiogramu, wysokie napięcie fali QRS, biopsja mięśnia szkieletowego może potwierdzić.
(4) Zespół Noonana: wrodzony zwężenie płuc ze szczególnym upośledzeniem twarzy i upośledzeniem umysłowym.
2. Identyfikacja z nieszkodliwym hałasem
Ludzie bezobjawowi powinni być odróżnieni od nieszkodliwych szmerów.
3. Pierwotna włókniakowatość wsierdzia
Niemowlęta z HCM często mają niewydolność serca, którą należy odróżnić od pierwotnego zwłóknienia mięśnia sercowego. Lewa komora jest oczywiście powiększona, zaburzenia skurczowe i nie ma przerostu komory.
