Dystrofia mięśni strzałkowa u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do atrofii mięśni szkieletowych u dzieci Miaatropatia okołozębowa, znana również jako choroba Charcota-Marie-Tootha (CMT), jest najczęstszą grupą neuropatii obwodowych, stanowiącą około 90% wszystkich neuropatii dziedzicznych. Wspólne cechy tej grupy chorób to dzieci lub młodzież z przewlekłą postępującą zanikiem mięśni biodrowych. Objawy i oznaki są stosunkowo symetryczne. Większość pacjentów ma wywiad rodzinny. Chorobę tę po raz pierwszy zgłosili Charcot, Marie i Tooth w 1886 r., Więc nazywa się ją również Charcot- Choroba Marie-Tooth (CMT), znana również jako zanik mięśni krzyżowych (peronealmyoatrofia) z powodu głównych cech klinicznych zaniku mięśni biodrowych. Chociaż Dyck zaproponował zastosowanie dziedzicznej neuropatii ruchowej (HMSN) jako oficjalnej nazwy tej grupy chorób, większość literatury jest nadal przyzwyczajona do stosowania CMT. Zgodnie z wynikami neurofizjologicznymi i neuropatologicznymi CMT jest klasyfikowany do typu I i typu II, typ CMTI nazywany jest typem przerostowym, a typ CMTII nazywany jest typem tętniakowym. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0003% - 0,0005% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zanik mięśni
Patogen
Przyczyny sakrofalnego zaniku mięśni u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Większość CMT to autosomalne dominujące dziedziczenie, a niewielka część to autosomalne dziedziczenie recesywne, dominujące dziedziczenie połączone z chromosomem X i recesywne dziedziczenie związane z chromosomem X.
(dwa) patogeneza
Tryb genetyczny
(1) Typ CMTI: może być autosomalny dominujący, recesywny i X-związany dominujący lub recesywny. W ostatnich latach typ CMTI jest podzielony na typ IA, typ IB i typ IC, a typ CMTIA jest najbardziej. Często (56% do 60%), spowodowane mutacją genu PMP-22 na autosomie 17P11.2-12, rzadkim typem CMTIB (30%), genem patologicznym w Iq21-23 i genem białka mielinowego P0 (MPZ) Geny patologiczne związane z mutacją, typu IC są nadal nieznane, geny patologiczne związane z X znajdują się w Xq13-1, (2) typ CMTII: Istnieją trzy rodzaje dziedziczenia, zwykle autosomalne dominujące, recesywne i związane z X, dziedziczenie Autosomalny dominujący gen patologiczny jest nieznany w Ip35-36, a geny patologiczne połączone z Chang i X są nieznane.
2. Zmiany patologiczne
(1) Typ CMTI: wyniki biopsji nerwu surowego typu CMTI są głównie duże, liczba włókien o średniej średnicy jest znacznie zmniejszona, kolagen w wiązce jest namnażany, a gęstość włókien mielinowych jest stopniowo zmniejszana z wiekiem, demielinizacja jest pogarszana z powodu powrotu Segmentowa demielinizacja i remielinizacja są wzmocnione. Hiperplazja komórek Schwanna i składniki neuroendosomów tworzą koncentryczną strukturę podobną do „kuli cebuli” wokół aksonu, a rdzeń kręgowy jest zdegenerowany, a cienka wiązka jest bardziej wyraźna niż wiązka klina.
(2) CMT typu II: patologia nerwu surowego CMT typu II polega głównie na zwyrodnieniu aksonów, demielinizacja nie jest znacząca, proliferacja komórek Schwanna jest zmianą „kuli cebulowej” i występuje rzadko.
Zapobieganie
Zapobieganie atrofii mięśni krzyżowych u dzieci
Badanie prenatalne, najpierw określ genotyp rodziców, a następnie użyj kosmków płodowych, płynu owodniowego lub krwi pępowinowej do analizy genotypu płodu, aby postawić diagnozę prenatalną w celu przerwania ciąży na czas.
Powikłanie
Powikłania dystroficzne u dzieci Powikłania zanik mięśni
Mogą występować wysokie łuki, stopy, młotek lub szponiaste palce u stóp i mogą wystąpić zaburzenia czucia. Głębokie uczucia często pokazują niestabilność chodu lub zamknięte oczy w ciemności, a tylna strona kręgosłupa jest zdeformowana.
Objaw
Objawy zaniku mięśni krzyżowych u dzieci Częste objawy Bezsilny chwiejność mięśni łydki niestabilność chodu, zamknięte oczy, trudny do podpisania zanik mięśni, zanik rdzenia kręgowego, zaburzenia czuciowe, deformacja dłoni
1. Zanik mięśni piszczelowych typu I występuje w dzieciństwie lub w wieku dojrzewania, około 2/3 przypadków występuje przed 10 rokiem życia, ale doniesiono również, że osoby poniżej 1 roku życia lub po urodzeniu często wykazują słaby rozwój ruchowy, więcej mężczyzn niż kobiet Widzisz, wiek choroby w tej samej rodzinie i nasilenie choroby mają dużą zmienność, kobiety mają łagodne objawy, widziały rodzinę 5 dzieci, pierwsze dziecko (kobieta), trzecie dziecko (kobieta), Piąte dziecko (mężczyzna) urodziło się w wieku od 4 do 5 lat, jak pokazano na rycinie 1. Pozostałe dwoje dzieci nie było chore. Wczesne objawy wskazywały na początek kończyn dolnych, kończyny dolne były słabe, chodzenie i bieganie były trudne, a atrofia mięśni często Zaczynając od palca piszczelowego całkowitego mięśnia i małych mięśni stopy, a następnie zanik mięśni piszczelowych przedniej i stopniowo się rozwija, zanik mięśni ogólnie nie przekracza 1/3 dolnej części uda, więc uda i łydka tworzą ostry kontrast, z powodu zaniku mięśnia stopy, Wysokie łuki, opadanie stóp, palce w kształcie młotka lub pazura, pacjenci mogą chodzić, zwykle w późnym stadium angażują mięśnie dłoni i przedramienia, palce nie mogą być wyprostowane, trudno jest wykonać dokładny ruch, a ramię rozwija się normalnie, zanik mięśni postępuje Bardzo wolno, niektóre dzieci mogą mieć zaburzenia sensoryczne Głębokie uczucie często objawia się w czarnych dniach, gdy chód jest niestabilny lub gdy zamknięte oczy są trudne do oznakowania pozytywnego. Spełniono około 10% przypadków.
2. Typ II zaniku mięśni krzyżowych jest opóźniony, około 10 2/3 przypadków rozwija się po 10 latach, postęp jest powolny, zanik mięśni i osłabienie są lżejsze niż typu CMTII, a zaburzenia czuciowe nie są tak oczywiste jak typ I.
Zbadać
Badanie atrofii mięśni szkieletowych u dzieci
1. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego zwiększyło zawartość białka w płynie mózgowo-rdzeniowym u połowy dzieci z typem CMTI.
2. Biopsja mięśni wykazała, że biopsja mięśni wykazała neurogenny zanik mięśni. Zmiany nerwów obwodowych typu CMTI w biopsji nerwów były głównie „podobnymi do główki cebuli” zmianami demielinizacji i proliferacji komórek Schwanna, CMT typu II polegał głównie na degeneracji aksonów.
Nieprawidłowe słuchowe potencjały wywołane pnia mózgu i wizualne potencjały wywołane u pacjentów z dominującymi genami dominującymi sprzężonymi z X, somatosensoryczne potencjały wywołane i prędkość przewodzenia obwodowego uległy spowolnieniu.
Badanie neurofizjologiczne wykazało, że prędkość przewodzenia motorycznego i nerwu czuciowego zwolniła, co jest ważną cechą elektrofizjologiczną choroby. Prędkość przewodzenia nerwu obwodowego (NCV) niemowlęcia jest niższa niż normalna wartość ponad 60%, a NCV niemowlęcia starszego niż 3 lata ma mniej niż 38 m / s. Amplituda potencjału działania nerwów obwodowych CMT typu II wynosi <80% normalnej dolnej granicy, a prędkość przewodzenia nerwu jest mniejsza lub nieco wolniejsza niż wartość normalna.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza zaniku mięśni krzyżowych u dzieci
Diagnoza
Rozpoznanie dziedzicznej czuciowej neuropatii ruchowej zależy głównie od genetycznej historii rodziny, cech klinicznych, badania neurofizjologicznego i biopsji nerwu. Molekularną analizę genetyczną można również wykorzystać do diagnozy, gdy warunki są dostępne.
Przewlekła neuropatia czuciowa ruchowa u dzieci lub młodzieży powinna rozważyć możliwość wystąpienia tej choroby, zgodnie z początkiem podstępnej, postępującej atrofii mięśni kończyn dolnych i specjalnej postaci dystrybucji (ograniczona do dolnej jednej trzeciej uda, przedstawiona „Nogi żurawia”), ale siła mięśni jest stosunkowo dobra, odruch ścięgien często słabnie lub zanika, zaburzenia czuciowe typu rękawa i inne cechy, diagnoza nie jest trudna, pozytywny wywiad rodzinny może pomóc zdiagnozować.
Diagnostyka różnicowa
Chorobę należy odróżnić od przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej (CIDP), dystalnej atrofii mięśni kręgosłupa i dystalnej postępującej dystrofii mięśniowej.
1. Przewlekły postępujący dystalny zanik mięśni kręgosłupa Zanik mięśni i osłabienie mięśni choroby i przebieg choroby są podobne do choroby CMT, ale funkcja sensoryczna nie jest zmęczona, a EMG wykazuje uszkodzenie przedniego rogu.
2. Przewlekły zespół Guillain-Barré postępuje stosunkowo szybko, większość atrofii mięśni jest lżejsza, CSF można zaobserwować w separacji białek i komórek, a prednizon jest lepszy.
3. Dystalna miodystrofia Objawy kliniczne są podobne do CMT II, ale EMG pokazuje, że uszkodzenie miogeniczne można zidentyfikować.
4. Rodzinna polineuropatia amyloidowa jest trudna do odróżnienia klinicznego od CMT i wymaga biopsji nerwu lub analizy DNA.
