Pediatryczna mukopolisacharydoza typu Ⅳ
Wprowadzenie
Wprowadzenie do typu IV choroby spichrzeniowej mukopolisacharydu u dzieci Mukopolisacharydoza (MPS), znana również jako zespół Brailsforda, zespół Brailsforda-Morquio, siarczan rogowacenia, dysplastyczna chondrodysplazja, zniekształcona dystrofia chrząstki-kości itp., To grupa wrodzonych chorób genetycznych z powodu adhezji Brak enzymów degradujących polisacharydy nie może całkowicie rozkładać kwaśnego mukopolisacharydu, co powoduje gromadzenie się mukopolisacharydów w różnych tkankach organizmu, co powoduje szereg objawów klinicznych i objawów, takich jak deformacje szkieletu i zaburzenia psychiczne. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: paraplegia
Patogen
Pediatryczna mukopolisacharydowa choroba spichrzeniowa typu IV
(1) Przyczyny choroby
Ta choroba, znana również jako zespół Morquio, jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym.
(dwa) patogeneza
Objaw ten jest spowodowany głównie niedoborem lipazy N-acetylogalaktozaminy 6-SO4. Ostatnio zgłaszano również, że jest on spowodowany niedoborem β-galaktozydazy. Osteoblasty nasienia pacjenta są wadliwe, a tworzenie chrząstki stawowej jest wadliwe. W kości beleczkowej grzebienia biodrowego znajdują się wyspy chrząstki, strefa przygotowania zwapnienia jest zdeformowana. Mukopolisacharyd wydalany jest z moczem głównie z siarczanu keratanu. Ogniskowa aseptyczna martwica, zmiany wakuolarne w chondrocytach, słabe zabarwienie.
Choroba spichrzeniowa mukopolisacharydu typu IV ma dwa podtypy, mukopolisacharydoza typu IV A jest niedoborem N-acetylogalaktozaminy-6-sulfatazy, mukopolisacharydoza typu IV B jest niedoborem β-galaktozydazy, w wyniku czego powstaje kwas siarkowy Degradacja keratyny i siarczanu chondroityny powoduje, że substancje te gromadzą się w komórkach i tkankach. Fenotypy dwóch podtypów są takie same. Oba podtypy są autosomalnymi recesywnymi chorobami dziedzicznymi, N-acetylogalaktozoaminą 6- Sklonowano cDNA pełnej długości sulfatazy, gen znajduje się na chromosomie 16q24.3, a na tym genie znaleziono kilka miejsc mutacji. Sklonowano również gen β-galaktozydazy, zlokalizowany na chromosomie 3q21.33. Strona mutacji.
Zapobieganie
Pediatryczne zapobieganie mukopolisacharydowej chorobie spichrzeniowej typu IV
Poradnictwo genetyczne:
Poradnictwo genetyczne dotyczące historii rodziny może pomóc dotkniętym dorosłym osobom mieć selektywną płodność.
Badanie przedmałżeńskie: w tym szczegółowe zapytanie dotyczące historii medycznej oraz leczenia zarówno mężczyzn, jak i kobiet i członków ich rodzin, zwłaszcza obecności lub braku wad wrodzonych, historii genetycznej i bliskich krewnych. W celu wykrycia nosicieli należy przeprowadzić badania rodzinne, badanie krwi na chromosomach lub diagnozę genetyczną;
Konsultacja prenatalna:
Kobiety w ciąży: leki w czasie ciąży powinny być prowadzone przez lekarza. Wykonaj dobrą robotę prenatalna kontrola. Pacjent musi mieć diagnozę prenatalną dla dziecka.
Nakłuwanie amniocente w ciąży, aby sprawdzić:
1 Zwiększony mukopolisacharyd można znaleźć w płynie owodniowym (ale nie zdiagnozowano go przed 16 tygodniem ciąży);
2 Po amniopunkcji komórki można analizować pod kątem wczesnej diagnozy, aby można było wcześnie przerwać ciążę.
Powikłanie
Powikłania pediatrycznej mukopolisacharydu powikłanie typu IV Powikłania
Rozwój quadriplegia, podobny do gnoma, może powodować powikłania sercowe, późną paraplegię ciśnieniową i paraliż oddechowy.
Objaw
Pediatryczna mukopolisacharydowa choroba magazynowania typu IV objawy typowe objawy siodło nos krótka szyja kręgosłup zakrzywiona rogówka zmętnienie kończyny osłabienie wątroba śledziony powiększenie kręgosłupa i kończyn deformacja oka szerokie kolano staw kolanowy koślawość lub staw biodrowy chód krok chód
Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą chorować. Po normalnym życiu objawy kliniczne są widoczne po 1. roku życia. Zmiany kości i zaburzenia wzrostu są najbardziej widoczne. Charakteryzują się płaskimi kręgami, koślawymi stawami kolanowymi, kifozą piersiowo-lędźwiową oraz krótkim tułowiem z deformacjami kończyn i klatki piersiowej. Wzrost jest w stagnacji do 6 lat, podobny do gnoma, krótka szyja, krótkie dłonie i stopy, szerokie palce, niektóre więzadła stawowe są luźne, ruch stawu jest poza normalnym zakresem, krzywizna kręgosłupa i deformacja żebra, średnica klatki piersiowej przednio-tylnej, z piersią kurczaka i krótką szyją Klatka piersiowa, szyja w pozycji stojącej, pochylanie się do przodu, kolano, koślawość stopy, biodro, zgięcie kolana jak pełzanie, trudności z rozciąganiem kręgosłupa, wzdęcie brzucha, sucha metafiza, ograniczona aktywność stawów i niektóre stawy Z powodu rozluźnienia więzadeł ruchy stawów są poza normalnym zakresem, siła mięśni jest słaba, kończyny są słabe, chodzenie jest krokiem kaczki, inteligencja jest normalna lub łagodne zaburzenie, a jego charakterystyczną twarzą jest duża odległość oka, nos siodła, usta szerokie, przerwa między zębami i szkliwo Może wystąpić dysplazja, wysunięcie szczęki, zmętnienie rogówki i powiększenie wątroby i śledziony. Zaburzenia słuchu zaczynają się w wieku około 10 lat. Zaburzenia słuchu trwają prawie od ponad 30 lat. Istnieją doniesienia o powikłaniach sercowych spowodowanych deformacją klatki piersiowej. Objawy chorobowe rdzenia kręgowego, rozwój quadriplegia, wzdęcia, wątroby i śledziony.
Zbadać
Badanie pediatrycznej mukopolisacharydu choroby typu IV
Większość mukopolisacharydów wydalanych z moczem u dzieci to siarczan keratanowy, a czasami siarczan chondroityny.
W przypadkach nietypowych można wykonać następujące badania laboratoryjne:
1. Badanie mukopolisacharydu w około połowie przypadków, plamie krwi obwodowej lub szpiku leukocytów lub barwieniu Giemsa, może wykryć ciemnopurpurowy w zrazikowym jądrze i limfocytach, nieprawidłowy rozmiar, różne kształty, często stają się Splot jest obecny i czasami zawiera wakuole. Granulat ten nazywał się kiedyś granulkami Reilly i potwierdzono histochemicznie, że jest mukopolisacharydem.
2. Kultura fibroblastów skóry również ma te same nienormalne zabarwienie granulek.
3. Test mukopolisacharydu w moczu Chorzy i niektórzy krewni mają więcej moczu w moczu.
Ten rodzaj prześwietlenia pokazuje dysplazję kręgosłupa, ogólne ciało kręgowe staje się płaskie, zwiększa się średnica poprzeczna, szczególnie wzrasta średnica przednio-tylna, przednia krawędź ciała kręgowego ma kształt klina, środkowa część przedniej granicy ciała kręgowego jest jak dziób ptaka, a ciało kręgowe jest w górę i w dół. Margines jest nieregularny, przestrzeń międzykręgowa jest poszerzona, a poszczególne ciała kręgowe są małe i nieregularne, i są przesunięte do tyłu, powodując deformację kręgosłupa w odcinku tylnym kręgosłupa. Drugi odontoid kręgów szyjnych jest mały lub nieobecny, czaszka nie ma wyraźnych zmian, sella jest w większości normalna, niektórzy pacjenci mają małą lub powiększoną sellę, dalszy koniec promienia i łokci, bliższy śródręcza ma deformację w kształcie stożka, a biodro jest koślawe. Panewka jest powiększona.
Diagnoza
Identyfikacja diagnostyczna choroby spichrzeniowej mukopolisacharydu typu IV u dzieci
1. Zgodnie z cechami klinicznymi specjalnych twarzy i znaków, wydajność filmu rentgenowskiego i testy laboratoryjne mogą postawić diagnozę.
2. Historia rodziny Historia rodziny pacjentów z mukopolisacharydami jest pomocna we wczesnej diagnozie.
Identyfikacja z mukopolisacharydem typu I, zmiany rentgenowskie i typ I są mniej więcej takie same, różnica między nimi jest tego rodzaju dysplazja kości kręgosłupa, trzon kręgowy jest ogólnie płaski, krawędź wiodąca ma kształt klina, górna i dolna krawędź trzonu kręgowego są nieregularne, luka jest poszerzona, indywidualna Ciało kręgowe rozwija niewielkie i do tyłu przemieszczenie, powodując wystąpienie tylnej deformacji kręgów lub kąta na styku kręgów piersiowych i lędźwiowych.
