mukowiscydoza u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do mukowiscydozy u dzieci Mukowiscydoza (CF), zwana także chorobą lepką lub mukowisicydozą, jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym ogólnoustrojowej dysfunkcji zewnątrzwydzielniczej u dzieci i dorosłych. Choroba może obejmować wiele układów, głównie atakujących drogi oddechowe i przewód pokarmowy, a wśród nich najwyższą zapadalność i śmiertelność stanowią zmiany w płucach, które mogą stanowić około 95%. CF jest przewlekłą inwazyjną postępującą chorobą związaną z wieloma chorobami współistniejącymi, takimi jak lepkie wydzielanie śluzu, złe wchłanianie i infekcja. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,01% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: rozstrzenie oskrzeli, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, krwioplucie
Patogen
Przyczyna mukowiscydozy u dzieci
Mukowiscydoza jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną, odpowiadającą za około 70 pacjentów. Gen wywołujący chorobę znajduje się na długim ramieniu siódmego chromosomu, ogólnie większym niż 250 kb. Gen jest mukowiscydozą złożoną z 1480 aminokwasów. Gen kodujący błonowy czynnik regulacyjny. Jedna z delecji spowodowała utratę fenyloalaniny w pozycji FF508. W rzeczywistości wiadomo, że około 100 mutacji genów może prowadzić do fenotypu CF. Możliwe było wykrycie heterozygot i diagnoza prenatalna osób z delecją FF508. Ta choroba wpływa głównie na tkanki nabłonkowe i wpływa na wydzielanie i wchłanianie. Wśród nich białko CFTR jest głównie związane z przenoszeniem jonów chlorkowych. 99% pacjentów w tym pacjencie ma podwyższone stężenie jonów chlorkowych w pocie, ale niektórzy uczeni uważają, że CFTR jest cząsteczką bezpośrednio lub pośrednio związaną z przepuszczalnością jonów chlorkowych. Nie jest jasne, jak wyjaśnić objawy kliniczne mukowiscydozy nieprawidłową transfuzją jonów chlorkowych.
Zapobieganie
Zapobieganie mukowiscydozie u dzieci
Nic nie można zapobiec, głównie wczesne wykrycie wczesnego leczenia.
Powikłanie
Powikłania mukowiscydozy u dzieci Powikłania, rozstrzenie oskrzeli, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc
1. Powikłania płucne, rozstrzenie oskrzeli, zapalenie oskrzeli, zapalenie oskrzelików, zapalenie płuc, niewydolność płuc, krwioplucie, odma opłucnowa, polipy nosa, zapalenie zatok, reaktywna choroba układu oddechowego, choroba płuc, niewydolność oddechowa, śluz oskrzelowy Wtyczka, alergiczna aspergiloza oskrzelowo-płucna.
2. Powikłanie żołądkowo-jelitowe niedrożność jelit, zapalenie otrzewnej smółki, choroby podobne do niedrożności jelit (niedrożność nie-noworodkowa), wypadanie odbytu, wgłobienie, skręt, zapalenie wyrostka robaczkowego, atrezja jelita cienkiego, zapalenie trzustki, Marskość żółciowa (nadciśnienie wrotne wątroby, żylaki przełyku, powiększenie śledziony i nadczynność), żółtaczka obturacyjna noworodka, stłuszczenie wątroby, refluks żołądkowo-przełykowy, kamienie żółciowe, przepuklina pachwinowa, opóźnienie wzrostu, niedobór witamin (witaminy) A, K, E, D) Niewystarczająca ilość insuliny, objawowa hiperglikemia.
3. Inne obrzęki współistniejące - hipoproteinemia, odwodnienie - udar cieplny, przerostowa choroba zwyrodnieniowa stawów - zapalenie stawów, pokwitanie, amyloidoza.
Objaw
Objawy mukowiscydozy u dzieci Częste objawy Powtarzające się zakażenie górnych dróg oddechowych, wzdęcia, przewlekły kaszel, nudności i wymioty, nieprawidłowa częstotliwość wypróżnień, owłosienie klatki piersiowej w kształcie beczki, żółtaczka (palce), duszność
Trzy cechy kliniczne to rozlana przewlekła obturacyjna choroba płuc, niewydolność trzustki, a stężenie sodu i chloru w pocie jest 3–5 razy wyższe niż normalnie. Można go zdiagnozować w okresie noworodkowym Około połowy dzieci diagnozuje się przed ukończeniem 1. roku życia, a około 80% diagnozuje się w wieku pięciu lat. Pierwszymi objawami są głównie stolce, które nie powstają, mają większą częstotliwość i masę, lub kaszel z wymiotami. Charakterystykę kliniczną 20096 pacjentów z mukowiscydozą podsumowano w Stanach Zjednoczonych w 1995 r., Jak pokazano w tabeli 1.
1. Wydajność oddechowa
Ponad 90% dzieci ma powtarzające się przewlekłe infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych, w tym przewlekłe zapalenie oskrzeli, niedodma i powtarzające się zapalenie płuc. Może być związany z ropniem, przewlekłym zapaleniem zatok i rozstrzeniem oskrzeli. Bakterie zakaźne występują częściej u Pseudomonas aeruginosa i Staphylococcus aureus, a dodatni wskaźnik badań patologicznych w przypadkach zgonów wynosi ponad 90%. Kaszel jest najczęstszym objawem, początkowo suchy kaszel, któremu stopniowo towarzyszy chrapanie. Starsi pacjenci mogą mieć gorszy kaszel rano i po aktywności, a śluz jest w większości ropny. Niektórzy pacjenci mogą nie wykazywać żadnych objawów przez długi czas lub wykazywać jedynie długotrwałe ostre infekcje dróg oddechowych. Ponadto niektóre osoby wykazują przewlekły kaszel lub powtarzające się zapalenie płuc, które występuje w ciągu 1 tygodnia po urodzeniu. Zapaleniu oskrzelików często towarzyszy świszczący oddech, najczęściej w ciągu 1 roku życia, z kaszlem, uporczywym lub napadowym świszczącym oddechem i szybkim oddychaniem. Kiedy zmiany w płucach postępują lub są wielokrotnie nasilane, kaszel utrzymuje się, flegma jest bardziej, lepka nie jest łatwa do odkrztuszenia; występuje nietolerancja aktywności, duszność oraz wzrost i rozwój są cofnięte. Dzieci stają się szczuplejsze z powodu powtarzających się infekcji gorączką, niespokojnego snu i utraty apetytu. Choroba płuc może ostatecznie wystąpić, powodując śmierć z powodu niewydolności oddechowej.
Zapalenie błony śluzowej nosa, obrzęk i polipy nosa mogą powodować przekrwienie błony śluzowej nosa i katar. Ostre zapalenie zatok nie jest częste, a polipy nosa występują często u pacjentów w wieku od 5 do 20 lat.
Ciało można zobaczyć w klatce piersiowej, ramionach, depresjach międzyżebrowych i obojczykowych, maczugach (palce u stóp), wargach i paznokciach oraz duszności. Osłuchiwanie ma świszczący oddech oraz suche i mokre głosy. Ze względu na zwiększony wskaźnik przeżycia i wiek przeżycia w ostatnich latach odma opłucnowa i krwioplucie występują częściej niż w przeszłości. Krwioplucie oskrzelowej tętnicy płucnej dzieli się, tworząc pęknięcie tętniaka.
Badanie rentgenowskie charakteryzuje się niedrożnością oskrzeli, stanem zapalnym i serią zdjęć. Wczesna rozedma płuc i niedodma rozproszona, „palcowe” rozwidlone cienie, często ze zmianami płucnymi i małymi ropniami. Oskrzeli charakteryzuje się rozrzuconymi małymi woreczkami. Nadciśnienie płucne i choroba płuc występują w późnym stadium, a odma opłucnowa może występować wielokrotnie.
Zmniejszona pojemność płuc, niższe natężenie przepływu w trakcie wydechu, później zmniejszona objętość oddechowa, zmniejszona wentylacja na minutę, zwiększona objętość resztkowa i funkcjonalna pojemność resztkowa, zmniejszona podatność płuc, zwiększony opór dróg oddechowych, zwiększona różnica ciśnień pęcherzykowo-tętniczych, tętnice Redukcja PO2 i zatrzymywanie CO2. Poważna lub zaawansowana niewydolność oddechowa, choroba płuc i niewydolność prawej serca.
2. Działanie przewodu pokarmowego
W noworodkowym mukowiscydozie 15–20% niedrożności jelit wywołanej smółką i zapalenia otrzewnej objawia się opóźnionym wzdęciem, wymiotami i opóźnionym dostarczaniem kału. Rentgen wykazał rozszerzone jelita, poziom płynu i cień guzka, a szklisty cień był widoczny w środkowej i dolnej części brzucha. Objawy niewydolności trzustki można zaobserwować u 80% dzieci. Dziecko ma dobry apetyt, chociaż spożywa wystarczającą ilość mleka i pokarmów uzupełniających, jego waga nie rośnie i często płacze z powodu głodu. Częstotliwość wypróżnień jest duża, a ich ilość jest duża, wykazując znaczną steatorrhea i zapach. Kończyny są cienkie, a brzuch ma ostry kontrast. Często powtarzane wypadanie odbytnicy. U dzieci z noworodkowym mukowiscydozą może wystąpić żółtaczka cholestatyczna z czynnością wątroby, a u starszych dzieci może wystąpić marskość wątroby, nadciśnienie wrotne i hipersplenizm. Mogą wystąpić śmiertelne krwawienia z przewodu pokarmowego, niedobór zewnątrzwydzielniczy trzustki i zespół złego wchłaniania, takie jak hipoproteinemia, obrzęk, niedokrwistość dystroficzna, opóźnienie wzrostu, niedobór witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, hipolipidemia i hipocholesterolemia Objawy
3. Inne
Tylko 2–3% pacjentów ma objawową marskość żółciową, która charakteryzuje się żółtaczką, wodobrzuszem, żylakami przełyku, hematemezą i hipersplenizmem. Oprócz niewystarczającej czynności gruczołu trzustkowego może również mieć hiperglikemię, cukrzycę, wielomocz i utratę masy ciała. Rozwój Gonadal opóźnia się średnio o 2 lata. Około 95% mężczyzn ma azoospermię, ponieważ rurka Wolffa nie rozwija się. Częstość występowania przepukliny pachwinowej, zwichnięć moszny i cofania się jąder jest większa niż zwykle. Kobiety mogą mieć zapalenie szyjki macicy. Małe dzieci mogą stracić zbyt dużo soli z powodu pocenia się, „kremu solnego” na skórze lub zapachu na skórze. Choroba ta może objawiać się zasadowicą podchlorynu.
Zbadać
Badanie mukowiscydozy u dzieci
Analiza gazu we krwi
Zwiększono różnicę ciśnienia parcjalnego tlenu w pęcherzykach płucnych, zmniejszono PO2 w tętnicy i zatrzymano CO2.
2. Pacjenci w teście chloru potu zwiększyli pot chlorek sodu. Metoda zbierania potu jest najdokładniejsza przy użyciu metody przenikania jonów pilokarpiny (pilokarpiny). Zbierz pot po stymulacji gruczołów potowych (co najmniej 0,1 do 0,5 m1). Chlor jest następnie mierzony przez miareczkowanie, a sód i potas są mierzone za pomocą fotometrii płomieniowej. Na przykład można wykluczyć niewydolność nadnerczy, wartość chloru w pocie <40 mmol / L (40mEq / L) jest normalna; 50 ~ 60 mmol / L (50 ~ 60mEq / L) jest podejrzana; 60 mmol / L (60mEq / L) lub wyższa Diagnoza choroby jest konieczna w klinice. Chlor w pocie> 60 mmoli / L (60 mEq / L) był dodatni, wymagając pozytywnego wyniku dwóch testów chloru w pocie.
3. Nieprawidłowa czynność trzustki Płyn dwunastnicy jest mały i gęsty, pH obniża się, jon wodorowęglanowy jest niski, brak trypsyny lub tylko niewielka jej ilość, test trypsyny jest ujemny, chymotrypsyna, lipaza trzustkowa i amylaza są niskie. 4. Złe wchłanianie tłuszczu można sprawdzić za pomocą następujących metod:
(1) Sprawdź, czy mocz zawiera jod po doustnym podaniu lipiodolu: Jeśli jod nie jest uwzględniony, wchłanianie tłuszczu jest słabe.
(2) Wchłanianie karotenu lub witaminy A: W przypadku doustnego podawania dużej ilości witaminy A karoten lub witaminę A mierzy się wielokrotnie w celu określenia stanu patologicznego.
(3) Zawartość cholesterolu w surowicy: ogólnie niższa niż u zwykłych ludzi, wskazuje również na słabe wchłanianie tłuszczu.
5. Inne testy oddzielania hodowli bakteryjnych wydzielin dolnych dróg oddechowych; wykrywanie mutacji genowych można wykryć w badaniach prenatalnych i badaniach przesiewowych noworodków.
Kontrola rentgenowska
(1) Rentgen klatki piersiowej: charakteryzuje się niedrożnością oskrzeli, stanem zapalnym i serią zdjęć. Wczesne objawy to rozedma płuc i rozlana niedodma w obu płucach. Niedodma jest zrazikowa lub o dużych liściach, a ta ostatnia występuje częściej u małych dzieci, szczególnie w prawym górnym płacie. Oznaki zatorowości śluzu pojawiają się jako „palcowe” rozwidlone cienie, które rozciągają się na zewnątrz od okolicy wargowej i są bardziej powszechne w górnym płacie płuca. Większość zmian w zapaleniu płuc i małe ropnie często pojawiają się w powtarzających się infekcjach i mogą rozciągać się na obwodową część płuc. Oskrzeli charakteryzuje się rozrzuconymi małymi woreczkami. Hilarne węzły chłonne są często powiększane. Nadciśnienie płucne i choroba płuc występują w późnym stadium, a odma opłucnowa może występować wielokrotnie.
(2) Zwykły film brzuszny: widoczne rozszerzone jelita, poziom płynu i cień guzkowy, widoczny szklisty cień w środkowej i dolnej części brzucha.
2. Badanie CT wykazało pogrubienie ściany oskrzeli, zatorowość śluzu, miejscowy hipergaz i wczesną rozstrzenie oskrzeli.
3. Funkcja płuc Wczesne nieprawidłowości czynności płuc wykazywały zmniejszoną pojemność płuc, niższe tempo przepływu wydechowego, odzwierciedlając małą niedrożność dróg oddechowych. Później zobacz zmniejszenie objętości oddechowej, zmniejszenie wentylacji na minutę, zwiększenie objętości gazu resztkowego i funkcjonalnej objętości gazu resztkowego, zmniejszenie podatności płuc i zwiększenie oporu dróg oddechowych.
4. Określenie różnicy potencjałów komórkowych w błonie śluzowej nosa.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza mukowiscydozy u dzieci
Diagnoza
Kryteria diagnostyczne CF to:
1. Historia rodziny.
2. Typowa choroba płuc (przewlekła obturacyjna choroba płuc).
3. Niewydolność trzustki.
4. Dwa testy potu dały wynik pozytywny [chlor chloru> 60 mmoli / L (60 mEq / L)], nieprawidłową czynność trzustki, złe wchłanianie tłuszczu i hodowlę bakteryjną wydzielin dolnych dróg oddechowych.
Co najmniej 2 z powyższych można zdiagnozować jako mukowiscydozę, ale pozytywny test potu jest niezbędny w klinice. Nowe kryteria diagnostyczne, takie jak wykrywanie mutacji genów i pomiar różnic potencjału komórek błony śluzowej nosa.
Diagnostyka różnicowa
Zmiany w płucach tej choroby należy odróżnić od astmy, krztuśca, przewlekłego zapalenia oskrzeli lub nawracającego zapalenia oskrzeli, złotego zapalenia płuc, rozstrzenia oskrzeli i gruźlicy. Objawy kliniczne przewodu pokarmowego należy odróżnić od atrezji jelit noworodka, alergii na mleko niemowlęce, niedoboru α1-antytrypsyny, celiakii i utraty jelit. Ponadto należy odróżnić je od rodzinnej dysfunkcji autonomicznej, hipogammaglobulinemii i innych chorób niedoboru odporności i marskości wątroby.
