Pediatryczny zespół chondrodystrofii-naczyniaka
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu dystrofii i naczyniaków krwionośnych chrząstki dziecięcej Dystrofia chrząstki - zespół naczyniaka (Maffuccisyndrome) jest zespołem Maffucciego, znanym również jako dysplazja chrząstki z mnogim naczyniakiem krwionośnym, zespół endogennego chrzęstniaka, wielokrotna endochondromatoza (mnogiej chrząstkowatość), zespół Olliera, Postępujące chrzęstne zaburzenia rozwojowe i naczyniak mnogi, zespół Kasta achondroplazja, chondromoza powikłana naczyniakiem krwionośnym (chondrodysplazja z naczyniakiem krwionośnym), chondrodystrofia powikłana hamartoma naczyniowym (chondrodystrofia z naczyniakiem), itp., Częstość występowania wynosi głównie od 1 do 5 lat, głównie W przypadku guzów chrzęstnych małych kości dłoni i stopy może rozwinąć się w chondrosarcoma, a dysplazja chrząstki postępuje. Do czasu dojrzewania rzadko stosuje się płaską kość. Główną cechą tej choroby jest współistnienie przerostu chondrocytów i naczyniaka krwionośnego. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: Złamania Chondromas Włókniakomięsak Mięsakomięsak
Patogen
Dystrofia chrząstki dziecięcej - przyczyna zespołu naczyniaków krwionośnych
(1) Przyczyny choroby
Zespół ten jest spowodowany wrodzoną dysplazją mezodermalną i wpływa na chrząstkę i tkankę naczyniową, ale nie jest dziedziczny i nie wykazuje nieprawidłowości chromosomalnych.
(dwa) patogeneza
Może się zdarzyć, że fagocytoza skurczu naczyń zwapnionej chrząstki jest nienormalna, co prowadzi do gromadzenia się nieuszkodzonej chrząstki i nieprawidłowego fałdowania chondrocytów w metafizie.
Zmiany patologiczne: pokazujące, że długa kość rurowa staje się krótka i zakrzywiona, koniec metafizyczny rozszerza się, a chora kość otwiera się wzdłużnie. Istnieje wiele okrągłych lub owalnych szarobiałych obszarów w chrząstce, a między nimi znajduje się przepona kostna, a obszar uszkodzenia kości choroby Zmiany sarkotynowe mogą wystąpić u 20% pacjentów.Badanie histologiczne pokazuje, że małe chondrocyty i duże wakuolarne chondrocyty są ułożone w nieuporządkowanym stanie, wewnątrzkomórkowe zwapnienie macierzy jest słabe, a między komórkami występuje szklista chrząstka.
Zapobieganie
Dystrofia chrząstki u dzieci - zapobieganie naczyniakom krwionośnym
Jedz rozsądną dietę i zwracaj uwagę na odpoczynek.
Powikłanie
Dystrofia chrząstki dziecięcej - powikłania zespołu naczyniaka Powikłania, chondroma, włókniakomięsak, naczyniakomięsak
Jest podatny na patologiczne złamania, endogenne chondromy i egzostozy. Zmiany te często prowadzą do deformacji szkieletu. Deformacje pogarszają się z rozwojem kości, często powodując dysfunkcję kończyn. Gdy naczyniak krwionośny jest duży, może wystąpić dysplazja erekcji. Ciśnienie krwi, podatne na nowotwory złośliwe, inne zgłoszone nowotwory złośliwe obejmują włókniakomięsak, naczyniakomięsak, chłoniak, glejak, potworniak jajnika i gruczolakorak trzustki.
Objaw
Dystrofia chrząstki dziecięcej - objawy zespołu naczyniaka krwionośnego Często występujące objawy Dysplazja chrzęstno-nerwowa i ...
Uszkodzenie rozpoczęło się w dzieciństwie i stwierdzono wady rozwojowe kości i chrząstki i nie było znaczącej różnicy w częstości występowania obu płci.
1. Naczyniak: większość przypadków rozpoczyna się od oczywistego uszkodzenia naczyń w chwili urodzenia lub w okresie niemowlęcym, w tym naczyniaka krwionośnego, naczyniaka naczyniowego, naczyniaka limfatycznego, żylaków itp. Urazy te są często liczne i mogą być jednostronne lub Z obu stron jeden wyjątek zgłoszony przez Zeng Lingji wykazał więcej niż 10 naczyniaków krwionośnych na skórze lub podskórnych.Większość naczyniaków krwionośnych była gąbczasta, niektóre były naczynkowe typu kapilarnego i zwiększały się wraz ze wzrostem dziecka, zwykle ograniczonym do skóry właściwej. Naczyniaki mogą również występować w tkankach dolnych i podskórnych, narządach wewnętrznych, powiekach i siatkówce.
2. Dysplazja chrzęstno-chrzęstna i endogenna chrząstka: dysplazja chrzęstno-chrzęstna jest spowodowana wrodzonymi wadami chrząstki, zwykle później niż uszkodzenie naczyń krwionośnych, najczęściej dotyczy to kości kończyn, a objawy kliniczne dysplazji chrząstki są Kości mają twarde guzki, dotknięte kości są skrócone, kości są chrupiące, a gdy rozwój zatrzymuje się, deformacja nie rozwija się.
3. Niedociśnienie w pozycji pionowej: gdy naczyniak krwionośny jest duży lub występuje na niskim poziomie, istnieje możliwość niedociśnienia ortostatycznego.
4. Tendencja nowotworów złośliwych: pacjenci z tym zespołem mają tendencję do rozwijania nowotworów złośliwych, nowotworów złośliwych na podstawie pierwotnych zmian lub nowotworów złośliwych niezwiązanych z objawami, a około 20% chondrosarcoma występuje z powodu pogorszenia endogennych chondrom. Made.
Zbadać
Dystrofia chrząstki u dzieci - badanie zespołu naczyniaków
Ogólne badanie laboratoryjne nie wykazało żadnych specyficznych zmian, badanie histologiczne wykazało, że małe chondrocyty i duże wakuolarne chondrocyty były ułożone w nieporządku, zwapnienie macierzy międzykomórkowej było słabe, a między komórkami występowała chrząstka szklista. Kość wchodzi w dojrzałą kość i jest endogennym chondromem, co powoduje deformację kości.
Badanie rentgenowskie wykazało, że krótkie rurkowe kości dłoni i stóp często rozszerzały się w kulisty kształt, a kora korowa stawała się cieńsza i rozszerzała się na obrzeża, a wśród nich często występowało zwapnienie, a okrągły lub eliptyczny półprzezroczysty obszar był widoczny w pobliżu grzebienia biodrowego długiego głównego grzebienia biodrowego długiego. Kość korowa jest przerzedzona, dzięki czemu mogą wystąpić patologiczne złamania, aw guzie występują zwapnienia.
Diagnoza
Rozpoznanie i diagnozowanie zespołu dystrofii i naczyniaków krwionośnych chrząstki dziecięcej
Zgodnie z objawami klinicznymi, w połączeniu z badaniem rentgenowskim i biopsją, jest pomocny w diagnozie.
W odróżnieniu od dysplazji chrząstki, choroba ma oczywiste uszkodzenie naczyń krwionośnych przy urodzeniu lub w dzieciństwie, brak dziedziczności, nieprawidłowości chromosomowe mogą pomóc w identyfikacji.
