Hiperaldosteronizm u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie do aldosteronizmu dziecięcego Nadmiar aldosteronu może być pierwotny i wtórny, wtórny jest wtórny do reniny-angiotensyny, który opisuje głównie pierwotny aldosteronizm, pierwotny hiperaldosteronizm (pierwotny hiperaldosteronizm) ) wynika z podwyższonego poziomu aldosteronu wytwarzanego przez strefę korową nadnerczy, co powoduje zatrzymanie sodu, zwiększenie objętości krwi i zahamowanie aktywności reninowej osocza, objawy kliniczne nadciśnienia i hipokaliemii, może być spowodowane proliferacją komórek nadnerczy lub nowotworem, Dzieci z przerostem są częste, często obustronne, guzy to głównie gruczolaki, częściej po lewej stronie. Żadne nieprawidłowości w nadnerczach nie są nazywane idiopatycznym aldosteronizmem (idiopatyczny peraldosteronizm). Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: pediatryczny okresowy paraliż hipokaliemii
Patogen
Przyczyny aldosteronizmu u dzieci
Przyczyna:
Najczęstszą przyczyną jest gruczolak nadnerczy lub gruczolak proliferacyjny, gruczolak jest przeważnie pojedynczy, większość przypadków pediatrycznych obustronnego przerostu nadnerczy spowodowanego zwiększonym wydzielaniem aldosteronu, przyczyna jest nadal nieznana, znana jako wrodzony hiperaldosteronizm (wrodzony hiperaldosteronizm ).
Patogeneza
Istnieje kilka rodzajów hormonów, które odgrywają rolę w działaniu hormonów kory nadnerczy: najsilniejsze to aldosteron, 11 deoksykortykosteron (DOC), 11 deoksykortyzol (związek S), kortykosteron (związek B) i 18 Hydrokortykosteron, słabsze działanie, nieprawidłowy wzrost 11-deoksykortykosteronu i 11-deoksykortyzolu, stwierdzony we wrodzonym rozrostie nadnerczy Niedobór 11-hydroksylazy, kortykosteron i 18-hydroksykortykosteron są prekursorami aldosteronu Substancja
Fizjologiczna rola mineralokortykoidów polega na pobudzaniu wchłaniania sodu i wydalania sodu z wydzielinami dystalnego nefronu, gruczołów potowych i śliny, aby regulować równowagę między wodą a elektrolitami. Gdy wzrasta poziom mineralokortykoidów, występuje retencja sodu i hipokaliemia. Potasowi towarzyszy zasadowica, sód, zatrzymywanie wody spowodowane zwiększoną objętością krwi, zwiększoną wydajnością serca i wysokim ciśnieniem krwi, z głównym powodem aldosteronizmu.
Miejscem działania aldosteronu są głównie dystalne kanaliki. Z powodu nadmiernego wydzielania aldosteronu wzrasta reabsorpcja sodu, a wydalanie jonów potasu i jonów wodoru wzrasta. W wyniku tego dochodzi do wzrostu pozakomórkowego sodu, zmniejszenia potasu, hipokaliemii i wzrostu sodu we krwi. Zwiększona objętość krwi, łagodne nadciśnienie bez bariery naczyniowej i hamowanie sprzężenia zwrotnego aktywności reniny, hipokaliemia spowodowana zmniejszonym napięciem mięśni, okresowe porażenie kończyn, zaburzenia percepcji i zasadowica.
Zapobieganie
Zapobieganie aldosteronizmowi u dzieci
Środki ostrożności odnoszą się do wad wrodzonych, a zapobieganie należy prowadzić od ciąży przedporodowej do prenatalnej:
Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym. Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym ogólnego badania fizykalnego (takiego jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i historii choroby, osobistej historii medycznej, badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, Treponema pallidum, HIV), testy układu rozrodczego (takie jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy).
Podczas leczenia przedporodowego w czasie ciąży wymagane jest systemowe badanie w kierunku wad wrodzonych, w tym regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne oraz, w razie potrzeby, badanie chromosomalne.
Kobiety w ciąży powinny w jak największym stopniu unikać szkodliwych czynników, w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich.
Przyczyna nie została jeszcze w pełni wyjaśniona i należy przeprowadzić poradnictwo genetyczne, aby wykonywać wszystkie prace związane z opieką zdrowotną w czasie ciąży. Kobiety w ciąży powinny wzmocnić odżywianie, a nie częściowe zaćmienie, powinny jeść więcej pokarmów bogatych w białko i witaminy, aby zapobiec wzrostowi i rozwojowi płodu.
Powikłanie
Powikłania aldosteronizmu u dzieci Powikłania Dzieci z okresowym porażeniem hipokaliemicznym
Wysokie stężenie sodu we krwi, hipokaliemia, ciśnienie krwi stopniowo rosną wraz z rozwojem przebiegu choroby, długotrwały wzrost ciśnienia krwi powoduje przerost lewego serca i niewydolność serca, istnieje wiele małych skurczów tętnic w dnie, czasami niewielka ilość krwawień; hipokaliemia z zasadowicą, Paraliż mięśni hipokaliemii; może wystąpić wzrost nocturii.
Objaw
Objawy aldosteronizmu u dzieci Częste objawy Niski poziom wydzielania aldosteronu potasowego we krwi zwiększona nokturia zwiększone zmęczenie zawroty głowy wielomocz nadciśnienie drgawki drgawki więcej napojów 瘫痪
1. Objawy kliniczne Pierwotny aldosteronizm (zwany dalej pierwotnym aldehydem) jest chorobą przewlekłą. Najwcześniejszym objawem w przebiegu choroby jest nadciśnienie tętnicze. Nadciśnienie tętnicze jest spowodowane zwiększonym wydzielaniem aldosteronu, zatrzymaniem sodu we krwi, wysokim stężeniem sodu we krwi i niskim Potas we krwi powoduje, że ściana naczynia krwionośnego jest bardziej wrażliwa na substancję podnoszącą ciśnienie, a także sprzyja wzrostowi ciśnienia krwi. Ciśnienie krwi stopniowo wzrasta wraz z rozwojem przebiegu choroby. Później zmęczenie, zawroty głowy, parestezje i wysokie ciśnienie krwi są umiarkowane, a ciśnienie krwi jest spowodowane długotrwałym wzrostem. Przerost serca i niewydolność serca, istnieje wiele małych skurczów tętnic w dnie, czasami niewielka ilość krwawień, a retinopatia nadciśnieniowa jest rzadka, co może być związane z hamowaniem reniny-angiotensyny.
Hipokaliemia z zasadowicą spowodowana zwiększonym wydalaniem kanalików nerkowych, zmniejszonym stężeniem potasu we krwi, niektórym pacjentom można zdiagnozować samoistne nadciśnienie tętnicze po wczesnym wykryciu nadciśnienia, przyjmując leki moczopędne w celu wywołania paraliżu mięśni hipokaliemii; lub Niski poziom potasu we krwi poprawia się dzięki diecie o niskiej zawartości soli, a objawy nie pojawiają się przez długi czas.
W przypadku wysokiego ciśnienia krwi konieczne jest dalsze badanie hipokaliemii, zasadowicy, któremu towarzyszy polidypsja, nokturia, zwiększone stężenie potasu w moczu, podejrzane o pierwotny hiperaldosteronizm.
2. Typ kliniczny
(1) Gruczolak wytwarzający aldosteron (APA): Gruczolaki są przeważnie pojedynczymi zastrzykami, zwykle o średnicy <2 cm, więc ogólny test pozycjonowania jest często ujemny, z typowymi objawami klinicznymi i laboratoryjnymi; > 3 cm, więc diagnoza lokalizacji jest w większości pozytywna, ale nadal może wydzielać inne hormony, więc objawy kliniczne są poważniejsze i złożone, zaburzenia biochemiczne, takie jak hipokaliemia, zatrucie alkaliami itp., Są bardziej oczywiste, podatne na wczesne przerzuty.
(2) pierwotny przerost nadnerczy (PAH): obustronny rozrost nadnerczy, z typowymi objawami klinicznymi i nieprawidłowościami biochemicznymi, jego patogeneza jest obecnie uważana za niezależną od ACTH.
(3) Idiopatyczny hiperaldosteronizm: zaburzenie biochemiczne jest łagodniejsze niż APA i PAH, a aktywność reniny i AT-II nie jest hamowana Niektóre osoby uważają, że występowanie IHA może być funkcją i morfologią kory nadnerczy. Normalne lub niskie stężenia AT-II są nieprawidłowe, co prowadzi do przerostu korowego i nadmiernego wydzielania aldosteronu Inni uważają, że IHA może być wariantem nadciśnienia samoistnego o niskim poziomie reniny, ponieważ leczenie chirurgiczne nie może wyleczyć IHA, nawet dwukrotnie Całkowita resekcja bocznego nadnercza nie eliminuje jego wysokiego ciśnienia krwi, ale nadal musi stosować leki przeciwnadciśnieniowe.
(4) Hiperaldosteronizm hamujący glikokortykoidy: autosomalna dominująca choroba dziedziczna Nie ma wyraźnego wzrostu wydzielania przeciwnej pozycji i stymulacji AT-II, a czasami jest zmniejszona, ale odpowiedź na ACTH jest znacznie wyższa niż u normalnych ludzi. Test i leczenie hamowania deksametazonu może obniżyć ciśnienie krwi, zmniejszyć wydzielanie aldosteronu i przywrócić prawidłowy poziom potasu we krwi.
Zbadać
Badanie aldosteronizmu u dzieci
1. Biochemia krwi: hipokaliemia, z których większość jest niższa niż 3,5 mmola / l, niektóre są przerywaną hipokaliemią, sód we krwi jest ogólnie nieco wyższy niż normalnie, powyżej 140 mmoli / l, ale rzadko> 148 mmoli / l, pH krwi Alkalina, napięcie CO2 (lub wiązanie CO2) jest normalne lub zwiększone, czynność nerek, czynność nerek jest upośledzona, azotemię można znaleźć, gdy stan jest ciężki, szybkość klirensu kreatyniny, szybkość klirensu mocznika zmniejsza się w różnym stopniu, aldosteron jest również Promuj wydalanie magnezu, zmniejszaj poziom magnezu we krwi, występowanie plwociny dłoni i stóp i może mieć pozytywne oznaki Chvoster i Trousseau.
2. Badanie moczu: Zwiększone wydalanie moczu, zwłaszcza nokturię, niższy ciężar właściwy ≤1,010, zmiana ciężaru właściwego w moczu w ciągu 1 dnia, badanie stężenia moczu jest ujemne, wazopresyna nie wpływa na objętość moczu i ciężar właściwy, niektórzy pacjenci wciąż Może wystąpić białkomocz i / lub leukocytoza moczu oraz zwiększone stężenie potasu w moczu.
3. Oznaczanie aldosteronu
(1) 24h aldosteron w moczu: W normalnej diecie (spożycie sodu 100 mmol / d), normalny dorosły aldosteron w moczu 11,08 ~ 27,7 nmol / 24h (4 ~ 10μg / 24h), zwiększył wyparcie oryginalnego aldosteronu 55,4 nmol / 24 h (20 μg / 24h) lub więcej.
(2) Aldosteron w osoczu: zawartość aldosteronu w osoczu zmierzono metodą radioimmunologiczną, normalna zawartość sodu w pozycji leżącej, normalny dorosły aldosteron w osoczu o godzinie 8:00 (23,2 ± 1,4) pmol / L [(8,4 ± 0,5) ng / dl ] (zakres 8,3 ~ 44,2 pmol / L) (3 ~ 16ng / dl), zmiana pozycji 2h, pobranie krwi o 10:00, stężenie aldosteronu (37,5 ± 3,58) pmol / L [(13,6 ± 1,3) ng / dl] Gdy spożycie sodu w pokarmie jest wyższe niż 150 mmol / d lub po DOCA, stężenie aldosteronu w osoczu jest obniżane, a gdy spożycie sodu jest niskie, stężenie wzrasta.
4. Aktywność renina-angiotensyna w osoczu była mierzona poniżej normy.
5. Elektrokardiogram: hipokaliemia spowodowała zmiany w elektrokardiogramie, objawiające się wydłużeniem odstępu QT, poszerzeniem fali T, zmniejszeniem lub odwróceniem, pojawieniem się fali U lub fali TU połączonej z podwójnym pikiem, pokazując zmiany w przeroście przerostu lewej komory nadciśnienia.
6. TK jamy brzusznej lub skan MRI: można zidentyfikować jako gruczolak lub przerost nadnerczy, skanowanie nadnerczy cholesterolu jodowanego 131I-19 lub fotografię: zmianę można ocenić na podstawie wielkości i stężenia skoncentrowanego obszaru promieniotwórczości w celu przeprowadzenia operacji.
7. USG B nerki: Zrozumienie stanu nadnerczy po obu stronach.
8.125 Skan I-cholesterolu: Wykrywanie stężenia aldosteronu po obu stronach i krwi żylnej nadnerczy może zidentyfikować guzy i przerost.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza aldosteronizmu dziecięcego
Diagnoza
Według unikalnych objawów klinicznych diagnoza nie jest trudna. Ważnymi kryteriami diagnostycznymi są mała renina we krwi i angiotensyna, wysoki aldosteron, prawidłowy poziom kortyzolu we krwi lub 17-KS w moczu, 17-OHCS jest prawidłowy. Należy podejrzewać nadciśnienie powikłane okresowym porażeniem i drgawkami dłoni i stóp lub potasem w surowicy poniżej 3 mmol / l i wydalaniem potasu z moczem 20 mmol / d lub więcej.
1. Furosemid, test stymulacji pozycji pionowej rano, dożylny wlew na czczo furosemidu 1 mg / kg, a następnie utrzymywany 2 godziny w pozycji pionowej, mierzący aktywność reniny w osoczu i aldosteronu przed i po wstrzyknięciu furosemidu, pierwotny aldosteronizm W tym czasie obie wartości zasadniczo się nie zmieniały, ale czasami wartość aldosteronu wzrastała z powodu wzrostu stresu ACTH, który stymulował wydzielanie aldosteronu.
2. Limit testu soli: dzienny limit soli wynosi 2 g lub mniej przez 5-7 dni. Poziomy reniny w osoczu i aldosteronu rano i przed pomiarem ograniczenia soli są zwiększone. Normalna aktywność ludzkiej reniny jest zwiększona, a wydzielanie aldosteronu jest zwiększone. Nie stwierdzono istotnych zmian w obecności aldosteronizmu.
3. Test stymulujący ACTH (test stymulujący ACTH) Po 6 godzinach ACTH u normalnych osób zawartość aldosteronu w osoczu wzrosła ponad 2 razy przed stymulacją, pierwotny aldosteronizm znacznie wzrósł, a deksametazon hamował endogenny ACTH, egzogenny Stymulacja ACTH znacznie zwiększyła aldosteron, a idiopatyczny aldosteronizm był wyraźniejszy niż pierwotny aldosteronizm.
4. Test stymulujący DOCA (test stymulujący DOCA) Po tym, jak zdrowi ludzie stosują DOCA (octan deoksykortykosteronu), retencja sodu, zwiększenie objętości krążącego osocza, wydzielanie reniny i aldosteronu zostało zahamowane o 50% lub mniej, ale pierwotne i specjalne Nie ma zmian w reninie osocza w aldosteronizmie, a tendencja do nieznacznego wzrostu aldosteronu, możliwe jest również zastąpienie DOCA 9α-fluorohydrokortyzonem.
Diagnostyka różnicowa
Choroby, które należy odróżnić od pierwotnego aldosteronizmu, są następujące:
1. Pierwotne nadciśnienie występuje w hipokaliemii: Pierwotne nadciśnienie w leczeniu moczopędnym może być hipokaliemią, osłabieniem mięśni, gdy nie dodano potasu, koniecznością zaprzestania przyjmowania leków moczopędnych i potasu po identyfikacji, pierwotną Hiperkaliemia wróciła do normy.
2. Nadciśnienie niedokrwienne nerek wtórne do wzrostu aldosteronu: nadciśnienie niedokrwienne nerki jest wyższe niż pierwotny aldehyd, wysokie ciśnienie krwi postępuje szybko, czasem słychać szmer naczyniowy w jamie brzusznej, pylografia dożylna, widoczny rozwój nerek po stronie dotkniętej chorobą Opóźnione i zanikające, zwiększona aktywność reniny w osoczu, jest przyczyną wtórnego wzrostu aldosteronu, utraty sodu w organizmie, nadmiernej (pocenie się, biegunka, kwasica nerek itp.) Utrata krwi może wystąpić, gdy renina fizjologiczna - Zwiększone wydzielanie aldosteronu, może również wystąpić wtórny aldosteronizm.
3. Złośliwe nadciśnienie tętnicze: wysokie ciśnienie krwi, szybki rozwój z powodu skurczu naczyń włosowatych, niedokrwienia nerek, zwiększonego wydzielania reniny-angiotensyny i wtórnego wzrostu aldosteronu, nadciśnieniu często towarzyszy retinopatia, wysięk siatkówki , masywne krwawienie i obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, zaburzenia widzenia, któremu towarzyszy zaburzenie czynności nerek, azotemia, zwiększenie stężenia azotu mocznikowego we krwi, na ogół brak zasadowicy, poziom sodu we krwi nie jest wysoki.
4. Zespół nadczynności tarczycy to zespół Liddlesa: jest rodzinny, zdolność kanalików nerkowych do zatrzymywania sodu jest szczególnie silna, wymiana sodu i potasu jest zbyt silna, potas jest nadmiernie spożywany, występuje nadciśnienie, hipokaliemia, wysokie stężenie sodu we krwi, Zwiększone zatrucie alkaliami i wydalanie potasu z moczem, wydzielanie aldosteronu nie wzrosło, ale zmniejszyło się, biorąc pod uwagę dietę niskosodową, spironolakton (przeciw Shutongowi) nie może obniżać sodu we krwi, deksametazon jest również nieskuteczny, można go leczyć triamterenem (triamterenem), Bezpośrednie hamowanie wchłaniania sodu w małych kanalikach małej kulki i zmniejszenie wydalania potasu, jednocześnie uzupełniając chlorek potasu, może doprowadzić do prawidłowego ciśnienia krwi, prawidłowej hipokaliemii, poprawić objawy kliniczne.
5. Wrodzony przerost nadnerczy
(1) Niedobór 11-hydroksylazy: wzrost 11-deoksykortykosteronu i 11-deoksykortyzolu przy braku wrodzonej 11-hydroksylazy, z których oba mają działanie wydalające sód i potas, mogą powodować nadciśnienie Jednocześnie mogą występować nieprawidłowości w cechach seksualnych.
(2) Niedobór 17-hydroksylazy: Gdy niedobór 17-hydroksylazy jest zwiększony, zwiększona synteza kortykosteronu i 11-deoksykortykosteronu powoduje nadciśnienie, podwyższony poziom sodu we krwi, obniżone stężenie potasu we krwi, zaburzenia rozwoju seksualnego i narządy płciowe mężczyzn Kobieta
6. Rozrost kłębuszków nerkowych (tj. Zespół Barttera): objawy kliniczne ciężkiej hipokaliemii, zasadowicy, sodu we krwi, chloru są niskie, a polidypsja, wielomocz, odwodnienie, zaparcia, niemowlę może mieć Wymioty, zaburzenia wzrostu, ale prawidłowe ciśnienie krwi, zwiększona aktywność reniny-angiotensyny we krwi, zwiększone stężenie aldosteronu, zwiększone wydzielanie prostaglandyn, patologiczne odkrycia przerostu kłębuszkowej i nadnerczowej strefy sferoidalnej, Związek przyczynowy między brakiem równowagi elektrolitowej a zwiększonym wydzielaniem hormonów we krwi jest niejasny. Wpływ antagonistów aldosteronu i inhibitorów reniny (metylodopy) był przemijający w leczeniu; inhibitory prostaglandyn, takie jak indometacyna (przeciwzapalna) Ból), aspiryna, może powodować zanikanie objawów, zaburzenie równowagi elektrolitowej wraca do normy, uważa się, że jedną z przyczyn jest nadmierna produkcja prostaglandyn w nerkach.
