Leukodystrofia komórek sferoidalnych u dzieci
Wprowadzenie
Krótkie wprowadzenie niedożywienia istoty białej w kulistych komórkach u dzieci Leukodystrofia komórek sferycznych, leukodystrofia komórek globoidalnych (GLD), znana również jako niedożywienie istoty białej Krabbe, choroba Krabbe, ostre dziecięce stwardnienie mózgu Krabbe, sferyczne zaburzenia rozwoju leukocytów, wrodzona dysplazja mięśni, Leukoencefalopatia typu komórek sferoidalnych, stwardnienie rozproszone typu płaskonabłonkowego, zespół Krabbe'a i tym podobne. Jest to autosomalne dziedzictwo recesywne, które jest niedoborem β-galaktozydazy lub spadkiem jej aktywności, spowodowanym odkładaniem lipidów w mózgu. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,003% -0,008% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: otępienie, padaczka, zanik nerwu wzrokowego, ataksja
Patogen
Etiologia leukodystrofii komórkowej u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Jako autosomalna dziedziczna choroba dziedziczna podstawową przyczyną jest niedobór β-galaktozydazy lub jej aktywności.
(dwa) patogeneza
Galaktocerebrozyd jest hydrolizowany do ceramidu i galaktozy przez katalizę enzymu. Gdy enzym jest niedobór, galaktocerebrozyd odkłada się w mózgu. Galaktozowy cerebrozyd jest ważnym składnikiem mieliny, która jest rozwijana w układzie nerwowym. Na tym etapie otoczka mielinowa jest stale metabolizowana i odnawiana. W tym czasie, z powodu braku enzymu, galaktocerebrozyd nie może się rozkładać i jest on osadzany w komórce i jest sferyczny. Biała istota mózgu wydaje się mieć dużą liczbę kulistych komórek zawierających osad, a aktywność enzymu w mózgu jest normalna. 10%
Zapobieganie
Pediatryczne zapobieganie leukodystrofii komórek globularnych
Badanie heterozygotyczne można przeprowadzić przy użyciu galaktocerebrozydu znakowanego 3H jako substratu w celu określenia aktywności enzymu w surowicy. Poradnictwo genetyczne jest bardzo ważne. Możliwa jest diagnoza prenatalna. Diagnoza prenatalna może być przeprowadzona poprzez pomiar aktywności enzymu płynu owodniowego lub może być przeprowadzona za pomocą puchu. Prenatalna diagnoza enzymologii, zgodnie z którą można wykonywać prace związane z zapobieganiem chorobom genetycznym, a ciążę można przerwać, jeśli to konieczne.
Powikłanie
Powikłania leukodystrofii kulistych u dzieci Powikłania, otępienie, padaczka, zanik nerwu wzrokowego, ataksja
Upośledzenie umysłowe, otępienie, często drgawki, zanik nerwu wzrokowego, nieregularna wysoka gorączka, a ostatecznie przejście do stanu toniki mózgu, hemiplegii, ataksji, najczęściej umierają w wieku od 3 do 12 lat.
Objaw
Dziecięce komórki kuliste, istota biała, objawy niedożywienia, wspólne objawy, zmniejszone napięcie mięśniowe, upośledzenie umysłowe, drażliwość, flegma, odruchy, demencja, mózg, tonik, upośledzenie umysłowe, upośledzenie wzroku, hipertermia, oczopląs
Dziecko jest normalne w chwili urodzenia i zaczyna się rozwijać w około 4 miesiące w niemowlęctwie. Na wczesnym etapie występuje spadek napięcia mięśniowego i drażliwość. Gdy stan się rozwija, napięcie mięśni wzrasta, kończyny są proste, odruch ścięgien jest nadczynnością tarczycy i odruch patologiczny. Inteligencja jest szybko zmniejszana, często z napadami drgawkowymi, napadami klonicznymi lub uogólnionymi, zanikiem wzrokowym, oczopląs i nieregularna wysoka gorączka to dwie cechy tej choroby, choroba postępuje szybciej, a na koniec mózg jest prosty i prosty, do świata zewnętrznego Reakcja całkowicie zniknęła i często umarła w wieku 2 lat.
Niektóre przypadki mają późny początek i dłuższy przebieg, zaczynają się od 2 do 5 lat i umierają między 3 a 8 rokiem życia. Głównymi objawami są hemiplegia, ataksja, upośledzenie wzroku, demencja, drgawki i rozległy EEG. Fale, mioelektryczność pokazują, że przewodnictwo nerwowe jest przedłużone, a białko w płynie mózgowo-rdzeniowym jest często zwiększone.
Zbadać
Badanie niedożywienia kulistej istoty białej u dzieci
Białko płynu mózgowo-rdzeniowego jest prawidłowe lub podwyższone. Elektroforeza pokazuje, że albumina i α2-globulina są zwiększone, β1 i γ-globulina są zmniejszone, ale β-globulina jest znacznie zmniejszona, a test złoto-złoto jest prawidłowy.
Rozpoznanie tej choroby opiera się na aktywności β-galaktozydazy leukocytów lub fibroblastów skóry. Aktywność enzymatyczna heterozygot jest pomiędzy zdrową a pacjentem. Poradnictwo genetyczne jest bardzo ważne. Diagnoza prenatalna jest możliwa poprzez pomiar amniocytów. Aktywność enzymatyczna może być stosowana do diagnozy prenatalnej, a diagnostyka prenatalna może być przeprowadzana za pomocą puchu.
EEG można zaobserwować w szerokim zakresie powolnych fal, elektromiografia pokazuje przedłużone przewodzenie nerwowe, badanie CT mózgu lub MRI pokazuje symetryczne uszkodzenia istoty białej w mózgu, atrofię mózgu można zobaczyć na późnym etapie, a komory powiększają się.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza leukodystrofii kulistej u dzieci
W zależności od aktywności galaktocerebrozydazy w leukocytach lub fibroblastach skóry diagnozę można potwierdzić, należy wziąć pod uwagę oczywiste zaburzenia termoregulacyjne, postępującą hipotermię, objawy i objawy ze strony piramidy oraz zaburzenia widzenia itp., Krwinki białe lub Aktywność β-galaktozydazy fibroblastów skóry można potwierdzić.
Objaw ten jest podobny do leukodystrofii metachromatycznej, klinicznie występuje spadek rozwoju psychoruchowego, oczywiste objawy ze strony korowo-rdzeniowej i rdzeniowej części rdzenia, początkowy odruch plwocinowy zanika jako znacząca wydajność, a leukodystrofia siarczanowa Identyfikacja, w tym ostatnim przypadku nie ma zaangażowania nerwów obwodowych, zwykle późny początek, nie stwierdzono żadnych specyficznych nieprawidłowości biochemicznych.
