Dziecięcy zespół hipoplazji obojczykowo-czaszkowej
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu hipoplazji czaszki obojczyka dziecięcego Zespół dysostozy rzęskowej jest zespołem Marie-Sainton, znanym również jako dysplazja Hulkerantta, zespół Schenthaurera. Dysplazja czaszki charakteryzuje się słabym skostnieniem zinternalizowanej błony, głównie w obojczyku, czaszce i miednicy. Jednak kość internalizacji chrząstki będzie miała również pewne skutki. Chore dziecko ma łagodny występ krasnala. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: zapadalność na niemowlęta i małe dzieci wynosi około 0,01% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: złamanie
Patogen
Etiologia zespołu dysplazji obojczyka dziecięcego
Przyczyna choroby:
Choroba jest pierwotną skostniałą chorobą dotkniętej kości. Skostnienie występuje w dzieciństwie, dominuje autosomalnie i zdarzają się spontaniczne przypadki. Czaszka, dłoń i miednica mogą wykazywać powolny trend kostnienia. Masz osteopetrozę.
Patogeneza:
Ta wada rozwojowa dominuje autosomalnie. Gen związany z hipoplazją to 6p21. Gen ten został sklonowany, zwany CBFA1, i jest regulatorem specyficznych dla osteoblastów czynników transkrypcyjnych i różnicowania osteoblastów.
Zapobieganie
Profilaktyka dysplazji obojczyka dziecięcego
Zwróć większą uwagę na nawyki życiowe lub skup się na leczeniu, wczesnym wykrywaniu i wczesnym leczeniu. Unikaj starości: wiek rozrodczy najlepiej nie przekraczać 35 lat, ponieważ starzejące się komórki kobiet starzeją się, są podatne na zewnętrzne infekcje wirusowe, osoby powstałe po zapłodnieniu są podatne na choroby chromosomalne.
Porady genetyczne: starsze matki, historia chorób genetycznych w rodzinie, nosiciele aberracji chromosomalnych, pary z historią wad wrodzonych, historia wielokrotnych aborcji i historia ekspozycji na pierwiastki promieniotwórcze powinny skonsultować się z lekarzem przed podjęciem decyzji o zajściu w ciążę.
Powikłanie
Powikłania zespołu dysplazji obojczyka u dzieci Powikłania
Towarzyszy kifoza, skolioza lub lordoza, rozszczep kręgosłupa i inne deformacje szkieletu. Często występują złamania patologiczne. Patrz także zgłaszana padaczka, schizofrenia, upośledzenie umysłowe.
Objaw
Objawy zespołu niedorozwój czaszki obojczyka u dzieci Typowe objawy Ciągłość czaszki przerwała dysplazję chrząstki i ... Guz zamknięty późno zwiotczały bark wysoki łuk krzyżowy twarzy rozmiar nie jest biodrem szerokim szerokim okiem szeroka krótka deformacja głowy aktywność stawu barkowego ograniczona
Jest historia rodziny i są też ludzie spontaniczni. Deformacja poniżej 2 lat jest najbardziej oczywista i łatwa do zdiagnozowania. Typowe znaki to duże głowy, małe twarze i dziwne miny. Obojczyk ma różny stopień niedorozwoju, powodując nieprawidłowe ruchy ramion. Objawy układu nerwowego i układu sercowo-naczyniowego mogą być spowodowane niepełnosprawnością obojczyka.
Widoczne są mostki lub szczyty jednego lub obu obojczyków. Rzadko widać, że obojczyk jest całkowicie nieobecny. Gdy po obu stronach występują zmiany, ramiona można umieścić na klatce piersiowej, a ramiona i kostki są w kontakcie. Choroba łopatki jest niewielka i ma kształt skrzydła. Czasami dochodzi do podwichnięcia głowy kości ramiennej.
Opadające ramiona i wąska klatka piersiowa. Wadom obojczyka często towarzyszą zaburzenia mięśni, takie jak brak przednich włókien mięśnia naramiennego lub obojczyka czworobocznego. Splot ramienny może powodować ból i drętwienie z powodu szkodliwej stymulacji obojczyka, niekiedy powikłanej jamistością rdzenia, zwapnieniem skóry i tkanek miękkich.
Nieprawidłowy rozwój głowy (krótka deformacja głowy). U dzieci i dorosłych nadal istnieją szwy na lewej skórze, które nie są całkowicie zamknięte i mają małe kości i słaby rozwój. Często karłowaty komorowy wyrostek sutkowy jest nieobecny lub niewielki. Mogą występować zbyt duże odległości oczu. Kostnienie czaszki nie jest kompletne, ale podstawa czaszki jest normalna.
Szew jest opóźniony lub nie można go zamknąć. Przednia część mięśnia sercowego jest powiększona, czasami dochodząc do górnego grzebienia biodrowego. Plwocina niektórych chorych dzieci, dopóki dorosły nie jest jeszcze zamknięty. „Sztuczki” pojawiają się również w części sferoidalnej i wyrostka sutkowego. Większość ciężkich czubków czaszki nie może ulec skostnieniu. Zatoka czołowa i zatoki przynosowe są małe lub nieobecne, a czasami zatoki czołowe są szczególnie powiększone.
Kość nosowa, łza i piszczel są częściowo lub całkowicie nieobecne. Słaby rozwój szczęki. Żuchwa jest normalna, ale nie łączy się ze stawem żuchwy. Głowa jest krótka, a odległość między dwojgiem oczu jest poszerzona. Łuk jarzmowy jest wysoki i wąski, a dolna szczęka ma wypukłą deformację. Zęby mleczne rosną normalnie.
Stałe zęby rosną z opóźnieniem i mają dysplazję. Takim deformacjom często towarzyszy jednostronny lub obustronny staw biodrowy i krótka szyjka kości udowej. Łuki nerwowe kręgosłupa piersiowego i lędźwiowego nie są połączone. Klatka piersiowa jest również zdeformowana z powodu przechylenia żebra i wad mostka mostka. Czasami komplikuje się skoliozą, zwiększonym procesem poprzecznym szyjki macicy i kręgozmykiem.
Doniesiono, że 24% dzieci ze spondylolistezą może dotrzeć do choroby. Skostnienie obu stron miednicy jest nieprawidłowe, spojenie łonowe jest szerokie, a czasami staw skokowy jest również poszerzony. Wady miednicy nie wpływają na poród płodu. Kości nadgarstka i piszczel są powolne do kostnienia.
Zbadać
Badanie zespołu hipoplazji czaszki obojczyka dziecięcego
Ogólne rutynowe badania krwi, moczu i kału są normalne.
1. Badanie rentgenowskie: brakuje końca mostka lub szczytu ramienia jednej lub obu stron obojczyka. Boki obojczyka są całkowicie nieobecne, a ramiona można umieścić na klatce piersiowej i kostce. Choroba łopatki jest niewielka i ma kształt skrzydła. Czasami dochodzi do podwichnięcia głowy kości ramiennej.
Chorobie często towarzyszy jednostronny lub obustronny staw biodrowy i krótka szyjka kości udowej.
2. Badanie EEG: u osób z epilepsją mogą wystąpić nieprawidłowe fale mózgowe.
Diagnoza
Diagnoza i diagnostyka różnicowa zespołu dysplazji obojczyka u dzieci
Ciało jest niskie, wycofanie się z mięśnia sercowego należy odróżnić od krzywicy, wyniki laboratoryjne tej choroby bez krzywicy oraz charakterystyczne zmiany krzywicy metafizycznej rentgenowskiej, suplementacja witaminą D i terapią wapniową mogą pomóc w identyfikacji.
