Dziecięcy zespół malformacji ręka-serce
Wprowadzenie
Wprowadzenie do pediatrycznego zespołu wad serca Zespół sercowo-kończynowy, znany również jako zespół Holta-Orama, zespół przedsionkowo-palcowy (zespół przedsionkowo-cyfrowy), zespół sercowo-naczyniowy kończyny górnej, rodzinne wady serca i kończyn górnych , dysplazja przedsionków, zespół przedsionków i dysplazji (atrio-digitaldysplasiasyndrome) itp., choroba jest autosomalną dominującą chorobą dziedziczną, z wadami sercowo-naczyniowymi, deformacjami szkieletu jako głównymi cechami klinicznymi. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,05% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: infekcyjne zapalenie wsierdzia, rozszczep podniebienia, naczyniak krwionośny
Patogen
Etiologia zespołu pediatrycznego wady rozwojowej serca
(1) Przyczyny choroby
Często historia rodziny jest autosomalną dominującą chorobą dziedziczną.
(dwa) patogeneza
1. Czynniki embriologiczne Wada szkieletowa tej choroby występuje w kończynach górnych z podstawami embriologicznymi Występowanie pąków kończyn górnych i pierwotny proces różnicowania pierwotnego pochodzenia sercowo-naczyniowego rozpoczynają się od 4 tygodnia zarodka i oba trwają od 2 do 3 tygodni. Wewnętrzne uzupełnienie może zatem wpływać na niektóre kończyny górne i serce jednocześnie. Zgodnie z pierwotną teorią skrzydła Gegenbaura, łokieć i jej okolice są równoważne z pniem oryginalnej linii płetwy, a piszczel jest jedną z czterech pozostałych linii pomocniczych i Występuje przed łokciem, a następnie znika, więc kość skroniowa jest bardziej podatna. Ponieważ kończyny dolne są późniejsze niż kończyny górne, kończyny dolne nie są zaangażowane, co może pomóc wyjaśnić powód, dla którego kości skroniowe tej choroby są bardziej podatne.
2. Czynniki genetyczne Ogólnie uważa się, że ta choroba jest autosomalna dominująca, ale istnieją również doniesienia o pojedynczych przypadkach, tylko kilka osób zgłosiło, że istnieją niewielkie różnice w 16. chromosomie pacjenta, a większość ludzi udowadnia, że komórki pacjenta Kariotyp jest prawidłowy W tej rodzinie objawów wszystkim pacjentom z wrodzonymi wadami serca towarzyszą różne stopnie wad rozwojowych kończyn górnych, podczas gdy u pacjentów z wadami kończyn górnych może nie występować wrodzona choroba serca, ale dziedziczna natura dwóch pokoleń jest Nie ma różnicy, więc są uważani za pacjentów z objawami, a prawdopodobieństwo ich potomstwa wynosi około 50%.
3. Leki wpływające na ciążę przyjmujące leki przeciwpadaczkowe w ciągu jednego miesiąca mogą prowadzić do choroby płodu.
Zapobieganie
Profilaktyka zespołu wad serca i pediatrii
Ten objaw jest idiopatyczny i ważnym problemem jest zapobieganie deformacji potomstwa. Wpływ nabytych czynników często prowadzi do ujawnienia wad genetycznych. Pierwsze 3 miesiące ciąży to różnicowanie i wrażliwy okres pąka kończyny i prymitywnej rurki serca. Należy zauważyć niekorzystne bodźce czynników fizycznych i chemicznych, uraz i leki, niektóre leki, takie jak fenytoina, imipramina, zatrzymanie reakcji itp. Mogą powodować deformację kończyny górnej lub ciała podczas ciąży, narażenie na promieniowanie, niedotlenienie, nadmierną witaminę A Może być również teratogenny i powinien być czujny.
Środki zapobiegawcze obejmują badania genetyczne nosicieli, diagnozę prenatalną i selektywną aborcję, aby zapobiec urodzeniu dziecka.
Przeprowadź poradnictwo genetyczne:
Dla rodzin z wywiadem rodzinnym: poradnictwo genetyczne może pomóc dorosłym z selektywną płodnością. Nie-pacjenci w rodzinie pacjenta mogą być odpowiednio małżeństwem.
Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym Rozmiar ćwiczenia zależy od przedmiotów i treści badania, w tym wywiadu rodzinnego choroby, wywiadu medycznego danej osoby oraz konsultacji chorób genetycznych. Podczas leczenia przedporodowego w czasie ciąży wymagane jest systemowe badanie w kierunku wad wrodzonych, w tym regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne i badanie chromosomalne.
Kobiety w ciąży: leki w czasie ciąży powinny być prowadzone przez lekarza. Wykonaj dobrą robotę prenatalna kontrola. Pacjent musi mieć diagnozę prenatalną dla dziecka. Unikaj zagrożeń w jak największym stopniu, w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów oraz toksycznych i niebezpiecznych metali ciężkich. 3 miesiące przed ciążą jest różnicowanie i wrażliwy okres pąka kończyny i oryginalnej rurki serca, należy zwrócić uwagę, aby uniknąć złej stymulacji czynników psychicznych i fizycznych i chemicznych, niektóre leki, takie jak fenytoina, imipramina, zatrzymanie reakcji itp. Mogą wytwarzać kończyny górne podczas ciąży Lub deformacja ciała.
Powikłanie
Powikłania dziecięcego zespołu wad serca Powikłania Infekcyjne zapalenie wsierdzia, pęknięty naczyniak krwionośny
Może wystąpić niewydolność serca, powikłana infekcyjnym zapaleniem wsierdzia, utrata funkcji dłoni, może być związana z wysokim łukiem, rozszczepem podniebienia, niskim wzrostem, niedorozwój twarzy, naczyniakiem twarzy, obustronnym rozmiarem źrenic, niedrożnością zewnętrznego kanału słuchowego i przewodu pokarmowego Wady rozwojowe, takie jak przewód pokarmowy i układ moczowo-płciowy.
Objaw
Objawy zespołu deformacji dłoni i serca u dzieci Symptomy wspólne Kciuk tylko tkanka miękka ... Trzyczęściowa deformacja serca kciuka krótkie zaburzenie skurczowego szmeru defekt przegrody międzykomorowej defekt przegrody międzykomorowej
1. Wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego Choroba ta związana jest z nieprawidłowościami sercowo-naczyniowymi stanowiącymi od 60% do 70%. Pacjenci z tej samej rodziny mają różne wady rozwojowe serca. Najczęstszą wadą sercowo-naczyniową jest wada przegrody międzyprzedsionkowej (typ II linii, również I-dołek i II-dołek współistniejące) i wada przegrody międzykomorowej, a następnie nieprawidłowości układu przewodzenia serca i kardiomiopatia oraz przetrwały przewód tętniczy, transpozycja dużych naczyń, nieprawidłowości w tętnicach wieńcowych, zwężenie lub wypadanie zastawki mitralnej, zwężenie płuc, Atrezja trójdzielna i tym podobne są rzadkie, a klinicznie może wystąpić wiele objawów wrodzonych chorób serca, takich jak kołatanie serca, duszność i zmęczenie. W ciężkich przypadkach może wystąpić zastoinowa niewydolność serca i współistniejące infekcyjne zapalenie wsierdzia. Lewy brzeg mostka 2 do 3 lub 3 do 4 szmer skurczowy międzyżebrowy, któremu towarzyszy drżenie, nadczynność i podział drugiego tętnicy płucnej, szmer skurczowy zwężenia płuc lub szmer rozkurczowy zastawki trójdzielnej.
2. Wady szkieletowe, wady mięśniowe Wady rozwojowe kości mogą wpływać na obustronne kończyny górne. Lewa strona jest cięższa, a zmiany lub brak przedramienia, nadgarstka i kości skroniowych są najczęstsze. Kość skroniowa skroniowa może znajdować się blisko podstawy pierwszej kości śródręcza ze względu na opóźnienie kostnienia. Linia środkowa, w zestawieniu z innymi śródręczami, ryba może zniknąć. Ponieważ kciuk jest na tym samym poziomie co inne kończyny, funkcja dłoni zostaje utracona. Odmiana kciuka jest charakterystyczną zmianą choroby, często podwichnięciem i odnosi się do kciuka i trzech rogów. Łokieć, rozwidlony, krótki lub nieobecny lub kciuk ma tylko tkankę miękką i nie ma kości.
Zbadać
Badanie zespołu wad wrodzonych serca i pediatrii
Stwierdzono, że większość badań krwi, moczu i rutynowych jest nieprawidłowa, a leukocyty we krwi obwodowej znacznie wzrosły po zakażeniu.
Echokardiografia, RTG klatki piersiowej, angiografia sercowo-naczyniowa, badanie rentgenowskie można znaleźć w różnych wadach układu sercowo-naczyniowego i deformacjach szkieletu, niewielkiej liczbie wad rozwojowych układu moczowo-płciowego, żołądkowo-jelitowego.
Diagnoza
Rozpoznanie i rozpoznanie zespołu wad serca i dłoni u dzieci
1. Ankieta rodzinna przeprowadziła ankietę rodzinną dotyczącą wrodzonej choroby serca i innych kończyn, w tym dysplazji i wad przedsionkowych, w tym wady przegrody międzyprzedsionkowej, i rodziny czterech pokoleń z 9 osób.
2. Echokardiografia, cewnikowanie serca, elektrokardiogram, promieniowanie rentgenowskie, krzywa rozcieńczenia barwnika itp. W celu określenia rodzaju wrodzonej choroby serca.
3. Rentgen szkieletowy i badanie chromosomów.
Stan ten należy odróżnić od zespołu Ma Fanga, niedokrwistości Fanconiego, demencji podobnej do języka i innych wad rozwojowych kończyn górnych spowodowanych nieprawidłowościami chromosomalnymi.
