Dziecięcy zespół karłowatości-zaniku siatkówki-głuchoty
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu atrofii-głuchoty siatkówki-gnome u dzieci Zespół karłowatości-retinalatrofii-głuchoty (znany również jako zespół Cockayne'a, zespół Neilla-Ding-Walla, mała głowa, zwapnienie móżdżku prążkowanego i zespół dystrofii istoty białej, zespół długonogich karłów) Chromosomowy zespół 20 trisomii itp. Choroba ta jest czymś więcej niż początkiem młodych, charakteryzuje się karłowatością kończyn długich, ataksją, przedwczesną twarzą, wrażliwością skóry na światło, głuchotą neurologiczną i zaburzeniami ośrodkowego układu nerwowego. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0001–0 0005% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: 瘫痪 drgawki u dzieci
Patogen
Gnome dziecięcy - Zanik siatkówki - przyczyny zespołu głuchoty
(1) Przyczyny choroby
Etiologia tej choroby jest nieznana, głównie autosomalne recesywne choroby dziedziczne.
(dwa) patogeneza
Może to być rodzaj lipidowej choroby metabolicznej obejmującej różne tkanki. Patologiczną cechą jest to, że istota biała ma łuszczącą się siarczanową demielinizację, powodując ciężką atrofię mózgu. Podstawa i móżdżek mają zwapnienie i kondensację żelaza. Szeroko rozrost, pigmentacja globus pallidus, atrofia wzrokowa i inne zmiany patologiczne, przedwczesne starzenie się tej choroby wiąże się ze znacznym zmniejszeniem zawartości hormonu grasicy, dzieci mogą być podatne na infekcję, zmniejszoną zawartość IgA lub obniżoną komórkową funkcję odpornościową, chorobę Mechanizm redukcji tymocytów jest niejasny i może być tak, że tymocyty zatrzymują produkcję lub są związane z inhibitorami w krążeniu.
Zapobieganie
Gnome pediatryczny - zanik siatkówki - zespół zapobiegania głuchocie
Przyczyna jest nadal niejasna. W odniesieniu do zapobiegania chorobom wrodzonym należy stosować środki zapobiegawcze od ciąży przedporodowej do prenatalnej:
Przedmałżeńskie badanie lekarskie odgrywa aktywną rolę w zapobieganiu wadom wrodzonym Wielkość efektu zależy od elementów badania i treści, w tym badania serologicznego (takiego jak wirus zapalenia wątroby typu B, treponema pallidum, HIV) i badania układu rozrodczego (takiego jak badanie przesiewowe w kierunku zapalenia szyjki macicy). Ogólne badania lekarskie (takie jak ciśnienie krwi, elektrokardiogram) i pytania o rodzinną historię choroby, osobistą historię medyczną itp., Wykonują dobrą pracę w zakresie poradnictwa dotyczącego chorób genetycznych.
Kobiety w ciąży powinny w miarę możliwości unikać szkodliwych czynników, w tym z dala od dymu, alkoholu, narkotyków, promieniowania, pestycydów, hałasu, lotnych szkodliwych gazów, toksycznych i szkodliwych metali ciężkich itp. W trakcie opieki przedporodowej w czasie ciąży konieczne jest systematyczne sprawdzanie wad wrodzonych, w tym Regularne badanie ultrasonograficzne, badania serologiczne itp., W razie potrzeby badanie chromosomów.
Po wystąpieniu nieprawidłowego wyniku należy ustalić, czy przerwać ciążę; bezpieczeństwo płodu w macicy; czy następstwa po porodzie są możliwe, czy można je leczyć, jak prognozować itp. Oraz podjąć praktyczne środki w celu diagnozy i leczenia.
Powikłanie
Gnome pediatryczny - Zanik siatkówki - powikłania zespołu głuchoty Powikłania
Często pigmentacja skóry, głównie po 10 latach ślepota, paraliż, drgawki, postępujące upośledzenie umysłowe i infekcja.
Objaw
Zanik gnome-siatkówka dziecięca-zespół głuchoty-objawy Objawy Często Objawy Bladość skóry Drżenie gałki ocznej Drganie Zmętnienie rogówki Niestabilność chodu Niestabilność neurologiczna Nieprawidłowy skolioza krótki kręgosłup Utrata masy ciała Ataksja
Normalne po urodzeniu, wczesny początek u niemowląt, objawy pojawiają się około 4 lat, zaczynają się od podskórnej redukcji tłuszczu, utraty wagi, krótkiej, karłowatej, skoliozy, smukłych i zniekształconych kończyn, twarzy jak przedwczesne starzenie się, skóra twarzy Kurczenie się, ale nie wypadanie włosów, mały obwód głowy, szczupła twarz, głębokie oczodół, czubek nosa, blada skóra, zimno, często słoneczne zapalenie skóry i pigmentacja, tłuszcz podskórny, brak pocenia się, objawy oczne mają zmętnienie rogówki Nieregularne źrenice, małe źrenice, nadwzroczność, barwnikowe zapalenie siatkówki, oczopląs, zanik nerwu wzrokowego, postępująca i znaczna ślepota po 10 roku życia, dyskineza objawiająca się jako ataksja, niestabilność chodu, taniec, dłoń i stopa, drżenie Plwocina centralna lub obwodowa, głuchota neurologiczna narastają z wiekiem, mogą też na początku występować drgawki, częste epizody i postępujący postęp umysłowy.
Zbadać
Badanie zespołu atrofii-głuchoty siatkówki u dzieci
Krew, mocz, rutynowe badanie jest na ogół normalne, zawartość IgA jest zmniejszona lub komórkowa funkcja odpornościowa jest osłabiona.
1. Badanie rentgenowskie często ma pogrubienie czaszki, zwapnienie, częste występowanie kręgosłupa, spłaszczanie trzonu kręgowego, piąty palec, koniec paliczki i wady paznokcia, inny rozwój śródręcza paliczków i paznokci, przykurcze stawów, centrum kostnienia Wygląda normalnie.
2. EEG pokazuje, że fala radiowa jest niska, a prędkość przewodnictwa nerwowego jest spowolniona.
3. Test na promieniowanie ultrafioletowe Po napromieniowaniu skóry odsłoniętej części dziecka światłem ultrafioletowym zaobserwowano tworzenie kolonii fibroblastów skóry, a wynikiem testu choroby pacjenta było znaczne zmniejszenie tworzenia kolonii fibroblastów.
4. Badanie TK mózgu wykazuje zanik mózgu, zwapnienie w dolnym węźle i móżdżku.
Diagnoza
Rozpoznanie i różnicowanie zespołu atrofii i głuchoty u karłów i siatkówki
Zgodnie z objawami klinicznymi przy rozważaniu tego objawu objaw ten jest charakterystycznym przejawem wrażliwości na światło, dlatego można wykonać test wrażliwości na światło skóry, aby pomóc w diagnozie.
Należy odróżnić od przedwczesnego starzenia się, zespołu Blooma, zespołu Rothmunda-Thomsona i choroby Addisona, zgodnie z powyższymi objawami klinicznymi można zdiagnozować, test wrażliwości skóry na promieniowanie UV może pomóc w zdiagnozowaniu, ale należy go zidentyfikować z następującymi chorobami.
1. Barwienie choroby suchej skóry Fibroblasty skóry nie mają funkcji naprawczej DNA uszkodzonego przez promieniowanie ultrafioletowe, zmiany łatwo ulegają nowotworom złośliwym, często umierają z powodu przerzutów raka płaskonabłonkowego lub czerniaka oraz wewnętrznego dimeru pirymidynowego Wykluczenie jest normalne, funkcja naprawy DNA jest normalna, a zmiany skórne nie mają skłonności do złośliwości.
2. Pojawienie się „małych starych ludzi” w przedwczesnym starzeniu się jest bardziej znaczące niż w oryginale.
