Okresowy paraliż hipokaliemiczny u dzieci
Wprowadzenie
Krótkie wprowadzenie dzieci z okresową hipokaliemią Okresowe porażenie to grupa chorób charakteryzujących się nawracającymi, samoograniczającymi się epizodami wiotkiego porażenia mięśni szkieletowych. Zgodnie ze zmianą stężenia potasu we krwi w momencie wystąpienia można go podzielić na trzy typy: typ hipokaliemii, typ hiperkaliemii i normalny typ potasu we krwi. Hipokaliemiczny paraliż obwodowy charakteryzuje się wiotkim porażeniem mięśnia szkieletowego i początkowym zmniejszeniem stężenia potasu w surowicy. Choroba jest dominująca autosomalnie, z niepełną penetracją i rozproszonymi przypadkami. Gen choroby znajduje się w regionie długiego ramienia chromosomu 1 (Iq3.1-3.2). Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: niewydolność serca
Patogen
Przyczyna okresowego paraliżu hipokaliemii u dzieci
(1) Przyczyny choroby
W Europie i Stanach Zjednoczonych większość z nich to dziedziczenie autosomalne dominujące W Chinach sporadyczne przypadki są częstsze: zadowolenie, alkoholizm, przeziębienie, forsowne ćwiczenia, nadmierny stres psychiczny, zastrzyk glukozy i insuliny oraz stosowanie hormonów kory nadnerczy może wywołać chorobę. Przyczyna nie jest jeszcze jasna i obecnie uważa się, że jest związana z wahaniami stężenia potasu wewnątrz i na zewnątrz komórki.
(dwa) patogeneza
Ponieważ wydalanie potasu nie wzrosło przed początkiem, spekuluje się, że spadek potasu w surowicy w okresie ataku może być spowodowany przesunięciem potasu we krwi do komórek mięśniowych. Badania elektrofizjologiczne potwierdziły hiperpolaryzację sarkkolemii, gdy spadło pozakomórkowe stężenie potasu. Stymulacja mięśni przez nerwy jest zmniejszona, co może prowadzić do paraliżu mięśni. Obserwacje patologiczne obejmują biopsję mięśni podczas początku epizodu, tworzenie wakuoli sarkoplazmatycznych i wakuoli zawierających glikogen, co sugeruje, że choroba może być wadą metabolizmu węglowodanów we włóknach mięśniowych. W rezultacie, po przywróceniu funkcji mięśni wakuola znika. Ogólnie biopsja odcinka powinna przebiegać normalnie. Kiedy zmiana staje się nieodwracalna, jest to trwała miopatia (PM), więc pacjent PM nawet Zmiany zwyrodnieniowe, takie jak wakuole, można również zaobserwować w biopsji mięśnia międzytrzonowego.
Zapobieganie
Okresowe paraliż hipokaliemii u dzieci
1. Unikaj zachęt, staraj się unikać napadów, takich jak przeziębienie, nadmierne ćwiczenia.
2. Weź chlorek potasu, biorąc chlorek potasu co noc przed snem, aby zapobiec napadom.
Powikłanie
Dzieci z okresowymi powikłaniami porażenia dziecięcego Powikłania niewydolność serca
Może powodować zaburzenia oddychania, powiększenie serca lub niewydolność serca i może wystąpić trwała kardiomiopatia.
Objaw
Dzieci z okresowymi objawami paraliżu hipokaliemii typowe objawy hipokaliemia zmęczenie zmęczenie paraliż metaboliczna hipokaliemia niewydolność serca
Choroba jest zgłaszana jako pierwsza w wieku 8–21 lat w 88% przypadków. Szpital Dziecięcy w Pekinie zauważył, że częstość występowania dziecka wynosi 4 lata. Jest to zgodne z doniesieniami zagranicznymi. Chłopcy są częstsi. Dzieci z epizodami przerywanymi nie mają objawów ani mięśni. Zanik, okres przerywany może wynosić od kilku dni do kilku lat, czas paraliżu jest niepewny, częściej podczas snu i odpoczynku, spożywania węglowodanów, przerażenia, nerwowości, urazu, infekcji i miesiączki są czynnikami predysponującymi. Czasami miejscowe zwiotczałe porażenie może być wywołane przez zanurzenie zimnej wody w kończynach, które można stopniowo złagodzić poprzez zanurzenie kończyn w ciepłej wodzie.
Wcześniej występujące objawy często obejmują objawy prodromalne, takie jak sztywność mięśni, zmęczenie, nieprawidłowe kończyny, senność, ból głowy itp. Lub podniecenie, nerwowość, niepokój, polidypsja itp. W przeddzień. Można przewidzieć, że paraliż często zaczyna się od bliższych mięśni kończyn. Najczęstszym pierwszym objawem jest osłabienie obu kończyn dolnych, a także może rozciągać się do dystalnego końca kończyny. Zasięg porażenia jest inny. Od kilku grup mięśni do całego ciała światło jest tylko słabe. Nadal możliwe jest chodzenie; oprócz mięśni twarzy, mięśni oczu, mięśni związanych z wymową i mową, mięśnie, zwieracze, mięśnie szkieletowe całego ciała mogą mieć wpływ, stopień porażenia może być całkowity lub niepełny, taki jak porażenie Zdarza się, że czasami może powodować zaburzenia oddychania, powiększenie lub niewydolność serca. Podczas odcinka odruch krzyżowy zmniejsza się lub zanika, uczucie jest normalne, a percepcja i świadomość pozostają niezmienione. Czas trwania każdego odcinka jest tak krótki, jak 1 ~ 3 godz., A częściej 6 ~ 24 godz. Pojedyncze przypadki mogą trwać do około 1 tygodnia.
W 1891 roku Oppenheim po raz pierwszy poinformował, że u pacjentów z okresowym paraliżem może wystąpić trwała miopatia, występująca u dzieci, młodzieży i dorosłych. Jeden przypadek został zdiagnozowany w Szpitalu Dziecięcym w Pekinie. Objawami klinicznymi były przewlekłe postępujące osłabienie mięśni bliższych i zanik mięśni. Mięśnie miednicy, mięśnie czworogłowe są słabe, mięśnie ramion i mięśnie szyi są stosunkowo lekkie, choroba jest w większości zaniedbana, ciężkie mogą wpływać na dystalne mięśnie kończyn, a nawet utracić funkcję mięśni, mogą być tylko na wózku inwalidzkim lub Mówi się, że przykuta do łóżka trwała miopatia nie ma nic wspólnego z częstością i nasileniem porażenia, ale jest ściśle związana z wiekiem. Im starszy wiek, tym większa zapadalność i ostrzejsze objawy, tym samym wspierając istotę choroby jako mięśnia. Uporządkuj widok uszkodzeń.
Choroba może nawracać, a ciężkie przypadki często umierają z powodu niewydolności serca lub zaburzeń oddechowych. Ogólnie rzecz biorąc, istnieje tendencja do zmniejszania ataku po średnim wieku.
Zbadać
Badanie okresowego paraliżu hipokaliemii u dzieci
Badanie krwi
Kiedy występuje paraliż, poziom potasu w surowicy dziecka może zostać obniżony, a fosfor we krwi również obniżony.
2. Kontrola moczu
Potas w moczu nie wzrasta.
3. Test indukcji glukozy
Pod monitorowaniem EKG w indywidualnych podejrzanych przypadkach, test indukowany glukozą może pomóc zdiagnozować. Potas we krwi i elektrokardiogram dzieci przed testem są prawidłowe. Następnie dzieci przyjmują glukozę doustnie 50 g (2 g / kg), a insulina podskórna wynosi 10U (0,4U / kg). Następnie co 1 h obserwowano zmiany siły mięśni, potasu we krwi i elektrokardiogramu. Jeśli w procesie obserwacji wystąpiło osłabienie kończyn, stężenie potasu w surowicy spadło do 3,5 mmola / l lub mniej, co wskazuje na pozytywny wynik testu, a metoda jest prosta i łatwa. Bezpieczne i niezawodne, ale negatywne wyniki testu nie mogą całkowicie wykluczyć choroby, ponieważ niektóre dzieci mogą nie reagować na glukozę i insulinę.
4. Badanie EKG
EKG pokazuje, że interwały PR i QT są wydłużone, pojawiają się fale U, segmenty ST opadają, a fale T są odwrócone.
5. Elektromiografia
EMG podczas odcinka może wykazywać upośledzoną miogeniczność, skrócony czas potencjału motorycznego i zmniejszoną amplitudę.
Diagnoza
Diagnoza i diagnostyka różnicowa dzieci z okresową hipokaliemią
Diagnoza
Podstawa diagnozy:
1. Historia: Zapewnia napadowe wiotkie porażenie bez zaburzeń czuciowych.
2. Badanie laboratoryjne: stężenie potasu w surowicy jest mniejsze niż 3,5 mmola / l w momencie wystąpienia.
3. Odpowiedź na leczenie: leczenie solą potasową jest skuteczne.
4. Wyklucz inne choroby: wyklucz wtórną hipokaliemię spowodowaną innymi chorobami.
Diagnostyka różnicowa
W przypadku pierwszego autora należy odróżnić go od ostrego zapalenia wielojądrzastego, zapalenia wielomięśniowego i wtórnej hipokaliemii spowodowanej innymi przyczynami.
Chorobę odróżnia się od zespołu Guillain-Barre. Ten ostatni jest bardziej powszechny na początku kończyn dolnych i wpływa zarówno na kończyny górne, jak i symetryczny wiotki porażenie. Gdy postępujące nasilenie trwa 5-7 dni, stan jest tak wysoki jak szczyt. Zaburzenia czuciowe, płyn mózgowo-rdzeniowy ma separację komórek białkowych, a elektromiografia wykazuje uszkodzenie neurogenne.
