nerwiakowłókniakowatość oka
Wprowadzenie
Wprowadzenie do nerwiakowłókniakowatości oka Nerwiakowłókniakowatość (NF-1) jest także jednym z hamartomów kręgowych. Klinicznie charakteryzuje się nieprawidłowymi pigmentami skóry i plamami tułowia, wieloma kończynami i mnogim guzem obwodowym przypominającym guza, znanym również jako mnoga neurofibromatoza. Podstawowa wiedza Wskaźnik prawdopodobieństwa: prawdopodobieństwo zajścia w ciążę 1% u kobiet w ciąży Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: oponiaki oczerniające
Patogen
Przyczyna nerwiakowłókniakowatości oka
(1) Przyczyny choroby
Nerwiakowłókniakowatość jest głównie autosomalną dominującą chorobą genetyczną, ale zdarzają się również przypadki dziedziczenia recesyjnego oraz wzrost i rozwój komórek tkanek neuroektodermalnych.
(dwa) patogeneza
Obecnie patogeneza tej choroby nie jest w pełni poznana, niektórzy uważają, że początek neurofibromatozy wiąże się z nieprawidłowym rozwojem nerwowych komórek grzebienia w okresie embrionalnym. Niektórzy uważają, że przyczyną tej choroby jest głównie interakcja między komórkami i właściwości chemiczne środowiska pozakomórkowego. W rezultacie niektóre osoby uważają, że wydzielanie hormonu wzrostu nerwów jest związane z patogenezą tej choroby.
Jeśli chodzi o patogenezę jaskry, ogólnie uważa się, że głównym mechanizmem blokowania odpływu cieczy wodnistej jest to, że nerwiakowłókniak bezpośrednio atakuje kąt przedniej komory. Widoczna jest warstwa unaczynionej, przezroczystej, gęstej tkanki rozciągającej się od otaczającej tęczówki do rogu rogu. Czynniki te obejmują nerwiakowłókniakowatość ciała rzęskowego i przerost, obejmujący przestawienie kąta przedniej komory, niektóre przypadki mają dysplazję przedniej komory, resztkowy kąt przedniej komory, niepełny podział komory, wadę lub niewydolność rurki Schlemma Gdy kąt przedniej komory i korzenia tęczówki są bezpośrednio atakowane przez nerwiakowłókniak, tęczówkę można ekstensywnie przylegać do przodu, a włóknistą błonę naczyniową formuje się tak, aby pokrywała kąt przedniej komory, powodując jaskrę noworodka.
Zapobieganie
Zapobieganie neurofibromatozie oka
Zwróć uwagę na zwykłe nawyki i znajdź wczesne leczenie.
Powikłanie
Powikłania neurofibromatozy oka Powikłania schwannomy oczodołowe oponiaki
Nerwiakowłókniakowatość może wiązać się ze schwannomami oczodołowymi, oponiakami, nerwami wzrokowymi i glejakami wzrokowymi. Regularny przegląd MRI jest ważny dla wczesnego wykrycia, wczesnej diagnozy i leczenia.
Objaw
Objawy nerwiakowłókniakowatości gałki ocznej Częste objawy睑 Tęczówka wywrotowa 异 睑 颅 颅 颅 颅 颅 颅 颅 颅
Większość neurofibromatozy jest jednym z przejawów neurofibromatozy, a neurofibromatoza ma wiele objawów klinicznych, obejmujących ośrodkowy układ nerwowy, obwodowy układ nerwowy, kości, mięśnie, skórę i oczy, a nerwy są często włóknami nerwowymi. Uprzywilejowane miejsce choroby nowotworowej może atakować prawie wszystkie struktury i tkanki oka, głównie:
1. Na okolice oczu łatwo wpływają powieki, powieki, uvea, nerw wzrokowy, rogówka, spojówka, twardówka, soczewki i ciało szkliste.
(1) Powieka: powieka jest najczęściej dotkniętą częścią. Górna powieka jest bardziej powszechna, często jednostronna. Splot nerwiakowłókniak górnej powieki jest rozproszonym rozrostem podskórnych komórek nowotworowych, miękkim przerostem bez granic, takim jak ciasto. Może powodować mechaniczne opadanie powiek, które charakteryzuje się charakterystyczną deformacją górnej powieki w kształcie litery „S”. Zmiany nadal się namnażają i powodują rozszczep podniebienia, a podniebienie może mieć również podwójne odcinki i podwójne przysiady. Ten splot lub miejscowy Pedicled mięśniakom często towarzyszą przebarwienia, na które wpływają górna i dolna skóra skroniowa, zwiększona pigmentacja kostki i utrata piszczeli.
(2) powieki: nerwiakowłókniak guzkowy lub splotowy na orbicie: może powodować wysunięcie gałki ocznej, ścianę krzyżową, dysplazję sferoidalną, często pokazując zewnętrzną ścianę grzebienia biodrowego, brak kości krzyżowej, powiększenie szczeliny nadkręgowej, a zasięg jest większy. Wady kostne powodują pękanie opon mózgowych lub opon mózgowych do plwociny i pojawiają się pulsacyjne gałki oczne Ponieważ tętnica szyjna pulsuje i przechodzi przez przewodnictwo śródczaszkowe, nie dochodzi do szmeru naczyniowego i nie dochodzi do drżenia w uderzeniach.
(3) hamartoma tęczówki (guzki Lischa): hamartoma tęczówki występuje często w obustronnych, półkulistych białych lub żółto-brązowych wypukłych plamkach, wyraźnych żelowatych guzków, zwanych guzkami tęczówki, uniesionych w tęczówce Często rośnie od 16 roku życia i rozwija się wraz z wiekiem, a ponadto może mieć wrodzone koślawe jądro i obecność tęczówki.
(4) Hamartoma choroidalny: częstość występowania wynosi 30%, co jest brązowo-czarne, płaskie lub lekko podwyższone i rozproszone w obszarze polichromatycznym.
(5) Nerw wzrokowy: może wystąpić glejak lub hamartoma, około 1/4 do 1/2 pacjentów z glejakiem wzrokowym z nerwiakowłókniakowatością, może być również prawdziwym nowotworem, guz jest często w przestrzeni podpajęczynówkowej Proliferacja, początek w wieku od 4 do 8 lat, objawiająca się jako jednostronny jednostronny występ i utrata wzroku, obrzęk lub zanik tarczy wzrokowej, 90% przypadków będzie obejmować przedni odcinek kanału wzrokowego i spowoduje powiększenie otworu nerwu wzrokowego, badanie ultrasonograficzne w trybie B lub badanie CT Nerw wzrokowy jest powiększony, a prześwietlenie pokazuje powiększenie nerwu wzrokowego.
(6) Siatkówka: może również wystąpić hamartomia glejowa, nerw rogówkowy jest gruby, spojówka, twardówka powierzchniowa czasami włóknisty przerost lub masa, twardówka może mieć pigmentację, czasami powodując powiększenie gałki ocznej, oko byka, ale oko Ciśnienie nie jest wysokie.
(7) nerwiakowłókniakowatość z jaskrą: jaskra wrodzona z powodu nieprawidłowej niedrożności tkanki w kącie przedniej komory, średnica gałki ocznej jest duża, gdy guz obejmuje ipsilateralną górną powiekę lub samą gałkę oczną, należy zauważyć, że jaskra mogła zostać połączona. Częstość występowania może wynosić nawet 50%. Jaskra często pojawia się przy urodzeniu lub krótko po urodzeniu. Czasami zdarzają się pacjenci z późnym początkiem. Większość z nich jest otwarta pod kątem w praktyce klinicznej. Większość pojedynczych oczu jest obecna. Jeśli jaskra występuje wcześniej, pojawia się jaskra wrodzona. Uszkodzenia, jeśli wystąpią później, są podobne do jaskry z otwartym kątem u dorosłych.
2. Wydajność całego ciała
(1) plamy pigmentacyjne przypominające kawę na skórze: jest to najczęstszy objaw tej choroby, znany również jako plamy Cafeau Lait, które są liczne, różnią się wielkością (od kilku milimetrów do kilku centymetrów), nieregularne brązowe plamy na krawędziach, więcej Liczba ta, zlokalizowana w tułowiu, z tyłu, pod pachą, jest często związana z ciężkością choroby. Tak długo, jak się ją znajdzie, należy wziąć pod uwagę neurofibromatozę. Te plamy kawy na skórze są większe niż 6, a średnica wynosi 15 mm lub średnica wynosi 6 cm. Powyższe ma znaczenie diagnostyczne. Ta płytka pojawiła się przy urodzeniu lub wkrótce po urodzeniu. Rozmiar i liczba tej płytki zwiększy się w dzieciństwie. Zmiana patologiczna jest spowodowana wzrostem podstawowej pigmentacji warstwy komórkowej spowodowanym wzrostem komórek pigmentowych o dodatnim wyniku dodatnim.
(2) nerwiakowłókniak skórny: rozlany nerwiak splotowy powstały w wyniku proliferacji komórek osłonki nerwów obwodowych, która występuje w okresie dojrzewania, a liczba guzów wzrasta w ciągu życia, ponieważ powierzchnia guza jest pogrubiona i fałdowana. Czuje się jak worek robaka podczas badania palpacyjnego, dlatego nazywa się go również nerwiakiem podobnym do nerwiaka, a niektóre z nich to zwłóknienie, które są pigmentowane i szypułkowane, miękkie guzki nowotworowe, tkanka łączna, proliferujące komórki osłony nerwu i Zwiększona kompozycja nerwów skórnych, te masy podskórne są liczne, ciężkie przypadki mogą mieć setki, na całym ciele, różnią się wielkością, małe jak groszek, tak duże jak jaja, głównie rozmieszczone wzdłuż pnia nerwu, zroszony, większość Wyraźna powierzchnia ciała, niektóre nerwiakowłókniak pod skórą, skórą lub podskórnie jest głównym wskazaniem diagnostycznym dla tej choroby, zgodnie z międzynarodowymi kryteriami diagnostycznymi, wyżej wspomnianą neurofibromatozą typu I (NF-1), istnieje specjalna kliniczna Typem jest nerwiakowłókniakowatość typu II, a zróżnicowane na arenie międzynarodowej neurofibromatozy typu I i II są następujące:
1 neurofibromatoza typu I: jest autosomalną dziedziczną chorobą z częstością około 1/3 000. Jej gen znajduje się na długim ramieniu chromosomu 17, a kryteria diagnostyczne neurofibromatozy typu I:
Nerwiakowłókniakowatość typu I można zdiagnozować, jeśli występują dwa lub więcej z następujących objawów:
A. Ponad 6 plamek kawy, średnica przed pokwitaniem> 6 cm, średnica po okresie dojrzewania> 15 cm.
B. Dwa lub więcej rodzajów nerwiakowłókniakowatości lub jeden neurofibromatoza splotowa.
C. Piegi w jamie brzusznej lub wzdłużnej.
D. Zdecydowane zmiany kostne, takie jak dysplazja sferoidalna lub przerzedzenie kory z pseudoartrozą lub bez.
E. Glejak wzrokowy.
F. Ponad 2 guzki Lischa (hamartoma tęczówki).
G. Rodzice, jedno z rodzeństwa ma neurofibromatozę typu I lub dziecko z neurofibromatozą typu I.
2 neurofibromatoza typu II (NF-2): wcześniej znana jako dwustronna nerwiakowłókniakowatość akustyczna lub centralna nerwiakowłókniakowatość, jest rzadką kliniczną wadą autosomalną, występowanie Częstotliwość wynosi około 1/50 000 do 1/40000. Gen znajduje się na 22. autosomie, a kryteria diagnostyczne neurofibromatozy typu II:
Posiadaj jeden z następujących dwóch:
A. Ulepszony skan MRI lub CT potwierdził obustronny nerwiak akustyczny.
B. Rodzice, jedno z rodzeństwa ma dziecko z nerwiakowłókniakowatością typu II lub nerwiakowłókniakowatością typu II, lub ma jednostronnego nerwiaka akustycznego lub ma jeden z następujących objawów: a. Nerwiakowłókniakowatość, b. Oponiak , c. glejak, d. schwannoma, e. tylna zaćma podtorebkowa u młodych pacjentów.
(3) Zmiany w układzie kostnym: Około 29% pacjentów ma wrodzone wady szkieletowe, które charakteryzują się przerostem i erozją Wyniki badań rentgenowskich i mikroskopowych są podobne do torbielowatego włóknistego zapalenia kości, często obejmującego kości i powieki. Może to również mieć wpływ na kręgosłup i kończyny.
(4) Zmiany w układzie nerwowym: w tym samym czasie, gdy zaangażowany jest centralny układ nerwowy, często dochodzi do mas wewnątrzczaszkowych, takich jak oponiaki, glejaki itp., Guzy mogą powodować nadciśnienie wewnątrzczaszkowe, zawroty głowy, zaburzenia ruchowe lub czuciowe, wady pola widzenia, dwustronne nerwy słuchowe Nowotwory są bardziej powszechne, powodując objawy mostka i rdzenia kręgowego, nerwów czaszkowych, nerwów obwodowych, nerwów współczulnych i nadnerczy (guz chromochłonny).
(5) Inni: niektórzy pacjenci mają atrofię części pół-bocznej, a niektórzy mogą mieć upośledzenie umysłowe, zaburzenia psychiczne, wnętrostwo i tym podobne.
Zbadać
Badanie nerwiakowłókniakowatości oka
1. Testy genetyczne wykonują niektóre z niezbędnych testów genetycznych w celu ustalenia rodzaju mutacji NFI i NFII.
2. Głównymi cechami badania patologicznego są nadmierny rozrost struktury neuroektodermalnej i powstawanie nowotworów, któremu towarzyszy rozrost tkanki mezodermalnej Typowe zmiany patologiczne to nerwiakowłókniaki złożone z komórek wrzecionowatych, które różnią się wielkością i głównie rosną w nerwach obwodowych. Może również występować w nerwach czaszkowych, nerwach rdzeniowych lub skrzypach. Nerwiakowłókniaki składają się zasadniczo z komórek osłonki. Niektórzy uczeni uważają, że guzy są wynikiem rozproszonej proliferacji otaczających komórek Schwanna, podczas gdy inni uważają, że pochodzą one z błon wewnętrznych i zewnętrznych.
3. Badanie rentgenowskie diagnozy nerwiakowłókniakowatości (NF-1) zależy głównie od braku kości wokół grzebienia biodrowego, pogrubienia tkanki miękkiej grzebienia biodrowego i grzebienia biodrowego lub tkanki miękkiej rdzenia, z wrodzonymi wadami szkieletu lub bez. W przypadku przerostu kości i erozji, podobnej do włóknistego torbielowatego zapalenia kości, należy zwrócić szczególną uwagę na skrzydło klinowe i powieki.
4. B-ultradźwięki lub CT mogą potwierdzić nerw wzrokowy i siatkówkę, badanie rentgenowskie otworu nerwu wzrokowego.
5. Zwróć uwagę na monitorowanie ciśnienia wewnątrzgałkowego, gdy pojawi się jaskra.
6. Badanie CT i MRI chorób neurologicznych NF-1 obejmuje głównie glejaka wzrokowego, nienowotworowego hamartoma, glejaka, nerwiakowłókniaka splotowego, rozproszoną nerwiakowłókniakowatość śródrdzeniową i poszerzenie opony twardej, Często występują także różne nieprawidłowości strukturalne, takie jak makrocefalia, którą można zdiagnozować tylko na podstawie wielu hamartomów lub zmian o wysokim sygnale w mózgu dzieci na MRI. Typowe objawy tych zmian w T2WI W przypadku ogniskowej strefy wysokiego sygnału w połączeniu z efektem zajętości zmiany te na ogół nie obejmują miejscowego obrzęku, głównie w zwojach podstawy mózgu i okolicy woreczka wewnętrznego, ale także w śródmózgowiu, móżdżku i subkorowej istocie białej, takich zmian nie można wyświetlić w nie wzmocnionym CT To nie jest ulepszone w MRI.
Dwustronny nerwiak akustyczny jest najczęstszym i typowym objawem NF-2, ale u niektórych pacjentów zdiagnozowano tylko jednostronny nerwiak akustyczny, u pacjentów z NF-2 występuje oponiak, schwannoma i wyściółczak kręgosłupa. Tendencja, nie glejak wzrokowy, gwiaździak lub hamartoma, tylko niewielka liczba pacjentów może mieć guzy powiek, więc ortodontyczne guzy neurogenne należy zapytać, czy jest jakaś inna historia operacji, szczególnie historia nerwiaka akustycznego, Zapytany, czy występują objawy, takie jak upośledzenie słuchu.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza nerwiakowłókniakowatości oka
Zgodnie z typowymi objawami klinicznymi choroby w połączeniu z badaniem pomocniczym może potwierdzić diagnozę, kryteria diagnostyczne nerwiakowłókniakowatości są:
1. 6 lub więcej plam pigmentacyjnych na skórze, o średnicy co najmniej 15 mm lub piegami pachowymi.
2. Skóra i podskórny łagodny nerwiakowłókniak są głównymi markerami tej choroby.
3. „Typ centralny” jest trudny do zdiagnozowania w przypadku braku objawów skórnych, może być oparty na obecności lub braku dodatniej historii rodzinnej, dwustronnego nerwiaka akustycznego, jednostronnego pulsacyjnego wypukłości gałki ocznej i upośledzenia umysłowego, drgawek, deformacji kręgosłupa itp. Oraz ostrożnie Badanie można potwierdzić po uzyskaniu oznak skóry.
4. W przypadku niewielkiej liczby trudnych przypadków wymagana jest biopsja lub określony etap choroby w celu potwierdzenia diagnozy.
Klasyfikacja nasilenia neurofibromatozy:
Stopień I: najłagodniejszy (objawy skórne, przebarwienia, brak współistniejącego nerwiaka włóknistego).
Stopień II: łagodny (łagodne skrzywienie kręgosłupa, przedwczesne dojrzewanie płciowe, zaburzenia zachowania).
Stopień III: umiarkowany (wymagana opieka medyczna, jednostronny przerost, kontrolowany początek, zajęcie przewodu pokarmowego).
Stopień IV: poważne zmiany czuciowe lub ruchowe w centrum (masa śródczaszkowa, ciężkie upośledzenie umysłowe, ciężka skolioza, niezdolność do kontrolowania napadów).
