Pierwotna hiperlipoproteinemia i hiperplazja żółtaka
Wprowadzenie
Wprowadzenie do pierwotnej hiperlipoproteinemii i Xanthoma Hiperlipidemia (heperlipidemia) to jeden lub więcej składników i zawartości lipidów w osoczu przekraczających normalną górną granicę Ponieważ lipidy w osoczu są rozpuszczalne w tłuszczach, muszą być łączone z białkami, aby utworzyć rozpuszczalny w wodzie kompleks, który będzie działał w całym ciele. Fenotypem przekrwienia jest hiperlipoproteinemia Xanthoma ma kolor żółty, pomarańczowo-żółty lub brązowo-czerwony, powstały w wyniku nagromadzenia komórek tkanki tłuszczowej i makrofagów w ścięgnie skóry właściwej. Grudki, guzki lub płytki, pacjentom często towarzyszą ogólnoustrojowe zaburzenia metabolizmu lipidów i inne nieprawidłowości ogólnoustrojowe oraz szereg objawów klinicznych, zwanych ksantomatozą. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: kontakt kontaktowy Powikłania: zawał mięśnia sercowego z moczówką mokrą
Patogen
Pierwotna hiperlipoproteinemia i przyczyna Xanthoma
(1) Przyczyny choroby
Z powodu nieprawidłowego metabolizmu lipoprotein, jeden lub kilka poziomów lipoprotein w osoczu jest podwyższonych, z wyjątkiem kilku wtórnych do innych chorób ogólnoustrojowych, z których większość jest spowodowana wadami genetycznymi (lub interakcją ze środowiskiem), lipoprotein Na metabolizm ma również wpływ wiek i różne hormony w ciele. Wraz z wiekiem aktywność receptorów lipoproteinowych o niskiej gęstości maleje, rozkład lipoprotein o niskiej gęstości maleje, synteza żółci zmniejsza się, a synteza cholesterolu w wątrobie wzrasta. Poziomy estrogenu są obniżane, aktywność lipazy i aktywność receptora lipoprotein o niskiej gęstości są stopniowo zmniejszane i pojawia się hiperlipidemia.
Xanthoma dzieli się ogólnie na dwie kategorie: xanthoma hiperlipoproteinemii i xanthoma niehiperlipoproteinemiczną. Etiologię hiperlipoproteinemii można podzielić na pierwotne i wtórne, pierwotne przyczyny. Niewyjaśnione, głównie rodzinne, z powodu wrodzonych wad metabolizmu lipidów i lipoprotein, może być związane z degradacją aktywności genetycznej lipazy lipoproteinowej lub aktywnością wpływającą na rozpad lipoprotein, nierodzinne są niektóre czynniki środowiskowe Takich jak odżywianie i leki poprzez pewien mechanizm, wtórne są widoczne w miażdżycy tętnic, niedoczynności tarczycy, cukrzycy, obrzęku śluzowym, zespole nerczycowym, zapaleniu trzustki, chorobie wątroby i dróg żółciowych, dnie moczanowej i innych chorobach, a także Może być spowodowany terapią estrogenową, alkoholizmem, otyłością itp., Czerniakiem nie będącym hiperlipoproteinemią, w tym prawidłowymi białaczkami lipoproteinemicznymi i innymi rzadkimi wrodzonymi chorobami metabolizmu lipidów, powodującymi żółte guzy:
1 W większości przypadków stężenie lipoprotein w osoczu wzrosło,
2 nieprawidłowe przepuszczalność ściany naczyń krwionośnych,
3 lipoproteina surowicy przenika do ściany naczynia krwionośnego i odkłada tkankę łączną wokół naczyń krwionośnych.
4 Przylegające komórki przyjmują i przetwarzają lipoproteiny, agregację makrofagów, a po wysiękach lipoproteinowych komórki te są przekształcane w wakuolarne komórki piankowe, lipoproteiny surowicy są metabolizowane w komórkach piankowych, a komórki piankowate konsekwentnie zawierają odpowiednie Struktura enzymu lizosomalnego, nowo powstające ksantomy mają profil lipoproteinowy, który jest mniej więcej taki sam jak we krwi, a następnie akumulacja estrów cholesterolu, cholesterolu i fosfolipidów, a niektóre ksantomy o wysokiej zawartości lipoprotein są odwracalne.
Zgodnie z cechami lipidów we krwi Światowa Organizacja Zdrowia klasyfikuje pierwotną rodzinną hiperlipoproteinemię na 5 typów, których patogeneza jest typu I: wysoka chylomikronemia, niedobór lipoproteinazy; typ IIa: wysoka β-lipoproteina Krew; typ IIb: lipoproteinemia o wysokiej wartości beta i wysoka lipoproteinemia przed-beta, zaburzenie metabolizmu steroli; typ III: szeroka choroba beta, wysoka pre-beta-lipoproteinemia i wysoka chylomikronemia , zaburzenie metabolizmu lipoprotein; typ IV: wysoka pre-beta-lipoproteinemia, zaburzenia metabolizmu glukozy, alkoholizm, dna moczowa; typ V: połączenie typu I i IV, częstość występowania różnych rodzajów hiperlipoproteinemii jest również bardzo różna, Wśród nich najczęstszy jest typ II, a inne rzędy w zależności od liczby przypadków to IV, III, V i I. Ksantoma niehiperlipoproteinowa może być spowodowana nieprawidłowymi białkami surowicy lub nieprawidłową proliferacją niektórych komórek. Globulinemia, białaczka granulocytowa i limfocytowa, histiocytoza i tym podobne.
1. Klasyfikacja WHO jest podzielona na 5 typów, z czego typ II jest podzielony na dwa podtypy IIa i IIb.
(1) Typ I: Hiperlaktoza, głównie trójgliceryd (TG), podwyższony poziom cholesterolu we krwi może być również prawidłowy.
(2) Typ II: wysoki poziom cholesterolu (TC), który dzieli się na typ IIa i typ IIb. Ten pierwszy ma niski poziom lipoprotein o niskiej gęstości i tylko podwyższony poziom cholesterolu w lipidach we krwi, ale trójgliceryd jest normalny, a ten drugi ma niską krew. Zarówno lipoproteina o gęstości, jak i lipoproteina o bardzo małej gęstości były podwyższone, a lipidy we krwi były mierzone jako cholesterol i poziom triglicerydów.
(3) Typ III: rodzinna nienormalna β-lipoproteinemia, lipoproteiny zawierające Apo E, takie jak chylomikrony (CM), lipoproteina o bardzo niskiej gęstości, lipoproteina o niskiej gęstości i zaburzenia wiązania receptora z powodu mutacji genu Apo E, Te białka lipidowe gromadzą się we krwi, a poziom cholesterolu we krwi i triacyloglicerolu można znacznie zwiększyć.
(4) Typ IV: podwyższony poziom lipoprotein o niskiej gęstości, który objawia się wyraźnym wzrostem poziomu trójglicerydów we krwi, podczas gdy cholesterol jest prawidłowy lub wysoki.
(5) Typ V: Wzrosły poziomy chylomikronów i lipoprotein o bardzo niskiej gęstości we krwi, wzrosły również poziomy triacyloglicerolu i cholesterolu w surowicy, ale wzrost triacyloglicerolu był dominujący.
Powyższa klasyfikacja jest bardziej skomplikowana i wymaga pewnych warunków eksperymentalnych, więc kliniczne proste użycie prostej metody pisania, a mianowicie: hipercholesterolemia (równoważna klasyfikacji WHO IIa), hipertriglicerydemia (odpowiednik typu II, IV) ) i mieszanej hiperlipidemii (odpowiednik WHO IIb, III, IV, V), częstość występowania żółtych guzów w hiperlipidemii nie jest bardzo wysoka z powodu miażdżycy tętnic spowodowanej hiperlipidemią Opracowanie zajmuje dużo czasu, więc większość pacjentów z hiperlipidemią może nie wykazywać żadnych objawów klinicznych i można ją wykryć tylko podczas badań fizykalnych w kierunku lipidów we krwi (Tabela 1).
2. Klasyfikacja kliniczna
(1) Klasyfikacja kliniczna hiperlipoproteinemii:
1 pierwotna hiperlipidemia: wszystkie choroby spowodowane wrodzonymi zaburzeniami metabolicznymi LP, nazwa choroby, chorobowość, cechy patofizjologiczne, receptor LP, niedobór apoprotein (apo) lub enzymu, WHO Fenotyp i rodzaj wzrostu LP (Tabela 2).
2 wtórna hiperlipidemia: choroba spowodowana nieprawidłowym metabolizmem nabytej LP, pierwotny fenotyp i zakres nieprawidłowości LP są następujące:
A. Hipertriglicerydemia: łagodna do umiarkowanie wysokiej TGemia, taka jak pacjenci z cukrzycą, mocznicą i / lub dializą; łagodna hipertriglicerydemia, taka jak otyłość, estrogen, alkohol lub blokery β-adrenergiczne Rzadko umiarkowane do wysokich poziomy hipertriglicerydemii, takie jak toczeń rumieniowaty układowy, nieprawidłowa globulinemia gamma, choroba spichrzeniowa glikogenu typu I i lipodystrofia.
B. Mieszana hiperlipidemia: wysokie TG i hiper-chemia występują jednocześnie, takie jak niedoczynność tarczycy, zespół nerczycowy, nadmierne glikokortykoidy i leki moczopędne.
C. Hiper-chremia: taka jak ostra przerywana porfirynuria i jadłowstręt psychiczny.
(2) Klasyfikacja kliniczna żółtego guza
1 pierwotny Xanthoma: różnorodność pierwotnej hiperlipoproteinemii, która jest rodzinna i nierodzinna, ale ponieważ dokładna patogeneza Xanthoma nie jest bardzo jasna, trudno jest wyjaśnić jej specyficzne rozmieszczenie, kształt wysypki i Związek między konkretną hiperlipidemią.
2 wtórny żółty guz: wtórny odnosi się do wtórnego z niektórymi nieprawidłowymi lipidami krwi, takimi jak marskość żółciowa, cukrzyca, zapalenie trzustki, obrzęk śluzowy, zespół nerczycowy itp., W tym marskość żółciowa Może rozwinąć guzkowy, płaski i dłonie maciczne; cukrzyca może mieć płaski, wysypkowy żółty guz; zapalenie trzustki może mieć wysypkę żółty guz; obrzęk śluzowy może mieć guzkowy, żółtaczkowy; zespół nerczycowy może Występuje plwocina, plwocina lub wysypka żółty guz; w uogólnionym płaskim żółtym guzie można zaobserwować nieprawidłową proteinemię, taką jak szpiczak mnogi, makroglobulinemia Waldenstroma itp.
3 Żółty guz bez hiperlipidemii: po utworzeniu komórek piankowatych po spożyciu lipidów przez miejscową histiocytozę dochodzi do rozsianego Xanthoma z prawidłowymi lipidami we krwi.
(dwa) patogeneza
Zgodnie z cechami lipidów we krwi Światowa Organizacja Zdrowia klasyfikuje pierwotną rodzinną hiperlipoproteinemię na 5 typów, których patogeneza jest typu I: wysoka chylomikronemia, niedobór lipoproteinazy; typ IIa: wysoka β-lipoproteina Krew; typ IIb: lipoproteinemia o wysokiej wartości beta i wysoka lipoproteinemia przed-beta, zaburzenie metabolizmu steroli; typ III: szeroka choroba beta, wysoka pre-beta-lipoproteinemia i wysoka chylomikronemia , zaburzenie metabolizmu lipoprotein; typ IV: wysoka pre-beta-lipoproteinemia, zaburzenia metabolizmu glukozy, alkoholizm, dna moczowa; typ V: połączenie typu I i IV, częstość występowania różnych rodzajów hiperlipoproteinemii jest również bardzo różna, Wśród nich najczęstszy jest typ II, a inne rzędy w zależności od liczby przypadków to IV, III, V i I. Ksantoma niehiperlipoproteinowa może być spowodowana nieprawidłowymi białkami surowicy lub nieprawidłową proliferacją niektórych komórek. Globulinemia, białaczka granulocytowa i limfocytowa, histiocytoza i tym podobne.
1. Patogeneza hiperlipoproteinemii z powodu nieprawidłowego metabolizmu lipoprotein prowadzi do podwyższonego poziomu jednej lub kilku lipoprotein w osoczu, zwanych hiperlipoproteinemią, z wyjątkiem kilku wtórnych chorób innych chorób ogólnoustrojowych. Większość jest spowodowana wadami genetycznymi (lub interakcją ze środowiskiem), zwanymi pierwotną hiperlipidemią, klinicznie powszechną z hipercholesterolemią i hipertriglicerydemią, lub ich mieszaniną, głównie Przyczyna jest związana z nadmiernym spożywaniem tłuszczu lub kalorii w diecie. Na metabolizm lipoprotein wpływa również wiek i różne hormony w organizmie. Wraz z wiekiem maleje aktywność receptorów lipoprotein o niskiej gęstości, a rozkład lipoprotein o niskiej gęstości maleje. Zmniejszona synteza żółci, podwyższony wewnątrzwątrobowy syntetyczny cholesterol, kobiety po menopauzie z powodu obniżonego poziomu estrogenu, aktywności lipazy i aktywności receptora lipoprotein o niskiej gęstości stopniowo zmniejszały się i hiperlipidemia.
Choroba jest ściśle związana z metabolizmem lipidów. Głównymi lipidami we krwi w normalnym osoczu są cholesterol, triacyloglicerol (triacyloglicerol), fosfolipidy i niewielka ilość wolnych kwasów tłuszczowych. Gdy stężenie lipidów w osoczu przekracza normalną górną granicę, nazywa się to hiperlipidemią. Kiedy lipoproteina w osoczu przekracza normalną górną granicę, nazywa się to hiperlipoproteinemią. Ponieważ większość lipidów jest łączona z białkami osocza w celu prowadzenia całego organizmu, hiperlipidemia często znajduje odzwierciedlenie w hiperlipoproteinemii, zgodnie z ultrawirowaniem i elektroforezą. Lipoproteiny w osoczu są podzielone na 4 kategorie:
1 lipoproteina o wysokiej gęstości (HDL), lipoproteina alfa,
2 lipoproteiny o niskiej gęstości (LDL), beta lipoproteiny,
3-polarna lipoproteina o niskiej gęstości (VLDL), lipoproteina pre-beta,
4 chylomikrony (CM), w niektórych przypadkach patologicznych, lipoproteiny o średniej gęstości (IDL), a mianowicie szerokie 8 lipoprotein.
CM zawiera głównie egzogenny triacyloglicerol (triacyloglicerol). Gdy zawartość jest zwiększona, wygląd plazmy jest mętny. Można go unosić w kremowe wieczko po umieszczeniu w lodówce w temperaturze 4 ° C. VLDL zawiera endogenny triacyloglicerol (triacyloglicerol). W 60% przypadków zwiększone osocze może powodować jednolite zmętnienie, ale nie unosi się, LDL zawiera głównie endogenny cholesterol, zwiększona zawartość nie powoduje zmętnienia osocza, HDL zawiera głównie białko, a następnie cholesterol i fosfolipidy, normalne lipoproteiny z ludzkiego osocza Klasyfikacja i jej skład chemiczny (Tabela 3), najważniejszym enzymem w metabolizmie lipoprotein jest lipaza lipoproteinowa, do syntezy wymagana jest insulina, więc enzym może być niedobór u pacjentów z cukrzycą, a wysokie trójglicerydy (triacyloglicerol) mogą być spowodowane, gdy stan nie jest kontrolowany. ), VLDL i LDL nazywane są miażdżycowymi lipoproteinami, a ich poziomy są ściśle związane z chorobą wieńcową. HDL jest lipoproteiną przeciwmiażdżycową, HDL u pacjentów z hiperlipoproteinemią. Zawartość jest często niska.
2. Patogeneza Xanthoma Zakres Xanthoma i Xanthomatosis jest bardzo szeroki, a jej patogeneza jest złożona, co można streścić w następujący sposób.
(1) Xanthoma hiperlipoproteinemii: Zawartość jednego lub więcej składników lipidów w osoczu u pacjentów z hiperlipoproteinemią przekracza normalną górną granicę, a tymi zwiększonymi lipidami są głównie cholesterol i triacyloglicerol (trzy Acyloglicerol) może być osadzany w lokalnych tkankach, takich jak skóra właściwa lub ścięgno, tworząc ksantomy Mikroskopia elektronowa i śledzenie radionuklidów dowodzą, że lipoproteina osocza przenika do komórek śródbłonka naczyniowego, a lipidy w lipoproteinach gromadzą się w komórkach z uszkodzeniem ksantomatycznym. Istnieje dodatnia korelacja między lipidami przenoszonymi przez nadmiar lipoproteiny w osoczu a obfitymi lipidami w Xanthoma.
Hiperlipoproteinemię można podzielić na pięć typów zgodnie z kryteriami klasyfikacji WHO, a typ II nadal można podzielić na dwa podtypy IIa i IIb. Główne cechy biochemiczne każdego rodzaju hiperlipoproteinemii przedstawiono w tabeli 4.
Przyczyny hiperlipoproteinemii można podzielić na dwie główne kategorie: pierwotną i wtórną Pierwotna przyczyna jest nieznana, głównie rodzinna, z powodu wrodzonych wad metabolizmu lipidów i lipoprotein, prawdopodobnie z Lipaza lipoproteinowa ma defekt genetyczny lub aktywność, która wpływa na rozpad lipoprotein; czynniki nierodzinne są powodowane przez pewne czynniki środowiskowe, takie jak dieta, odżywianie i leki poprzez nieznane mechanizmy, a choroby wtórne występują w wielu chorobach. Często spowodowany niekontrolowaną cukrzycą, niedoczynnością tarczycy i obrzękiem śluzowym, zespołem nerczycowym, niedrożnością dróg żółciowych i pozawątrobowych, niedrożnością trzustki, zapaleniem trzustki itp., Również spowodowaną terapią estrogenową, alkoholizmem, otyłością itp. Dlatego jest również nazywany objawową hiperlipoproteinemią, która jest spowodowana chorobami ogólnoustrojowymi prowadzącymi do nadmiernego transportu lipidów i odkładania przerzutów.
(2) Normalne xanthoma lipoproteinemii Normalne xanthoma lipoproteinemii może być spowodowane nieprawidłowymi białkami surowicy lub nieprawidłową proliferacją niektórych komórek.
1 nieprawidłowości białka w surowicy: u niektórych pacjentów z nieprawidłową proteinemią (paraproteinemią), taką jak szpiczak mnogi, krioglobulinemia, makroglobulinemia, hipergammaglobulinemia, chłoniak, białaczka itp., Często lipidy we krwi są prawidłowe Stwierdzono również, że miejscowe odkładanie się lipidów w osoczu z powodu nieprawidłowych białek surowicy wykrywa przeciwciała anty-lipoproteinowe u pacjentów z nieprawidłową proteinemią, co może być związane z powstawaniem Xanthoma.
2 nieprawidłowości w komórkach tkankowych: w grupie pierwotnych chorób histiocytozowych, z powodu proliferacji komórek tkankowych z wtórnym naciekaniem lipidów prowadzącym do powstania uszkodzenia Xanthoma, lipidy krwi pacjenta są często prawidłowe, histologiczne Komórki piankowate miesza się z naciekami pleomorficznymi innych makrofagów, takich jak młodzieńczy żółty ziarniniak, ogólnoustrojowy wysypkowy histiocytoma, włókniak naczyniak (ryc. 1) i wieloośrodkowy rozrost komórek siatkowatych.
3 Histiocytoza komórek Langangers: Jest to grupa niezapalnych chorób proliferacyjnych, w tym jednojądrzastych makrofagów i komórek dendrytycznych, wcześniej znanych jako histiocytoza X, w tym typu ostrego rozsianego (choroba Letterera-Sinusa) ), żółte zmiany nowotworowe obserwowane w przewlekłym postępującym (choroba Handa-Schüllera-Christiana) i łagodnym zlokalizowanym (ziarniniak eozynofilowy kości).
(3) Wrodzona choroba metabolizmu lipidów: rzadka mózgowa porażenie mózgowe, takie jak niedobór syntezy kwasów żółciowych; Choroba Tangiera spowodowana rodzinnym niedoborem lipoprotein alfa, wchłanianie fitosterolu w nienormalnie zwiększonej streptokolemii; Niektóre z niedoborów fosfolipazy lizosomalne choroby spichrzeniowe lipidów, takie jak rozlane rogowacenie naczyń krwionośnych (choroba Fabry'ego), sfingomielinoza (choroba Niemanna-Picka), choroba niedoboru ceramidów (granulowanie tłuszczu Fabera) Zmiany nowotworowe, choroba spichrzeniowa cerebrozydów (choroba Gössiego) i choroba spichrzeniowa glikogenu (choroba von Gierke) typu I i inne żółte zmiany nowotworowe.
(4) Inne czynniki: takie jak stymulacja fizyczna lub uraz, miejscowe eksperymentalne bicie królików może wywoływać uszkodzenie Xanthoma Xanthoma występuje częściej w przedłużaniu łokcia, co zostało udowodnione jako związane z powtarzaną stymulacją lokalnej proliferacji komórek tkankowych, obrzękiem limfatycznym Z powodu zapalenia naczyń limfatycznych lub niedrożności limfatycznej lipoproteina w płynie limfatycznym gromadzi się w przestrzeni pozakomórkowej i powstaje w wyniku fagocytozy komórek tkankowych. Klinicznie, Xanthoma pojawia się w powiekach i tam jest obrzęk limfatyczny. Istotne są lokalne czynniki anatomiczne, takie jak częste mruganie bodźców ruchowych.
Zapobieganie
Pierwotna hiperlipoproteinemia i zapobieganie ksantomom
Zapobieganie ludności
(1) Przeprowadzenie szerszego badania epidemiologicznego lub badania przesiewowego: Chociaż badania nad związkiem przyczynowym między hiperlipidemią a chorobą niedokrwienną serca stopniowo stają się jasne, główne miasta w Chinach, zwłaszcza Pekin i Szanghaj, są ukierunkowane na różne populacje. Zbadano lipidy we krwi i opublikowano wskaźnik wykrycia hiperlipidemii w imieniu różnych osób w regionie Grupa wiekowa respondentów była tak mała jak noworodek, a osoby starsze miały ponad 100 lat, ale nie były wysokie na poziomie krajowym. W raporcie z badania lipemii brakuje bardziej danych dotyczących występowania wrodzonej i dziedzicznej hiperlipidemii w Chinach, która może sprawić, że prace profilaktyczne rozpoczną się przed urodzeniem pacjenta i osiągną cel opieki prenatalnej i poporodowej.
(2) Prowadzić promocję zdrowia i edukację: takie jak utrzymanie prawidłowej masy ciała, wykonywanie ćwiczeń fizycznych w celu zapewnienia odpowiedniej aktywności fizycznej oraz przyjmowanie zrównoważonej diety.
(3) Higieniczny nadzór podatnych populacji: takie jak regularne monitorowanie poziomu lipidów we krwi u starszych męskich pracowników umysłowych lub kobiet w okresie menopauzy.
2. Osobiste zapobieganie
(1) Zapobieganie pierwotne:
1 Aktywnie akceptuj badania lipidów we krwi i regularne kontrole zdrowia: szczególnie dla mężczyzn w średnim wieku i starszych, kobiet po menopauzie, zdrowych osób z hiperlipidemią, chorobą wieńcową, rodzinną chorobą naczyniowo-mózgową, różnymi pacjentami z żółtym guzem, nadwagą lub otyłością.
2 Powyższe grupy powinny zwracać uwagę na dbanie o siebie: takie jak aktywne uczestnictwo w odpowiednich ćwiczeniach fizycznych, unikanie wysokokalorycznej, wysokotłuszczowej diety, naukowa utrata masy ciała itp.
3 aktywne leczenie może powodować pierwotną chorobę hiperlipidemii: cukrzycę, niedoczynność tarczycy i zespół nerczycowy.
(2) Zapobieganie wtórne:
1 leczenie dietetyczne: wszyscy pacjenci muszą być leczeni dietą, większość pacjentów z łagodną do umiarkowanej hiperlipidemią, po leczeniu dietą poziomy lipoprotein w osoczu można lepiej kontrolować, pacjenci z ciężką hiperlipidemią i miesiączką Nieefektywni pacjenci leczeni dietetycznie przez miesiąc muszą być leczeni dietetyczną terapią i lekami.
2 Ograniczanie kalorii: Gdy spożycie kalorii przekracza zapotrzebowanie na aktywność fizyczną i podstawowy metabolizm, pobudzona zostanie synteza i wydzielanie VLDL w wątrobie, dlatego podczas leczenia endogennej hiperlipidemii należy zmniejszyć całkowity stosunek kalorii w diecie, aby zmienić jedzenie. Składniki są ważniejsze: Ogólnie poziomy VLDL-triacyloglicerolu (VLDL-TG) są dodatnio skorelowane z otyłością, ale wiele osób otyłych ma normalne lipidy we krwi, podczas gdy większość pacjentów z hipertriglicerydemią ma otyłość, otyłość Hipertriglicerydemia występuje częściej u starszych dzieci lub pacjentów w wieku dorosłym, wszyscy mają przerost komórek tłuszczowych i względną oporność na insulinę. Po otyłości pacjenci z otyłością VLDL znacznie się zmniejszają i stabilizują na niższym poziomie. Powyżej, LDL wytwarzany przez VLDL jest również zmniejszany po zmniejszeniu produkcji i wydzielania VLDL w wątrobie, w rzeczywistości poziom LDL w populacji jest nieznacznie dodatnio skorelowany ze stopniem otyłości.
3 ograniczyć spożycie tłuszczu: z powodu wad rozkładu tkanki tłuszczowej u pacjentów z pierwotną hiperkapnią należy ściśle ograniczyć spożycie tłuszczów nasyconych i nadmiernej ilości tłuszczów nienasyconych, podobnie u pacjentów z mieszaną hiperlipidemią, zapalenie trzustki W przypadku aury spożycie tłuszczu powinno być natychmiast ograniczone, a poziom TG (generowany przez CM) może być szybko obniżony.
Diety niskotłuszczowe mają znaczący wpływ na obniżenie poziomu surowicy Ch. Gdy spożycie tłuszczów nasyconych jest ograniczone do 8% całkowitego spożycia kalorii, poziomy Ch w surowicy spadną o 15% do 20%. Mechanizm nie jest jasny, a przepis nie jest Po zastąpieniu tłuszczów nasyconych tłuszczem nasyconym poziom LDL-C obniża się, ale można bezpiecznie jeść dużą ilość nienasyconych tłuszczów Nie jest jasne, czy spożywanie dużej ilości nienasyconych wolnych kwasów tłuszczowych (FFA) może obniżyć poziomy HDL, a otyli pacjenci zwiększają tłuszcz nienasycony. Połknięcie może powodować kamicę żółciową.
4 Ograniczenie spożycia Ch: Zawartość Ch w pożywieniu ma wpływ na poziom Ch w surowicy, ale reakcja każdej osoby jest inna.Gdy normalna osoba ogranicza dawkę poniżej 200 mg / d, poziom Ch w osoczu spada o 10% do 15%, nadmierne spożycie. Ch może zwiększyć Ch w surowicy, co wskazuje, że hamowanie sprzężenia zwrotnego zawartości Ch w wątrobie nie jest idealne. Przyjmowanie Ch zwiększa LDL w surowicy, ale niektórzy ludzie zwiększają spożycie Ch, LDL w surowicy wzrasta bardzo niewiele, może być Ze względu na zwiększone magazynowanie Ch w tkance, nadmierne spożycie Ch może zwiększyć produkcję HDL-C. Ta lipoproteina jest dużym kompleksem HDL, bogatym w Ch i zawiera apo E, VLDL bogaty w cholesterol. Zwiększa się również, a ten VLDL pozostaje w paśmie of elektroforezy. Ch i tłuszcz nasycony zawarty w paśmie β zwiększają stężenie w surowicy Ch i nie ma między nimi zależności. Redukcja tłuszczów nasyconych w żywności może zmniejszyć produkcję VLDL, surowicy Poziom TG spadł.
5 Rola węglowodanów: Wpływ spożywania pokarmów węglowodanowych na metabolizm lipidów jest bardzo różny u normalnych osób Po spożyciu pokarmów wysokowęglowodanowych poziomy TG w surowicy zmniejszają się przez około 10 godzin. Wysokie TGemia wystąpi w ciągu 48 do 72 godzin, maksymalne stężenie TG w surowicy w ciągu 1 do 5 tygodni, a osoby z wysokim podstawowym poziomem TG i osoby z nadmiernym spożyciem kalorii są bardziej aktywne, ale jeśli nadal będą spożywać Pokarmy wysokowęglowodanowe przez 1 do 8 miesięcy, poziom TG w surowicy większości ludzi spadnie do poziomu podstawowego, tylko kilka osób nadal utrzymuje wysoki poziom TG, a pacjenci z endogenną i mieszaną hiperlipidemią mają podobne reakcje. Dlatego jakakolwiek hiperlipidemia nie jest szczególnie wrażliwa na reakcje węglowodanowe. Tylko pacjenci z endogenną i mieszaną hiperlipidemią są wyjątkowo wrażliwi na nadmierne spożycie kalorii. Wysokie spożycie węglowodanów może powodować HDL w surowicy. Zwiększony, ale wzrost jest niewielki.
6 O spożyciu alkoholu: Alkohol stymuluje syntezę VLDL w wątrobie, dlatego stężenie TG w surowicy jest zwiększone po wypiciu. Niektórzy pacjenci z endogenną hipertriglicerydemią mają szczególnie wysoki poziom TG po wypiciu. Po zaprzestaniu poziom TG może powrócić do normy. Długotrwałe picie może zwiększyć syntezę cholesterolu, a tempo konwersji do kwasu żółciowego jest spowolnione, więc poziom cholesterolu w surowicy jest podwyższony. Według badań populacyjnych poziom HDL-C można zwiększyć pijąc około 60 ml dziennie, ale nie wszyscy to mają. Rodzaj reakcji.
7 Inne produkty spożywcze: Wpływ pokarmu z błonnika na lipidy w osoczu nie jest jasny, wpływ wapnia, magnezu, pierwiastków śladowych oraz witamin E, C i B. Kawa i sacharoza mają niewielki wpływ na poziom lipidów w surowicy.
8 standardowych przepisów: dostosowanie diety, jest bardzo ważne w leczeniu różnych wysokich lipoproteinemii, niektórzy pacjenci mogą odgrywać rolę terapeutyczną tylko poprzez dostosowanie diety, chociaż różne typy pacjentów mają swoje własne cechy, ale standardowa dieta może być Główne wymagania standardowej receptury dotyczące różnych pacjentów z hiperlipoproteinemią są następujące:
1 mogę obniżyć wagę do pożądanego poziomu i utrzymać go na tym poziomie.
2 zmniejszyć spożycie tłuszczu, spożycie tłuszczów nasyconych powinno być mniejsze niż 8% całkowitego spożycia kalorii.
Spożycie 3Ch <250 mg / d.
4 Oprócz niezbędnego spożycia białka i powyższego spożycia tłuszczu uzupełnij pozostałe kalorie węglowodanami.
5 osobom z wysokim TG nie powinno się pić alkoholu.
Osoby z podwyższonym poziomem VLDL i IDL w surowicy muszą ograniczyć kalorie i schudnąć, a leczenie utraty masy ciała u dorosłych polega na kontrolowaniu spożycia kalorii na poziomie 3,5–5,0 MJ / d (800–1200 kcal / d).
Waga pacjentów z rodzinną hiper-chremią jest w większości w normalnym zakresie. Jeśli pacjent jest otyły, Ch we krwi może nieznacznie spaść po utracie wagi, ale wpływ różnych pacjentów nie jest taki sam. Każdy z hiper-Chemią powinien przyjmować niską Ch. I dieta o niskiej zawartości tłuszczów nasyconych, ale może tylko obniżyć Ch w surowicy o około 10%, a im wyższy poziom Ch w surowicy, tym gorszy efekt, wszyscy pacjenci z hiperlipidemią, powinni przestrzegać standardowej diety po utracie wagi, pierwotnie Pacjenci z hiperkapnią (niedobór LPL lub niedobór kofaktora apo-C-II) powinni ograniczyć tłuszcz do 10-20 g / d, z czego co najmniej 5 g to olej roślinny, taki jak olej szafranowy bogaty w niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe, jednocześnie ograniczając tłuszcz Powinien być uzupełniony witaminami.
Wiele z hiperlipidemii jest spowodowanych niewłaściwą dietą lub wtórnie do cukrzycy, niedoczynności tarczycy i innych chorób, którym można zapobiec, jeśli zostaną podjęte wcześnie.
A. Terapia dietetyczna: Dieta kontrolowana jest podstawową miarą leczenia tej choroby. U pacjentów z wysoką chylomikronemią (I, V) wymagana jest zasadniczo tylko dieta niskotłuszczowa; typ V musi również ograniczać węglowodany i cholesterol oraz dawać wysokie Białko zapewniające odżywianie; dla endogennych pacjentów z wysokim poziomem trójglicerydów (triacyloglicerol) (III, IV, V), głównie w celu ograniczenia całkowitej liczby kalorii i cukru; w przypadku hipercholesterolemii (IIa, IIb), Należy stosować dietę o niskim poziomie cholesterolu, o niskiej zawartości nasyconych kwasów tłuszczowych, a także nienasycone kwasy tłuszczowe, takie jak kwas linolowy.
B. Leczenie farmakologiczne: leczenie dietą nie może być kontrolowane, należy leczyć lekami obniżającymi poziom lipidów, w tym zwiększonym klirensem VLDL, głównie w celu zmniejszenia klofibratu triacyloglicerolu (triacyloglicerolu) i jego pochodnych; wzmocnienie rozkładu LDL, głównie niższego cholesterolu Cholestyramina (cholestyramina) i żywica obniżająca poziom lipidów nr 2, nr 3; głównie hamuje syntezę VLDL i LDL, a jednocześnie zmniejsza niacynę triacyloglicerolu (triacyloglicerolu) i cholesterolu. Wiele nowych leków obniżających poziom lipidów, takich jak fenofibrat, a także niektóre chińskie leki obniżające stężenie lipidów we krwi, takie jak Alisma, Polygonum cuspidatum, Ostropest, Shouwu, Głóg, Drzewo herbaciane, Morwa, Mao Dongqing, Cassia itp. Bucao (probukol), 0,5 g, 2 razy dziennie, rano i wieczorem po posiłku, przez 6 tygodni do 2 lat, jest skuteczny zarówno w przypadku żółtaczki, jak i żółtaczki z hipercholesterolemią lub bez.
C. Leczenie miejscowe: miejscowe uszkodzenie, takie jak żółtaczka i żółtaczka itp., Jeśli wpływa na piękno lub funkcję, jest leczone głównie miejscowym leczeniem, takim jak plamienie kwasem trichlorooctowym, terapia zamrażaniem ciekłego azotu, laser na dwutlenek węgla lub resekcja chirurgiczna itp. .
Powikłanie
Pierwotna hiperlipoproteinemia i powikłania Xanthoma Powikłania, zawał mięśnia sercowego, moczówka prosta
Rodzinny hiperfosforan
Mężczyźni heterozygotyczni z miażdżycą tętnic mogą być powikłani zawałem mięśnia sercowego, niedoborem LPL lub niedoborem apo CII może być związany z powiększeniem wątroby i śledziony, rodzinna hipertriglicycemia może być powikłana zapaleniem trzustki; lipemia-siatkówka (dno oka) Kolor to keczup).
2. Ciężka hiperlipoproteinemia typu II
Często z chorobą wieńcową i innymi chorobami sercowo-naczyniowymi lub wtórną hiperlipoproteinemią.
3. Erupcyjny Xanthoma
Niemal bez wyjątku występuje w wysokiej chylomikronemii, tj. Hiperlipoproteinemii typu I i typu V, a także w hiperlipoproteinemii typu III lub wtórnej.
4. Rozpowszechniona ksantomatoza
Około jedna trzecia pacjentów ma przejściowe lub łagodne moczówki prostej z powodu uszkodzenia przysadki podwzgórzowo-neuronalnej.
Objaw
Pierwotna hiperlipoproteinemia i objawy hiperplazji Xanthoma Częste objawy Ból brzucha Hepatosplenomegalia Dyslipidemia angiogenezy Nieprawidłowa żółtaczka Guzki miażdżycowe Utrata masy ciała Obrzęk ślinianek przyusznych Ból klatki piersiowej
1. Identyfikacja różnych rodzajów hiperlipidemii
(1) Wrodzona hiperlipidemia:
1 rodzinna hiper-chremia:
A. Wczesne pojawienie się CHD u młodych mężczyzn i wysoka szczelność występująca w tej chorobie są głównymi objawami klinicznymi choroby: Mężczyźni heterozygotyczni z miażdżycą, wiek, w którym wystąpił pierwszy zawał mięśnia sercowego, wynosił 41 lat, kobiety Jeśli nie ma dodatkowego czynnika ryzyka, może nie występować miażdżyca w życiu i nie ma podobnego wzrostu częstości występowania chorób naczyń obwodowych i naczyń mózgowych.
B. Xanthomas ścięgno, lipid osadzony na ścięgna, jest najbardziej diagnostycznym objawem choroby, zwykle ma nieregularne guzki w dwustronnym ścięgna Achillesa i ścięgna prostownika ręki, ale może się rozwinąć. W przypadku rozproszenia ścięgna ogólne pogrubienie.
2 nieprawidłowe β-LP:
A. Chorobę można znaleźć we wczesnych latach miażdżycy, płaskich lub guzkowych pacjentów z Xanthoma i pacjentów z hiperlipidemią stwierdzonych w rutynowym badaniu fizykalnym.
B. Hiperlipidemia męska występuje po 30 do 40 roku życia, a kobiety pojawiają się po menopauzie.
Nieprawidłowość C.apo E można zmierzyć przy urodzeniu.
D. Żółty guz pojawia się później, głównie w dłoni, który jest rozprowadzany w odcisku dłoni, guzowatym lub guzowatym żółtym wysypce.
E. Objawy miażdżycowe u mężczyzn pojawiają się około 50. Peryferyjne zmiany naczyniowe są częste, a częstość występowania CHD jest również zwiększona. Perymenopauzalne obwodowe zmiany naczyniowe i CHD są szybsze niż pacjenci niekliniczni.
Wady 3LPL lub wady apo CII:
A. Niedostateczna ilość tłuszczu to niemowlęctwo, a wraz z dorastaniem dzieci stopniowo uczą się unikać diet wysokotłuszczowych (takich jak pełnotłuste produkty mleczne).
B. Ból brzucha (często z towarzyszącym zapaleniem trzustki) występuje przy wysokim CM, TG.
C. Erupcyjne Xanthomy są rozmieszczone na powierzchni mięśni prostowników, takich jak łokieć, kolano i biodro, które są diagnostyczne w przypadku przewlekłej hiperkapnii, a wysypka żółty guz znika, gdy poziom CM spadnie do normy.
D. Hepatosplenomegalia, ale ta ostatnia występuje rzadko, ze względu na akumulację wypełnionych lipidami komórek piankowych w wątrobie i śledzionie, takich jak dieta beztłuszczowa, wątroba i śledziona szybko się kurczą.
4 rodzinna hipertriglicerydemia: objawy kliniczne: zdecydowana większość nie ma wyników klinicznych, głównie z powodu badania fizykalnego, czasami ze względu na początek choroby związanej z wysokim TG, jej podatnością na CHD, otyłością i cukrzycą Szybkość jest taka sama jak w normalnej populacji. Żółty guz nie jest specyficzny, taki jak TG w osoczu ≥ 22,58 mmol / L (2000 mg / dl), a następnie znaczna CMemia i grupa związanych z nią objawów zwana CM Zespół chylomikronemii (CMS), objawiający się: bólem brzucha i / lub zapaleniem trzustki, a nawet bólem w klatce piersiowej, utratą pamięci, zaburzeniami obwodowymi czuciowymi podobnymi do zespołu cieśni nadgarstka (zespół Capaltunnel), lipemia-lipemia Kolor naczyniowy siatkówki dna to kolor keczupu, duża wątroba (często), powiększenie śledziony (rzadko) i wysypka żółty guz, taki jak TG <22,58 mmol / l (2000 mg / dl), powyższe działanie jest wyeliminowane.
5 Rodzinna mieszana hiperlipidemia: objawy kliniczne: mężczyźni wykazywali CHD we wczesnych latach, a średni wiek zawału mięśnia sercowego wynosił 40 lat. Palenie odgrywało znaczącą rolę w promowaniu „klinicznej choroby serca.” Otyłość i otyłość u pacjentów z tą chorobą Nadciśnienie tętnicze jest częstsze, na ogół nie ma żółtego guza, nawet żółtaczka niespecyficzna.
(2) Identyfikacja i mechanizm wtórnej hiperlipidemii:
1 wysoki TGemia:
A. Cukrzyca: a. Nieleczona cukrzyca insulinozależna i nieleczeni pacjenci z cukrzycą insulinoniezależną, z niską aktywnością LPL w tkance tłuszczowej i mięśniach, co powoduje łagodny do umiarkowanego wzrost poziomu TG w osoczu i HDL- spadek poziomu c, b. W przypadku insulinooporności i łagodnego niedoboru insuliny hipertriglicerydemia wynika z faktu, że tkanka tłuszczowa mobilizuje dużą liczbę wolnych kwasów tłuszczowych (FFA), ponownie estryfikowanych przez wątrobę, jako endogenny VLDL Spowodowane wydzielaniem.
B. Przewlekła mocznica i dializa: Wielu pacjentów z przewlekłą mocznicą ma podwyższone poziomy VLDL, TG w osoczu, obniżone poziomy HDL-C i utrzymywało się aż do utrzymania hemodializy i dializy otrzewnowej, a wspomniane powyżej nieprawidłowości LP wydają się być związane z klirensem TG za pośrednictwem LPL. Wady dotyczą pacjentów dializowanych ze znaczną miażdżycą, palenia i innych czynników, takich jak nadciśnienie tętnicze.
C. Inne: a. Otyłość, wzrost poziomów TG spowodowany spożyciem estrogenu i alkoholu jest wyjątkowo łagodny, zwykle nie osiąga poziomu „nienormalnego”, może być spowodowany niewielkim wzrostem wydzielania wątroby VLDL, b. Diuretykami i β- Blokery adrenergiczne mogą nieznacznie zwiększać poziom TG. Mechanizmem może być to, że ten pierwszy podnosi poziom LDL, drugi obniża poziom HDL, c. Hipertriglicerydemia od umiarkowanej do wysokiej jest niezwykle rzadka i może wystąpić w układzie. Pacjenci z toczniem rumieniowatym i nieprawidłową globulinemią są wynikiem interakcji między immunoglobuliną a LP d. Umiarkowanie wysokie TGemia występuje również tylko w rzadkich chorobach, takich jak choroba akumulacji glikogenu typu I, odżywianie tłuszczem. Złe i tak dalej.
2 mieszane hiperlipidemie
A. Niedoczynność tarczycy: normalny postęp większości etapów metabolizmu LP wymaga udziału hormonów tarczycy, szczególnie utrzymanie receptora LDL wymaga tyroksyny, dysfunkcja tarczycy z powodu wad katabolicznych, co powoduje podwyższony poziom LDL; resztki VLDL Uszkodzenie funkcji jest usuwane, co powoduje akumulację CM; wreszcie, z powodu niskiego poziomu LPL, powoduje się wysokie TG.
B. Zespół nerczycowy: Wraz z utratą albuminy w moczu i pojawieniem się hipoalbuminemii, poziomy VLDL lub LDL lub oba są zwiększone, nieprawidłowości powyższych LP są związane ze zwiększoną syntezą lipidów w wątrobie i defektami katabolizmu LP z niedoborem TG. Korelacja, ta ostatnia wada jest spowodowana utratą powiązanych czynników, które utrzymują funkcję LPL w moczu.
C. Nadmierne glikokortykoidy: Wysoki poziom glukokortykoidów obserwuje się w zespole Cushinga i egzogennej terapii steroidowej, któremu często towarzyszy podwyższony poziom VLDL i / lub LDL.
3 Hiperhemia: Zwiększone poziomy LDL są czasami obserwowane u osób z wysoko nasyconymi kwasami tłuszczowymi i dietą o wysokiej zawartości Ch, a mechanizm większości hiper-chremii w populacji jest nadal trudny do wyjaśnienia, ponieważ uważa się, że pod wpływem czynników środowiskowych Rola choroby, tak zwanej choroby „wielu czynników genetycznych”, ostrej przerywanej hematoporfirii i ostrej anoreksji u pacjentów z poziomami LDL w osoczu może być również podwyższona.
2. Identyfikacja różnych typów Xanthoma jest rozróżniana na podstawie morfologii, lokalizacji, liczby i powiązanych właściwości Xanthoma. W praktyce klinicznej występują głównie następujące typy:
(1) płaskie ksantomy: bardziej powszechne, uszkodzenie od igły do jajka, żółtawy do brązowożółtego, płaskie miękkie plamki lub nieznacznie wypukłe płytki, występują na powiekach, szyi, tułów, łokciu, pod pachami, Pachy, środkowa strona uda, pośladki i dłonie mają następujące podtypy i są charakterystyczne dla niektórych chorób:
1 睑 xanthoma: jest jednym z najczęstszych Xanthoma, szczególnie widocznym w bliższym grzebieniu biodrowym, pojedynczym lub wielokrotnym, powolnym rozwoju, może rozprzestrzeniać się po obu stronach, dolnych powiekach, a nawet tworzyć żółte koło wokół okostnej Bardzo szczególne, częściej występujące u kobiet w średnim wieku, istnieją statystyki 25% pacjentów z Xanthoma z hiperlipoproteinemią typu II, wykazujących podwyższony poziom cholesterolu w osoczu, szczególnie u młodych ludzi, ale po 40 roku życia Często nie występują nieprawidłowości lipidowe. Ostatnio stwierdzono, że u niektórych pacjentów z Xanthoma nie-hiperlipidemią występuje niewielki niedobór lipoprotein, a niektórzy pacjenci mają zwiększone ryzyko stwardnienia tętnic.
2 xanthoma w paski dłoni: jest rodzajem płaskich zmian Xanthoma w kształcie linii rozmieszczonych wzdłuż odcisku dłoni i tekstury powierzchni dłoni dłoni, często bardzo drobnych, łatwo przeoczonych, często specjalny objaw hiperlipoproteinemii typu III, nieprawidłowe działanie Zwiększona beta-lipoproteina może być również związana z wtórną hiperlipoproteinemią z powodu niedrożności wewnątrzwątrobowych i pozawątrobowych dróg żółciowych,
3 uogólnione płaskie ksantomy: rzadkie, płaskie pomarańczowe lub brązowawo-żółte plamki i płytki, symetryczne wokół powiek twarzy, po obu stronach szyi, górnej części tułowia i ramienia, ogólnie widoczne u osób starszych, rokowanie jest dobre, ale około Połowa pacjentów może być powiązana z różnymi nieprawidłowymi białkami, takimi jak szpiczak mnogi, makroglobulinemia, chłoniak lub białaczka. Ksantoma często występuje kilka lat przed tymi chorobami, dlatego należy dokładnie zbadać pacjentów. Hiperlipoproteinemia może, ale nie musi, tak jak brak hiperlipidemii, nazywa się ją uogólnioną lipemią płaską uogólnioną.
(2) Guzkowe guzki: wczesne miękkie grudki lub guzki, od pomarańczowego do brązowawo-żółtego, mogą być stopione lub powiększone do płytki o średnicy 2 do 3 cm. Widzieliśmy pojedyncze uszkodzenie o średnicy 8 cm. Guzki guzowate, uszkodzenie rozwija się powoli, nie jest łatwe do ustąpienia, staje się zwięzłe ze wzrostem zwłóknienia, powierzchnia jest półkulista lub płatowata, szypułkowa i występuje po stronie przedłużenia, takiej jak łokieć, kolano, wyprost kostki, Biodra itp., Pojedyncze lub w grupach, pacjenci często z hiperlipoproteinemią typu II lub III, objawiający się wzrostem poziomu cholesterolu w osoczu i (lub) trójglicerydów (triacyloglicerolu), można znaleźć miażdżycową chorobę naczyniową Takie jak dławica piersiowa, zawał mięśnia sercowego i niewydolność naczyń obwodowych mogą być również związane z niedoczynnością tarczycy lub marskością żółciową spowodowaną wtórną hiperlipoproteinemią, a także czerniakami związanymi z guzowatością guzkową Zasadniczo Xanthoma jest guzowatym guzowatym guzem występującym w specjalnej części ścięgna, więzadła i powięzi. Guzek jest głęboki, gładki, jędrny i różnej wielkości. Skóra powierzchni może poruszać się jak zwykle, najczęściej w Towarzyszy również ścięgno Achillesa i kolano, łokieć i tył ścięgna dłoni , krętarza ramiennego i okołostawkowego Xanthoma, żółtaczka prawie zawsze wskazuje na potencjalną chorobę ogólnoustrojową, taką jak ciężka hiperlipoproteinemia typu II, często z chorobą wieńcową i innymi chorobami sercowo-naczyniowymi lub wtórnymi Hiperlipoproteinemia.
Typ IV: znany również jako rodzinny wysoki trójgliceryd (triacyloglicerol), rodzinny w połączeniu z hiperlipoproteinemią, często po 20 roku życia, głównie płaskich, guzowatych Xanthoma, może towarzyszyć szybki postęp Miażdżyca i nawracające zapalenie trzustki, zwiększone stężenie kwasu moczowego we krwi i nieprawidłowa tolerancja glukozy.
3. Punkty kliniczne
(1) żółty guz: zlokalizowany guzek skóry, żółty, pomarańczowy, głównie guzkowaty, plamisto-grudkowy, grudkowy, miękka, głównie z powodu nagromadzenia makrofagów fagocytarnych w skórze ( Z powodu komórek piankowatych występują żółte guzy ścięgna Achillesa, ścięgna dłoni lub tylnej części stopy, kolana, odbytnicy udowej, ścięgna mięśnia naramiennego naramiennego, połączenia kości ramiennej i mięśnia czworogłowego triceps Na styku ścięgien, zmarszczek dłoni, wokół powiek i skóry tułowia i kończyn, błony śluzowej jamy ustnej, po skutecznym leczeniu obniżającym poziom lipidów, większość żółtego guza może stopniowo zanikać.
(2) Zmiany w obrębie hiperlipidemii: w dnie można zobaczyć dużą ilość wysięku lipidowego.
(3) stawy: naciekanie makrofagów stawów i błony maziowej może powodować ostre migracyjne zapalenie wielostawowe, hiperlipidemię często towarzyszy podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi i dnawe zapalenie stawów w odkładaniu stawów.
(4) Zespół Sjogrena: z powodu infiltracji tłuszczu do gruczołów łzowych gruczoły ślinowe mogą powodować obrzęk ślinianek przyusznych, a wydzielanie łez i śliny jest zmniejszone.
(5) miażdżyca tętnic: może wystąpić w dużych, średnich i małych tętnicach całego ciała. Objawy kliniczne różnią się w zależności od stopnia utwardzenia. Aorty takie jak tętnica szyjna, tętnica mózgowa, tętnica wieńcowa, tętnica kończyny itp., Zwężenie, zwężenie, Zakrzepica, zmniejszony przepływ krwi prowadzący do zaburzeń czynności narządów, takich jak udar, choroba wieńcowa, dusznica bolesna, zapalenie naczyń kończyn dolnych.
(6) Cukrzyca i upośledzona tolerancja glukozy (IGT): W ostatnich latach eksperymenty na zwierzętach i podstawowe badania wykazały, że hiperlipidemia może powodować odkładanie się tłuszczu w narządach i powodować uszkodzenie narządów, takich jak stłuszczenie wątroby, w marskości wątroby. Odkładanie się tłuszczu na trzustce może prowadzić do cukrzycy typu 2 i IGT.
(7) Ostra hiperlaktynemia i ciężka hipertriglicerydemia mogą powodować ból brzucha i nawracające epizody ostrego zapalenia trzustki, ponieważ chylomikrony blokują naczynia włosowate trzustki i powodują miejscową martwicę trzustki. Uwolnienie enzymów trawiennych powoduje rozpuszczenie się trzustki i martwicę.
Zbadać
Badanie jakościj hiperlipoproteinemii i Xanthoma
Metody badania obejmują wygląd surowicy, pomiar lipidów we krwi, elektroforezę bibułową oraz test tolerancji glukozy, w którym cholesterol, triacyloglicerol (triacyloglicerol (triacyloglicerol) ) i lipoproteiny o wysokiej gęstości (HDL) to podstawowe lub rutynowe oznaczanie lipidów we krwi, zgodnie z wynikami inspekcji, należy zapoznać się z tabelą 2 w celu wstępnej klasyfikacji, a w razie potrzeby należy oznaczać immunoglobulinę, białko całkowite, albuminę itp.
1. Oznaczanie profilu lipidowego krwi
Poszczenie trwające dłużej niż 12 godzin, unikanie posiłków wysokotłuszczowych i nie picie alkoholu poprzedniego wieczoru, lipidy we krwi są mierzone następnego dnia rano, cholesterol >6.0mmol/L (240mg/dl);Triacyloglicerol>2.3mmol/L(200mg/dl);Lipoproteina o niskiej gęstości>4.0mmol/L[Lipoproteina o niskiej gęstości = Cholesterol-(HDL+Triacyloglicerol)(mmol/L)] ;Lipoproteina o dużej gęstości > 0,9 mmol/l może diagnozować hiperlipidemię.
2. Oznaczanie kwasu moczowego w surowicy
Kwas moczowy >600mmol/L należy traktować jako dnę moczanową.Triacyloglicerole w surowicy są znacznie podwyższone wraz z podwyższonym poziomem kwasu moczowego.
3.Inne pomiary
Azot mocznika i Cr w surowicy są pomocne w identyfikacji hiperlipidemii spowodowanej przewlekłą niewydolnością nerek, a pomiar T3 i T4 jest pomocny w wykrywaniu niedoczynności tarczycy spowodowanej hipercholesterolemią.
Histopatologia Objawy histopatologiczne różnych typów Xanthoma są podobne, głównie z powodu nagromadzenia w skórze właściwej komórek tkanki lipidowo-fagocytarnej (komórek piankowatych), znanych również jako komórki Xanthoma, a wczesne uszkodzenie jest często w towarzystwie komórek zapalnych, zmiany zwyrodnieniowe mają proliferację fibroblastów, a czasami można zobaczyć wielojądrowe komórki olbrzymie (komórki Toutona) z jądrami ułożonymi w pierścień.Zamrożone skrawki są barwione szkarłatną lub czerwienią sudański, aby pokazać obecność cholesterolu i estrów cholesterolu w piance Mikroskopia elektronowa wykazała, że komórki Foam mają cechy morfologiczne makrofagów, w tym szorstkie powierzchnie, owalne i karbowane jądra oraz liczne fagolizosomy.
Diagnoza
Różnicowanie między pierwotną hiperlipoproteinemią a hiperplazją Xanthoma
Diagnoza
W zależności od skóry Charakterystyka zmian, zwłaszcza kolor i rozmieszczenie zmian nie są trudne do zdiagnozowania.Ważne jest, aby ustalić, czy istnieje towarzysząca choroba.Na ogół, zgodnie z typem klinicznym Xanthoma, najpierw należy przypuszczać, że możliwe są choroby ogólnoustrojowe i dokładnie zapytać lekarza , aby zrozumieć wiek pojawienia się żółtaka, początek rodziny i objawy różnych układów, dalsze badanie lipidów we krwi, elektroforeza lipoprotein i oznaczanie immunoglobulin mogą zapewnić bardziej poprawną ocenę, a histopatologia ma pomocniczą wartość diagnostyczną.
1. Identyfikacja różnych typów hiperlipidemii
(1) Wrodzona hiperlipidemia:
①Hiperlipidemia rodzinna: diagnoza Kluczowe punkty: osocze Ch≥7,75-12,93mmol/ L (300-500mg/dl), ale nie towarzyszy temu hipertriglicerydemia; LDL we krwi stale wzrasta, co prawie pojawia się w organizmie matki i można je wykryć po urodzeniu; Xantoma ścięgna współistniała z hiperchemią; jednostronne pogrubienie ścięgna Achillesa sugerowało uszkodzenie choroby.
② Nieprawidłowe przekrwienie β-LP: punkty diagnostyczne: żółtak dłoniowy lub żółtak guzkowy bez choroby wątroby; poziomy Ch i TG w osoczu są podobne; VLDL w osoczu to ester cholesterolu, CE), elektroforeza wykazała β VLDL z β ruchliwość, apo E była nieprawidłowa, LDL w osoczu był obniżony, a HDL był prawidłowy lub nieznacznie obniżony.
③ Niedobór LPL lub niedobór apo CⅡ: punkty diagnostyczne: u dzieci z bólem brzucha i mlecznym wyglądem w osoczu należy podejrzewać nieprawidłowości genetyczne LPL Po podaniu heparyny można stwierdzić niedobór Apo CII metodą radioimmunologiczną (radioimmunologiczną, RIA), analizę składu białka LP metodą elektroforezy żelatynowej lub określenie zdolności osocza pacjenta do aktywacji oczyszczonego LPL.
(2) Rozpoznanie rodzinnej hipertriglicerydemii: brak nieprawidłowych wyników przed ukończeniem 20. roku życia; uporczywa hipertriglicerydemia występuje po osiągnięciu dorosłości, nawet po utracie wagi, niektóre z VLDL Jeśli jeden z rodziców cierpi na tę chorobę, około połowa ich dzieci również cierpi na tę chorobę, a wspomniani pacjenci mogą nadal wykazywać brak wrażliwości na czynniki wywołujące u zdrowych ludzi jedynie łagodną hipertriglicerydemię (takie jak otyłość, spożywanie alkoholu, estrogeny, leki moczopędne itp.). , blokery β-adrenergiczne i glikokortykoidy itp.) są niezwykle wrażliwe.
(3) Punkty diagnostyczne rodzinnej mieszanej hiperlipidemii:
①Wzrost CM lub TG lub oba z nich jest jednym z poprzednich kryteriów diagnostycznych.
②Obecny standard diagnostyczny opiera się głównie na wzroście apo B w osoczu i różnych następujących po nim fenotypach lipidów.
③ Zwiększona plazma VLDL lub LDL.
④Nieprawidłowa wydajność HDL polegała na niewielkim spadku cholesterolu HDL (HDL-C) i apo AI.
Rozpoznanie przerostu żółtaczki skóry i ścięgien nie jest trudne, zwłaszcza gdy pacjent ma hiperlipidemię, łuk rogówki, żółtak okołopalpebralny i żółtak przypominający wysypkę skórną.
Diagnostyka różnicowa
Ból stawów i ścięgien należy odróżnić od zmian stawowych wywołanych innymi chorobami. Na początku nie stwierdzono zakażenia paciorkowcami górnych dróg oddechowych tej choroby nie ma nieprawidłowości w badaniu immunologicznym ostre przypadki należy odróżnić od dny moczanowej w przypadku hiperlipidemii spowodowanej cukrzycą, przewlekłą niewydolnością nerek i niedoczynnością tarczycy leczenie pierwotnej choroby może pomóc w kontrolowaniu hiperlipidemii niektóre leki, takie jak glikokortykosteroidy, fenytoina, chlorpromazyna itp. może również powodować podwyższony poziom lipidów we krwi.
