skurcz skrętny
Wprowadzenie
Wprowadzenie do skręcania Skurcz skrętny (skurcz skrętny), znany również jako idiopatyczny skurcz skrętny (ITS), dystonia skrętna (torsiondystonia), dystonia pierwotna (dystonia pierwotna), dystonia kliniczna i kończyny, tułów, a nawet ciało nie jest silne Zapraszam do skręcania jako funkcji. Jest on podzielony na pierwotny i wtórny, a pierwotny jest bardziej powszechny. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,5% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: kurczowy kręcz szyi
Patogen
Odwrócenie przyczyny plwociny
Czynniki genetyczne (30%)
Niektórzy autosomalni dominujący pacjenci są powodowani mutacjami w genie DYT1 chromosomu 9 w długim ramieniu (9q34). Gen znajduje się na autosomie 14q z powodu skurczu skrętnego spowodowanego dystonią reagującą na dopę. Przyczyna idiopatycznego skręcania jest nieznana, w większości rozpowszechniona, a niektórzy mają historię rodzinną. Wiele badań wykazało, że około 85% pacjentów ze skurczem skrętnym ma autosomalny gen dominujący o niższej penetracji, a niewielka liczba osób ma nowe mutacje. To, czy u przeciętnej osoby występują autosomalne recesywne lub sprzężone z chromosomem X typy genetyczne, nie jest pewne. U krewnych pierwszej generacji rodziny genetycznej ryzyko choroby wynosi około 20%.
Współczynnik choroby (20%)
Objawowe skręcanie obserwuje się w różnych chorobach obejmujących zwoje podstawy, takich jak zakażenie (po zapaleniu mózgu), zwyrodnienie (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe, choroba Hallervordena-Spatza), zaburzenia metaboliczne (zwapnienie jądra podstawowego, odkładanie się lipidów w mózgu), guzy CzekajCzynnik zatrucia (15%)
W szczególności CO i lewodopa, fenotiazyna lub butyrylbenzen są nadmierne i powodują skręcanie.
Rzadka przyczyna (15%)
Yatziv donosi o trójce rodzeństwa we włoskiej rodzinie, ukrywając początek, wykazując dyzartrię, skręcając szyję, kręgosłup i kończyny oraz badając poziomy tiolipazy-A w moczu, białych krwinkach i fibroblastach. Redukcja, potwierdzona jako leukodystrofia metachromatyczna (MLD), jest rzadką przyczyną objawowego skurczu skrętnego.
Zapobieganie
Zapobieganie skręcaniu
Zapobieganie jest ważniejsze u pacjentów o podłożu genetycznym Środki zapobiegawcze obejmują unikanie małżeństwa przez bliskich krewnych, prowadzenie poradnictwa genetycznego, badania genetyczne nosicieli, prenatalną diagnozę i selektywną aborcję, aby zapobiec porodom, wczesnej diagnozie, wczesnemu leczeniu i wzmocnieniu. Opieka kliniczna ma ogromne znaczenie dla poprawy jakości życia pacjentów.
Powikłanie
Komplikacje skrętne Powikłania
Niektórzy pacjenci mogą mieć upośledzenie umysłowe, niezdolność do normalnej aktywności z powodu mimowolnych ruchów, a zaawansowane przypadki mogą być poważnie niepełnosprawne z powodu deformacji szkieletu i przykurczów mięśni.
Objaw
Skręcające się objawy plwociny Często występujące plwociny kręcz szyi pisanie drżenie nogi i skurcze Niezamierzone ruchy jamy ustnej nie są wyraźne przykurczem mięśnia pośladkowego
Skręcanie plwociny jest głównie mimowolnym przysiadem i skrętem tułowia i kończyn, ale kształt tego ruchu jest osobliwy i zmienny. Początek jest powolny, często zaczynający się od jednej stopy lub obu stóp, z przykucną stagnacją po dotknięciu kończyn. Mięsień proksymalny jest cięższy niż mięsień dystalny. Mięsień szyjny zostaje zaatakowany przez kurczowy kręcz szyi. Zaangażowanie mięśnia tułowia i mięśnia przykręgosłupowego powoduje, że całe ciało skręca się lub spiralnie. Jest to charakterystyczny objaw choroby. Gdy nerwowy, skręt jest pogarszany, ruch skrętny zanika podczas ciszy lub snu, napięcie mięśni wzrasta podczas ruchu skrętnego, a ruch skrętny przestaje być normalny lub maleje. Od tego czasu nosi się nazwę zdeformowanej dystonii, a ciężkie przypadki są niejasne. Ograniczone połykanie, upośledzenie umysłowe, w normalnych warunkach badanie układu nerwowego jest ogólnie normalne, brak zaniku mięśni, odruch oraz głębokie i normalne uczucie, bardzo niewielu pacjentów może mieć zwichnięcie stawów z powodu skrętu, większość pacjentów rozwija się powoli i może trwać wiele lat, Bardzo niewielka liczba pacjentów nie postępuje lub nie ustępuje, a niewielka liczba pacjentów ma ciężkie zwłóknienie i zwyrodnienie tkanki miękkiej stawu z powodu silnego skurczu skrętnego, co powoduje, że stawy są trwałe. Przykurcz deformacja, zanik mięśni wokół stawu.
Wynik pierwotnego skurczu skrętnego jest zupełnie inny. Wiek i lokalizacja początku są dwoma głównymi czynnikami wpływającymi na rokowanie. Wiek wczesnego początku (przed 15 rokiem życia) i pacjenci z kończyn dolnych przeważnie postępują, a ostatecznie prawie wszyscy się rozwijają. Dla typu ogólnoustrojowego rokowanie jest złe, a wiele zgonów następuje po kilku latach od początku. Samoreminacja jest rzadka. Początek dorosłości i objawy są lepsze z kończyn górnych. Ruch mimowolny zwykle ogranicza się do miejsca początkowego przez długi czas. Rokowanie dotyczące dziedzicznej lub sporadycznej płci jest lepsze niż recesywnego typu dziedzicznego, ponieważ ten pierwszy jest młodszy i ma większy początek od kończyny górnej.
Zbadać
Kontrola skrętu
Elektrolity we krwi, leki, pierwiastki śladowe i testy biochemiczne pomagają różnicować diagnozę i klasyfikację.
1. CT, MRI, pozytronowa tomografia emisyjna (PET) lub tomografia emisyjna pojedynczych fotonów (SPECT), przydatna w diagnostyce różnicowej.
2. Analiza genetyczna jest ważna dla diagnozy niektórych dziedzicznych dystonii.
Diagnoza
Diagnostyka skrętna
Diagnoza skrętu nie jest trudna, ponieważ szyja, tułów, miednica i inne pojedyncze ruchy skrętne są charakterystyczne dla choroby i można je zobaczyć na pierwszy rzut oka.
Diagnostyka różnicowa:
1. Zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe: występuje głównie u osób w wieku od 20 do 30 lat, przebieg choroby postępuje powoli, a następnie drżenie kończyn, zwiększone napięcie mięśniowe, trudności w artykulacji, zwyrodnienie jądra wątrobowego, drżenie kończyn jest w większości celowe drżenie, czasami Duże i trzepoczące napięcie mięśni stopniowo się zwiększa, początkowo kończyny wielopiętrowe, a następnie rozprzestrzeniają się na kończyny i tułów. Jeśli sztywność mięśni utrzymuje się, może wystąpić nienormalna postawa. Tacy pacjenci często mają objawy psychiczne, a na rogówce występują pierścienie KF. .
2. Zespół nadpobudliwości dłoni i stóp: Jeśli wrodzonemu towarzyszy porażenie mózgowe, głównie powolne i nieregularne skręcanie dłoni i stopy, dalszy koniec kończyn jest bliższy niż bliższy koniec, a napięcie mięśni jest wysokie i niskie, a zmiana jest nietrwała. Skręcająca plwocina atakuje głównie mięśnie szyjne, tułowia i proksymalne mięśnie kończyn, podczas gdy mięśnie twarzy i dłonie i stopy są oszczędzone lub łagodnie dotknięte. Napięcie mięśni jest wysokie i niskie, a zmiany są nietrwałe. Objawowa akromegalia, często spowodowana zapaleniem mózgu. Po zwyrodnieniu wątrobowo-soczewkowym lub żółtaczce jądrowej.
3. krzywica: mimowolny ruch krzywicy jest podatny na sugestywne skutki i często ma na tle czynniki psychiczne, a długotrwałe utrzymywanie się objawów może zdecydowanie wykluczać możliwość krzywicy.
