Zaburzenia z wadliwą funkcją uwalniania płytek krwi u dzieci
Wprowadzenie
Krótkie wprowadzenie pediatrycznej dysfunkcji uwalniania płytek krwi Defekty funkcji uwalniania płytek krwi to grupa chorób heterogenicznych, które są również chorobami dziedzicznymi, a niektóre metody genetyczne nadal nie są w pełni poznane. Objawy kliniczne łagodnego, umiarkowanego krwawienia, takie jak krwawienia z nosa, wybroczyny, nadmierne miesiączki i krwotok poporodowy, nadmierne krwawienie po operacji i usunięciu migdałków, czasami ciężkie krwawienie spowodowane śmiercią. Większość czasu krwawienia w badaniu laboratoryjnym była przedłużona; liczba płytek krwi była normalna lub nieznacznie zmniejszona, a morfologia normalna; współczynnik krzepnięcia był prawidłowy, a przyczepność płytek zmniejszona. Kluczem do diagnozy tej grupy chorób jest to, że pierwsza fala testu agregacji płytek dla ADP lub adrenaliny jest normalna, druga fala jest znacznie zmniejszona lub nieobecna; agregacja kolagenu jest również zmniejszona, ale jest normalna przy wysokim stężeniu. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: chłoniak
Patogen
Etiologia choroby niedoboru płytek krwi u dzieci
(1) Przyczyny choroby
Wadami funkcji uwalniania płytek są choroby dziedziczne, a niektóre z dziedzicznych metod nie zostały jeszcze w pełni poznane Ta grupa chorób dzieli się dalej na dwie kategorie, jedna to choroba puli pamięci (SPD), a druga to choroba zaburzenia uwalniania płytek. Jako gęste cząsteczki płytek krwi, to ostatnie jest normalne dla zawartości płytek krwi, ale zaburzenia uwalniania, w tym wady uwalniania kwasu arachidonowego, niedobór cyklooksygenazy, niedobór syntetazy tromboksanu A2 itp., Ostateczna diagnoza powinna być wykluczona Zaburzenia seksualnego uwalniania płytek krwi, a następnie poprzez wykrycie zawartości granulki płytek krwi, mikroskopii elektronowej itp. W celu potwierdzenia diagnozy,
(dwa) patogeneza
1. disease choroba puli magazynowej δ choroba puli magazynowej (δ-SPD), znana również jako pierwotny niedobór gęsty ciała, podstawową wadą jest gęsta zawartość cząstek w płytkach krwi ATP, ADP, jonów wapnia, pirofosforanu, serotoniny Redukcja ADP jest bardziej znacząca niż ATP. Płytka δ-SPD nie ma dwufazowej fali agregacji do indukcji ADP lub adrenaliny, indukowana kolagenem reakcja agregacji jest zmniejszona lub nieobecna, a kwas arachidonowy powoduje zmniejszenie reakcji agregacji. Mikroskopia elektronowa pokazuje, że gęste cząstki są zmniejszone, a cząsteczki α i are są jednocześnie niedobór. Są one nazywane chorobą puli magazynowej αδ (αδ-SPD), w której zawartość cząstek δ jest często cięższa, a zawartość cząstek α zmniejsza się do umiarkowanej do umiarkowanej. Testy kliniczne i laboratoryjne są podobne do δ-SPD, który jest częścią innych chorób dziedzicznych, takich jak zespół Hermansky'ego-Pudlaka, zespół Chédiaka-Higashiego, zespół Wiskotta-Aldricha, niedoskonałość osteogenezy i małopłytkowość z wadami ramiennymi Takich jak syndrom (zespół TAR) itp.
(1) Zespół Hermansky'ego-Pudlaka: Ta choroba jest autosomalna recesywna, charakteryzuje się bieleniem oka i skóry, gromadzeniem się substancji lipidopodobnych w układzie jednojądrzasto-makrofagowym i tendencją do krwotoku przy braku płytek krwi. Zmniejszone lub praktycznie nieobecne, z powodu niskiego poziomu nukleotydów serotoninowych, wapniowych i adeninowych, płytki krwi nie mają dwufazowej fali agregacji do indukcji ADP, adrenaliny i trombiny,
(2) Zespół Chédiaka-Higashiego: Ta choroba jest autosomalna recesywna, charakteryzuje się nieprawidłowym tworzeniem się granulek w granulocytach obojętnochłonnych, monocytach, fibroblastach i melanocytach oraz zwiększoną podatnością na bakterie i grzyby. Klinicznie występuje bielactwo oczu i skóry, a choroba krwotoczna jest łagodna, a badanie nieprawidłowych cząstek w granulocytach często pomaga potwierdzić diagnozę.
(3) Zespół Wiskotta-Aldricha: choroba jest związana z recesywną chorobą genetyczną, charakteryzującą się powtarzającymi się infekcjami spowodowanymi niedoborem odporności komórkowej, wypryskiem i krwotokiem małopłytkowym, małymi płytkami krwi u dzieci, małą morfologią i zmniejszoną gęstością cząstek, kliniczne Przez większość czasu u niemowląt i małych dzieci krwotok i więcej zgonów z powodu powtarzających się infekcji i krwawień,
(4) Zespół TAR: choroba ta jest autosomalna recesywna, dziecko ma wiele wad rozwojowych, takich jak kość, serce, nerka itp., Bardziej powszechny obustronny ropień ramienny, płytki krwi często zmniejszone przy zmniejszonej lub nieobecnej liczbie megakariocytów szpiku kostnego ,
2. Choroba gromadzenia się alfa magazynowania Choroba magazynowania alfa (α-SPD), znana również jako zespół szarych płytek krwi, jest spowodowana szarymi płytkami krwi na rozmazie barwnika Wrighta, elektronową mikroskopową obserwacją megakariocytów pacjenta i niedoborem swoistych płytek Cząstki alfa, badania biochemiczne wykazały, że pacjenci z białkami granulki alfa płytek krwi, takimi jak czynnik IV płytki krwi (PF4), globulina płytek krwi (β-TG) vWF, białko wrażliwe na protrombinę płytek krwi, fibronektyna, czynnik V, kininogen o wysokiej masie cząsteczkowej , zmniejszenie lub brak czynnika wzrostu płytek krwi, dalsze badania wykazały, że synteza białka granulatu α jest normalna, ale zaburzenia przechowywania; choroba ta ma również wady przewodzenia, pacjentów z łagodnym zmniejszeniem liczby płytek krwi, czasem krwawienia i tendencją do krwawień, płytek krwi do krzepnięcia Reakcje agregacji i uwalniania, w których pośredniczą enzymy, są nieprawidłowe, ale reakcja agregacji wywołana przez kolagen i ADP pozostaje niezmieniona. Szare płytki krwi na zabarwionych tabletkach krwi Wrighta często wskazują na diagnozę, a diagnoza zależy od mikroskopii elektronowej.
Zapobieganie
Zapobieganie zaburzeniom uwalniania płytek krwi u dzieci
Wzorzec genetyczny choroby nie jest jeszcze jasny, więc środki zapobiegawcze nie są znane. Pacjentom z tą chorobą należy zakazać przyjmowania leków wpływających na czynność płytek krwi.
Powikłanie
Pediatryczne zaburzenie uwalniania płytek krwi Chłoniaki powikłania
Dzieci z basenami często mają różny stopień bielactwa oczu i skóry, różne zwłóknienie płuc, zakaźną chorobę jelit i biegunkę krwotoczną, skłonność do ropnych infekcji itp. Zespół Wiskotta-Aldricha może być spowodowany krwotokiem śródczaszkowym w młodym wieku. Zakażenie i śmierć, podatne na zakażenie Streptococcus pneumoniae i Haemophilus influenzae; podatne na infekcje wirusowe i grzybicze, oprócz powikłań takich jak krwawienie i infekcja, nowotwory złośliwe, takie jak chłoniak i białaczka itp., Mogą również występować jednocześnie Choroby autoimmunologiczne, takie jak zapalenie stawów, zapalenie naczyń i autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna, dzieci z zespołem TAR mają obustronną utratę kości ramiennej, brakuje części kości ramiennej i łokciowej, deformacji kończyn krótkich, a niektórym dzieciom towarzyszy Wrodzona choroba serca może również mieć małe głowy, małe szczęki i inne deformacje, czasami ciężkie krwawienie, a nawet krwotok śródczaszkowy.
Objaw
Objawy zaburzenia uwalniania płytek krwi u dzieci Objawy Częste objawy biegunka, krwawienia z nosa, krwotok, wybroczyny skórne, krwotok śródczaszkowy, krwawienie z przewodu pokarmowego, zakażenie grzybicze, małopłytkowość, niedobór odporności, zwłóknienie płuc
1. Pacjenci z objawami krwawienia z objawami krwawienia mają łagodne, łagodne do umiarkowanego krwawienie, objawiające się jako wybroczyny skórne, krwawienie z dziąseł, krwawienie z nosa, krwotok miesiączkowy, krwawienie podczas porodu, ale ogólnie brak stawów i Krwawienie z przewodu pokarmowego, niektórzy pacjenci z innymi wadami, najczęściej w zespole Hermanky'ego-Pudlaka (HPS) i Chédiaka-Higashiego (CHS), HPS wykazywał różne stopnie bielactwa oczu i skóry, lizozym układu siateczkowo-śródbłonkowego In vivo lipidopodobna pigmentacja, różne stopnie zwłóknienia płuc, zakaźna choroba jelit i krwotoczna biegunka, CHS objawia się jako częściowe wybielenie oka i skóry, neutrofili, monocytów, makrofagów i fibroblastów Cząsteczki lizosomów i podatne na ropne infekcje.
2.α-stawowa choroba stawowa Krwawienie tej choroby jest na ogół łagodne, objawiające się głównie jako łagodna skóra, krwawienie z błon śluzowych, takie jak krwawienia z nosa, wybroczyny skórne i tak dalej.
3. Zespół kliniczny Wiskotta-Aldricha objawy niedoboru odporności, małopłytkowość i rozległa triada wyprysków, młody może być spowodowany krwotokiem śródczaszkowym, infekcją i śmiercią, niedoborem odporności obejmującym odporność komórkową i humoralną, pacjenci z tą chorobą na antygen polisacharydowy Nie może wytwarzać przeciwciał, przez co organizm jest podatny na Streptococcus pneumoniae i Haemophilus influenzae; ponieważ komórki T są wyjątkowo podatne na infekcje wirusowe i grzybicze, krwawienie zwykle występuje w ciągu 1 roku życia, a później wraz ze wzrostem objawów krwawienia, z wyjątkiem krwawienia i infekcji Oprócz powikłań u około 2% pacjentów mogą rozwinąć się nowotwory złośliwe, takie jak chłoniak i białaczka, a ponadto mogą być związane z chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak zapalenie stawów, zapalenie naczyń i autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna.
4. Zespół TAR Klinicznymi cechami tej choroby są redukcja kości piszczelowej i megakariocytów szpiku kostnego po obu stronach noworodka. Brak kości piszczelowej po obu stronach i obecność kciuka. Może to być również związane z deformacjami kończyn krótkich, takimi jak utrata rąk i nóg. Ręce i stopy są bezpośrednio połączone z tułowiem; u niektórych dzieci brakuje również kości ramiennej i łokciowej; około 1/3 dzieci może mieć także wrodzoną wadę serca, wśród których najczęściej występuje tetralogia Fallota i wada przegrody przedsionkowej, a kilka dzieci może mieć Mała głowa, mała szczęka i inne deformacje, dzieci są często uczulone na mleko, dzieci zwykle wydają purpurową sinicę i wybroczyny po urodzeniu, czasami ciężkie krwawienie, a nawet krwotok śródczaszkowy.
Zbadać
Badanie zaburzeń uwalniania płytek krwi u dzieci
1. Rutynowa liczba płytek krwi jest normalna lub nieznacznie zmniejszona, a kształt jest normalny.
2. Czas krwawienia jest przedłużony, może być normalny, cofanie się skrzepu jest słabe, a współczynnik krzepnięcia krwi jest sprawdzany normalnie.
3. Wykrywanie PF3, PF4 można zmniejszyć.
4. Test agregacji płytek plus ADP lub adrenalina, pierwsza faza agregacji ADP jest normalna, druga faza jest wyraźnie osłabiona lub brak agregacji, kilka może być nadal normalnych; agregacja płytek kolagenu jest zmniejszona, ale wysokie stężenie może być normalne.
5. Mikroskopia elektronowa płytek krwi Brak lub brak cząstek α lub in w płytkach krwi, rutynowe badanie ultrasonograficzne B, jasne, czy występuje powiększenie wątroby i śledziony, inne możliwości wyboru w zależności od konieczności klinicznej.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza zaburzeń uwalniania płytek krwi u dzieci
Diagnoza
Manifestacja kliniczna
(1) Autosomalna dominująca choroba genetyczna lub dziedziczny wzór jest nadal niejasna, z tendencją do krwawień lub wywiadu rodzinnego.
(2) Umiarkowane krwawienie: objawia się jako krwawienie z nosa, krwotok miesiączkowy, nadmierne krwawienie po urazie lub operacji, brak krwawienia ze stawów, niewielka liczba krwawień może być śmiertelna.
2. Badanie eksperymentalne
(1) Liczba płytek krwi jest normalna lub nieznacznie zmniejszona, a morfologia jest normalna.
(2) Czas krwawienia jest wydłużony i może być normalny.
(3) Czynnik krzepnięcia sprawdzono normalnie.
(4) Test agregacji płytek krwi: dodaj ADP lub adrenalinę, druga faza jest normalna, druga faza jest oczywiście zmniejszona lub nie występuje agregacja, a kilka nadal może być normalnych; agregacja płytek kolagenu jest zmniejszona, ale może być normalna przy wysokim stężeniu.
(5) Zmniejszona przyczepność płytek krwi.
(6) PF3 jest obniżony.
(7) Brak cząstek α lub in w płytkach krwi pod mikroskopem elektronowym lub obu.
(8) Z wyłączeniem wtórnego zaburzenia wydzielania płytek krwi.
Diagnostyka różnicowa
1. Zespół gigantycznych płytek krwi Choroba ta jest autosomalnym zaburzeniem recesyjnym Płytki krwi obwodowej można zmniejszyć za pomocą płytek krwi o dużej morfologii i zmniejszeniu przyczepności płytek krwi.
2. Osłabienie płytek jest autosomalnym zaburzeniem recesyjnym, a płytki krwi nie wywołują reakcji agregacji w ADP itp.
3. Nabyte wady funkcji płytek krwi Nie ma historii rodzinnej tej choroby, istnieją choroby pierwotne, takie jak mocznica, choroby mieloproliferacyjne lub historia leków wpływających na czynność płytek krwi Po wyleczeniu pierwotnej choroby funkcja płytek krwi może wrócić do normy.
