Powtarzające się złamania u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie Powtarzające się złamania u dzieci charakteryzują się niedoskonałością osteogenezy, najczęstsze są złamania poprzeczne i złamania spiralne, około 15% złamań występuje przy metafizie. Charakteryzuje się głównie dysplazją kolagenu, który jest głównym składnikiem skóry całego ciała, ścięgien, kości, chrząstki i innych tkanek łącznych. Pod względem kości produkcja osteoblastów jest zmniejszona lub żywotność jest zmniejszona, fosfataza alkaliczna nie jest wytwarzana lub oba są połączone. W rezultacie osteogeneza podokostnowa i kostnienie śródchrzęstne są utrudnione, a tworzenie kości nie jest normalne.
Patogen
Przyczyna
Przyczyna tej choroby jest nieznana i jest to wrodzone zaburzenie rozwojowe. Mężczyźni i kobiety są równi. Można podzielić na włosy wrodzone i opóźnione. Wrodzony typ odnosi się do początku w macicy i można go podzielić na typy płodowe i niemowlęce. Stan jest poważny, najczęściej śmierć lub śmierć wkrótce po porodzie. Jest to autosomalne dziedziczenie recesywne, typ opóźniony jest łagodniejszy i można go podzielić na typ dziecięcy i dorosły. Większość pacjentów może przeżyć przez długi czas i dominuje autosomalnie. Ponad 15% pacjentów ma wywiad rodzinny.
Choroba jest dziedziczeniem autosomalnym dominującym lub recesywnym, co może być sporadycznym przypadkiem. Transmisja twardówki niebieskiej wynosi 100%, a ubytek słuchu zmienia się w zależności od wieku. Przypadki sporadyczne są często powodowane przez nowe mutacje, często związane z wiekiem rodziców.
Wystąpienie niedoskonałości osteogenezy wynika głównie z mutacji w genach kodujących łańcuch prokolagenu α1 lub α2 (Pro-α1 lub Pro-α2) kolagenu typu I (tj. COL1A1 i COL1A2), powodując zaburzenia syntezy kolagenu typu I, tkankę łączną Zmniejsza się ilość kolagenu, zwłaszcza kolagenu typu I. Kolagen jest głównym składnikiem kolagenu w tkankach, takich jak kości, skóra, twardówka i zębina, a zmiany chorobowe w tych obszarach.
(dwa) patogeneza
Charakteryzuje się głównie dysplazją kolagenu, który jest głównym składnikiem skóry całego ciała, ścięgien, kości, chrząstki i innych tkanek łącznych. Niektórzy autorzy stwierdzili, że w tkance kolagenowej pacjenta jest za dużo składników proliny, a gdy pacjent przyjmuje doustną prolinę, szczyt proliny we krwi jest niższy niż u zdrowych dzieci.
Pod względem kości produkcja osteoblastów jest zmniejszona lub żywotność jest zmniejszona, fosfataza alkaliczna nie jest wytwarzana lub oba są połączone. W rezultacie osteogeneza podokostnowa i kostnienie śródchrzęstne są utrudnione, a tworzenie kości nie jest normalne. Zmiana w histologii polega na tym, że kość beleczkowa w kościach gąbczastych i korowych staje się delikatna i zwapniona, z skupiskami chondrocytów, tkanek chrzęstnych i zwapnionych tkanek kostnych. Złogi wapniowe kości przebiegały normalnie. Powyższe zmiany patologiczne powodują łamliwość kości i jej zmiękczenie.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie rentgenowskie MRI kości i stawów w mammografii
Pomocnicze metody badania tej choroby to głównie badanie rentgenowskie i badanie laboratoryjne:
1, kontrola rentgenowska:
Promienie X charakteryzują się głównie niedoborem kości i uogólnioną rzadkością kości.
(1) Długie kości są smukłe, kości beleczkowe są rzadkie, półprzezroczyste, a kora jest cienka jak ołówek. Jama rdzeniasta jest stosunkowo duża, aw ciężkich przypadkach mogą wystąpić zmiany torbielowate. Oba końce kości są spuchnięte i faliste i istnieje wiele starych lub świeżych złamań. Niektóre zostały zdeformowane, a kręgosłup jest zgięty. Niektóre wady rozwojowe są spowodowane przez pociąganie mięśni, takie jak staw biodrowy, łuk kości udowej i piszczel. Niektórzy pacjenci po złamaniu utworzą bogaty sferoidalny kalus, a liczbę i zakres pacjenta zostanie błędnie rozpoznany jako kostniakomięsak. U innych pacjentów kość korowa jest grubsza i nazywa się ją „grubą kością”. Rzadko
(2) Opóźnione zwapnienie czaszki, przerzedzenie płytki kostnej, wybrzuszenie podwójnej kości piszczelowej, szeroki przód z przodu, stosunkowo gęsta kość skalna i płaska podstawa czaszki. Zwapnienie wapnia nie jest dobre, a stały rozwój zębów jest dopuszczalny.
(3) Trzon kręgowy jest cienki, podwójnie wklęsły, a kość beleczkowa jest rzadka, a dysk międzykręgowy jest podwójnie wypukły. Może wystąpić skolioza lub kifoza.
(4) Żebra są zagięte w dół od rogów żebra i często widoczne są liczne złamania. Miednica jest trójkątna, a miednica staje się mniejsza.
(5) Połączenia: Istnieją głównie cztery zmiany:
Jedna część pacjenta może powodować obniżenie panewki i głowy kości udowej do miednicy z powodu osteomalacji.
2 Osteogeneza śródbłonkowa kręgosłupa może powodować, że kość staje się cieńsza, ale koniec kości stawu jest stosunkowo gruboziarnisty z powodu normalizacji zwapnienia chrząstki i osteogenezy chrząstki.
Większość pacjentów miała więcej zwapnień w nasadach. Może to być spowodowane niewchłoniętym wapniem w chrząstce podczas osteogenezy chrząstki.
4 tworzenie stawu rzekomego stawowego, z powodu licznych złamań, powstawania wad chrząstki przy złamaniu, film rentgenowski wygląda jak tworzenie rzekomego stawu.
(6) Szkielet: Uszkodzenie kości we wczesnej i późnej fazie osteogenezy jest inne. Pacjenci z wczesnym początkiem wykazywali liczne złamania kości długich z powstawaniem osteofitów i deformacją szkieletu; pacjenci z późnym początkiem mieli wyraźną osteoporozę, liczne złamania, długie zgięcie kości lub krótką kość udową i grube zmiany podobne do „akordeonu”. Kość jest zbyt cienka lub kręgosłup jest zbyt gruby, a kość zmienia się w kształt woreczka lub plastra miodu. Długa wada kości korowej jest szorstka. Żebra są cieńsze, dolna krawędź jest nieregularna lub grubość jest inna, a palce zmieniają się jak orzeszki ziemne. Płytka pęcherzykowa pochłania. Skolioza, spłaszczanie trzonu kręgowego lub zwiększona górna i dolna średnica trzonu kręgowego mogą być również wyrażone jako mały trzon kręgowy, wzrost szypułki. Czaszka jest cienka, szew jest obecny, przód i tył są wypukłe, a potylica opada. Metafizyczne końce długich kości kończyn mają większość poprzecznych gęstych linii, a gęstość krążków chrząstki okołooczodołowej jest zwiększona i nierówna. Badania MRI i CT ujawniły proliferacyjne powstawanie osteofitów w zmianach niedoskonałości osteogenezy, czasem przypominających guzy kości.
2. Badanie ultrasonograficzne
Badanie ultrasonograficzne układu kostnego płodu może wcześnie wykryć wrodzone zaburzenia rozwoju kości. Doświadczenie Garjiana i wsp. Pokazuje, że trójwymiarowe ultradźwięki mogą uzyskać stereoskopowe pozycjonowanie anatomiczne, więc jest ono lepsze niż dwuwymiarowe badanie ultrasonograficzne, a ten pierwszy ma większe szanse na odkształcenie głowy, twarzy i żeber.
3. Kontrola laboratoryjna:
Zasadniczo normalne, czasami może wystąpić wzrost fosfatazy we krwi, co może być spowodowane zwiększoną aktywnością osteoblastów po urazowym złamaniu. Bardzo ciężkie przypadki powodują zmniejszenie stężenia wapnia i fosforu w osoczu, ale są rzadkie.
Pacjenci z wapniem, fosforem i ALP we krwi są na ogół w normie, niewielką liczbę pacjentów z ALP można również zwiększyć, zwiększyć poziom hydroksyproliny w moczu, a niektórzy z moczem aminokwasowym i moczem mukopolisacharydowym. Dwie trzecie pacjentów miało podwyższony poziom T4 w surowicy. Ze względu na wzrost tyroksyny występuje zaburzenie agregacji płytek krwi w metabolizmie oksydacyjnym leukocytów.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Po pierwsze, niektórzy uczeni uważają, że kluczowym punktem w diagnozie tej choroby jest identyfikacja achondroplazji.
Hipoplazja chrząstki jest ogólnoustrojowym symetrycznym zaburzeniem rozwoju chrząstki, objawiającym się głównie deformacjami karłowatymi z krótkimi kończynami, ale prawie normalnym tułowiem. Charakterystyka ciężkiej hipoplazji chrząstki: głowa płodu jest powiększona, podwójna górna średnica jest poszerzona; żebro jest grube i krótkie, klatka piersiowa jest wąska, ale dolna jama piersiowa jest stosunkowo powiększona; brzuch płodu wybrzusza się, a obwód brzucha jest powiększony; kończyny płodu są krótkie, a długa kość jest krótka i długa. Więcej towarzyszy zginanie, powiększanie końca kości; zwiększona objętość płynu owodniowego. Końce tych dwóch zniekształconych płodów są krótkie, ale osteogeneza jest niepełna, gęstość kości jest zmniejszona, kora jest cienka, złamanie jest bardzo łatwe, a deformacja kości i deformacja klatki piersiowej są spowodowane złamaniem, a hipoplazja chrzęstniaka zasadniczo nie jest związana ze złamaniem.
Po drugie, należy również zauważyć, że choroba ta może powodować wady rozwojowe szkieletu, złamania i tworzenie osteofitów, dlatego diagnozę rentgenowską należy odróżnić od kostniakomięsaka, krzywicy, nieprawidłowego włókna kostnego i wrodzonej pseudoartrozy.
1. Opóźniona osteoporoza młodzieńcza
Osteoporoza ogólna, deformacja dwuwklęsłowa kręgosłupa lub płaski trzon kręgowy, a także kifoza boczna i łatwe złamanie kręgosłupa są podobne do niedoskonałości osteogenezy. Jednak ta ostatnia nadal ma dużą głowę, dwustronny występ zewnętrzny kości ramiennej, płaską podstawę czaszki, małą trójkątną twarz, niebieską twardówkę, liczne kości szwów i historię rodziny różnią się od poprzedniej.
Rozpoznanie OI typu I jest czasami bardzo trudne, dlatego też powinienem pomyśleć o OI typu I w przypadku osteoporozy u młodzieży lub ciężkiej osteoporozy w okresie okołomenopauzalnym.
2. Zmiękczanie kości i krzywica bez łamliwości kości i łatwe do złożenia, bez niebieskiej twardówki. Przód mineralizacji jest rozmazany za pomocą pędzla lub kubka, a dysk chrząstki jest poszerzony. Zmiękczanie kości występuje częściej u kobiet w ciąży lub karmiących piersią, z bólem kostnym, zmniejszonym poziomem wapnia i fosforu w surowicy.
3. Niedobór witaminy C.
Pacjent ma również osteoporozę, ale w błonach podskórnych, domięśniowych i nabłonkowych mogą występować punkty krwawienia, może wystąpić silny ból i skurcz rzekomy, a po wygojeniu złamania może wystąpić zwapnienie.
4. Osteosarcoma
Duża liczba osteofitów może wystąpić w złamanej części pacjentów z niedoskonałością osteogenezy. Większość jest łagodna. Tylko nieliczni mają wskaźnik sedymentacji erytrocytów i podwyższoną ALP we krwi, a biopsję kości można w razie potrzeby zidentyfikować.
5. Zespół nadpobudliwości
Relaksacja stawów i nadpobudliwość są jedną z cech OI i powinny być związane z innymi chorobami z niedoborem kolagenu, które powodują tę zmianę, takimi jak łagodny zespół nadaktywności stawów, zespół Morquio, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, zespół Larsena. Identyfikacja Ponadto szczególny typ OI można wyrazić jako zespół Cole-Carpentera lub osteoporozę u nastolatków, zespół Ehlersa-Danlosa, OI z pierwotną nadczynnością przytarczyc, OI z zębinogenezą imperfecta (DI), Zespół OI-podobny należy odnotować w celu identyfikacji.
