Zaburzenia rozwoju psychoruchowego u dzieci
Wprowadzenie
Wprowadzenie Zespół Retta jest chorobą, która poważnie wpływa na rozwój psychomotoryczny dzieci, z częstością 1 na 10 000–1 / 15 000 dziewcząt. Cechy kliniczne to początek dziewcząt, postępujący spadek intelektualny, zachowania autystyczne, nieużywanie rąk, stereotypowe ruchy i ataksja.
Patogen
Przyczyna
Etiologia i wzór genetyczny są nadal niejasne.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie MRI mózgu, badanie CT czaszki, badanie przesiewowe cystynurii
(1) Dziewięć wymaganych standardów:
1. Normalne przed urodzeniem i okresem okołoporodowym.
2, 6 miesięcy po urodzeniu (może być do 18 miesięcy) ćwiczenia umysłowe są normalne.
3. Obwód głowy jest normalny przy urodzeniu.
Wzrost obwodu głowy w wieku od 4, 5 miesięcy do 4 lat spowolnił.
5, 6 miesięcy do 2 i pół roku utraciło zdobyte umiejętności celowej ręki, a zdolność interakcji społecznej spadła.
6. Zdolność do wyrażania i rozumienia języka jest poważnie zaburzona i rozwija się poważne upośledzenie umysłowe.
7. Stereotypy ręki, takie jak pisanie, mycie rąk, klaskanie, stukanie, gryzienie, skręcanie, podnoszenie rąk itp. Pojawiają się po zniknięciu ruchu celowej ręki.
8, 1-4-letni chód ataksyjny i utrata ciała.
9, do 2-5 lat, może postawić wstępną diagnozę.
(2) Osiem standardów pomocniczych
1. Nieprawidłowe oddychanie: Po przebudzeniu, z przerwami na bezdech, z przerwami na nadmierną wentylację, wstrzymaj oddech, wzrok i kompulsywnie pluć śliną i powietrzem.
2, nieprawidłowości EEG: tło wolnej fali lub napadowy wolny rytm; wyładowanie padaczkowe, drgawki mogą być opcjonalne.
3, przykurcz: związany z wykorzystaniem mięśni i napięciem mięśni.
4, horror.
5. Nieprawidłowy ruch obwodowych naczyń krwionośnych.
6, skolioza.
7. Powolny wzrost.
8, zanikowe małe stopy.
(3) Siedem kryteriów wykluczenia
1. Wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu.
2. Zwiększone narządy wewnętrzne lub inne oznaki zakumulowanej choroby.
3, retinopatia lub zanik nerwu wzrokowego.
4. Mała głowa przy urodzeniu.
5. Dowody nabytego uszkodzenia mózgu w okresie okołoporodowym.
6. Występują pozytywne choroby metaboliczne lub inna postępująca neuropatia.
7. Nabyta neuropatia z powodu ciężkiej infekcji lub urazu głowy.
Etap kliniczny zespołu Retta:
Objawy kliniczne zespołu Retta mają pewien etap i są związane z wiekiem i są podzielone na cztery fazy:
Faza I: Trwa kilka miesięcy od początku 6-18 miesięcy. Charakteryzuje się stagnacją rozwojową, powolnym wzrostem głowy, brakiem zainteresowania grą i otaczającym środowiskiem oraz niskim napięciem mięśni.
Faza II: Od 1-3 roku życia trwa od tygodni do miesięcy. Wyrażone jako szybki rozwój i drażliwość, nieużywanie rąk i stereotypy, drgawki, autyzm, utrata języka, bezsenność, samookaleczanie.
Etap III: W wieku od 2 do 10 lat, trwający od kilku miesięcy do kilku lat, objawiał się ciężką regresją umysłową lub znacznym upośledzeniem umysłowym i poprawą autyzmu. Drgawki, typowe stereotypy rąk, oczywista ataksja, niepełnosprawność fizyczna, zwiększone odruchy, sztywność kończyn, bezdech podczas czuwania, dobry apetyt, ale utrata masy ciała, wczesna skolioza, ząbkowanie.
Etap IV: 10 lat lub starszy, trwający kilka lat, objawiający się jako oznaki zajęcia górnego i dolnego neuronu ruchowego, postępująca skolioza, nieużywanie mięśni, sztywność ciała, atrofia obu stóp, utrata niezależności chodzenia, opóźnienie wzrostu, nie może Zrozumienie i używanie języka wznawia komunikację oko w oko, a częstotliwość horrorów maleje.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
1. Wycofanie społeczne w dzieciństwie: Ściśle mówiąc, nie jest to choroba psychiczna. Jest to jednak występowanie złej psychologii (szczególnie złej osobowości), która utrudnia relacje interpersonalne dzieci. Można go więc zaklasyfikować jako barierę psychologiczną.
2. Powolność działania dzieci: jeśli dziecko jest zbyt ciche lub wolne, może to być przejawem zaburzeń obsesyjno-kompulsyjnych w dzieciństwie. Tak zwane zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne dziecka jest zaburzeniem psychicznym występującym u dzieci i młodzieży, którego głównymi objawami są obsesje i przymusowe ruchy.
3, zachowanie dzieci jest odosobnione: dzieci są tak odizolowane, boją się widzieć ludzi, zawsze nieszczęśliwe, obojętne na wszystko lub stracić panowanie nad sobą, nie koncentrować się na rzeczach, trwać w biednych, musimy zwracać uwagę. W takiej sytuacji wielu rodziców uważa, że to cechy osobowości dziecka, nie przejmuj się. W rzeczywistości dzieci te mają „autyzm wznoszący się”, który jest dla dzieci nowym rodzajem choroby psychicznej.
