Duża twarz
Wprowadzenie
Wprowadzenie Zespół łamliwego chromosomu X Ten pacjent ma wysokie ciało z długą twarzą i długimi uszami. Częstość występowania tej choroby wynosi około 0,073% do 0,092%. Jest to kolejna choroba chromosomowa obejmująca upośledzenie umysłowe, która ustępuje tylko wrodzonemu.
Patogen
Przyczyna
Chorobę zidentyfikowano jako rodzinne upośledzenie umysłowe łańcucha w 1969 r. Chromosom X ma zwężony region na dystalnym końcu długiego ramienia, zlokalizowany w Xq27 lub Xq28. Niedawno genetyka molekularna odkryła gen upośledzenia umysłowego (FMR-1) zespołu łamliwego chromosomu X. Ponieważ ekspansja trójnukleotydowa CCG jest powtarzana, normalne ludzkie powtórzenia mają mniej niż 30, podczas gdy pacjenci osiągają 230, a często przekraczają 1000. Jeśli jest większa niż 50 ~ 200, można podejrzewać chorobę.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Chromosomowy międzynarodowy standardowy test inteligencji
Częstość występowania tej choroby wynosi około 0,073% do 0,092%. Jest to kolejna choroba chromosomowa obejmująca upośledzenie umysłowe, która ustępuje tylko wrodzonemu. 21 trzy objawy są pojedyncze, sporadyczne, a Fra X jest dziedziczna, zwykle mężczyzna jest homozygotyczny, to początek, kobiety zwykle nie są wyrażane jako heterozygotyczne nosicielki, szacowane na 1/2500 ~ 1 u męskich niemowląt / 1000, 1/2000 u kobiet, upośledzenie umysłowe związane z chromosomem X wynosi około 1/600, a co najmniej 1/4 to kruchy zespół X.
Analizę mutacji genu FZ-1 i badanie wrażliwego miejsca Xq27.3 przeprowadzono u 233 pierwotnych pacjentów MR w słabo inteligentnych populacjach, a 9 było dodatnich, co stanowi 3,86% (Zhao Pei, 1998). Pacjent ma wysokie ciało, dużą twarz i długie uszy, wydatne czoło i piszczel oraz duże jądra widoczne po okresie dojrzewania, o objętości od 24 do 61 ml. Bariery językowe są wyraźne, rozwój języka jest opóźniony, a jakość języka jest nienormalna, i mogą występować powtarzający się język, naśladujący język lub rozmawiający z niecierpliwością i impulsywnością, ale opóźnienie w rozwoju języka jest współmierne z upośledzeniem umysłowym. Niektórzy pacjenci mogą wykazywać nadpobudliwość lub bierne zachowanie negatywne, a niektórzy mają zachowania samookaleczające się i objawy podobne do autyzmu. Niektóre przypadki mogą być związane z nieprawidłowościami neurologicznymi u 15% pacjentów z padaczką.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Przedsionek staje się większy: torbiel brzucha ucha jest niewyjaśniona, ponieważ z powodu braku warstwy nabłonkowej nazywany jest torbielą rzekomą. Większość pacjentów to mężczyźni, a wiek początku choroby wynosi zwykle od 30 do 40 lat, najczęściej występując po jednej stronie małżowiny usznej.
Wady rozwojowe twarzy: Różne deformacje głowy i twarzy są spowodowane nieprawidłowościami w pierwszym i drugim grzbiecie klatki piersiowej, które tworzą kości twarzy i uszy w 2 miesiącu ciąży. Te wady rozwojowe obejmują rozszczep wargi i podniebienia: Treacher Collin (dysplazja żuchwy), Goldenen (oko, ucho, niedorozwój kręgów), zespół Pierre Robin i Warardenbury; zwiększona odległość między narządami, wady ucha zewnętrznego i środkowego. Większość niemowląt z deformacjami głowy i twarzy ma normalną inteligencję i rozwój.
