dystonia hemiczna
Wprowadzenie
Wprowadzenie Hemidystonia: odnosi się do mięśni zaangażowanych w ipsilateralne kończyny górne i dolne, głównie spowodowanych przyczynami wtórnymi. Idiopatyczna dystonia (dystonia idiopatyczna) może być autosomalna dominująca (30% do 40% penetracji), autosomalna recesywna lub recesywna dziedziczona przez X, a dominujący gen defektu genetycznego DYT1 został zlokalizowany pod numerem 9 Długie ramię chromosomu 9q32-34, które koduje białko wiążące ATP torsynę A, może mieć sporadyczne przypadki. Mogą być wywoływane czynniki środowiskowe, takie jak uraz lub przepracowanie, na przykład przed wystąpieniem dystonii ustno-żuchwowej może wystąpić uszkodzenie twarzy lub zębów, a jedna strona kończyny jest przepracowana, co często powoduje plwocinę z pisania, plwocinę maszynistki i porażenie kończyny sportowca.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Przyczyna dystonii idiopatycznej jest nieznana, co może być związane z dziedzicznością Dystonia wtórna jest często objawem zmian, takich jak zwoje podstawy, wzgórze i tworzenie siatkówki pnia mózgu.
(dwa) patogeneza
Idiopatyczna dystonia (dystonia idiopatyczna) może być autosomalna dominująca (30% do 40% penetracji), autosomalna recesywna lub recesywna dziedziczona przez X, a dominujący gen defektu genetycznego DYT1 został zlokalizowany pod numerem 9 Długie ramię chromosomu 9q32-34, które koduje białko wiążące ATP torsynę A, może mieć sporadyczne przypadki. Mogą być wywoływane czynniki środowiskowe, takie jak uraz lub przepracowanie, na przykład przed wystąpieniem dystonii ustno-żuchwowej może wystąpić uszkodzenie twarzy lub zębów, a jedna strona kończyny jest przepracowana, co często powoduje plwocinę z pisania, plwocinę maszynistki i porażenie kończyny sportowca.
Wtórna dystonia jest spowodowana przez zmiany takie jak prążkowia, wzgórze, niebieska plamka i tworzenie siateczki pnia mózgu, takie jak zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe, encefalopatia bilirubinowa, odkładanie gangliozydów, globus pallidus Pigmentacja jądrowa, postępujące porażenie nadjądrowe, idiopatyczne zwapnienie zwojów podstawy mózgu, niedoczynność przytarczyc, zatrucie, udar mózgu, uraz mózgu, zapalenie mózgu itp .; ponadto leki (lewodopa, fenotiazyny, butyl Można również indukować acylobenzeny, metoklopramid). Dystonia może być również spowodowana czynnikami psychologicznymi charakteryzującymi się sygnałami.
Zmiany patologiczne i neurobiochemiczne: W idiopatycznej plwocinie skrętnej zaobserwowano niespecyficzne zmiany patologiczne, w tym zwyrodnienie małych neuronów w skorupie, wzgórzu i jądrze ogoniastym oraz zwiększone lipidy i lipipidacje jąder podstawy. Patologiczne cechy wtórnego skurczu skrętnego różnią się w zależności od pierwotnej choroby i nie ma specyficznych zmian patologicznych w zlokalizowanej dystonii, takiej jak spastyczne kręcz szyi, zespół Meige, plwocina i plwocina zawodowa.
Antagonistyczny skurcz przerostu mięśni jest główną cechą fizjologiczną tej choroby, a każdy skurcz kończyny często rozciąga się od bliższego końca do dalszego końca. Elektromiografia nie wykazała mimowolnego potencjału motorycznego podczas przerywanego skurczu mięśni. Zgodnie z charakterystyką EMG jest on podzielony na 3 typy:
1 skurcz mięśni trwający 30s, odpoczywający w krótkich odstępach czasu;
2 powtarzane, rytmiczne skurcze i stan spoczynku, skurczowe i spoczynkowe okresy wynoszą od 1 do 2 sekund;
3 szybki, krótkotrwały skurcz mięśni, trwający 100 ms, zachowuje się jak mioklonus.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Test napięcia mięśniowego
Elektrolity we krwi, leki, pierwiastki śladowe i testy biochemiczne pomagają zdiagnozować i sklasyfikować przyczynę.
1. Badanie CT lub MRI: przydatne w diagnostyce różnicowej.
2. Pozytonowa tomografia emisyjna (PET) lub tomografia emisyjna pojedynczych fotonów (SPECT) może wykazać pewien metabolizm biochemiczny w mózgu, co ma znaczenie dla diagnozy.
3. Analiza genetyczna: Ma to ogromne znaczenie w diagnozowaniu niektórych dziedzicznych dystonii.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
1 dystonia ogniskowa (dystonia ogniskowa): obejmująca tylko grupę mięśni powiek, zwaną powieką (skurcz powiek); obejmująca grupę mięśni okołowierzchołkowych i żuchwowych, zwaną dystonią ortodontyczną (dystonia ustno-żuchwowa); choroba obejmująca Mięśnie krtani nazywane są dysfonią spazmatyczną; choroba obejmuje mięśnie szyi zwane kręczem kręczowym; choroba obejmuje przedramię i dłoń, zwane skurczem pisarza .
2 dystonia segmentalna (dystonia segmentalna): mięśnie zaangażowane w mięśnie czaszkowe i szyjne, zwane dystonią segmentalną czaszkową (dystonia czaszkowa segmentowa); szyja i tułów nazywane są osią podłużną Dystonia segmentowa; obejmująca jedno ramię i oś podłużną lub górną rękę, zwana dystonią segmentową ramienia; obejmująca jedną stronę mięśnia udowego i tułowia lub obie strony Mięsień kości udowej (z zajęciem tułowia lub bez niego) nazywany jest dystonią segmentalną w obrębie krocza.
3 dystonia (hemidystonia): dotyczy mięśni ipsilateralnych kończyn górnych i dolnych, spowodowanych głównie przyczynami wtórnymi.
4 uogólniona dystoina (uogólniona dystoina): odnosi się do choroby obejmującej 3 lub więcej kończyn z mięśniami tułowia, czaszki, szyjki macicy lub rdzenia, takimi jak skurcz skrętny układowy (skurcz skrętny).
