Nieprawidłowości chromosomalne
Wprowadzenie
Wprowadzenie Wada chromosomowa odnosi się do nośnika materiału genetycznego w komórkach - liczby i nieprawidłowości strukturalnych chromosomów. Często objawia się to wadami wielonarządowymi wielu narządów płodu, ale wiele nieprawidłowości chromosomalnych nie wykazuje żadnych nieprawidłowości morfologicznych i strukturalnych. Będzie jednak pewien odsetek wad rozwojowych płodu u potomstwa. Liczba i struktura chromosomów każdego organizmu jest względnie stała, ale pod wpływem warunków naturalnych lub sztucznych czynników liczba i struktura chromosomów może ulec zmianie, powodując zmienność biologiczną. Aberracje chromosomowe obejmują zmiany liczby chromosomów i zmiany strukturalne chromosomów.
Patogen
Przyczyna
Patogeneza aberracji chromosomowych jest nieznana, prawdopodobnie z powodu braku segregacji chromosomów w późnym etapie podziału komórki lub pęknięcia i ponownego połączenia chromosomów pod wpływem różnych czynników in vitro i in vivo.
1. Matka jest za stara, gdy jest w ciąży.
Im starsza ciężarna matka, tym większe prawdopodobieństwo, że potomstwo rozwinie zaburzenia chromosomalne.
2, aberracje chromosomowe
Aberracje chromosomowe są związane ze starzeniem się jaj.
3, promieniowanie
Chromosomy ludzkie są bardzo wrażliwe na promieniowanie, a ryzyko aberracji chromosomowych u ich potomstwa wzrasta po ekspozycji na promieniowanie.
4, infekcja wirusowa
Wirusy takie jak mononukleoza zakaźna, świnka, różyczka i zapalenie wątroby mogą powodować pęknięcia chromosomów i aberracje chromosomowe płodu.
5, czynniki chemiczne
Wiele leków chemicznych, antymetabolitów i trucizn może powodować aberracje chromosomowe.
6, czynniki genetyczne
Rodzice z nieprawidłowościami chromosomowymi mogą zostać przekazani następnemu pokoleniu.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie przesiewowe „płodowej szyi zona pellucida” chorioamnoza badanie owodniowego chromosomu w płynie komórkowym badanie chromosomu w płynie owodniowym
Amniopunkcja u matki może wykryć nieprawidłowości chromosomalne w komórkach płynu owodniowego oraz wczesne badania przesiewowe dzieci z zespołem Downa i innymi niedorozwoju chromosomów.
Badanie chromosomów może wykryć amniocyty lub chromosomy pacjentów za pomocą fluorescencyjnej techniki hybrydyzacji in situ.
Głównie w oparciu o charakterystyczne objawy, oznaki i badanie chromosomowe dziecka. Wykrywanie nieprawidłowości chromosomowych można zdiagnozować.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
1. Aberracje ilościowe: w tym aberracje euploidalne i aneuploidalne, zwiększona liczba chromosomów, zmniejszenie i pojawienie się triploidów.
2. Aberracje strukturalne: delecje chromosomalne, translokacje, inwersje, insercje, duplikacje i okrągłe chromosomy. Można go również podzielić na aberracje autosomalne, takie jak zespół Downa (21 trisomii), zespół Patau (trisomii 13) i zespół Edwarda (18 trisomii), a także aberracje chromosomów płciowych, takie jak zespół Turnera (XO) i Wrodzona hipoplazja jąder.
