Demencja przypominająca język
Wprowadzenie
Wprowadzenie Demencja przypominająca język, znana również jako wrodzony głupi typ, zespół 21 trisomii, chromosom 13 jest komórką zarodkową w procesie mejozy, ze względu na wpływ niektórych czynników nie rozdziela się, częstość występowania przy urodzeniu dziecka W przypadku 1,45 ‰ lub około 1/700 rzeczywista częstość występowania jest nadal wysoka, ponieważ około połowa przypadków jest spontanicznie przerywana w pierwszym trymestrze ciąży, a stosunek mężczyzn do kobiet wynosi 3: 2. Jest to najczęstsze zaburzenie chromosomowe spowodowane aberracjami autosomalnymi. Cechy kliniczne charakteryzują się upośledzeniem umysłowym, specjalną twarzą lub innymi wadami rozwojowymi. Usta są w połowie otwarte, a język często wystaje z ust i występują objawy ślinienia.
Patogen
Przyczyna
Trisomia chromosomu 21 jest spowodowana tym, że komórki rozrodcze nie są oddzielane z powodu wpływu pewnych czynników podczas procesu mejozy. Częstość występowania wynosi u urodzonego dziecka 1,45 ‰ lub około 1/700, a faktyczna częstość występowania jest wysoka. Ponieważ około połowa przypadków jest spontanicznie przerywana w pierwszym trymestrze ciąży, stosunek mężczyzn do kobiet wynosi 3: 2. Przyczyna jest związana z wiekiem matki podczas ciąży, czynnikami dziedzicznymi, stosowaniem aborcji chemicznej podczas ciąży, narażeniem na promieniowanie, chorobami autoimmunologicznymi (takimi jak przewlekłe zapalenie tarczycy) i infekcjami wirusowymi (takimi jak zakaźne zapalenie wątroby).
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie TK mózgu badanie EEG chromosomu
Badanie chromosomów:
(1) Trisomia 21: kariotyp genomu to 47XX (lub XY) okta 21, co stanowi 90–95%. Całkowita liczba chromosomów u dziecka wynosi 47, ze względu na dodanie małego chromosomu wskazującego koniec (należącego do 21. pary) Zjawisko to nazywa się trisomią, ponieważ para chromosomów staje się trójką. Kiedy matka ma więcej niż 35 lat, zapadalność jest znacznie zwiększona (około 125 razy więcej niż populacja) Rodzice nie mają nienormalnych chromosomów ani historii rodzinnej, dlatego uważa się, że gamety matki (jaja) nie są oddzielone przez chromosomy. Około 1/5 przypadków była spowodowana separacją chromosomów ojca. W przypadku bliźniaka jajnika, jeśli jedno jest trisomią 21, 100% drugiego dziecka jest również zespołem trisomii 21. W przypadku bliźniaków owalnych dwa szanse na trisomię 21 dwojga dzieci wynoszą tylko 30%.
(2) Typ translokacji: W kilku przypadkach całkowita liczba chromosomów wynosi 46, a chromosom 21 nadal ma cechy trisomii, czemu towarzyszy zniekształcenie innych chromosomów. Istnieje kilka różnych sytuacji:
1. Translokacja D / G: Brak chromosomu 14 dodaje nowy chromosom, który jest połączony przez 21 i chromosom 14, tworząc nowy chromosom 14/21. Ten chromosom zachowuje większość materiału genetycznego chromosomów 14 i 21, więc w rzeczywistości komórki pacjenta nadal mają trzy chromosomy 21 (trisomia), a kariotyp to 46XX (lub XY) 21. t (Dq21q). Ten typ dziecka stanowi 2%, a wygląd matki jest normalny, ale liczba chromosomów w komórce wynosi 45, z których jeden to chromosom 14/21. Ciotka i kuzyn dziecka mogą mieć tę samą chorobę.
2, translokacja G / G: translokacja chromosomu 121 i 22, tworząc chromosom 21/22, może być dziedziczona przez ojca pacjenta; 2 dwa chromosomy połączone chromosomem 21, oraz Normalny chromosom 21, taki jak matka, stanowi 100% jego dzieci. Kariotyp wynosi 46XX (lub XY) 21, a ta choroba wynosi 2%.
3. Typ chimery: 1% do 2%, kariotyp to 47XX (lub XY) 21 / 46XX (lub XY). Rzadziej chromosomy w komórkach chorych dzieci różnią się od 46 do 45 lub 45. Ten typ jest głównie spowodowany błędami w zapłodnionym jaju podczas etapu rozszczepiania. Niektórzy z 21 pacjentów z triadami mieli normalne fenotypy rodzicielskie i mieli 21 chimery trisomii, przy czym matka była chimerą, a ojciec miał mniej ojców. Jeśli w rodzinie występują więcej niż 2 znaki i 21 znaków, może to być związane z chimerą ich rodziców.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Należy odróżnić od demencji w innych warunkach.
Demencja jest powodowana przez różnorodne czynniki organiczne, po tym, jak inteligencja została dość rozwinięta, z powodu uszkodzenia mózgu spowodowanego wtórnym osłabieniem umysłowym. Wiek ma mniej niż 18 lat i nie diagnozuje demencji.
