krótkie ręce
Wprowadzenie
Wprowadzenie Wielokrotna dysplazja nasady charakteryzuje się głównie krótkimi dłońmi, grubymi palcami i niskim wzrostem. Wielokrotna dysplazja nasadowa (MED) charakteryzuje się charakterystyczną stagnacją osteofitów: płaskie, fragmentaryczne, dobrze znane powstawanie osteofitów, zapalenie kości i stawów niskiego wzrostu i wczesnego początku, dominujące dziedziczenie genów, mutacje. Na chromosomie 19 duńscy uczeni zgłosili występowanie na poziomie 9,0 / 100 000. Wielokrotna dysplazja nasadowa, znana również jako choroba Fairbank lub osteogeneza niedokrwistości mnogiej, jest rzadką dziedziczną wadą rozwoju chrząstki o dziedzicznej i rodzinnej historii. Mężczyźni są częściej niż kobiety. Wiek początku to małe dzieci i młodzież. Jest bardziej powszechny w biodrach, ramionach i kostkach, a następnie w stawach kolanowych, nadgarstkowych i łokciowych.
Patogen
Przyczyna
Przyczyna tej choroby jest nieznana i jest to rzadka dziedziczna dysplazja.
Zmiany patologiczne w tej chorobie obejmują centrum kostnienia rozwijającego się (kostnego) ścięgna. Kostnienie śródchrzęstne to podział komórek chrząstki nasadowej, które są nieregularne. Chrząstka stawowa jest początkowo normalna, ale pacjent ulega deformacji w trakcie choroby z powodu leżącego u jej podstaw podparcia kostnego. Deformacja stawu jest trwała, wykazując zmiany zwyrodnieniowe u dorosłych i zapalenie kości i stawów we wczesnym stadium. Diagnozy nie można postawić do późnego dzieciństwa. Dziecko skarżyło się na sztywność stawów, ból i kulawiznę jak kaczka. Takie dzieci są krótkie i mają krótkie kończyny. Zwykle łokcie i kolana są zgięte i skurczone, ale inteligencja pozostaje nienaruszona.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie CT kości i stawów i tkanek miękkich
[objawy kliniczne]
Objawia się głównie bólem w stawie biodrowym i stawie kolanowym, ograniczoną ruchomością, trudnościami w chodzeniu i kołysaniem. Wspólna aktywność barku jest również ograniczona. Końce kości są często duże, a niewielka liczba pacjentów ma deformacje zgięcia stawu lub rozluźnienie stawów. Ręka staje się krótsza, palce stają się grubsze, a postać krótka. Ponieważ choroba dotyka kości długich kończyn bardziej niż kręgosłup, charakteryzuje się pewnym stopniem krasnoludków krótkich, oprócz żylaków kolana, koślawości, nierównej długości kończyn dolnych i kifozy tylnej.
[diagnoza]
Rozpoznanie tej choroby zależy głównie od zdjęcia rentgenowskiego.
Wyniki badań rentgenowskich: centrum osteofitów symetrii pojawia się późno, rozwija się powoli i opóźnia stopienie się z kręgosłupem. Charakterystyczną manifestacją jest nieregularne kostnienie i nienormalna gęstość centrum kostnienia. Jest często plamisty lub podobny do morwy, z wieloma małymi rozproszonymi centrami kostnienia otaczającymi duże centrum kostnienia, ale nie tak wieloma jak szkieletowa dysplazja nasad kości. Te liczne centra kostnienia powiększają końce kości. Epifiza na dolnym końcu kości ramiennej jest nachylona od wewnątrz na zewnątrz, głębokość jest zmniejszona, a piszczel jest wydłużony. Morfologia kości skokowej została zmieniona, aby uwzględnić deformację kości piszczelowej (50%). Długi kręgosłup jest krótszy niż zwykle, a czaszka i zęby są normalne. Można podzielić na dwa typy:
1 Rodzaj ringu (miękki). Występuje wielokrotna dysplazja nasady, spłaszczone kości i niewielka inwazja kości w rękę;
2 Typ banku brzegowego (ciężki), mały kalus, nieregularne kostnienie kości nadgarstka opóźnione kostnienie, zmiany śródręcza i paliczki.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Deformacja ręki jest kliniczną manifestacją akromegalii w mimowolnym ruchu. Deformacja „猿 手”: mięsień międzykostny pojawia się w ręce w późnym stadium zaniku mięśnia biodrowego oraz zanik dużych i małych mięśni śródmięśniowych, tworząc deformację ręki. Miaatrofia okołozębowa, znana również jako choroba Charcota-Marie-Tootha (CMT), jest najczęstszą grupą neuropatii obwodowych, stanowiącą około 90% wszystkich neuropatii dziedzicznych. Wspólne cechy tej grupy chorób to początek dzieci lub młodzieży, przewlekła postępująca zanik mięśni krzyżowych, a objawy i oznaki są stosunkowo symetryczne. Większość pacjentów ma wywiad rodzinny. Ze względu na główne cechy kliniczne zaniku mięśni biodrowych, jest on również znany jako mioatrofia strzałkowa. Zgodnie z wynikami neurofizjologicznymi i neuropatologicznymi CMT jest klasyfikowany do typu I i typu II, typ CMTI nazywany jest typem przerostowym, a typ CMTII nazywany jest typem neuronalnym.
Deformacja ręki boks to seria zdeformowanych, mocno zniekształconych lub zdeformowanych deformacji po oparzeniach dłoni: skręconych, w kształcie pięści i kalekich. Utrata funkcji ręki. Tylna strona dłoni jest słabsza, więc oparzenia są głębsze, często występując w tym samym czasie co twarz lub jako część oparzenia wielostronnego lub dużego obszaru. Leczenie powinno przywiązywać dużą wagę do wczesnego leczenia, aby zachować funkcję dłoni. Zaawansowane zabiegi są organizowane zgodnie ze specyficznymi warunkami przeszczepu tkanek, w celu maksymalizacji przywrócenia funkcji porodowej ręki.
