opóźniona mielinizacja
Wprowadzenie
Wprowadzenie Opóźniona mielinizacja jest jedną z nieprawidłowości mielinowych, zwykle opóźnionych w mielinizacji istoty białej. Mielinizacja jest ostatnim etapem rozwoju istoty białej: w ciągu 3–6 miesiąca macicy płód rozwija się od korzenia nerwu rdzeniowego i klatki piersiowej oraz od strony ogonowej do strony głowowej. Po urodzeniu znaczna ilość mieliny została zlokalizowana w pniu mózgu, mostkach, tylnej kończynie woreczka i promieniowej koronie centrum owalnego. Proces dojrzewania zachodzi głównie po urodzeniu i trwa do 20 roku życia, a istota biała otoczki mielinowej jest przebudowywana przez całe życie.
Patogen
Przyczyna
Dzieci mogą rozwinąć choroby demielinizacyjne, jeśli są dotknięte niektórymi czynnikami wtórnymi, takimi jak zakażenie wirusowe, uduszenie, zatrucie, choroby autoimmunologiczne lub niektóre pierwotne czynniki, takie jak stwardnienie rozsiane i choroba Schildera. Demielinizacja ma duży wpływ na rozwój układu nerwowego u dzieci, często prowadząc do upośledzenia umysłowego, epilepsji, barier językowych, ograniczonej mobilności i innych niepełnosprawności, MRI jest pomocny w diagnozie.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie MRI tkanek miękkich całego ciała Badanie CT
Diagnoza: objawy kliniczne niedożywienia istoty białej charakteryzują się postępującym postępem, a wczesne objawy są często pomijane. U normalnych niemowląt lub dzieci zmiany napięcia mięśniowego, postawy, ćwiczeń, chodu, języka, ruchów jedzenia, wzroku, uczenia się pamięci, myślenia behawioralnego itp. Mogą następować stopniowo. Objawy te można stopniowo nasilać, a tempo postępu choroby jest szybsze u dzieci.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa:
a) leukodystrofia metachromatyczna (MLD)
MLD, znany również jako sulfatidoza, jest autosomalny recesywny i jest słabą mielinizacją spowodowaną wadami arylosulfatazy A. Z powodu mutacji MLD kodującej gen lizosomalnej arylosulfatazy A (ASA), MLD znajduje się pod 22q13.33, która ma wiele rodzajów mutacji; można ją z grubsza podzielić na dwie grupy: pacjenci z mutacjami typu I nie mogą wytwarzać Żywą ASA można zmierzyć w hodowanych komórkach bez aktywności ASA; pacjenci z mutacjami typu A mogą syntetyzować niewielką ilość żywotnego ASA. Fenotyp pacjenta zależy od rodzaju mutacji genetycznej: homozygotyczny pod względem mutacji typu I lub dwóch różnych mutacji typu I w objawach klinicznych późnych niemowląt; jedna z mutacjami typu I i typu A jest niebieska, młodociana Typ; gdy obie mutacje są typu A, pojawiają się jako dorosłe. Niewielka liczba pacjentów, zwłaszcza nastolatków, nie jest spowodowana mutacjami MLD, a ich aktywność ASA jest normalna, co jest spowodowane brakiem białka lizosomalnego, czynnika aktywacji siarczanu siarczanu (SAP1). Ten typ pacjenta jest również znany jako „aktywująca leukodystrofia z niedoborem czynnika”.
(dwa) niedożywienie nadnerczy białej istoty
Leukodystrofię nadnerczy można podzielić na dwa rodzaje na dziedziczne sposoby. Jednym z nich jest najczęściej adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (w skrócie XLALD lub ALD); drugim jest autosomalne dziedziczenie recesywne, które występuje u noworodków, zwane adrenoleukodystrofią noworodków (adrenoleukodystrofia noworodków, NALD).
Rozpoznanie leukodystrofii nadnerczy zależy od następujących badań: 1 tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego; 2 badań elektrofizjologicznych, wczesnego potencjału erekcyjnego i prędkości przewodzenia nerwu u dzieci. U dorosłych AMN prędkość przewodzenia nerwowego jest spowolniona, a potencjał wywołany przez pień mózgu jest nieprawidłowy.3 Płyn mózgowo-rdzeniowy, ALD jest w większości normalne, a liczba białek i komórek może być nieznacznie zwiększona. Zwiększone częste białko płynu mózgowo-rdzeniowego NALD; wzrost 4 fibroblastów w osoczu i skórze VLCFA, szczególnie zwiększenie stężenia kwasu tłuszczowego C26, zwiększenie stosunku C26 / C22, ma znaczenie diagnostyczne; 5 w kryzysie adrenaliny Adidasa, krew W redukcji kortyzolu test stymulacji ACTH wykazał również zmniejszenie rezerwy kompensacyjnej nadnerczy w przypadku braku kryzysu. W przypadku męskiej choroby Addisona należy zbadać VLCFA, nawet jeśli nie zaobserwowano żadnych objawów neurologicznych, aby uniknąć pomyłki w diagnozie.
