Lipidoza
Wprowadzenie
Wprowadzenie Lipidoza to grupa chorób dziedzicznych, w których kwasy tłuszczowe, cholesterol lub kompleksy lipidowe odkładają się w narządach, takich jak wątroba i śledziona, z powodu wrodzonych wad enzymów metabolizmu lipidów. W tym choroba Gauchera, choroba Niemanna-Picka, niedobór esterazy kwasowej, choroba odkładania się estru cholesterolu, rodzinna hiperlipoproteinemia, apolipoproteinemia i tym podobne. Chorobę wywołują wrodzone wady zaburzeń metabolizmu lipidów oraz odkładanie się lipidów w tkankach, głównie glikolipidów, fosfolipidów i cholesterolu, a mechanizm jego występowania wynika głównie z działania katabolizmu lipidów. Dziedziczna delecja enzymów na substracie zapobiega postępowi i odkładaniu się odpowiedniego katabolizmu substratu (lipidów) w tkance.
Patogen
Przyczyna
Choroba jest spowodowana wrodzonym zaburzeniem metabolizmu lipidów oraz odkładaniem się lipidów, fosfolipidów i cholesterolu, głównie z powodu działania katabolizmu lipidów. Dziedziczna delecja enzymów powoduje, że ich odpowiedni katabolizm substratowy (lipidowy) przebiega i odkłada się w tkance.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Moczu 17-hydroksykortykosteroid (17-OH-CS) tomografia komputerowa w moczu
1. Historia: zwracaj uwagę na wiek początku, rodzinną historię choroby genetycznej, podstępny początek, powolny początek, z opóźnieniem rozwojowym lub bez, nieprawidłowy stan psychiczny po chorobie, upośledzenie umysłowe, obojętna ekspresja, głupi lub paraliż kończyn, upośledzenie wzroku , upośledzenie słuchu, drgawki lub przestępstwo mózgu, niekontrolowany pęcherz moczowy.
2. Ogólne badanie fizykalne: zwróć uwagę na obecność wątroby, śledziony i węzłów chłonnych, rybiej łuski skóry, żółtego guza lub zmian skórnych podobnych do grudek, z zaćmą lub bez.
Sprawdź:
1. Badanie neurologiczne: należy zbadać ostrość widzenia, pole widzenia i dno oka, plamki wiśniowe w plamce żółtej, ograniczone ruchy gałek ocznych, upośledzenie umysłowe lub upośledzenie umysłowe, utrata słuchu w obu uszach, osłabiona mowa lub mowa, upośledzenie umysłowe, idiota lub demencja , wzajemna pomoc i dyzartria, porażenie kończyn, zwiększone napięcie mięśni lub sztywność mięśni, podwójny znak Babińskiego (+), zaburzenia czuciowe typu obwodowego.
2. Badanie pomocnicze: rutynowe badanie krwi obwodowej, płytki krwi, kości, czaszka, prześwietlenie kręgosłupa, 17-hydroksy moczu, 17-ketonowy test kortykosteroidowy, test kwasu fitanowego w osoczu, EEG, CT mózgu lub MRI, badanie szpiku kostnego , badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, badanie elektrokardiograficzne. W razie potrzeby rozważ biopsję mózgu.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa lipidozy:
Klinicznie większość złogów lipidowych ma powiększenie wątroby i śledziony, ale ich objawy żołądkowo-jelitowe i uszkodzenie funkcji wątroby są różne. Powodowana przez nie lipidoza wątroby jest patologicznym procesem chorób ogólnoustrojowych w wątrobie. Nadmiar lipidów osadza się głównie w jednojądrzastych makrofagach zamiast hepatocytach, a lipidy osadzone w wątrobie nie są trójglicerydami. Na bazie estrów. Dlatego odkładanie lipidów wymaga wzajemnej identyfikacji ze stłuszczenia wątroby.
