pajęczy palec
Wprowadzenie
Wprowadzenie Zespół Marfana, znany również jako zespół palca pająka (palec u nogi), jest wrodzoną dziedziczną chorobą tkanki łącznej, która jest autosomalna dominująca i ma historię rodzinną. Pająk odnosi się do smukłych palców pacjenta, które można dostrzec gołym okiem. Głównym zagrożeniem zespołu Fana jest choroba sercowo-naczyniowa, zwłaszcza połączony tętniak aorty, który należy wcześnie wykryć i leczyć. Zgodnie z klinicznymi objawami zmian kości, oka, układu sercowo-naczyniowego można zdiagnozować trzy główne objawy i wywiad rodzinny. Klinicznie dzieli się na dwa typy: te o trzech głównych cechach nazywane są typami kompletnymi; te z tylko dwoma elementami nazywane są typami niekompletnymi. Najprostszym sposobem zdiagnozowania tej choroby jest echokardiografia, którą może wykonać każdy podejrzany.Dalsza diagnoza wymaga rezonansu magnetycznego (MRI). W przypadku młodszych, wyższych pacjentów z odma opłucnową należy zwrócić uwagę na badanie fizykalne i wywiad rodzinny, aby wykluczyć możliwość wystąpienia zespołu Marfana. Jeśli pacjent ma wywiad rodzinny w wywiadzie genetycznym i typowe rozszerzenie korzenia aorty, tętniak rozwarstwienia aorty, chorobę zastawki mitralnej i wypadanie soczewki, można rozpoznać pozytywne objawy kostne, zespół Marfana.
Patogen
Przyczyna
Zespół Marfana jest wrodzoną dziedziczną chorobą tkanki łącznej, która jest autosomalna dominująca i ma rodzinną historię.
Nazwa pochodzi od francuskiego pediatry Antoine Marfana, który pierwszy odkrył i opisał objawy 5-letniej dziewczynki w 1896 roku. Częstość występowania zespołu Marfana nie powoduje uprzedzeń ze względu na płeć, a częstość mutacji nie jest predysponowana geograficznie. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych jest około 60 000 (0,02% populacji) do 200 000 osób. Powodujący chorobę nosiciel genu ma połowę szansy na przekazanie go następnemu pokoleniu. Większość pacjentów z zespołem Marfana ma wywiad rodzinny, ale jednocześnie od 15 do 30% pacjentów jest powodowanych przez auto-mutację - ta spontaniczna liczba mutacji wynosi około 20 000. Zespół Marfana jest również przykładem dominującej mutacji negatywnej i pojedynczego niedoboru. Jego występowanie wiąże się ze zmienną wydajnością, ale niepełna penetracja nie została formalnie ustalona.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Wspólne badanie elektrokardiogramu
1. Układ mięśni szkieletowych: Są to przede wszystkim smukłe kończyny, palce pająków (palce u stóp), ręce wyciągnięte poza długość ciała, ręce zwisające w dół na kolanach, dolna część ciała jest dłuższa niż górna część ciała. Długa deformacja głowy, wąska twarz, wysoki łuk, duże uszy i niska pozycja. Mniej tłuszczu podskórnego, mięśnie są słabo rozwinięte, zmarszczki na klatce piersiowej, brzuchu i ramionach. Niski poziom napięcia mięśniowego, wskazujący na słabe ciało. Więzadła, ścięgna i torebki stawowe są wydłużone, rozluźnione, a stawy nadmiernie rozciągnięte. Czasami zobacz klatkę piersiową, pierś kurczaka, kifozę, skoliozę, rozszczep kręgosłupa i tak dalej.
2. Oczy: Występują głównie przebarwienia lub podwichnięcia, krótkowzroczność, zaćma, odwarstwienie siatkówki i drżenie tęczówki. Więcej mężczyzn niż kobiet.
3. Układ sercowo-naczyniowy: około 80% pacjentów ma wrodzone wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego. Często postępująca ekspansja aorty, niedomykalność aorty, tętniak zatoki aorty, tętniak rozwarstwienia i pęknięcie z powodu martwicy torbielowatej aorty. Upadek zastawki mitralnej i niedomykalność zastawki mitralnej są również ważnymi wewnętrznymi objawami. Można łączyć z wrodzoną wadą przegrody międzyprzedsionkowej, wadą przegrody międzykomorowej, tetralogią Fallota, przetrwałym przewodem tętniczym, zwężeniem aorty. Można go również łączyć z różnymi zaburzeniami rytmu, takimi jak blok przewodzenia, zespół przed wzbudzeniem, migotanie przedsionków, trzepotanie przedsionków i tak dalej.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Głównym zagrożeniem zespołu Marfana jest choroba sercowo-naczyniowa, zwłaszcza połączony tętniak aorty, który należy wcześnie wykryć i leczyć. Zgodnie z klinicznymi objawami zmian kości, oka, układu sercowo-naczyniowego można zdiagnozować trzy główne objawy i wywiad rodzinny. Klinicznie dzieli się na dwa typy: te o trzech głównych cechach nazywane są typami kompletnymi; te z tylko dwoma elementami nazywane są typami niekompletnymi. Najprostszym sposobem zdiagnozowania tej choroby jest echokardiografia, którą może wykonać każdy podejrzany.Dalsza diagnoza wymaga rezonansu magnetycznego (MRI). W przypadku młodszych, wyższych pacjentów z odma opłucnową należy zwrócić uwagę na badanie fizykalne i wywiad rodzinny, aby wykluczyć możliwość wystąpienia zespołu Marfana. Jeśli pacjent ma wywiad rodzinny w wywiadzie genetycznym i typowe rozszerzenie korzenia aorty, tętniak rozwarstwienia aorty, chorobę zastawki mitralnej i wypadanie soczewki, można rozpoznać pozytywne objawy kostne, zespół Marfana.
