symetryczne osłabienie mięśni
Wprowadzenie
Wprowadzenie Postępująca dystrofia mięśniowa to grupa pierwotnych chorób zwyrodnieniowych mięśni charakteryzujących się zaostrzonym symetrycznym osłabieniem mięśni i zanikiem mięśni, które są chorobami dziedzicznymi. Duchenne (DMD) i Becker (BMD), dwie recesywne dziedziczne dystrofie mięśniowe związane z chromosomem X, badano w postępującej dystrofii mięśniowej.
Patogen
Przyczyna
Nieprawidłowości w genie DMD (w tym delecje, podwojenia i mutacje punktowe) powodują całkowite lub częściowe defekty w dystrofinie kodowanego produktu, która jest przyczyną obu chorób. Dystrofia mięśniowa BMD, znana również jako łagodna dystrofia mięśniowa, ma częstość występowania wynoszącą 1/10 DMD.
1. Niektóre określone grupy mięśni poprzecznie prążkowanych wykazują objawy osłabienia mięśni, które są zmienne i podatne na zmęczenie.
2, zwykle zajęcie mięśnia zewnątrzgałkowego jest najczęstsze, rano lekkie i ciężkie, zwiększoną wagę po ciągłych czynnościach, można złagodzić po odpoczynku.
3, osłabienie mięśni zewnątrzgałkowych wywołane asymetrycznym opadaniem powieki i podwójnym widzeniem obuocznym jest najczęstszym pierwszym objawem MG (patrz ponad 50% pacjentów z MG), mogą występować na przemian opadanie, opadanie obustronne, opadanie obustronne, Zaburzenia ruchu oczu itp., Rozmiar źrenicy jest normalny.
4, zajęcie mięśni twarzy może powodować wyciekanie plwociny, zamknięcie powieki, płytkie fałdy nosowo-wargowe, gorzki uśmiech lub twarz przypominającą maskę.
5, zajęcie mięśni żucia może powodować trudności w żuciu.
6, zaangażowanie dyzartrii w gardle, trudności w połykaniu, odgłosy nosa, kaszel w wodzie pitnej i chrypka.
7, zginacz wpływa na mięśnie szyi.
8, mięśnie każdej grupy mięśni mogą pojawić się objawy osłabienia mięśni, z bliższym końcem.
9, osłabienie mięśni oddechowych może powodować trudności w oddychaniu, sinicę i tak dalej.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie elektromiografii napięcia mięśniowego płynu mózgowo-rdzeniowego aminotransferaza asparaginowa
Historia choroby, zwracanie uwagi na wiek początkowy, początkowe miejsce objawów, osłabienie i zanik mięśni kończyn (proksymalny lub dystalny), symetria, szybkość postępu, obecność lub brak zaostrzenia lub ulgi i remisji, z bólem lub bez Czy istnieje historia rodziny. Badanie fizykalne zwróć uwagę na zakres rozmieszczenia zaniku mięśni, niezależnie od tego, czy występuje przerost mięśni, głęboka zmiana odruchu, brak kroków od pozycji leżącej do stojącej (znak Gowera), postawa i chód, obecność skrzydlatej łopatki, mięśni twarzy lub szyi z atrofią lub bez Z lub bez kruchości mięśni lub zaburzeń czucia.
Oznaczanie kreatyniny i kreatyniny. Test enzymatyczny w surowicy (dehydrogenaza mleczanowa, aldolaza, aminotransferaza asparaginowa, fosfokinaza kreatynowa). Badanie elektromiograficzne. Biopsja mięśni (w tym mikroskopia elektronowa).
Choroba jest dziedziczną chorobą rodzinną z wrodzonymi wadami genetycznymi, objawiającymi się głównie jako dziedziczenie recesywne.
Typ kliniczny:
1, typ Duchenne'a: znany również jako ciężki lub fałszywy duży. Jest to najczęstszy rodzaj miopatii u dzieci, jest to recesywne dziedzictwo płci, a chłopiec jest chory. Powolny początek, niezdolność do częstego rozpoczynania od bliższego końca obu kończyn dolnych, pokazujący trudności w bieganiu, łatwy do upadku, trudny do wstania po upadku. W miarę postępu choroby pojawiają się mięśnie bliższej kończyny, mięśnie szkaplerzowe i zanik mięśni miednicy. Stojąc, kręgi lędźwiowe nadmiernie wystają, a podczas chodzenia jest to chód „krokowy”.
2, typ Beckera: znany również jako łagodny. Dziedziczenie recesywne seksualne. Wiek początku to w większości 5 do 20 lat. Pierwszym objawem jest osłabienie mięśni miednicy i kości udowej, często z rzekomym przerostem mięśnia brzuchatego łydki. Po 5 do 10 latach mięśnie szkaplerza i mięśnie ramienia są słabe.
3, typ pasa kończyny: znany również jako typ Erb. Jest autosomalny recesywny. Wiek początku często wynosi od 10 do 30 lat. Większość pierwszych mięśni miednicy lub mięśni szkaplerzowych jest słaba, co trudno jest wspiąć się na górę lub podnieść ramiona. Przebieg choroby jest powolny. Więcej bez pseudo-przerostu.
4, typ twarzy na ramieniu: znany również jako typ Landouzy-Dejerine. Autosomalne dominujące dziedzictwo. Zwykle pojawia się w okresie dojrzewania. Najpierw wpływ na mięśnie twarzy i szkaplerza. Wczesne zajęcie mięśni twarzy objawia się jedynie ślepotą powiek. Typowe przypadki mają specjalną „powierzchnię miopatii”, górna szczęka jest lekko opadająca, fałdy czołowe i nosowo-wargowe znikają, usta są zamknięte, a mięśnie mimiczne są słabe lub utracone. Przepona jest pseudo-przerostowa, a usta są lekko pogrubione. Wspólne ramiona i skrzydlate ramiona. Późno może obejmować mięśnie tułowia i obręczy miednicy.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Postępująca dystrofia mięśniowa opiera się na objawach i oznakach klinicznych, elektromiografii, testach biochemicznych i biopsji mięśni. W przypadku genetycznej historii rodziny diagnoza nie jest trudna do ustalenia, ale należy ją zidentyfikować z następującymi chorobami:
1. Zanik mięśni kręgosłupa u niemowląt: Zasadniczo różni się od DMD (atrapa przerostowa dystrofii mięśniowej), głównie ze względu na wczesny wiek, czasem widoczne zafałszowanie, zanik mięśni jest również widoczny na dystalnym końcu kończyny, mięśni Do identyfikacji można wykorzystać badanie elektrogramowe i biopsję mięśni.
2, łagodna wrodzona dystonia: należy odróżnić od wrodzonej lub noworodkowej dystrofii mięśniowej, charakteryzującej się brakiem zaniku mięśni, prawidłową zawartością CPK, brak specjalnych wyników na temat biopsji mięśni, dobre rokowanie.
3, zanik mięśni kręgosłupa u dorosłych: różni się głównie od dystrofii mięśni kończyn, zgodnie z pomiarem enzymów w surowicy, elektromiografii i biopsji mięśni oraz z fascikulacją lub bez. Ogólnie można je zidentyfikować. W przypadku trudności można zastosować metodę określania końcowego wskaźnika unerwienia (TIR) w czasie biopsji mięśni zaproponowaną przez Coersa (1979) do oszacowania gałęzi aksonu nerwu ruchowego w mięśniu (tj. Pewnej liczby subtoninalnych aksonów Liczbę podanych włókien mięśniowych, takich jak podwyższony TIR, można zdiagnozować jako rdzeniowy zanik mięśni i normalną należy uznać za miopatię.
4, zapalenie wielomięśniowe: głównie różni się od typu pasma kończyn, rozwój zapalenia mięśni jest szybszy, często ma ból mięśni i nie ma rodzinnej historii genetycznej, biopsję mięśni często można wyraźnie zidentyfikować.
5, stwardnienie zanikowe boczne: należy odróżnić od dystalnej dystrofii mięśniowej, klinicznie oprócz zaniku mięśni, nadal występuje wysokie napięcie mięśniowe, hiperrefleksja i odruch patologiczny, a często fascikulacja.
6, miastenia: muszą różnić się od typu mięśnia oka i mięśnia gardła, osłabienie mięśni ma cechy zmęczenia i fluktuacji, przy znacznym poprawie testu Neostigmine lub Tensilon, można również zidentyfikować EMG.
7, dystrofia miotoniczna: występuje sztywność mięśni, której często towarzyszy zaćma, wypadanie włosów i zanik gonad, enzymy w surowicy niewiele się zmieniają.
