coreia progressiva crônica
Introdução
Introdução à coréia progressiva crônica A coréia crônica progressiva é um córtex cerebral progressivo lento e uma doença degenerativa estriada com herança autossômica dominante, sendo clinicamente caracterizada clinicamente por movimentos semelhantes à dança, transtornos mentais e demência progressiva. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,01% Pessoas suscetíveis: mais comuns em idosos Modo de transmissão: transmissão de mãe para filho Complicações: lipodistrofia progressiva distrofia muscular progressiva surdez paraplegia fibrosante espástica hereditária
Patógeno
Causa de coréia progressiva crônica
Causa:
É uma doença genética autossômica dominante, o gene está localizado no autossomo 4p16.3, o produto do gene é Huntingtin, a patologia é a atrofia do núcleo caudado, seguida pelo putâmen, bola branca basal, degeneração neuronal e perda, dentre as quais A perda de neurônios do ácido γ-aminobutírico (GABA) e neurônios colinérgicos foi marcadamente reduzida, e a perda de neurônios dopaminérgicos foi relativamente pequena, e os neurônios da somatostatina foram preservados.
Prevenção
Prevenção de coréia progressiva crônica
A doença é uma doença genética autossômica dominante sem medidas preventivas eficazes e geralmente morre de 10 a 20 anos após o início.
A prevenção de doenças genéticas concentra-se principalmente nos seguintes aspectos: proteção ambiental, detecção de portadores genéticos, aconselhamento genético, orientação conjugal e aborto seletivo, e prevenção antes que os sintomas apareçam. A triagem neonatal é um método eficaz para prevenir e tratar certas doenças genéticas após o nascimento. Geralmente é realizado em papel com sangue do cordão umbilical ou do calcanhar. As condições selecionadas devem considerar as seguintes condições: 1 alta incidência, 2 sérias conseqüências de morte, incapacidade e estupidez, 3 métodos de rastreamento mais precisos e práticos, 4 rastreamento de doenças com métodos 5; Benefícios Econômicos orientação matrimonial e orientação nascimento para pacientes com doenças genéticas e seus familiares, se necessário, cirurgia de ligadura ou interrupção da gravidez, pode impedir o nascimento de crianças, reduzir os genes causadores da doença correspondentes na população.
Complicação
Complicações crônicas progressivas da coréia Complicações , lipodistrofia progressiva, distrofia muscular progressiva, surdez, paraplegia espástica hereditária
Alguns relatos de que a doença pode ser combinada com outras doenças, como distrofia muscular progressiva, surdez, paraplegia espástica, neurofibromatose, osteoartrite aguda.
Sintoma
Sintomas de coréia crônica progressiva Sintomas comuns Demência Ataxia Transtorno mental Irritabilidade inquietação Episódio movimento involuntário Depressão Anormal Grandes movimentos semelhantes a dança que irritam irritabilidade
1, a doença geralmente 30 a 40 anos de idade, aumentou gradualmente, a história familiar, casos esporádicos ocasionais, irritabilidade visível precoce, depressão e comportamento anti-social e outros transtornos mentais, demência avançada progressiva; discinesia inicialmente se manifestou óbvia Eu estava inquieto e inquieto e gradualmente me desenvolvi em um movimento de dança extraordinariamente grande.
2, um pequeno número de casos de sintomas atípicos (variante Westphal), mostrando rigidez muscular progressiva e diminuição do exercício, sem movimentos de dança, principalmente na infância, epilepsia e ataxia cerebelar também é uma característica comum dos adolescentes, Com demência e histórico familiar.
Examinar
Exame de coréia progressiva crônica
1, exame de TC e RM frequentemente confirmado nos casos confirmados de córtex cerebral e atrofia do núcleo caudado.
2. A tomografia por emissão de pósitrons (PET) mostrou uma diminuição significativa no metabolismo da glicose no estriado.
3, EEG pode ter anormalidades difusas.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação de coreia crônica progressiva
O diagnóstico pode ser baseado na história médica, nos sintomas clínicos e nos achados laboratoriais.
Diagnóstico diferencial
1. Uma rara coréia benigna é uma herança autossômica dominante na infância, com apenas fraqueza muscular leve, sem alterações intelectuais e sem progressão.
2, coreia senil ocorre em idosos, pode ser causada por acidente vascular cerebral, início agudo, pode apresentar coreia de dança parcial.
3, L-dopa, fenotiazinas e coréia induzida por contraceptivos, têm história de medicação e não são acompanhadas de demência.
4, encefalopatia cortical aterosclerótica ocorre em idosos, a demência é muito leve, muitas vezes acompanhada de arteriosclerose diabetes, pode ter hemiplegia, atrofia muscular ou feixes de corpos vertebrais e outros danos nos nervos, CT cérebro e ressonância magnética podem ter ventricular lateral Os danos de qualidade podem ser identificados apenas com demência nos casos esporádicos desta doença.
5, demência vascular tem uma história de acidente vascular cerebral, hemiplegia grave e outros sinais de danos neurológicos, pode ser identificado com a doença apenas dispersa pacientes com demência.
6, demência senil ocorre em pacientes idosos, com barreiras inteligentes como excelente desempenho, sem hiperatividade no desempenho, PET com 18F-deoxiglicose é principalmente na desordem metabólica extensa do córtex sem estriado do núcleo caudado Danos
