esclerose tuberosa
Introdução
Introdução à esclerose tuberosa Esclerose tuberosa (também conhecida como esclerose nodular, doença de Bourneville). A doença pode ser classificada como síndrome neurocutânea (também conhecida como hamartoma cantharichomal), que é causada pelo desenvolvimento anormal de órgãos no ectoderma, que envolve o sistema nervoso, a pele e os olhos, e também pode envolver o mesoderma. Órgãos embrionários, como coração, pulmão, osso, rim e gastrointestinal. As características clínicas são adenomas sebáceos faciais, convulsões e diminuição da inteligência. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: bebês e crianças pequenas Modo de transmissão: transmissão de mãe para filho Complicações: insônia, catarata, retinite, atrofia óptica, tumor renal
Patógeno
Causa de esclerose tuberosa
Fatores Genéticos (90%)
A doença é uma doença genética, que pode ser dividida em quatro tipos de acordo com a localização do gene: TSC1, TSC2, TSC3, TSC4. Mutações em TSC1 e TSC2 causam disfunção de hamartina e tuberina, respectivamente, afetando suas funções de diferenciação e regulação celular, levando ao crescimento anormal e à diferenciação de células ectoderma, mesoderme e endoderme. O padrão genético é autossômico dominante, e o caso familiar é responsável por cerca de um terço, ou seja, o gene TSC1 ou TSC2 que é herdado por um dos pais, o caso esporádico é responsável por cerca de dois terços, ou seja, o paciente carrega uma nova mutação no nascimento. Não existe membro da família com o gene TSC1 ou TSC2. Mutações em TSC1 são mais comuns em pacientes familiares, enquanto mutações em TSC2 são mais comuns em pacientes esporádicos.
Prevenção
Prevenção da esclerose nodular
Não há medida especial de precaução para essa doença, e a detecção precoce e o diagnóstico precoce são a chave. As convulsões devem ser ativamente controladas. Tratamento do mesmo tumor intracraniano com o mesmo tumor cerebral. Se o probando não tiver um histórico familiar claro, recomenda-se que os pais realizem pele, retina, imagem cerebral e ultrassonografia renal. O risco dos irmãos do proband depende de seus pais serem pacientes. No caso de um paciente, o risco de doença é de 50% e, se os pais não o encontrarem, o risco de irmãos do irmão é de 1-2% devido à presença de quimerismo de células germinativas. O risco de um filho do probando é de 50%. A probabilidade de outros membros da família ficarem doentes depende de os pais do probando serem pacientes e os membros da família dos pais também correm risco.
Complicação
Complicações da esclerose nodular Complicações, insônia, catarata, retinite, atrofia óptica, tumor renal
Cerca de 30-60% dos pacientes podem ter danos oculares, os tumores do cristal da retina são os mais característicos, alguns podem subitamente insônia, alguns pacientes com exoftalmia, catarata, retinite pigmentosa, hemorragia retiniana e atrofia óptica primária, um pequeno número de pacientes Pode também estar associada a tumores viscerais, sendo os tumores renais os mais comuns, seguidos de rabdomiossarcoma, além de lesões ósseas.
Sintoma
Sintomas de esclerose tuberosa Sintomas comuns Redução inteligente das pápulas torácicas Epilepsia e convulsões epilépticas Transtornos psiquiátricos Atrofia óptica papilar Hemorragia retiniana Insônia vermelha ou roxa, levemente ...
1. Danos na pele: o mais comum, tem significado diagnóstico, 80-100% dos pacientes têm adenoma sebáceo, muitas vezes aparecem em 4-5 anos de idade, a puberdade é significativa, pápulas vermelhas rosa ou marrom claro, de acordo com o qual desvanece-se, textura dura É distribuído na forma de uma borboleta em ambos os lados do nariz Ocasionalmente, o rosto está espalhado e espalhado, 20% dos pacientes podem ver a pele da carpa do corpo, e às vezes a unha é encontrada.
2. Epilepsia: A maioria dos casos ocorre dentro de 2-3 anos de idade, o que pode ocorrer antes de danos na pele e calcificação intracraniana.As pessoas com deficiência intelectual têm quase todos os tipos de convulsões, e alguns pacientes só podem ter convulsões.
3. Transtornos mentais: 60-70% dos pacientes têm diferentes graus de retardo mental, as convulsões anteriores, o retardo mental mais, um pequeno número de pacientes pode se comportar comportamento, anormalidades de personalidade.
4. Outro desempenho: cerca de 30-60% dos pacientes podem ter danos oculares, o tumor de lente da retina é o mais característico, alguns podem subitamente insônia, alguns pacientes exoftalmia, catarata, retinite pigmentosa, hemorragia retiniana e nervo óptico primário Atrofia, etc., um pequeno número de pacientes também pode estar associado a tumores viscerais, sendo os tumores renais mais comuns, seguidos de rabdomiossarcoma, além de lesões ósseas.
Examinar
Exame de esclerose tuberosa
1. TC ou RM cranioencefálica: a varredura simples pode revelar múltiplas lesões nodulares ou de baixa densidade na superfície do ventrículo subventricular e do córtex cerebral.Alguns nódulos podem apresentar calcificação de alta densidade, que é bilateral e múltipla-aumentada. Nódulos aprimorados são mais claros e nódulos que não podem ser exibidos por uma varredura plana podem ser encontrados. Nódulos corticais e cerebelares têm um diagnóstico definitivo.
2, EEG: perda de grande amplitude visível e várias ondas epilépticas.
3, líquido cefalorraquidiano: normal.
4, ultra-sonografia abdominal: angiomiolipoma renal visível, cistos renais, doença renal policística.
5, ecocardiografia: recém-nascidos e crianças são fáceis de encontrar rabdomiossarcoma cardíaco, o tumor nos primeiros três anos de pequeno processo é significativo, a idade adulta desaparece gradualmente, por isso a taxa de detecção de crianças mais velhas e adultos é baixa.
6, ECG: pode ser encontrada arritmia, síndrome de pré-excitação comum.
7, radiografia de tórax: pode ser encontrada no pulmão hamartoma, pneumotórax e outras doenças.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de esclerose tuberosa
Diagnóstico
O diagnóstico pode ser baseado na história médica, nos sintomas clínicos e nos achados laboratoriais.
Diagnóstico diferencial
1. Acne vulgar: cravos, pústulas e pápulas inflamatórias A maioria dos pacientes perde os sintomas após a puberdade e desaparece.
2. Epitelioma adenóide cístico: uma pápula dura de cor da pele normal, multi-questão, simétrica, ou pequeno nódulo que ocorre na face e é caracterizada por uma distribuição simétrica ao longo do sulco nasolabial, mas alguns ocorrem na quantidade , pálpebras e lábio superior, sem retardo mental.
