displasia epifisária múltipla
Introdução
Introdução à displasia epifisária múltipla A displasia óssea múltipla, muffipleepiphysealdysplaais, também conhecida como doença de Fairbank ou displasia esquelética múltipla (disostose - afasia do intestino delgado) é um raro defeito de desenvolvimento da cartilagem hereditária, caracterizada por ossificação anormal de muitas epífises e crescimento anormal de pacientes. Os dedos são curtos e curtos. Em 1935, Fairbank descreveu pela primeira vez a doença, com história familiar e hereditária, e os homens eram mais comuns que as mulheres. A idade de início é crianças e adolescentes. É mais comum no quadril, ombro e tornozelo, seguido pelas articulações do joelho, punho e cotovelo. Devido à presença de múltiplos centros ósseos irregulares, o calo é aumentado e, por vezes, estendido para a coluna vertebral. Mais tarde, o centro de ossificação está irregularmente fundido, resultando em superfície articular irregular, levando à osteoartrite precoce. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,01% -0,05% Pessoas suscetíveis: sem pessoas específicas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: osteoartrite
Patógeno
Causas de displasia epifisária múltipla
A causa desta doença é desconhecida e é uma displasia hereditária rara.
As alterações patológicas da doença incluem o centro de ossificação do tendão (ósseo) em desenvolvimento, que é irregular no osteófito dividido, e a cartilagem articular é inicialmente normal, mas o paciente é sustentado pelo osso subjacente no curso da doença. A deformidade da articulação é permanente, apresenta deformidades permanentes, e a deformidade da articulação é permanente, não podendo ser diagnosticada até o final da infância, a criança se queixa de rigidez articular, dor e fleuma. Passo do pato (estado), tal criança é curta, curta e curta, geralmente cotovelo, contratura de flexão do joelho, mas a inteligência não é afetada.
Prevenção
Prevenção de displasia epifisária múltipla
[prognóstico]
Displasia epifisária múltipla Na cicatrização normal, a densidade da epífise retorna ao normal, mas as formas irregulares geralmente permanecem em grandes ou pequenas partes, levando à osteoartrite precoce em adultos.
【Prevenção】
A doença é uma doença genética congênita, portanto, atualmente não há medidas preventivas eficazes.
Complicação
Complicações múltiplas da displasia epifisária Complicações osteoartrite
As complicações dessa doença são causadas principalmente por malformações múltiplas e simétricas da articulação do tornozelo, como varismo e joelho do quadril, deformidade em valgo e osteoartrite secundária, dor articular e rigidez articular.
Sintoma
Displasia epifisária múltipla Sintomas Sintomas comuns Relaxamento das articulações Swing gait Encurtamento das mãos Dor no joelho Varo do joelho Dor na articulação do quadril Espinha posterior
Manifesta-se principalmente como articulação do quadril, dor no joelho, dificuldade de locomoção, dificuldade de andar, marcha oscilante, movimento limitado do ombro, freqüentemente osso espesso, alguns pacientes com deformidade de flexão articular ou relaxamento articular, mãos curtas, dedos Espessamento, baixa estatura, porque a doença tem maior impacto nos ossos longos dos membros do que na coluna, é caracterizada por um certo grau de anãs de pernas curtas, além de varo do joelho, valgo, comprimento desigual de ambos os membros inferiores e cifose Espere.
Examinar
Exame de displasia epifisária múltipla
O método de exame auxiliar para esta doença é principalmente o exame de raio X:
Achados radiográficos: o centro de ossificação de osteófitos simetria aparece tardiamente, desenvolve-se lentamente e o tempo de retardo da fusão com a coluna vertebral, caracterizado por ossificação irregular, densidade anormal do centro de ossificação, muitas vezes manchado ou amoreira, muitos Um pequeno e disperso centro de ossificação que circunda o grande centro de ossificação, mas não tantos quanto a displasia epifisária esquelética.Esses múltiplos centros de ossificação fazem com que a extremidade do osso seja maior, e a extremidade inferior do úmero é da direção para dentro. O lado externo é inclinado, a profundidade é reduzida, a tíbia é longa, a forma do tálus é alterada para se adaptar à deformação do osso tibial (50%), o osso longo é mais curto que o normal, o crânio e os dentes são normais e podem ser divididos em dois tipos:
1 Tipo de lesão (tipo mole), com displasia epifisária múltipla, osso achatado e invasão óssea menor na mão;
Tipo 2Fairbank (pesado), pequeno calo ósseo carpal irregular, atraso na ossificação, alterações metacarpais e falanges.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de displasia epifisária múltipla
Diagnóstico
O diagnóstico desta doença depende principalmente do raio-X.
Achados radiográficos: o centro de ossificação de osteófitos simetria aparece tardiamente, desenvolve-se lentamente e o tempo de retardo da fusão com a coluna vertebral, caracterizado por ossificação irregular, densidade anormal do centro de ossificação, muitas vezes manchado ou amoreira, muitos Um pequeno e disperso centro de ossificação que circunda o grande centro de ossificação, mas não tantos quanto a displasia epifisária esquelética.Esses múltiplos centros de ossificação fazem com que a extremidade do osso seja maior, e a extremidade inferior do úmero é da direção para dentro. O lado externo é inclinado, a profundidade é reduzida, a tíbia é longa, a forma do tálus é alterada para se adaptar à deformação do osso tibial (50%), o osso longo é mais curto que o normal, o crânio e os dentes são normais e podem ser divididos em dois tipos:
1 Tipo de lesão (tipo mole), com displasia epifisária múltipla, osso achatado e invasão óssea menor na mão;
Tipo 2Fairbank (pesado), pequeno calo ósseo carpal irregular, atraso na ossificação, alterações metacarpais e falanges.
Diagnóstico diferencial
1, hipotireoidismo (cretinismo), osteófito muda semelhante, mas a pele do paciente é seca, o desenvolvimento mental é atrasado, a idade óssea é significativamente atrasada, o corpo vertebral no segmento toracolombar, pode ter um desempenho especial, forma de gancho, o paciente leva a tireóide Os sintomas vão mudar após os sintomas.
2, hipófise osteófitos pontiagudos, toda a epífise aparece como um número de centros espalhados, mais óbvio do que esta doença, talus pode se tornar manchas dispersas, catarata congênita (50%).
3, doença de Morquio-Brailford e displasia espinhal epifisária (displasia espondiloepifisária) e quadris planos bilaterais.
4, infância Kashin-Beck doença: a identificação desta doença e infância Kashin-Beck doença dependem principalmente de diagnóstico de raios-X, ossos e articulações em crianças com doença de Kashin-Beck e da doença se é sintomas clínicos, sinais ou desempenho de raios-X, existem muitos Semelhança e semelhança, mas a calcificação precoce da doença de Kaschin-Beck em crianças é uma das características de endurecimento ampliado ou metafisário, entretanto, não há endurecimento evidente na zona de calcificação precoce ou na metáfise dessa doença.
