displasia epifisária puntiforme
Introdução
Breve introdução de displasia pontuada de calo A displasiaepifisialpunctata é caracterizada principalmente por calcificações dispersas na epífise, também conhecidas como conde- tos condrodistrofibiacianos e depífises pontilhadas. Algumas pessoas pensam que está relacionado ao modo hereditário: herança recessiva, muitos corpos vertebrais de crianças têm uma faixa vertical transmissora de luz, os membros são encurtados mais simetricamente, o encurtamento da tíbia e do fêmur são mais óbvios, o final metafisário é irregular e a calcificação epifisária é obviamente atrasada e destruída. . O prognóstico é ruim, e poucas crianças podem viver até 1 ano de idade, as manifestações hereditárias dominantes são encurtamento do membro unilateralmente assimétrico, e o corpo vertebral não tem zona de transmissão vertical, e o prognóstico é bom. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,01% -0,05% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: catarata congênita
Patógeno
Displasia epifisária
[Etiologia]
A causa dessa doença é desconhecida, é uma anomalia congênita e é uma doença no nascimento.A maioria das pessoas pensa que a doença não é hereditária e tem pouca história familiar, entretanto, algumas pessoas acham que a doença é hereditária e é dividida em freqüentes de acordo com o desempenho radiográfico. Herança enigmática e dominante.
[mudanças patológicas]
Sob o microscópio, os osteófitos e condroblastos amadurecem muito irregularmente, a área de ossificação ectópica e o tecido semelhante à cartilagem com depósitos de cálcio constituem as manchas no raio X, e o tecido semelhante à mucina entre as calcificações E zona degenerativa cística, a zona de calcificação subseqüente fundiu-se gradualmente e, em seguida, completou ossificação, músculos e tecido conjuntivo adjacente à articulação também têm degeneração fibrosa.
Prevenção
Prevenção da displasia do calo pontuado
A doença é uma doença congênita sem medidas preventivas eficazes.
Complicação
Displasia epifisária pontiaguda Complicações catarata congênita
Os principais sintomas desta doença são rigidez articular e contratura de flexão, de modo que os quadris, joelhos, tornozelos, ombros, cotovelos e punhos são semiflexionados e não podem ser estendidos, às vezes combinados com outras deformidades ósseas e articulares, como hemivertebra e articulações do quadril. Displasia, luxação do quadril e pés deformados e algumas crianças com catarata congênita.
Sintoma
Os sintomas do desenvolvimento da epífise punctato Os sintomas mais comuns Retardo mental Rosto liso quadris, joelhos, cotovelos ... Joint stiff ponte do nariz colapso jovem catarata
A doença é freqüentemente manifestada como natimorto ou morte dentro de 1 semana após o nascimento.A infecção é freqüentemente a causa da morte.Em alguns casos de sobrevivência a longo prazo, é:
1 rigidez articular e deformidade de flexão são caracterizadas, especialmente as articulações do joelho e cotovelo, devido à fibrose da cápsula articular.
2 cataratas congênitas bilaterais.
3 pigmeu de membros curtos, os membros proximais dos membros são mais curtos do que o lado distal e as lesões são aumentadas.
4 espessamento da pele e perda de cabelo.
5 depressão do rosto plano e do nariz.
6 retardo mental, às vezes atrofiado.
Examinar
Exame de anormalidades de epífises puntiformes
O método de exame auxiliar para esta doença é principalmente o exame de raio X:
Aparência de raios-X: manchas opacas, dispersas ou agregadas caracteristicamente visíveis com densidade aumentada, com limites nítidos, variando em tamanho de alguns milímetros a grandes protuberâncias, ocupando o local da cartilagem epifisária, que são mais ossificadas do que o normal O centro aparece cedo, na extremidade inferior do úmero, a extremidade superior do fêmur é mais óbvia, o úmero pode ser completamente substituído por manchas opacas, os ossos longos são encurtados e hipertrofiados, o fêmur e a tíbia são mais óbvios, as extremidades ósseas em forma de oito e a linha sacra Irregular, ossos chatos e corpo vertebral desempenho semelhante, calcificação também pode ser visto no septo nasal, traquéia e cartilagem laríngea, resultando em estenose laríngea, com o aumento da idade, manchas espalhadas gradualmente fundir, lesões osteófito também melhorou.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de desenvolvimento anormal de calo pontuado
Em termos de diagnóstico, a doença depende inteiramente de exame de raios X. Por exemplo, catarata congênita na clínica, hiperqueratose da pele, contratura articular, etc. podem ser usados como referência.O diagnóstico geralmente não é difícil.As doenças que precisam ser diferenciadas da doença incluem:
1. Displasia epifisária múltipla;
2, cretinismo;
3, osteocondrite: quando a quantidade de calcificação é pequena, é fácil de ser misturada com osteocondrite, ou erroneamente considerada a sequela da osteocondrite.
