hipoplasia cranioclavicular congênita
Introdução
Introdução à displasia clavicular craniana congênita A displasia clavicular cranial congênita é uma ossificação membranosa sistêmica congênita, caracterizada por distúrbios do desenvolvimento cranial parietal e clavicular, que podem ser afetados por múltiplos ossos ou ossos isolados. Estudos recentes têm apoiado os mecanismos imunológicos de início, e existem muitas outras teorias imunológicas, incluindo envenenamento, oligoelementos e distúrbios metabólicos de aminoácidos. Alguns casos possuem características genéticas. A taxa de incidência em Guam é 50 a 100 vezes mais alta que em outras partes do mundo, mas não há evidências de toxicidade ambiental e dieta anormal. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: nanismo espinha bífida
Patógeno
Etiologia da displasia da clavícula craniana congênita
A causa desta doença é desconhecida, é autossômica dominante, seu gene candidato foi mapeado para 6P21, cerca de 2/3 tem uma história familiar, 1/3 é esporádica, não há diferença significativa entre os sexos, a doença pode ocorrer em qualquer idade No entanto, a incidência é mais pronunciada dentro de 2 anos após o nascimento.
Prevenção
Prevenção da displasia da clavícula craniana congênita
A doença é uma doença congênita, portanto não há medida preventiva efetiva, e o diagnóstico precoce e o tratamento precoce são a chave para a prevenção e o tratamento dessa doença, além de serem diferenciados de outras doenças com sintomas semelhantes para dar tratamento correto à criança.
Complicação
Complicações congênitas da displasia clavicular craniana Complicações, nanismo, espinha bífida
A doença também estará associada à displasia, casos graves de pigmeu, displasia púbica, espinha bífida e displasia do carpo, e às vezes combinados com anormalidades musculares, como a frente do músculo deltóide e o trapézio do trapézio. Falta de.
Sintoma
Sintomas da displasia craniocerebral congênita Sintomas comuns Continuidade craniana interrompida anormalidades pélvicas do desenvolvimento
As lesões envolvem uma ampla gama de lesões.Além do envolvimento principal da clavícula e do crânio, pode haver ossificação pélvica incompleta, deformidade espinhal achatada, falta de fixação ou espinha bífida recessiva, dentes e ossos do carpo, calcificação óssea lenta, etc. Principalmente para cabeça grande e rosto pequeno, afundamento do ombro, peito estreito, passageiro da frente, mandíbula superior e inferior são relativamente grandes, clavícula pode ser parcialmente ou completamente ausente, geralmente simétrica, às vezes combinada com anormalidades musculares, como a frente do músculo deltóide A clavícula do músculo trapézio está ausente.
Examinar
Exame de hipoplasia clavicular craniana congênita
A doença é realizada principalmente por exame de raios X. Alguns estudiosos são divididos em três categorias de acordo com a relação genética e a gravidade dos sintomas:
(1) O primeiro tipo é padrão: há uma relação genética familiar, crânio, clavícula, pelve, etc., e seu desempenho em raios-X é típico, como parte da clavícula unilateral ou bilateral ou todos os ausentes, ossificação do crânio, pré- A cárdia é grande, o crânio não está fechado, às vezes a haste do esterno está ausente e a espinha é extensa.
(2) A segunda categoria é familiar hereditária: existe uma relação genética familiar, mas o crânio não está cansado.
(3) A terceira categoria é esporádica: sem relação genética familiar.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de displasia clavicular craniana congênita
A deformidade típica da cabeça e face e a radiografia são fáceis de diagnosticar.
O método de exame de raios-X é o principal meio para diagnosticar a doença, pois os sinais radiográficos da doença têm características específicas, o diagnóstico não é difícil, a chave é pensar na doença e, se necessário, distingui-la das seguintes doenças:
(1) Raquitismo: o crânio quadrado mostrado pelo raquitismo, o fechamento tardio da cárdia e a deformação pélvica são às vezes similares à doença, mas o primeiro não apresenta distúrbio de desenvolvimento clavicular e é rapidamente melhorado pelo tratamento anti-cárie.
(2) hipoplasia da cartilagem: para todo o corpo desordem de desenvolvimento de cartilagem simétrica, o crescimento longitudinal do osso é lento, e o crescimento lateral é normal, então o osso tubular é curto e curto, o paciente é curto e os membros são curtos, mas o osso da membrana não está cansado.
(3) cretinismo: embora também seja mostrado como atraso no desenvolvimento do crânio, alargamento da sutura craniana, e ver o osso intersticial, mas sem clavícula, isquiática, defeitos púbicos e atraso do centro de ossificação, etc., a criança é significativamente retardada mentalmente.
(4) Insuficiência de osteogênese: devido à baixa internalização da membrana, às vezes o retardo de fechamento da sutura tibial posterior e cranial, osso intersegmentar, etc., mas suas principais manifestações são frágeis e fáceis de dobrar e formação de osteófitos, às vezes acompanhadas de diferentes Grau de esclerótica azul, deficiência auditiva, etc.
(5) A parte clavicular relacionada ao trauma é a falta de deformidade, etc. Esta situação não será difícil de encontrar depois de perguntar sobre o histórico médico.
