contraturas articulares múltiplas congênitas
Introdução
Introdução à contratura articular múltipla congênita A contratura articular múltipla congênita é causada por fibrose muscular, cápsula articular e ligamento, que causa uma síndrome caracterizada pela rigidez articular múltipla em todo o corpo. Normalmente, após o nascimento do paciente, as articulações dos membros podem ser simétricas, mais rígidas na posição de flexão, ou rígidas na posição reta, mas retêm os últimos graus de flexão ou extensão. Os músculos dos membros afetados estão obviamente atrofiados e apresentam uma alteração cilíndrica das articulações do joelho e cotovelo. À medida que a textura normal da pele desaparece, a pele se torna brilhante e tensa, e o paciente tem uma aparência semelhante a uma marionete. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,003% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: escoliose
Patógeno
Causas de contratura articular múltipla congênita
Causa:
A doença é causada pela perda da capacidade de exercício do membro fetal no útero. Está provado que muitos fatores, como a injeção de certas drogas durante a gravidez, e infecções virais podem fazer com que os membros fetais percam sua função motora e sofram com a doença. Os efeitos patogénicos de certos vírus, tais como o vírus Newcastle, o vírus Akabane e o vírus Coxsackie, nesta doença, foram demonstrados em experiências com animais.Prevenção
Prevenção de contratura articular múltipla congênita
A doença é uma doença congênita, sem medidas preventivas efetivas, o diagnóstico precoce e o tratamento precoce são a chave para a prevenção e tratamento dessa doença, o objetivo do tratamento é capacitar pacientes para obter funções vitais básicas, como a função de autocuidado simples da mão e a marcha vertical dos membros inferiores.
Complicação
Complicações congênitas de contratura articular múltipla Complicações escoliose
Quando os membros inferiores estão envolvidos, o pé frequentemente apresenta uma deformidade da flexão plantar, flexão ou extensão do joelho, flexão e rotação externa do quadril, abdução ou contratura de flexo-adução do quadril com luxação e 20% dos pacientes Há escoliose tardia em forma de C. A malformação do membro superior inclui rotação interna da articulação do ombro, flexão ou extensão da articulação do cotovelo, luxação da cabeça do úmero, contratura de flexão da pronação do antebraço e articulação do punho, adução múltipla do polegar, flexão perto da palma e dedo proximal Contratura articular em flexão.
Sintoma
Sintomas congênitos de contratura articular múltipla Sintomas comuns Displasia muscular contratura isquêmica contratura articular deformidade facial dedo do pé flexão contratura deformidade articular
As manifestações clínicas desta doença são muito complicadas, e Hall divide a doença em três categorias de acordo com a extensão da lesão.
(1) O primeiro tipo afeta apenas as articulações das extremidades, representando cerca de 50%, podendo ser também um subtipo de displasia muscular e contratura articular distal, sendo a primeira uma contratura articular típica, geralmente encontrada após o nascimento do paciente. As articulações das extremidades são simétricas e rígidas, a rigidez está na posição de flexão, também pode ser rígida na posição de extensão, mas retém os últimos graus de flexão ou extensão.Os músculos dos membros afetados são obviamente atrofiados e têm articulações do joelho e cotovelo. A textura normal da pele desaparece, a pele é brilhante e tensa e o paciente tem uma aparência de marionete.Quando a articulação é contraída em flexão, a pele e tecido subcutâneo podem formar uma deformidade falciforme e a pele parece normal, mas o reflexo profundo do tendão é enfraquecido ou desaparece. Pode ser afetado, mas todos os membros são afetados por 46%, os membros inferiores duplos respondem por 43%, o envolvimento do membro superior é responsável por 11%, quando os membros inferiores estão envolvidos, o pé é frequentemente deformidade em varo varo, flexão ou endireitamento do joelho Rotação flexo-externa, abdução ou contratura de flexo-adução do quadril com luxação, e 20% dos pacientes apresentam escoliose avançada em formato C, deformidades nas extremidades superiores incluindo rotação interna do ombro, flexão ou alongamento do cotovelo, Luxação da cabeça do úmero, pronação do antebraço e contratura da flexão do punho, adução do polegar, flexão próxima à palma com contratura da flexão da articulação interfalângica proximal, contratura do membro distal envolvendo apenas as mãos e os pés, o polegar fletido, aduzido na palma da mão Os quatro dedos restantes são flexionados em forma de punho, e os dedos se sobrepõem, a deformidade do pé refere-se ao varo varo, e também pode ser um pé deformado com um valgo, acompanhado por contratura de flexão do dedo.
(2) O segundo tipo é a contratura articular com deformidades viscerais e da cabeça e face, além da contratura articular, há outras partes da deformidade, como síndrome de Marfan, síndrome de Freemam-Sheldon, síndrome do pterígio.
(3) O terceiro tipo é contratura articular com sistema nervoso anormal, contratura articular com anormalidades graves do sistema nervoso, como triplóide 18,9,8, malformação cerebral, meningocele, etc., geralmente anormalidades autossômicas, pode passar Os cariótipos do sangue periférico são diagnosticados, mas os bebês morrem cedo.
Examinar
Exame de contratura articular múltipla congênita
Existem dois métodos principais para examinar esta doença:
(1) Exame microscópico: ao microscópio, o número de fibras musculares é pequeno, o diâmetro das fibras musculares é reduzido, mas as tiras transversais são retidas, a cartilagem articular inicial pode ser completamente normal e as crianças mais velhas têm destruição da cartilagem articular, ocorrem alterações degenerativas e as articulações das articulações afetadas Também é engrossado por fibrose.
(2) Exame radiográfico: o paciente pode apresentar adução articular, varo, etc., bem como outras deformidades ósseas e articulares.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de contratura articular múltipla congênita
Para pacientes com sinais típicos da doença, como atrofia muscular de membros, as articulações são simetricamente contraídas e a pele se sente normal e fácil de diagnosticar, mas a extremidade distal dos membros, a deformidade das mãos e pés se agrava mais lentamente, principalmente os que são posteriormente tratados. Precisa ser associada à artrite reumatóide, ao osso congênito e à deformidade articular, mas esse tipo de malformação da mão e do pé do paciente também é uma distribuição simétrica, características dessa doença, mas os exames laboratoriais são frequentemente encontrados sem anormalidades.
