Neoplasia endócrina múltipla tipo II
Introdução
Introdução à neoplasia endócrina múltipla tipo II A síndrome da neoplasia endócrina múltipla (MENS) é um grupo de doenças hereditárias dominantes com óbvias tendências familiares, sendo que as glândulas endócrinas múltiplas têm tumores e podem produzir uma variedade de hormônios que são idênticos ou complexos com a glândula. Ou substâncias semelhantes a hormônios, causando assim sinais endócrinos extremamente complexos e variáveis. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: sem pessoas específicas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: úlcera péptica hipertensão hipercalcemia
Patógeno
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo II Etiologia
(1) Causas da doença
A etiologia desta doença é desconhecida, tem uma tendência familiar significativa e é autossômica dominante.
(dois) patogênese
Principalmente autossômica dominante, a patogênese ainda não está clara, as crianças são mais, Sarrosi et al relataram um caso de tumor paratireoidiano familiar bilateral, combinado com feocromocitoma bilateral e carcinoma medular tiroidiano bilateral, e revisão Na literatura, quando feocromocitoma com adenocarcinoma de paratireoide, o carcinoma medular de tireoide está definitivamente presente (100%), e o feocromocitoma é geralmente bilateral (84%), o adenoma de paratireoide pode ser múltiplo O cirurgião deve ser lembrado.
Prevenção
Prevenção de neoplasia endócrina múltipla tipo II
A etiologia desta doença é desconhecida, existe uma doença hereditária dominante dominante orientada para a família, por isso podemos nos referir à prevenção de doenças genéticas, medidas preventivas de pré-gravidez ao pré-natal:
O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV) e do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical). Exames médicos gerais (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.
Complicação
Complicações múltiplas da neoplasia endócrina tipo II Complicações úlcera péptica hipertensão hipercalcemia
Os pacientes podem estar associados com neuroma múltiplo, neuroma mucinoso, megacólon, etc., podem ocorrer úlcera péptica, hipertensão paroxística, hipercalcemia.
Sintoma
Neoplasia endócrina múltipla tipo II sintomas comuns sintomas diarréia síndrome cerebelo-retinal bócio hipercalcemia hiperfunção paratireoidiana
Sintomas do carcinoma medular da tiróide, feocromocitoma, hiperparatireoidismo, síndrome da síndrome clínica, síndrome do hiperparatireoidismo IIA Apenas a função da paratireoide e a hiperplasia livre de células podem ser usadas como a síndrome da neoplasia endócrina múltipla IIB Além disso, os pacientes podem estar associados a neuroma múltiplo, neuroma mucinoso, megacólon, etc., Miller et al. Nos casos de feocromocitoma, 2 casos de cálcio sérico e hormônio paratireoidiano imunorreativo (IPTH) continuaram a aumentar após a cirurgia, e todos caíram ao normal após a ressecção de carcinoma medular de tireoide bilateral e hiperplasia da glândula paratireóide. Samaan e cols. Relataram 3 casos de hiperparatireoidismo carcinoide (2 casos de adenoma, 1 caso de hiperplasia) e recomendaram que todos os pacientes carcinoides fossem investigados em detalhes para a presença de hiperparatireoidismo, clinicamente frequentemente com uma glândula. A lesão é a principal manifestação e mascara o desempenho de outros tumores da glândula endócrina, portanto, quando um adenoma endócrino é encontrado, a possibilidade dessa síndrome também deve ser considerada.
1. Carcinoma medular da tireoide é responsável por 80% a 92%, que é um tumor originado de células C da tireoide.Em adição ao bócio que atende às características do câncer, secretará calcitonina e vários hormônios heterólogos (ACTH, VIP, 5-HT, etc causou uma variedade de síndromes clínicas: úlcera péptica, diarréia, rubor da pele, pressão arterial elevada, mas o cálcio sérico não é baixo ou mesmo alto, a determinação de calcitonina no sangue elevada.
2. O feocromocitoma é responsável por 70% a 80% da medula adrenal, em sua maioria bilateral, e, ao contrário do feocromocitoma esporádico, é secretado principalmente pela adrenalina, 70% é familiar e 10% é clinicamente assintomático. 90% são características clínicas de feocromocitoma, algumas com neurofibromatose e síndrome cerebelar-retiniana.
3. Hiperparatireoidismo (proliferação ou adenoma) foi responsável por 50%, manifestado como hipercalcemia.
O principal sintoma dessa síndrome é o carcinoma medular de tireoide e o feocromocitoma.Qualquer sintoma que apareça primeiro na clínica deve ser verificado de acordo com a possível presença de NEM.
Examinar
Exame de neoplasia endócrina múltipla tipo II
1. Exame de sangue Determinação dos níveis de hormona no sangue, tais como calcitonina, hormona paratiroideia, hormona do crescimento, 5-hidroxilamina no sangue, etc., para o diagnóstico precoce desta doença.
Urina VMA, glicose no sangue, norepinefrina no sangue, adrenalina e calcitonina podem ser significativamente elevados, eletrólitos no sangue, T3, T4, aldosterona, cortisol e glucagon devem ser rotineiramente examinados.
2. Teste de estimulação O feocromocitoma simples foi positivo para estimulação com glucagon ou tiramina e, se o feocromocitoma combinado com outros tumores da glândula endócrina, especialmente o carcinoma medular da tiróide, o teste da tiramina foi negativo. O glucagon é positivo.
Exames de imagem, como raio X, ultrassonografia B, tomografia computadorizada, etc., encontraram tumores da paratireoide, feocromocitoma e carcinoma medular de tireoide, adenoma adrenal, etc., ou encontraram metástases adrenais, pescoço, linfonodos retroperitoneais, etc. Úlcera péptica, megacólon e outras lesões foram detectadas.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de neoplasia endócrina múltipla tipo II
A doença deve ser diferenciada de MESSI, tipo III, tipo I, tireóide, pituitária, glandular, tipo III, neuroma múltiplo com carcinoma medular de tireoide e / ou células cromafins adrenais e MENS O tipo II é caracterizado pela presença de carcinoma medular de tireóide, feocromocitoma e hiperparatireoidismo.
