neuromiotonia
Introdução
Introdução à rigidez neuromuscular Neuromiotonia é também conhecida como síndrome de Isaac, um nome para a atividade das fibras musculares contínuas, miosismo com relaxamento muscular prejudicado (mioseísmo com relaxamento arenoso prejudicado). A doença é mais comum em adolescentes, homens e mulheres podem estar doentes, alguns pacientes têm uma história genética familiar, início lento, agravamento progressivo, caracterizado por ombros visíveis, coxas, músculos da panturrilha vibração involuntariamente contínua. Pessoas mais leves podem reduzir ou desaparecer após o sono, e pessoas graves ainda podem aparecer no sono. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,003% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: dificuldade em engolir
Patógeno
Causa de rigidez neuromuscular
Anormalidades gênicas (85%):
A causa da rigidez neuromuscular pode ser dividida em congênita e adquirida, e esta última é mais comum. A rigidez congênita neuromuscular está associada a anormalidades do canal de potássio dependentes de voltagem, codificadas pelo gene KCNA1. A rigidez neuromuscular adquirida está associada à produção de autoanticorpos anti-VGKCb contra as junções neuromusculares autonômicas, o que também afeta a função normal dos canais de potássio.
Patogênese:
Há um relato dessa doença com carcinoma de células claras da pelve renal direita com alterações císticas (Zhang Qingshan et al., 1997) .Além disso, alguns pacientes têm timoma, carcinoma brônquico e carcinoma nasofaríngeo, portanto esta doença e a síndrome paraneoplásica E distúrbios autoimunes podem ter um certo relacionamento.
A eletromiografia demonstrou potencial de fibrilação, potencial de fase positiva e desaceleração da condução motora e sensitiva.O uso da toxina botulínica bloqueia os nervos periféricos para que a atividade mioelétrica desapareça.
Na maioria dos pacientes, a biópsia de músculo e nervo sural mostrou-se normal, em alguns pacientes a biópsia muscular mostrou tamanho de fibra muscular irregular, hipertrofia de fibras musculares e fibras angulares, pequeno grupo de atrofia de fibras musculares e aumento de núcleos.A coloração de ATPase mostrou homogeneização de fibras musculares tipo II e II. Atrofia das fibras musculares, sugerindo dano neurogênico, redução de fibras mielinizadas, perda de mielina segmentar, degeneração axonal e brotamento, proliferação de células de Schwann e outras alterações na biópsia do nervo sural.
Prevenção
Prevenção de rigidez neuromuscular
A doença pode ter uma certa relação com a síndrome paraneoplásica e distúrbio autoimune, que pode ser causada pela neuropatia periférica da parte proximal da junção neuromuscular causada por diferentes causas, portanto, o paciente deve ser cuidadosamente examinado exaustivamente para diagnosticar e tratar doenças relacionadas.
Complicação
Rigidez neuromuscular Complicações, dificuldade em engolir
Envolver a boca, garganta, face e músculos respiratórios pode causar dificuldade para engolir e sufocar.
Sintoma
Sintomas tônicos neuromusculares Sintomas comuns Espasmo muscular dor Rigidez do membro tremor rigidez muscular, ... Tremor involuntário dos membros
Início lento, agravamento progressivo, caracterizado por ombros visíveis, coxas, músculos da panturrilha vibração contínua e involuntária, às vezes mais lento, algumas ondas, chamadas contraindo-se, os músculos acima tremem continuamente, podem durar vários minutos para Horas e, ocasionalmente, podem afetar a boca, garganta, face e músculos respiratórios, a luz pode reduzir ou desaparecer após o sono, o sono grave ainda pode ocorrer e, segundo, após os exercícios ou exercícios repetidos, os músculos ficam rígidos, às vezes músculos Dor no escarro, geralmente dura alguns minutos a várias horas para relaxar, assemelhando-se rigidez muscular, mas a dedução muscular não aparece monte muscular, chamado rigidez pseudo-muscular, após vários anos de desenvolvimento, devido à contração sustentada dos músculos do punho e mão As garras e os músculos dos pés fazem com que os dedos dos pés caiam primeiro e a postura seja anormal, além de suor e transpiração excessivos.
Examinar
Exame de rigidez neuromuscular
1. Teste enzimático do músculo sérico ajuda a diferenciar o diagnóstico.
2. Exame eletrolítico de soro ajuda a diferenciar o diagnóstico.
3. EMG mostra o potencial de vibração do feixe, onda dupla, onda tripla ou onda múltipla.
4. A maioria dos pacientes apresentava biópsia normal do nervo muscular e sural e, em alguns pacientes, apresentava tamanho de fibra muscular irregular, hipertrofia de fibras musculares e fibras angulares, pequeno grupo de atrofia de fibras musculares e aumento de núcleos.A coloração de ATPase mostrou agrupamento muscular homotípico de fibras musculares tipo I. E atrofia das fibras musculares do tipo II, biópsia do nervo sural mostrou perda de mielina secundária e degeneração axonal, patologia muscular mostrou dano neurogênico.
5. Exame eletrofisiológico: EMG mostra potencial de tremor, onda dupla, onda tripla ou onda múltipla.Os músculos rígidos aparecem como descarga potencial de movimento irregular contínuo, e sua amplitude e forma mudam muito. A liberação e persistência do relaxamento muscular, o movimento e a condução sensorial diminuíram.
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação da rigidez neuromuscular
De acordo com a maioria dos pacientes, jovens e adultos, as manifestações clínicas são principalmente fibrilação muscular involuntária, rigidez muscular e dor após atividade, e muitas vezes a sudorese deve considerar a doença, o exame eletromiográfico mostra atividade elétrica contínua pode ser diagnosticada A biópsia do nervo muscular e sural pode ajudar no diagnóstico diferencial e na compreensão da causa, um pequeno número de pacientes pode estar associado ao câncer visceral, portanto os pacientes devem ser cuidadosamente examinados.
Deve-se atentar para a identificação de miopatia armazenada em glicogênio, síndrome rígida e mioclonia espinhal.A biópsia muscular da miopatia armazenada em glicogênio mostra que o glicogênio se acumula nas fibras musculares, e a síndrome rígida é caracterizada por rigidez muscular persistente. E, mioclonia espinhal é muitas vezes uma contração regular dos músculos do segmento da coluna vertebral.
