deficiência de dissacaridase
Introdução
Introdução à deficiência de dissacaridase Esta doença, também conhecida como intolerância a dissacarídeos, refere-se a várias doenças congênitas ou adquiridas, que fazem com que a deficiência de dissacarídeos da mucosa intestinal seja desagradável, o que faz com que o distúrbio digestivo e a absorção de dissacarídeos sejam desordenados. Uma série de sintomas e sinais que ocorrem. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,003% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: vômito em crianças
Patógeno
Causa de deficiência de disaccharidase
(1) Causas da doença
Existem muitas dissacaridases na mucosa do intestino delgado de pessoas normais, por exemplo, a lactase pode decompor a lactose em galactose e glicose, e a maso- se pode decompor a isomaltose em duas moléculas. A sacarose pode decompor a sacarose em glicose e frutose, e a trealase pode decompor a trealose em duas moléculas de glicose.Para algumas razões, a dissacaridase é deficiente, resultando na absorção digestiva do dissacarídeo levando à diarréia. Esta doença não é incomum, mas muitas vezes é ignorada.
(dois) patogênese
Os bebês podem ter deficiência de insultainase e isomaltase devido a fatores genéticos.O defeito da má absorção de sacarose-isomalte é principalmente na sacarose, e a isomaltose é secundária.Estudos mostraram que a enzima é defeituosa no tratamento de células. No retículo endoplasmático, o complexo enzimático é bloqueado no complexo de Golgi, e a enzima alterada é transportada para a superfície celular.Devido aos vários fatores acima, a doença do gene único pode ser heterogênea. No cromossomo 3q, pertence à doença hereditária autossômica recessiva.O homozigoto apresenta sintomas o tempo todo.Os heterozigotos só podem desaparecer após os sintomas na infância.A levedura fresca ou levedura viva pode aliviar os sintomas.
O gene da hidrolisase de lactase de florase humana está localizado no cromossomo 2, e quando a borda em escova epitelial da mucosa intestinal do bebê é deficiente em lactase, a diarréia aquosa ocorre após a primeira amamentação.
A deficiência mais comum da disaccharidase adulta é a deficiência de lactase, que é mais alta em recém-nascidos e pode ser reduzida a 10% no máximo, e a deficiência de lactase no adulto está nesse nível. A lactase é reduzida gradualmente, e é fácil causar diarréia ao tomar leite.A falta dessa enzima está relacionada à hereditariedade, sendo responsável por 5% a 30% dos caucasianos e 75% das pessoas de cor, incluindo asiáticos e africanos. A deficiência de sacarose-isomaltase pode ser reduzida para 10% a 20% do normal, a mucosa intestinal é normal, a causa ainda é desconhecida, além disso, na infecção gastrointestinal, a dissacaridase também pode ser temporariamente secretada de forma insuficiente.
Prevenção
Prevenção da deficiência de dissacáridas
1. Uma pequena quantidade de produtos lácteos. Mesmo que a lactase seja deficiente no indivíduo, uma pequena quantidade de leite (120ml a 240ml) pode ser tolerada sem sintomas de intolerância. Limite a quantidade total de ingestão de lactose em um dia, geralmente limitada a 12 gramas de lactose. Uma pequena quantidade de alimento também pode reduzir a reação de intolerância à lactose, e é melhor consumir menos de 250ml de cada vez. A intolerância à lactose pode ser evitada tomando-se um intervalo razoável e a ingestão diária de leite total a cada vez que se bebe leite.
2. Não é aconselhável beber leite com o estômago vazio. Aqueles que têm intolerância à lactose não devem beber leite com o estômago vazio pela manhã. Beber leite enquanto come outros alimentos, como produtos lácteos, pode ser reduzido ou não com intolerância à lactose quando consumido com carne e alimentos que contenham gorduras.
Complicação
Complicações da deficiência de dissacaridase Complicações, vômitos em crianças
A deficiência de disaccharidase pediátrica tem um grande impacto em lactentes e crianças pequenas As complicações comuns incluem assaduras, vômitos, retardo de crescimento, diarréia crônica que é difícil de tratar em crianças, deficiência de cálcio, deficiência de zinco, deficiência de ferro e anemia. Em casos graves, as complicações induzidas podem colocar em risco a vida da criança. A deficiência de disaccharidase adulta pode causar diarréia. Geralmente não leva a complicações mais sérias.
Sintoma
Os sintomas da deficiência de dissacaridase Os sintomas mais comuns Desconforto abdominal, distensão abdominal, dor abdominal, sacarose-isomalte ... Amino acidúria, trealase, falta de diarréia e diarréia
Quando a lactase é deficiente, pode causar expectoração abdominal, dor abdominal ou cólica após a ingestão de leite ou lactose.As fezes da diarréia são aquosas, o cheiro ácido é espumoso e os sintomas desaparecem após a interrupção dos alimentos contendo lactose.O paciente geralmente está em boas condições. Se não houver história de cirurgia intestinal, não há esteatorréia, sacarose e deficiência de isomaltase, causando diarreia após a ingestão de sacarose e amido.Os sintomas são semelhantes aos da deficiência de lactase.
Classificação clínica
(1) deficiência de lactase congênita: bebês vomitar logo após comer leite materno ou leite, não pode crescer, desidratação, acidose, lactoseuria e amino acidúria, condição grave, mau prognóstico.
(2) Intolerância congênita à lactose: é uma doença diferente da deficiência congênita de lactase, que é autossômica dominante, com diarreia fulminante após o início da alimentação, fezes ácidas com vesículas aquosas e diarreia. Pode causar vômitos, desidratação, acidose tubular renal, diabetes duplo, amino acidúria, catarata, fígado e danos cerebrais, como o diagnóstico pode causar a morte, parar a diarréia após a amamentação, urina livre de lactose e aminoácidos.
(3) Intolerância à lactose adquirida em adultos: Após tomar leite de vaca, pode causar acidez aquosa com distensão abdominal e desconforto abdominal.
(4) Má absorção de sacarose-isomalte: É causada pela falta de sacarose α-dextrinase, porque a sacarose não absorvida causa excessiva pressão osmótica e diarreia fermentada no lúmen intestinal, as fezes podem ser ácidas, e o pH fecal pode ser Até 4,0 a 5,0, há gosto azedo, a quantidade é demais, o bebê tem diarréia grave, mas o adulto tem apenas desconforto no estômago.Depois de comer doces e frutas, os sintomas vão aparecer.É dito que o esquimó sofre desta doença, respondendo por cerca de 10% da população. Mas geralmente assintomático.
(5) Deficiência de trealase: deficiência de trealase é rara.Os pacientes sofrem de dor abdominal, diarréia, flatulência e vômitos depois de comer escarro.O banco é muitas vezes aguado.O cogumelo contém trealose e trealose. É uma espécie de 1, α-glicose-1-α-glicosídeo.A diarréia dura apenas algumas horas, e o jejum do cogumelo não mais ocorre.
Examinar
Exame da deficiência de dissacaridase
1. Exame fecal: fezes ácidas, pH 5,0 ~ 6,0.
2. Teste de tolerância à lactose: lactose 50g água morna 400ml em jejum, tomar sangue antes do serviço e 15, 30, 60, 90 e 120min após o exame de sangue, pressão arterial no teste e dentro de algumas horas após o teste, observar os sintomas do paciente E verifique a natureza das fezes, o exame de glicose no sangue aumentou> 1,4 mmol / L é normal, <1,1 mmol / L é anormal, em 1,1 ~ 1,4 mmol não é certo, pacientes com teste de lactose anormal, durante o teste ou no julgamento Os seguintes sintomas freqüentemente ocorrem: cólica (45,4%), diarréia (36,4%), inchaço (18,2%) e 66,7% dos sintomas acima.
3. Lactose hidrogênio teste respiratório: lactose oral 1g / kg, o hidrogênio exalado excede a linha de base 20 × 10-6 mostra má absorção de lactose, fermentação da lactose no lúmen intestinal produz água em excesso, a lactase é geneticamente regulada, I O tipo é hidrolase lactase florizina ao nível do mRNA, tipo II é anormal após o tratamento pós-translacional e retenção no retículo endoplasmático, esta baixa lactase é autossômica recessiva.
4. Biópsia da mucosa do intestino delgado: teste de atividade da mucosa do intestino delgado com lactase, mostrando baixa vitalidade.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação de deficiência de dissacáridas
Diagnóstico
De acordo com as manifestações clínicas, a doença deve ser suspeitada, mas o diagnóstico ainda é necessário para a determinação da atividade das enzimas pancreáticas na mucosa intestinal e do teste de tolerância ao açúcar.O diagnóstico pode ser feito de acordo com a resposta ao tratamento e os sintomas podem ser aliviados após o jejum correspondente.
Diagnóstico diferencial
Deve ser excluído de uma variedade de deficiência de lactase secundária, como doença celíaca, ressecção extensa do intestino delgado, doença de whipple, doença de Crohn, Giardia lamblia, linfossarcoma intestinal, linfoma maligno do intestino delgado e outras doenças (como Malabsorção causada pelo álcool, neomicina e colestiramina.
