Síndrome de Turner Masculino
Introdução
Introdução à síndrome de Turner masculina Intrínseco é um tipo de hipofunção testicular primária, essencialmente uma doença hereditária de aberrações cromossômicas sexuais. Principalmente se manifesta como displasia gonadal primária testículo pequeno pequeno pênis cupping net, também muitas vezes se manifesta como criptorquidia, displasia testicular túbulos finos, mas as células intersticiais, muitas vezes hiperplasia. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0004% Pessoas suscetíveis: vistas em homens Modo de infecção: não infecciosa Complicações: criptorquidia
Patógeno
Etiologia da síndrome de Turner Masculino
Esta doença atribui um distúrbio genético de anormalidades cromossômicas.
As aberrações cromossômicas referem-se ao número ou às mudanças estruturais nos cromossomos. Isso inclui um aumento na composição de todo o cromossomo, um aumento ou diminuição no número de pares de cromossomos, um aumento ou diminuição em um segmento de um único cromossomo e uma mudança na posição de segmentos individuais do cromossomo. Essas distorções podem ser observadas e identificadas sob o microscópio, que é a causa raiz da formação da doença cromossômica. As aberrações cromossômicas são classificadas em aberrações de número e aberrações estruturais.
Prevenção
Prevenção de Síndrome de Turner Masculino
Síndrome de Turner Masculino Esta doença é um distúrbio genético de anormalidades cromossômicas. A causa das anomalias cromossômicas não é clara e pode ter certa correlação com fatores ambientais, fatores genéticos, fatores dietéticos e humor e nutrição durante a gravidez, portanto, essa doença não pode ser diretamente prevenida. A detecção precoce, o diagnóstico precoce e o tratamento precoce são importantes para prevenir esta doença. Exame regular deve ser feito durante a gravidez.Se a criança tiver uma tendência a desenvolver anormalidades, a triagem do cromossomo deve ser feita a tempo, e o aborto deve ser realizado a tempo de evitar o nascimento da criança doente.
Complicação
Complicações da síndrome de Turner Masculino Criptorquidismo das complicações
Síndrome de Turner Masculino Esta doença é um distúrbio genético de anormalidades cromossômicas. Baixa estatura, expectoração, distância ocular ampla, face opaca, tórax, espaçamento dos mamilos, valgo cotovelo, sobre-pescoço e outras deformidades, a chamada síndrome masculina ou pseudo-Turner, displasia gonadal primária Pequenos testículos, pênis pequeno, também muitas vezes se manifesta como criptorquidia, displasia tubular testicular fina, mas as células intersticiais, muitas vezes hiperplasia, a secreção de testosterona no sangue é normal ou diminuiu, a gonadotrofina urinária aumentou.
Sintoma
Sintomas da síndrome de Turner masculina Sintomas comuns Malformação da pálpebra caída do coração
1. As principais manifestações são displasia gonadal primária, pequenos testículos, pênis pequeno, muitas vezes se manifesta como criptorquidia, displasia testicular dos túbulos finos, mas as células intersticiais, muitas vezes hiperplasia.
2. A forma do corpo é muitas vezes semelhante à síndrome do atum.O corpo é curto, as pálpebras são alargadas, o rosto é opaco, o escudo é o peito, a distância entre os mamilos é aumentada, o cotovelo é evertido, as unhas são mais convexas e outras deformidades. Síndrome de Turner.
3. Frequentemente acompanhada de malformação pulmonar e outras malformações cardíacas.
4. A inteligência é muitas vezes baixa com pálpebras caídas.
5. importante que a anise do cariipo seja frequentemente distorcida, principalmente quimica, tal como 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY e semelhantes.
6. Nenhuma história familiar óbvia.
Examinar
Verificação da síndrome de Turner Masculino
1. A secreção de testosterona no sangue é normal ou diminuída, e a gonadotrofina urinária é aumentada.
2. É importante que a análise do cariótipo seja frequentemente distorcida, principalmente quimérica, tal como 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY e semelhantes.
A ecocardiografia freqüentemente mostra malformações cardíacas, como estenose pulmonar.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico da síndrome de Turner masculina
Critérios diagnósticos
1. As principais manifestações são displasia gonadal primária, pequenos testículos, pênis pequeno, muitas vezes se manifesta como criptorquidia, displasia tubular testicular fina, mas as células intersticiais, muitas vezes hiperplasia, a secreção de testosterona no sangue normal ou diminuída, estímulos urinários Gonadotrofina aumentada.
2. A forma do corpo é muitas vezes semelhante à síndrome do atum.O corpo é curto, as pálpebras são alargadas, o rosto é opaco, o tórax é espesso, a distância entre os mamilos é aumentada, o cotovelo é evertido, as unhas são mais convexas e outras deformidades. Síndrome de Turner.
3. Frequentemente acompanhada de malformação pulmonar e outras malformações cardíacas.
4. A inteligência é muitas vezes baixa com pálpebras caídas.
5. importante que a anise do cariipo seja frequentemente distorcida, principalmente quimica, tal como 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY e semelhantes.
6. Nenhuma história familiar óbvia.
Diagnóstico diferencial
A classificação intrínseca é mais confusa, e as seguintes síndromes devem ser identificadas.
1. Síndrome de Turner: Obviamente, a diferença essencial é hipoplasia ovariana congênita, do sexo feminino, o cariótipo é principalmente 45, XO.
2. Síndrome de Turner Alienígena: A síndrome de Turner é o desenvolvimento semelhante ao cordão fibroso ovariano, e essa síndrome é um lado do desenvolvimento testicular, mas não perfeito, também conhecido como pseudo-hermafroditismo masculino de Turner.
3. Síndrome de Noonan: Alguém classificou a síndrome de Turner na síndrome de Noonan A semelhança é que os primeiros quatro pontos das características clínicas da síndrome de Turner são consistentes.
A síndrome de Namoon pode ocorrer tanto em homens quanto em mulheres;
2 manifesta-se principalmente como cardiopatia congênita e a displasia gonadal não existe necessariamente, a gônada pode não evoluir para o desenvolvimento normal;
3 Deve-se notar que o cariótipo é normal (veja a síndrome de Noonan para detalhes).
4. Síndrome de Bonnevie-Ullrich: Algumas pessoas pensaram que a síndrome de Turner é a intrínseca, os pontos principais são os seguintes:
1 homens e mulheres intrínsecos podem ser afetados;
2 edema característico de dilatação linfática no período de lactação;
3 A principal anormalidade pode ser o envolvimento do tecido conjuntivo, e a cardiopatia congênita não é a principal deformidade;
4 cromossomo cariótipo é normal.
