deficiência de aldosterona
Introdução
Introdução à deficiência de aldosterona A deficiência de aldosterona, também conhecida como hipoaldosteronismo, é um distúrbio endócrino causado pela secreção reduzida de aldosterona (ALD) ou defeitos na ação periférica. Clinicamente, hipercalemia, hiponatremia, hipovolemia, hipotensão ortostática e perda de sal na urina são as principais manifestações.A deficiência de aldosterona pode ser uma das manifestações da insuficiência adrenal total, ou pode ser seletividade simples. Falta de aldosterona. O primeiro inclui doença de Addison, hiperplasia adrenal congênita, hipopituitarismo crônico, infecção, hemorragia ou metástase para destruir a glândula adrenal, remoção cirúrgica da glândula adrenal, etc, o último refere-se à secreção seletiva de aldosterona, outros hormônios da glândula adrenal (como glicocorticóides) ) normal, ou devido a defeitos nos efeitos periféricos da ALD. Conhecimento básico Índice de Doença: 0,0004% -0,0008% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: Insuficiência adrenal
Patógeno
Causas da deficiência de aldosterona
Causa da doença
De acordo com a etiologia e patogênese, a deficiência de aldosterona pode ser dividida em quatro categorias: deficiência primária congênita de aldosterona, deficiência primária de aldosterona adquirida, deficiência secundária de aldosterona adquirida e deficiência de pseudo-aldosterona. Os sintomas, primários e secundários, baseiam-se na razão entre a atividade da renina plasmática (PRA) e a aldosterona, a relação entre a deficiência primária de aldosterona é menor que a normal (aldosteronismo com baixa renina baixa) e secundária A razão sexual é normal (baixo aldosteronismo com baixa renina).
Deficiência secundária de aldosterona adquirida (20%):
É o tipo mais comum desta doença, as principais causas são várias doenças renais, como glomerulonefrite crônica, nefrite intersticial, glomerulonefrite crônica, amiloidose renal, cálculos renais, cistos renais, etc, doenças sistêmicas Danos nos rins, tais como nefropatia diabética, nefrite lúpica, mieloma múltiplo, gota nos rins, etc, outras doenças, como cirrose, anemia falciforme, hemocromatose, síndrome do desconforto respiratório agudo, etc, o uso a longo prazo de beta-bloqueadores, Os inibidores da prostaglandina (como a indometacina) também podem causar essa doença.A deficiência de aldosterona secundária à diminuição dos níveis de renina é uma característica fisiopatológica desse tipo, por isso é chamada de hipoaldosteronismo por hiporenina.
Deficiência primária de aldosterona adquirida (20%):
As lesões na glândula adrenal destroem o tecido cortical por uma variedade de razões, levando à insuficiência adrenal, de modo que a maioria dos pacientes pode apresentar falta de glicocorticóides, a deficiência de aldosterona primária seletiva adquirida é rara, insuficiência adrenal autoimune, Infecção (tuberculose comum), sepse, tumores metastáticos, etc. podem causar destruição da estrutura do tecido adrenal, a heparina pode inibir diretamente a biossíntese da aldosterona.
Deficiência de aldosterona primária congênita (10%):
Ela está relacionada à hereditariedade, causada pela deficiência de aldosterona na deficiência enzimática.A falta da enzima cadeia de carbono do colesterol provoca a conversão do colesterol para Δ5 pregnenolona, por isso não pode produzir nenhum tipo de hormônio esteróide.
Deficiência de pseudoaldosterona (PHA) (10%):
Não é a verdadeira deficiência de aldosterona, mas a atividade biológica da aldosterona é reduzida ou desapareceu devido ao receptor de aldosterona ou fatores pós-receptor.As manifestações clínicas são semelhantes aos da deficiência de aldosterona, por isso é chamado de deficiência de pseudoaldosterona, também conhecida como resistência à aldosterona. Síndrome, a patogênese da doença não é totalmente compreendida, de acordo com a base genética pode ser dividida em congênita e adquirida.
A aldosterona desempenha um papel importante no metabolismo da água e sal, principalmente para promover a absorção de sódio e excreção de potássio pelos túbulos renais, e a redução da aldosterona inevitavelmente leva à perda de sódio renal, resultando em hiponatremia, diminuição do volume sangüíneo e hipotensão; Células epiteliais secretam desordens de K e H, causando hipercalemia e acidose metabólica.A deficiência de aldosterona também pode causar uma acidose única chamada acidose tubular renal tipo IV, que é devida a uma diminuição na produção de amônia nos rins, túbulos distais. Causada pela baixa capacidade de descarga de hidrogênio, a obstrução tubular renal não é causada diretamente pela deficiência de aldosterona, mas secundária à hipercalemia causada pela deficiência de aldosterona; na ausência de aldosterona, a elevação do potássio pode aumentar a capacidade de produção de amônia tubular renal Obtenha uma certa recuperação, às vezes para aliviar ou corrigir a acidose.
Prevenção
Prevenção da deficiência de aldosterona
No caso de um grande número de substituições de fluidos, especialmente aqueles que recebem glicocorticóides ao mesmo tempo, estejam atentos à hipocalemia.
Complicação
Complicação de deficiência de acetona Complicações Insuficiência adrenal
Adquirida lesões primárias de deficiência de aldosterona na glândula adrenal, uma variedade de causas de danos no tecido cortical, levando à insuficiência adrenal, por isso a maioria dos pacientes pode ter uma falta de glicocorticóides, deficiência de aldosterona primário seletiva adquirida é rara.
Sintoma
Sintomas de deficiência de aldosterona Sintomas comuns Leucocitose Perda de apetite, fraqueza, fraqueza, falta de bebida, fadiga, náuseas, pressão intestinal, pressão arterial, trombocitose
A deficiência de aldosterona manifesta-se principalmente por sede, polidipsia, náuseas, vômitos, perda de apetite, fraqueza, pressão arterial, arritmias e outras manifestações de hipercalemia e hiponatremia.Testes de laboratório podem encontrar níveis elevados de potássio no sangue. Redução do sódio sangüíneo e acidose metabólica, os sintomas variam de acordo com os diferentes tipos de manifestações clínicas, como a deficiência secundária de aldosterona adquirida é mais comum nos 50 a 70 anos de idade, clinicamente mais inexplicada, crônica assintomática Hipercalemia, deficiência congênita de aldosterona primária no início da doença neonatal ou infantil, pode ter desidratação grave, hiponatremia, vômitos, hipercalemia e acidose metabólica.
1. Hipercalemia: O nível de potássio no sangue causado por esta síndrome é maioritariamente entre 5,5 e 6,5 mmol / l. Não há manifestação clínica óbvia de hipercalemia ligeira. O potássio no sangue está obviamente aumentado: 1 Sintomas sistêmicos: manifestos como ritmo cardíaco lento, arritmia, principalmente contração prematura ventricular, casos graves de fibrilação ventricular fatal ou parada cardíaca durante a diástole, eletrocardiograma típico com hipercalemia acima de 7mmol / L A onda "T" é freqüentemente alta e a base é estreitada, o bloqueio do seio ou condução interna, a onda R torna-se menor, a onda S se torna mais profunda, o segmento ST diminui e a fibrilação ventricular, 2 Os sintomas do sistema neuromuscular: o desempenho principal precoce é Sensações anormais, fadiga extrema, cãibras musculares, reflexos de paralisia, vasoconstrição pode causar palidez e umidade da pele, espasmo muscular respiratório pode causar dificuldade em falar, rouquidão e dificuldade para respirar, um pequeno número de pacientes apresentam náuseas devido a fístula gastrointestinal , diarréia e cólica.
2. Hiponatremia e acidose metabólica: a hiponatremia em pacientes com deficiência de aldosterona é principalmente um desenvolvimento lento, caracterizado principalmente por fadiga, fraqueza, sede, vertigem postural, sensação, etc, mas congênita. As crianças com deficiência de aldosteronismo também podem apresentar sintomas neurológicos óbvios, como náuseas, vômitos graves, dor de cabeça e até mesmo convulsões e coma, devido a uma queda acentuada do sódio no sangue.A acidose metabólica é causada principalmente pela respiração acelerada.
3. O desempenho da doença primária: como insuficiência renal, diabetes e outras manifestações clínicas.
4. Exame laboratorial: a função renal tem frequentemente anomalias moderadas a graves, azoto ureico e creatinina aumentados, depuração da creatinina diminuída, acidose metabólica com elevado teor de cloreto, atividade da renina sanguínea, diminuição da concentração de aldosterona na urina 24h (falso) Exceto para deficiência de aldosterona), diminuição da ligação de dióxido de carbono e pH, potássio sangüíneo elevado, sódio sangüíneo diminuído ou normal e testes laboratoriais anormais para doença primária.
Examinar
Exame de deficiência de aldosterona
A função renal frequentemente apresenta anormalidades moderadas a graves, aumento do nitrogênio uréico e da creatinina plasmática, diminuição da depuração da creatinina, acidose metabólica com alto teor de cloreto, atividade da renina sangüínea, diminuição de 24h da concentração da aldosterona (exceto deficiência de pseudo-aldosterona); A ligação do dióxido de carbono e o pH diminuíram, o potássio no sangue aumentou, o sódio no sangue diminuiu ou o normal e os testes laboratoriais para a doença primária foram anormais.
Ultrassonografia abdominal, eletrocardiograma, EMG, etc.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação de deficiência de aldosterona
Critérios diagnósticos
1. O diagnóstico de deficiência de aldosterona
(1) O potássio do sangue aumentou em mais de 5,5 mmol / l.
(2) Acidose metabólica com alto teor de cloreto.
(3) Redução do sódio no sangue ou limite baixo normal.
(4) Os níveis de aldosterona no sangue e na urina são reduzidos (exceto para a deficiência de pseudoaldosterona).
(5) O nível de renina em pacientes com deficiência secundária de aldosterona está diminuído e o nível de renina na deficiência primária de aldosterona é elevado.
2. Preste atenção especial aos seguintes pontos ao diagnosticar
(1) Qualquer hipercalemia que não possa ser explicada clinicamente por um longo período deve considerar a possibilidade de deficiência de aldosterona.
(2) Pacientes com insuficiência renal devem considerar a possibilidade desta doença se o grau de hipercalemia não for consistente com o grau de insuficiência renal.
(3) Os pacientes diabéticos, especialmente aqueles com mais de 10 anos de doença, têm alta probabilidade de apresentar essa doença e merecem atenção especial.
(4) No julgamento se a hipercalemia ocorre ou não, deve-se tomar cuidado não apenas com o eletrocardiograma, porque a concentração de potássio no sangue excede 5,5mmol / L para diagnosticar, e o início típico de eletrocardiograma de potássio é superior a 7mmol / L.
(5) Devido à presença de hiponatremia e acidose metabólica nesta doença, deve-se ter cuidado para evitar causar hiponatremia grave e agravar os distúrbios do equilíbrio ácido-base ao usar furosemida ou testes de reação com baixos níveis de sódio.
(6) Preste atenção à identificação de outras doenças que causam hipercalemia, muitas doenças causam hipercalemia na clínica, como insuficiência renal aguda, trombocitose, leucocitose e hipercalemia iatrogênica, diabetes. Etc. A diferença mais óbvia entre esta doença e estas doenças é renina e sangue no plasma, e baixos níveis de aldosterona urinária (exceto para deficiência de pseudoaldosterona).
(7) Os níveis de renina são a chave para distinguir a deficiência secundária de aldosterona ou deficiência primária de aldosterona, o diagnóstico de deficiência secundária seletiva de aldosterona, além da redução de aldosterona, também deve demonstrar a secreção da glândula adrenal. Tanto a secreção basal de hormônios esteróides quanto os testes de estimulação com ACTH estão em níveis normais.
(8) A deficiência de pseudoaldosterona e outros tipos de sintomas de deficiência de aldosterona são semelhantes, por isso é fácil causar um diagnóstico errôneo, 24h a concentração de aldosterona na urina é a chave para diferenciar outros tipos de deficiência de aldosterona e também pode ser usada em combinação com terapia de reposição mineralocorticóide. Como o ponto de identificação.
Diagnóstico diferencial
1. Hipercalemia causada por outras doenças ou causas clinicamente deve excluir hipercalemia excessiva e ingestão de potássio iatrogênica causada por hemólise, trombocitose, leucocitose, etc. (se a função renal não for normal) Causado por hipercalemia persistente, os efeitos da função renal e drogas na excreção de potássio tubular renal também devem ser descartados Não houve reduções significativas na atividade da renina plasmática e aldosterona nessas doenças e causas.
2. Deficiência primária de aldosterona adquirida e deficiência primária congênita de aldosterona, como insuficiência adrenal crônica, uso a longo prazo de heparina, deficiência de metil-oxidase de corticosterona, etc., mas causam os dois tipos de doenças por deficiência de aldosterona Nenhuma disfunção renal, atividade da renina plasmática aumentou ou normal, e respondeu aos estímulos acima mencionados.
3. A deficiência de pseudo-aldosterona tem manifestações clínicas e sintomas intrínsecos semelhantes, mas a doença é devida ao receptor mineralocorticóide ou pós-deficiência do receptor, a célula-alvo é resistente à deficiência de aldosterona ou a sua ação, a função renal da doença Normalmente, níveis elevados de PRA e aldosterona podem ser identificados.
